ความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99)
- Arnold-Chiari syndrome ประเภทที่ XNUMX - กลุ่มของความผิดปกติของพัฒนาการที่มีการเคลื่อนย้ายของส่วนสมองน้อยผ่าน foramen magnum (รูท้ายทอย) พร้อมกับการลดลงของโพรงในร่างกายหลังเข้าไปใน คลองกระดูกสันหลัง (คลองกระดูกสันหลัง); ประเภทที่ 1: ที่นี่มีการเคลื่อนย้ายของต่อมทอนซิลสมองน้อย (ส่วนหนึ่งของ สมอง; เป็นของ neocerebellum ซึ่งเป็นส่วนใหญ่ของ cerebellum) เป็นภาวะแทรกซ้อน เข็มฉีดยา (การสร้างโพรงในสสารสีเทาของ เส้นประสาทไขสันหลัง) อาจเกิดขึ้น สาเหตุ: ต่างกันไม่ทราบส่วนใหญ่ autosomal ถอย? ; มีการกล่าวถึงสาเหตุ polygenic ที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยภายนอกร่างกาย - ก่อให้เกิดมะเร็ง
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - ความแข็งของข้อต่อที่มีมา แต่กำเนิด (dysmorphia); คำนี้รวมถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายประการโดยมีข้อเคลื่อนและการทำให้แข็ง การสืบทอด autosomal ถอย
- Diastematomyelia - กลุ่มของความผิดปกติ แต่กำเนิดของ กะโหลกศีรษะ, กระดูกสันหลังและ เส้นประสาทไขสันหลังซึ่งแผ่นประสาทของ เอ็มบริโอ ไม่ปิดเป็นท่อตามปกติ แต่ยังคงเปิดอยู่มากหรือน้อยจนกว่าจะคลอด เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ
- Ehlers-Danlos syndrome (EDS) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีทั้ง autosomal dominant และ autosomal recessive; กลุ่มที่แตกต่างกันที่เกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์คอลลาเจน โดดเด่นด้วยความยืดหยุ่นที่เพิ่มขึ้นของผิวหนังและความสามารถในการฉีกขาดที่ผิดปกติของสิ่งเดียวกัน (ที่อยู่อาศัยของ "คนยาง")
- ตัวอ่อนทุกชนิด
- กลุ่มอาการ Klinefelter - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นระยะ ๆ : ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข (aneuploidy) ของเพศ โครโมโซม (gonosomal anomaly) ซึ่งเกิดเฉพาะในเด็กผู้ชายหรือผู้ชายเท่านั้นที่เกิดขึ้น; ในกรณีส่วนใหญ่ที่มีโครโมโซม X เหนือชั้น (47, XXY); ภาพทางคลินิก: hypoplasia ขนาดใหญ่และอัณฑะ (อัณฑะเล็ก) เกิดจากภาวะ hypogonadotropic hypogonadism (gonadal hypofunction); ที่นี่มักจะเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่น แต่ความก้าวหน้าในวัยแรกรุ่นไม่ดี
- Klippel-Feil syndrome (คำพ้องความหมาย: synostosis ปากมดลูก แต่กำเนิด) - กลุ่มอาการที่หายากและมีมา แต่กำเนิดจากความผิดปกติของกระดูกสันหลังส่วนคอและความผิดปกติอื่น ๆ เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ
- โรค Marfan - โรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้งแบบ autosomal ที่โดดเด่นหรือเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ (เป็นการกลายพันธุ์ใหม่) ระบบ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โรคซึ่งมีความโดดเด่นเป็นหลัก ความสูงแขนขาแมงมุมและความไวต่อการขยายตัวของ ข้อต่อ; 75% ของผู้ป่วยเหล่านี้มี ปากทาง (พยาธิวิทยา (พยาธิวิทยา) กระพุ้งผนังหลอดเลือด)
- Myelomeningocele - ส่วนที่ยื่นออกมาของส่วน เส้นประสาทไขสันหลัง เนื่องจากข้อบกพร่องในกระดูกสันหลัง
