Saethre-Chotzen Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Saethre-Chotzen syndrome เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับ craniosynostosis Saethre-Chotzen syndrome มีมา แต่กำเนิดเนื่องจากสาเหตุเกิดจากพันธุกรรม โรคนี้เรียกโดยย่อว่า SCS อาการหลักของ Saethre-Chotzen syndrome คือ synostosis ของการเย็บกะโหลกที่ด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้งสองด้าน หนังตาตกใบหน้าที่ไม่สมส่วนหูเล็กผิดปกติและตาเหล่

Saethre-Chotzen syndrome คืออะไร?

Saethre-Chotzen syndrome เกิดขึ้นค่อนข้างน้อย อย่างไรก็ตามด้วยอุบัติการณ์โดยประมาณ 1 ใน 25,000 ถึง 1 ใน 50,000 กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen เกิดขึ้นบ่อยกว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดอื่น ๆ เล็กน้อย โดยทั่วไปสำหรับกลุ่มอาการ Saethre-Chotzen คือความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ Craniosynostosis เกิดขึ้นพร้อมกับ symphalangism และ syndactyls กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen เรียกโดยแพทย์บางคนด้วยคำพ้องความหมายว่า Chotzen syndrome หรือ acrocephalosyndactyly syndrome type III โดยทั่วไปชื่อสามัญของ Saethre-Chotzen syndrome กลับไปสู่บุคคลที่อธิบายทางวิทยาศาสตร์เป็นครั้งแรก สภาพ ในปีพ. ศ. 1931 ทั้งสองคนนี้คือแพทย์สองคนคือชอตเซนและแซ ธ เร นอกจากนี้ยังมีรูปแบบพิเศษของ Saethre-Chotzen syndrome ซึ่งผู้ป่วยจะมีความผิดปกติของเปลือกตานอกเหนือจากอาการทั่วไป ลักษณะพิเศษนี้เรียกว่า Robinow-Sorauf syndrome ในช่วงของโรคนี้นิ้วหัวแม่เท้าของผู้ป่วยจะแตกหรือบางส่วนเป็นสองเท่า ในปัจจุบันกลุ่มอาการ Robinow-Sorauf ถือเป็นรูปแบบอัลลิลิกของกลุ่มอาการ Saethre-Chotzen

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ปัจจัยในการก่อโรคของกลุ่มอาการ Saethre-Chotzen ประกอบด้วยความบกพร่องทางพันธุกรรม เกี่ยวกับการพัฒนาของ Saethre-Chotzen syndrome ทั้งการลบและการกลายพันธุ์ของจุดมีความเกี่ยวข้องโดยเฉพาะที่นี่ กระบวนการที่บกพร่องเหล่านี้เกิดขึ้นกับสิ่งที่เรียกว่า TWIST1 ยีน. ที่สอดคล้องกัน ยีน locus การเข้ารหัสของปัจจัยการถอดความพิเศษเกิดขึ้น สิ่งนี้กำหนดสายเลือดของเซลล์และเกี่ยวข้องกับการสร้างความแตกต่าง เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ ยีนเย็บของ กะโหลกศีรษะ ฟิวส์เร็วเกินไป การลบส่งผลให้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะที่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญจากค่าเฉลี่ย นอกจากนี้ในบางกรณีพวกเขาต้องรับผิดชอบต่อความจริงที่ว่าบุคคลบางคนที่เป็นโรค Saethre-Chotzen ต้องทนทุกข์ทรมานจากความสามารถทางจิตที่ลดลง

