Thalidomide-contergan Embryopathy: สาเหตุอาการและการรักษา

Thalidomide-contergan embryopathy ทำให้เกิดความผิดปกติทางพัฒนาการของ เอ็มบริโอ in การตั้งครรภ์ก่อน. สาเหตุเกิดจากการสัมผัสกับสารอันตราย thalidomide หรือ thalidomide การบำบัดโรค ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเกิดขึ้นในทีมแพทย์สหสาขาวิชาชีพและมักจะกินเวลาตลอดชีวิต

thalidomide-contergan embryopathy คืออะไร?

ความผิดปกติของพัฒนาการของตัวอ่อนที่เกิดจาก ผลกระทบที่ไม่พึงประสงค์ ในช่วงสามเดือนแรกของ การตั้งครรภ์ เป็นตัวอ่อน ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับธาลิโดไมด์เรียกว่า thalidomide-contergan embryopathy Thalidomide เดิมเรียกว่า thalidomide เป็นอนุพันธ์ของกรดกลูตามิกที่มีฤทธิ์กดประสาทในส่วนกลาง ระบบประสาท. ระบบภูมิคุ้มกัน ถูกควบคุมโดยยาเพื่อให้คุณสมบัติต้านการอักเสบเกี่ยวข้องกับยาด้วย เนื่องจากส่วนผสมที่ใช้งานอยู่ thalidomide จึงเป็นของ piperidinediones จึงแสดงถึงการปรับเปลี่ยนโครงสร้างของ บาร์บิทูเรต. ในประเทศเยอรมนียา thalidomide ถูกจ่ายโดยไม่มีใบสั่งยาในปี 1950 และใช้เป็นยานอนหลับเป็นหลักและ ยากล่อมประสาท. เนื่องจากผลข้างเคียงที่เกิดขึ้นซึ่งเป็นเรื่องอื้อฉาวที่ใหญ่ที่สุดในอุตสาหกรรมยาของเยอรมันซึ่งพัฒนาขึ้นในปี 1970 ข้อหาทำร้ายร่างกายและการฆาตกรรมโดยประมาทต่อ บริษัท Grünenthalที่สะสมไว้ ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับความทุกข์ทรมานจาก polyneuritis หลังจากรับประทานยา นอกจากนี้การใช้ thalidomide ในช่วงสามเดือนแรกของ การตั้งครรภ์ แสดงให้เห็นถึงผลกระทบที่เป็นอันตรายต่อการกำเนิดของตัวอ่อนดังนั้นเด็ก 10,000 คนที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับธาลิโดไมด์

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Thalidomide-contergan embryopathies เกิดจาก thalidomide เป็นส่วนประกอบ ยาเสพติด ถ่ายโดยผู้หญิงในช่วงสามเดือนแรกของ การตั้งครรภ์. ในช่วงแรกของการพัฒนาของ เอ็มบริโอเด็กในครรภ์มีความอ่อนไหวต่ออิทธิพลภายนอกทั้งหมดเป็นพิเศษ ด้วยเหตุนี้การตั้งครรภ์จึงมักถูกเก็บไว้เป็นความลับจนถึงเดือนที่สี่ บ่อยครั้งที่ เอ็มบริโอ ยังคงถูกยกเลิกเพื่อตอบสนองต่อการสัมผัสกับสารอันตรายในช่วงสามเดือนแรก Thalidomide-contergan embryopathies ยังสามารถก่อให้เกิด การคลอดก่อนกำหนดขึ้นอยู่กับความรุนแรง หากเด็กรอดชีวิตจากการได้รับสารที่เป็นอันตรายและเกิดมาพร้อมกับมันแสดงว่าตัวอ่อนมีความผิดปกติ หากสตรีมีครรภ์ได้รับธาลิโดไมด์ ยาเสพติด ระหว่างวันที่ 34 ถึงวันที่ 38 หลังจากมีประจำเดือนครั้งสุดท้ายการได้รับสารพิษมักส่งผลให้ใบหน้าเป็นอัมพาตและใบหูขาดหายไป การสัมผัสระหว่างวันที่ 40 ถึงวันที่ 44 ส่งผลให้แขนผิดรูปแบบ ระหว่างวันที่ 43 ถึงวันที่ 46 ความผิดปกติของขาอาจเป็นผลมาจากการสัมผัส รับสัมผัสเชื้อกับ ยาเสพติด เช่น thalidomide ระหว่างวันที่ 48 ถึงวันที่ 50 ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของนิ้วหัวแม่มือและการหดตัวของทวารหนัก โดยเฉพาะอย่างยิ่งการยับยั้งการทำงานของ ligase ที่เกี่ยวข้องกับยาเป็นสาเหตุสำคัญของความผิดปกติ การยับยั้งนี้เป็นผลมาจากการจับ thalidomide กับ cereblon