- ตรีโกณมิติ 21 (ดาวน์ซินโดรม) - การกลายพันธุ์ของจีโนมแบบพิเศษในมนุษย์ซึ่งโครโมโซมที่ 21 ทั้งหมดหรือบางส่วนมีอยู่ในรูปแบบสามเท่า (trisomy) นอกเหนือจากลักษณะทางกายภาพที่ถือว่าเป็นเรื่องปกติสำหรับกลุ่มอาการนี้แล้วความสามารถในการรับรู้ของผู้ได้รับผลกระทบมักจะบกพร่อง
- เทอร์เนอร์ซินโดรม (คำพ้องความหมาย: Ullrich-Turner syndrome, UTS) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มักเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ หญิง / หญิงที่มีลักษณะเฉพาะนี้มีโครโมโซม X ที่ใช้งานได้เพียงตัวเดียวแทนที่จะเป็นสองโครโมโซมปกติ (monosomy X) อนึ่ง. เหนือสิ่งอื่นใดด้วยความผิดปกติของไฟล์ วาล์วหลอดเลือด (33% ของผู้ป่วยเหล่านี้มี ปากทาง/ โรคปูดของ เส้นเลือดแดง); มันเป็น monosomy เดียวที่มีชีวิตในมนุษย์และเกิดขึ้นประมาณหนึ่งครั้งในทารกแรกเกิดเพศหญิง 2,500 คน
- ทารกในครรภ์ (ความเสียหายต่อ ลูกอ่อนในครรภ์/ ยังไม่เกิด) ทุกชนิด.
โรคต่อมไร้ท่อโภชนาการและการเผาผลาญ (E00-E90)
- Homocystinuria - ชื่อเรียกของกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติซึ่งส่งผลให้ความเข้มข้นของกรดอะมิโนเพิ่มขึ้น homocysteine ใน เลือด และ homocystine ในปัสสาวะซึ่งนำไปสู่อาการคล้ายกับ โรค Marfan.
ระบบกระดูกและกล้ามเนื้อและ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (M00-M99)
- วัยรุ่น scoliosis - scoliosis ที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP คำพ้องความหมาย: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, myositis ossificans progressiva, Münchmeyer syndrome) - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น อธิบายถึงพยาธิวิทยาก้าวหน้า ขบวนการสร้างกระดูก (ossification) ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและสนับสนุนของร่างกายมนุษย์ซึ่งนำไปสู่การสร้างกระดูกของกล้ามเนื้อ; ตั้งแต่แรกเกิดมีอาการนิ้วหัวแม่เท้าสั้นและบิดเป็นอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจง
- เด็กอมมือ scoliosis - scoliosis เกิดขึ้นในเด็ก
- เยาวชน scoliosis - scoliosis เกิดขึ้นในวัยรุ่น
- โรคกระดูกพรุน (เกี่ยวกับอัมพาต) scoliosis
- scoliosis หลังถูกทารุณกรรม
- scoliosis เด็กแรกเกิด
Psyche - ระบบประสาท (F00-F99; G00-G99)
- อัมพาตกระดูกสันหลังในวัยแรกเกิด Werdnig-Hoffmann - โรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การสูญเสียกล้ามเนื้อ
- ataxia ของ Friedreich (FA; โรคของ Friedreich) - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ โรคความเสื่อมของส่วนกลาง ระบบประสาท นำไปสู่ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว รูปแบบทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของ ataxia (ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว); โรคมักเกิดขึ้นในช่วง ในวัยเด็ก หรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
- syringomyelia - โรคที่หายากของไขสันหลัง โรคนี้อาจเกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการหรืออาจเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บเนื้องอกหรือการอักเสบ ในกรณีนี้จะพบโพรงเป็นสีเทาของไขสันหลังโดยเฉพาะไขกระดูกปากมดลูกและทรวงอก