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการทางคลินิกของ Saethre-Chotzen syndrome จะแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี โดยทั่วไปแล้วบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการซินอสโตซิสตั้งแต่แรกเกิดซึ่งเกิดขึ้นในบริเวณที่เย็บของหลอดเลือดหัวใจ การเย็บนี้เรียกอีกอย่างว่า lambdoid suture หรือ arrow suture ด้วยเหตุนี้ไฟล์ กะโหลกศีรษะ ของผู้ป่วยมีรูปร่างผิดปกติ นอกจากนี้มักจะมีความไม่สมมาตรที่แตกต่างกันในใบหน้าของแต่ละบุคคล นอกจากนี้ผู้ป่วยมักมีหน้าผากสูงมากมีไรผมต่ำใบหูลดลงและตาเหล่ ptosis, brachydactyly และการตีบของ ท่อน้ำตา ยังมีอยู่บ่อยครั้ง นิ้วกลางและนิ้วชี้มักจะเชื่อมต่อกันบางส่วนที่ ผิว. ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Saethre-Chotzen syndrome จะมีความฉลาดทางสติปัญญาโดยเฉลี่ย อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางคนแสดงความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาทางสติปัญญา ในบางคนที่เป็นโรค Saethre-Chotzen สูญเสียการได้ยิน พัฒนาในช่วง ในวัยเด็ก. ซึ่งมักจะเป็นสื่อกระแสไฟฟ้า สูญเสียการได้ยิน. ในบางกรณีผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมาน ขนาดสั้น, กระดูกขากรรไกรล่าง hypoplastic, ความผิดปกติของ หัวใจ หรือ hypertelorism นอกเหนือจากอาการทั่วไป นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายมีอาการปากแหว่งผิดรูปของกระดูกสันหลัง กระดูก, ลิ้นไก่ bifida และอุดกั้น หยุดหายใจขณะหลับ. หากซินโนสโตซิสมีความรุนแรงโดยเฉพาะผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอาจมีความบกพร่องทางการมอง ความเจ็บปวด ใน หัว ภูมิภาคเนื่องจากความดันภายในที่เพิ่มขึ้นของ กะโหลกศีรษะและโรคลมชัก ในกรณีที่รุนแรงบุคคลจะเสียชีวิตเนื่องจากอาการของพวกเขา

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Saethre-Chotzen มักทำโดยแพทย์เฉพาะทางอายุรแพทย์หรือกุมารแพทย์แนะนำผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม การประเมินเบื้องต้นต่อหน้าพ่อแม่หรือผู้ปกครองของผู้ป่วยซึ่งมักเป็นเด็กให้ข้อมูลเกี่ยวกับอาการที่แสดงออกมา การตรวจทางคลินิกขึ้นอยู่กับข้อร้องเรียนทั่วไปซึ่งในบางกรณีมีการชี้นำอย่างชัดเจนเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Saethre-Chotzen การตรวจสอบภาพของฟีโนไทป์และขั้นตอนการถ่ายภาพต่างๆอยู่ในเบื้องหน้า ตัวอย่างเช่นแพทย์ที่ทำการรักษาใช้ รังสีเอกซ์ และเทคนิค CT สิ่งเหล่านี้มักเน้นที่บริเวณกะโหลกศีรษะแขนขาและกระดูกสันหลัง การวินิจฉัยโรค Saethre-Chotzen ที่เชื่อถือได้เป็นไปได้ในที่สุดด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบในห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรม หากมีการระบุการลบหรือการกลายพันธุ์ของจุดบนยีนที่รับผิดชอบการวินิจฉัยโรค Saethre-Chotzen จะได้รับการยืนยัน ในทำนองเดียวกัน การวินิจฉัยแยกโรค มีบทบาทสำคัญเนื่องจากบางครั้งอาการของ Saethre-Chotzen syndrome อาจสับสน แพทย์ไม่รวม Crouzon syndrome, Baller-Gerold syndrome, Pfeiffer syndrome และ Muenke syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจาก Saethre-Chotzen syndrome บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักประสบความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาทางสติปัญญา นี้สามารถ นำ ไปสู่การกีดกันทางสังคมและต่อมาการพัฒนาความผิดปกติทางจิตวิทยาทุติยภูมิเช่น ดีเปรสชัน หรือปมด้อย อันเป็นผลมาจาก สูญเสียการได้ยินอาจมีข้อ จำกัด เพิ่มเติมในชีวิตประจำวันและคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลง หากผิดรูปแบบของไฟล์ หัวใจ อยู่ หัวใจล้มเหลว อาจเกิดขึ้นในภายหลัง นอกจากนี้อาการชักจากโรคลมชักยังเกิดขึ้นซ้ำ ๆ ในช่วงของโรคซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดอุบัติเหตุ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิตอันเป็นผลมาจากอาการต่างๆ แม้จะเป็นไปในทางบวก แต่ภาวะแทรกซ้อนทางร่างกายและจิตใจก็เกิดขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ การผ่าตัดรักษาความผิดปกติของแต่ละบุคคลมีความเสี่ยงเสมอ ในระหว่างการผ่าตัดอาจมีเลือดออกและการติดเชื้อรวมทั้งการบาดเจ็บของเส้นประสาท หลังจากนั้น การรักษาบาดแผล ปัญหา แผลอักเสบ และอาจเกิดรอยแผลเป็น ยาที่กำหนดให้ควบคู่ไปกับการผ่าตัดจะต้องได้รับการปรับแต่งให้เหมาะสมกับผู้ป่วย สภาพ. มิฉะนั้นผลข้างเคียงที่อันตรายถึงชีวิตและ ปฏิสัมพันธ์ อาจเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติทางจิตใจและร่างกายที่แตกต่างกัน