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นตัวอ่อน thalidomide-contergan ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการต่างๆที่อาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและสัมพันธ์กับระดับและระยะเวลาที่แน่นอน โครงสร้างของร่างกายที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือแขน ความผิดปกติของแขนอาจเกิดขึ้นได้มากกว่าครึ่งหนึ่งของการกลืนธาลิโดไมด์ในทุกกรณีในระหว่างตั้งครรภ์ ประมาณหนึ่งในสี่ของทุกกรณีขายังได้รับผลกระทบจากความผิดปกตินอกเหนือจากแขน ความผิดปกติสามารถสอดคล้องกับความผิดปกติหรือความด้อยพัฒนาแม้ว่าจะไม่มี ขา หรือแขนก็อยู่ในขอบเขตของความเป็นไปได้ ในมากกว่าร้อยละสิบของทุกกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบยังแสดงความผิดปกติของหูซึ่งสามารถขยายจากใบหูไปเหนือหูชั้นในได้ แขนและหูได้รับผลกระทบพร้อมกันประมาณ XNUMX เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี ความผิดปกติของไฟล์ อวัยวะภายใน พบเพียงประมาณสองเปอร์เซ็นต์ของผู้ได้รับผลกระทบทั้งหมด เนื่องจากความผิดปกติและความผิดปกติผู้ป่วยมักจะได้รับความเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วจากความเสื่อมของ ข้อต่อซึ่งสามารถมาพร้อมกับ ความเจ็บปวด ในไหล่ข้อศอกสะโพกมือหรือกระดูกสันหลัง นอกจากผลสืบเนื่องเหล่านี้แล้ว จิตเภท อาจเกิดขึ้นจากความผิดปกติ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยตัวอ่อน thalidomide-contergan มักทำโดยแพทย์ที่มีประวัติที่เหมาะสมความผิดปกติของลักษณะเฉพาะเพียงพอสำหรับการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้หากมารดารายงานการใช้ thalidomide ในระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อให้ได้ภาพของความผิดปกติทั้งหมดแพทย์มักจะจัดให้มีการถ่ายภาพที่หลากหลาย ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่นรูปภาพของไฟล์ อวัยวะภายใน. การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่เกิดขึ้นและความรุนแรงและระยะเวลาของการได้รับ thalidomide ในแต่ละกรณี

ภาวะแทรกซ้อน

บุคคลที่ได้รับผลกระทบที่มีภาวะตัวอ่อน thalidomide-contergan จะต้องคาดหวังว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงเนื่องจากเงื่อนไขทางการแพทย์ต่างๆ ความผิดปกติของแขนโดยทั่วไป นำ เพื่อคุณภาพชีวิตที่ลดลงและยังส่งผลกระทบทางจิตใจอย่างมีนัยสำคัญต่อผู้ป่วยและพ่อแม่ของพวกเขา ความผิดปกติอาจมาพร้อมกับความผิดปกติของการเผาผลาญปัญหาการไหลเวียนโลหิตการติดเชื้อและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ความผิดปกติของไฟล์ อวัยวะภายใน ยังมีผลร้ายแรงขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นต่างๆ ไต และ ตับ โรคความผิดปกติของ ระบบหัวใจและหลอดเลือด และอาจเกิดการร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารเรื้อรัง การเปลี่ยนแปลงความเสื่อมใน ข้อต่อ มีความเกี่ยวข้องกับ ความเจ็บปวด, การวางแนวไม่ตรงและการสึกหรอของข้อต่อก่อนวัยอันควร ความผิดปกติของใบหูส่วนใหญ่มีผลกระทบทางจิตใจสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ พวกเขามักต้องทนทุกข์ทรมานจากการล้อเล่นหรือการกลั่นแกล้งอันเนื่องมาจากความบกพร่องทางสายตาและกลายเป็นคนก้าวร้าวหรือหดหู่อันเป็นผลมาจากการกีดกันทางสังคม สสส การรักษาด้วย ยังเกี่ยวข้องกับความเสี่ยง ขั้นตอนการผ่าตัดมักมีความซับซ้อนและอาจทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะได้ ข้อต่อ, กล้ามเนื้อและ เส้นเอ็น. ภาวะแทรกซ้อนโดยทั่วไป ได้แก่ การติดเชื้อการตกเลือดการตกเลือดหลังการผ่าตัด การรักษาบาดแผล ปัญหาและอาการแพ้ ถ้า รากฟันเทียม มีการแทรกเข้าไปมีความเสี่ยงที่สิ่งมีชีวิตจะปฏิเสธหลังจากผ่านไปหลายเดือนหรือหลายปี