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Saethre-Chotzen syndrome ต้องได้รับการประเมินและรักษาโดยแพทย์เสมอ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาก็สามารถทำได้ นำ ไปจนถึงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่ จำกัด ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการล้วนๆ หากผู้ได้รับผลกระทบประสงค์จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสามารถดำเนินการเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ถูกส่งต่อไปยังเด็ก ๆ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีพัฒนาการล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งการพัฒนาทางปัญญามีข้อ จำกัด อย่างรุนแรง สูญเสียการได้ยินหรือ ขนาดสั้น อาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการ Saethre-Chotzen และควรได้รับการตรวจจากแพทย์เสมอ ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติของไฟล์ หัวใจ ยังเกิดขึ้นเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจหัวใจเป็นประจำ การตรวจและวินิจฉัยเบื้องต้นของ Saethre-Chotzen syndrome สามารถทำได้โดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกันและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ

การรักษาและบำบัด

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Saethre-Chotzen ได้รับการผ่าตัดหลายขั้นตอนในช่วง ในวัยเด็ก. ซึ่งมักจะเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเปิดกะโหลก ทางเดินหายใจที่แคบจะกว้างขึ้นและเพดานโหว่จะปิด การตรวจสุขภาพเป็นประจำจะตรวจสอบความสามารถในการได้ยินและพัฒนาการทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหว นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญในการตรวจจับภาพซ้อนที่เป็นไปได้ในเวลา เช่นเดียวกับ papilledema ที่มีอาการเรื้อรัง