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีของตัวอ่อน thalidomide-contergan ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องขึ้นอยู่กับการตรวจและการรักษาของแพทย์เสมอเนื่องจากไม่สามารถรักษาได้ด้วยตัวเอง ยิ่งตรวจพบและรักษาโรคได้เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ดังนั้นควรติดต่อแพทย์ที่อาการและสัญญาณของโรคในระยะแรกเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก ตามกฎแล้วควรติดต่อแพทย์ในกรณีของตัวอ่อนธาลิโดไมด์ - คอนเทอร์แกนหากผู้ที่ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆ ความผิดปกติเหล่านี้อาจส่งผลต่อหูหรือบริเวณอื่น ๆ ของใบหน้า ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การร้องเรียนทางจิตใจจะบ่งบอกถึงตัวอ่อนธาลิโดไมด์ - คอนเทอร์แกนและต้องได้รับการตรวจสอบด้วย บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังมีอาการรุนแรง ความเจ็บปวด ในไหล่หรือข้อต่อที่แข็งมาก หากมีอาการเหล่านี้ควรติดต่อแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ การรักษาต่อไปของ thalidomide-contergan embryopathy ขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนและความรุนแรง จากนั้นจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ ตามกฎแล้วอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะไม่ลดลงจากโรคนี้

การรักษาและบำบัด

การดูแลรักษาสำหรับผู้ที่มีตัวอ่อนธาลิโดไมด์ - คอนเทอร์แกนจัดทำโดยทีมการรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพของแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญด้านต่างๆนักกายภาพบำบัดนักกิจกรรมบำบัดนักจิตวิทยาและนักสังคมสงเคราะห์ ตามกฎแล้วจำเป็นต้องได้รับการดูแลตลอดชีวิตซึ่งเกี่ยวข้องกับบุคลากรและต้นทุนทางการเงินที่สูง ในกรณีของความผิดปกติของอวัยวะภายในชีวิตของผู้ป่วยอาจตกอยู่ในอันตราย ด้วยเหตุนี้ความผิดปกติเหล่านี้จึงได้รับความสนใจสูงสุด การผ่าตัดแก้ไขข้อบกพร่องอินทรีย์ที่บุกรุกจะเกิดขึ้นเท่าที่จะทำได้ ในกรณีที่รุนแรง การปลูกถ่ายอวัยวะ อาจมีความจำเป็นในระยะยาว ความผิดปกติของแขนและขาอาจได้รับการผ่าตัด อย่างไรก็ตามเนื่องจากความผิดปกติมักเกี่ยวข้องกับการขาดแขนขาหรือแขนขา ข้อต่อเทียม มักเป็นตัวเลือกที่ดีที่สุด ใน กิจกรรมบำบัดผู้ป่วยเรียนรู้วิธีรับมือกับโรคในชีวิตประจำวันและหากจำเป็นให้เรียนรู้กลยุทธ์การชดเชยหรือการใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือ นักสังคมสงเคราะห์ทำหน้าที่ให้คำปรึกษาเป็นหลักเมื่อต้องได้รับความช่วยเหลือจากองค์กรช่วยเหลือ ในการประชุมทางจิตวิทยาผู้ป่วยจะประมวลผลความท้าทายในชีวิตประจำวันและเรียนรู้กลยุทธ์การเผชิญปัญหาด้วยวิธีนี้ความเสี่ยงของผลสืบเนื่องทางจิตวิทยาสามารถลดลงได้ หากมีความผิดปกติของข้อต่อ โรคข้ออักเสบ มักเกิดขึ้นตามมา ในกรณีเช่นนี้อาจจำเป็นต้องจัดหาข้อต่อเทียม

การป้องกัน

สตรีมีครรภ์สามารถป้องกันตัวอ่อน thalidomide-contergan ได้โดยการไม่รับประทานยาที่เกี่ยวข้องในระหว่างตั้งครรภ์ หากไม่สามารถหยุดยาได้ สุขภาพ เหตุผลการตัดสินใจไม่มีบุตรถือเป็นมาตรการป้องกันเท่านั้น

การติดตามผล

การดูแลตัวอ่อน thalidomide-contergan ขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่เกิดจากโรค นอกจากนี้การรักษาตัวอ่อน thalidomide-contergan มักได้รับการรักษาไปตลอดชีวิตดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีการดูแลติดตามผลแบบดั้งเดิม อย่างไรก็ตามมีความผิดปกติของหู กระดูก และข้อต่อที่เกี่ยวข้องกับ thalidomide-contergan embryopathy ที่ควรได้รับการดูแลหลังการรักษา ในกรณีของโรคกระดูกและข้อควรประกอบด้วยการออกกำลังกายทางกายภาพบำบัดเพื่อให้แน่ใจว่ามีการเคลื่อนไหวและความยืดหยุ่นของข้อต่อและ กระดูก. นอกจากนี้แบบถาวร การบำบัดความเจ็บปวด อาจจำเป็นในกรณีนี้ ดังนั้นในกรณีของความผิดปกติของ กระดูก และข้อต่อที่มาพร้อมกับความเจ็บปวดควรมีเพิ่มเติมเสมอ การบำบัดความเจ็บปวด. นอกเหนือไปจากการอนุรักษ์นิยมยา การบำบัดความเจ็บปวดนอกจากนี้ยังมีตัวเลือกที่ไม่ใช่ยาอีกมากมายที่สามารถช่วยบรรเทาอาการปวดได้ หากมีความผิดปกติของหูให้ตรวจสุขภาพหูเป็นประจำ จมูก และผู้เชี่ยวชาญด้านคอควรดำเนินการแม้ว่าจะประสบความสำเร็จแล้วก็ตาม การรักษาด้วย เพื่อตรวจหาโรคทุติยภูมิในระยะเริ่มต้น ความผิดปกติของแขนและขาอาจมาพร้อมกับความเจ็บปวดสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งอาจทำให้เกิดความเครียดทางจิตใจได้ นอกจากนี้ยังใช้กับความผิดปกติที่ต้องได้รับการบำบัดตลอดชีวิตและทำให้เกิดการ จำกัด การเคลื่อนไหวอย่างรุนแรง เพิ่มเติม จิตบำบัดหากจำเป็นร่วมกับการรักษาทางจิตเวชด้วยยาสามารถช่วยบรรเทาได้ที่นี่และช่วยให้ผู้ป่วยรับมือกับข้อ จำกัด ของพวกเขาได้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เด็กที่ได้รับผลกระทบจาก thalidomide-contergan embryopathy มักต้องการความช่วยเหลือในการทำงานประจำวัน ควบคู่ไปกับการรักษาทางการแพทย์และการบำบัดซึ่งประกอบด้วยการดำเนินการที่หลากหลายการใช้ยา การบริหาร และ อายุรเวททางร่างกายเหนือสิ่งอื่นใดเด็กที่เป็นโรคนี้ได้รับการสนับสนุนที่บ้าน ด้วยเหตุนี้บ้านจึงได้รับการติดตั้งเพื่อตอบสนองความต้องการของผู้พิการตราบเท่าที่เป็นไปได้ในทศวรรษที่ 1960 นอกจากนี้การเดิน เอดส์ต้องจัดรถเข็นและอุปกรณ์ช่วยเหลืออื่น ๆ ตั้งแต่เนิ่นๆ ต่อจากนั้นการศึกษาที่ครอบคลุมจึงมีความสำคัญ เอกสารข้อมูลและหนังสือเกี่ยวกับธาลิโดไมด์ช่วยให้เด็กที่ได้รับผลกระทบจัดการกับความผิดปกติได้ง่ายขึ้น อย่างไรก็ตามปัจจุบัน thalidomide-contergan embryopathy ไม่เกิดขึ้นอีกต่อไปเนื่องจากยาไม่ได้กำหนดไว้อีกต่อไปและผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเป็นผู้ใหญ่แล้ว ผู้ที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความไม่สมประกอบอันเป็นผลมาจากการที่แม่ของพวกเขาได้รับธาลิโดไมด์อาจมีสิทธิได้รับค่าชดเชย ขอแนะนำให้ คุย ถึงแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและทนายความผู้เชี่ยวชาญด้านกฎหมายการแพทย์ คนที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงมักจะต้องทำ อายุรเวททางร่างกาย ตลอดชีวิตและมีข้อ จำกัด ในสิ่งที่ทำได้ อย่างไรก็ตามคุณภาพชีวิตสามารถดีขึ้นได้ด้วยการใช้ชีวิตแบบเต็มรูปแบบ Bundesverband Contergangeschädigter e. V. (Federal Association of Contergan Damaged Persons) เสนอจุดติดต่อและข้อมูลเพิ่มเติมแก่ผู้ที่ได้รับผลกระทบ