การป้องกัน

จากการวิจัยในปัจจุบันไม่สามารถป้องกัน Saethre-Chotzen syndrome ได้

การติดตามผล

ขอบเขตของการติดตาม Saethre-Chotzen syndrome (SCS) ขึ้นอยู่กับลักษณะของอาการของโรคและความรุนแรงตามลำดับอาการ SCS อาจทำให้เกิดความผิดปกติใน หัว, ส่วนกลางหน้า, กระดูกสันหลัง, และแขนขาและ ข้อต่อ. ในกรณีส่วนใหญ่ส่วนต่างๆของร่างกายดังกล่าวข้างต้นไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเหมาะสม โรคทุติยภูมิที่รุนแรงอาจตามมาจากความผิดปกติ ภารกิจในการติดตามดูแลคือการตรวจหาและรักษาโรคทุติยภูมิของ SCS โดยเร็วที่สุด จุดเน้นของการดูแลติดตามคือการสังเกตระยะของโรค ความผิดปกติใน หัว ตัวอย่างเช่นพื้นที่มักจะถูกปรับเปลี่ยนรูปแบบการผ่าตัด การปิดตา ของผู้ได้รับผลกระทบสามารถหลีกเลี่ยงได้ ในระหว่างการติดตามการปรับรูปร่างใหม่ไฟล์ จักษุแพทย์ ตรวจสอบออปติก เส้นประสาท ทุกไตรมาสจนกว่าผู้ได้รับผลกระทบจะมีอายุ 12 ปี การตรวจติดตามผลมีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจหาให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ว่ากะโหลกศีรษะแคบเกินไปอีกครั้งและในระดับใดและหากเป็นเช่นนั้นจะมีความเสี่ยงหรือไม่ การปิดตา. ด้วยการปรับรูปร่างของกะโหลกศีรษะอาการชักจากโรคลมชักอาจเกิดขึ้นได้ในแต่ละกรณี สิ่งเหล่านี้สามารถรักษาได้ด้วยยาในระหว่างการดูแลติดตามผล การพัฒนาของ โรคลมบ้าหมู ต้องได้รับการตรวจสอบทางระบบประสาทอย่างใกล้ชิดโดยการบันทึกด้วยคลื่นไฟฟ้า (EEG) ในขณะที่โรคดำเนินไป ความผิดปกติในส่วนของร่างกายที่เหลืออีกสี่ส่วน นำ ตามอาการอย่างสม่ำเสมอเพื่อ จำกัด การเคลื่อนไหว Aftercare มุ่งเน้นไปที่การเพิ่มความคล่องตัวด้วยวิธีการ อายุรเวททางร่างกาย. ส่วนต่างๆของร่างกายที่เจ็บปวดได้รับการรักษาด้วยยา

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ความเป็นไปได้ของการช่วยตัวเองในกลุ่มอาการ Saethre-Chotzen มีจุดมุ่งหมายเพื่อการจัดการที่ดีที่สุดของโรค ผู้ป่วยและญาติต้องเผชิญกับความท้าทายต่าง ๆ ในการรับมือซึ่งพวกเขาควรเตรียมพร้อมให้มากที่สุด ควรให้ความสำคัญกับการสร้างความมั่นใจในตนเองของผู้ป่วยในระยะเริ่มต้น เนื่องจากความผิดปกติทางสายตาความผิดปกตินี้ทำให้เกิดปัญหาในชีวิตประจำวันโดยเฉพาะซึ่งผู้ป่วยควรสามารถรับมือกับอารมณ์ได้ เพื่อจุดประสงค์นี้สามารถขอความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากนักจิตอายุรเวชได้ เนื่องจากความสามารถทางจิตมีข้อ จำกัด จึงต้องคำนึงถึงพัฒนาการของเด็กด้วย ควรหลีกเลี่ยงการเปรียบเทียบกับเพื่อนเล่นในวัยเดียวกัน กระบวนการของ การเรียนรู้ ควรคำนึงถึงความเป็นไปได้และความสามารถของผู้ป่วยด้วย ในช่วงของโรคมักต้องมีการผ่าตัดหลายครั้งในช่วงปีแรกของชีวิต เพื่อรับมือกับความท้าทายเหล่านี้ควรได้รับการสนับสนุนสิ่งมีชีวิตที่มีสุขภาพดี อาหาร อุดมไปด้วย วิตามิน. สุขอนามัยในการนอนหลับที่ดีที่สุดและการหลีกเลี่ยง ความเครียด ยังช่วยบรรเทาอาการ ผู้ป่วยจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากการสูญเสียการได้ยินนอกเหนือจากความผิดปกติ สถานการณ์นี้จะต้องถูกนำมาพิจารณาในชีวิตประจำวันเพื่อลดความเสี่ยงต่อการเกิดอุบัติเหตุและการพูด การฝึกอบรมที่กำหนดเป้าหมายช่วยปรับปรุงการพูดและการสื่อสารกับผู้อื่น