Corpus Callosum Agenesis: สาเหตุอาการและการรักษา

Corpus callosum agenesis เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมและความผิดปกติของการยับยั้งที่มีความผิดปกติบางส่วนหรือทั้งหมดของก้านสมอง บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักแสดงความผิดปกติทางพฤติกรรมและอาจมีอาการต่างๆเช่นการมองเห็นและ สูญเสียการได้ยิน. Agenesis ได้รับการรักษาตามอาการเนื่องจากไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย ที่มีอยู่

corpus callosum agenesia คืออะไร?

คอร์ปัสแคลโลซัมคือ บาร์ ระหว่างซีกซ้ายและซีกขวาของ สมองหรือที่เรียกว่าสมอง บาร์. บุคคล สมอง บาร์ ประกอบด้วยเส้นใยประสาทมากกว่า 200 ล้านเส้นและมีบทบาทสนับสนุนในการแลกเปลี่ยนข้อมูลและ การประสาน ของสมองซีกซ้ายและซีกขวาซึ่งทำหน้าที่ประมวลผลข้อมูลต่างๆ Corpus callosum agenesis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่อยู่ในกลุ่ม agenesias หมายถึงการขาดอวัยวะบางอย่างอย่างสมบูรณ์เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ขาดหายไป ใน corpus callosum agenesis ผู้ป่วยขาด สมอง กั้นระหว่างสมองทั้งสองซีก ความผิดปกติเป็นหนึ่งในความผิดปกติของการยับยั้งที่เกิดขึ้นก่อนหน้านี้ การขาดแถบสมองอาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติอย่างรุนแรงของระบบประสาทสัมผัสและการพัฒนาทางกายภาพเช่นเดียวกับ เกร็ง. ความร่วมมือของสมองทั้งสองซีกถูกขัดขวางโดยการไม่มีคอร์ปัสแคลโลซัม Agenesis ของ cerebral balk อาจเกิดขึ้นตามอาการในบริบทของกลุ่มอาการความผิดปกติต่างๆ อุบัติการณ์มีตั้งแต่ 3: 1,000 ถึง 7: 1,000

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Agenesia มักเกิดจากความล้มเหลวทางพันธุกรรมในการตั้งครรภ์ แม้ว่าจะสังเกตเห็นการเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ร่วมกับ corpus callosum agenesis แต่การเกิดร่วมกันเป็นครั้งคราวในคู่พี่น้องอย่างน้อยก็ชี้ให้เห็นถึงความเกี่ยวข้องของปัจจัยทางพันธุกรรม จากการสังเกตพบว่าพันธุกรรมของคอร์ปัสแคลโลซัมอาเจเนซิสนั้นขึ้นอยู่กับ X-linked หรือโหมดการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ ในหลักสูตรทางพันธุกรรมเหล่านี้การแพทย์ถือว่าอัตราการเป็นพาหะของลักษณะทางพันธุกรรมสูงถึงสิบเปอร์เซ็นต์ เด็กสี่ใน 50 คนที่มี agenesis แสดงลักษณะเฉพาะของโครโมโซม ในกรณีส่วนใหญ่สิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติของ โครโมโซม 8, 13 หรือ 18 ความผิดปกติเหล่านี้พบได้บ่อยในผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการเช่นPätau syndrome, Edwards syndrome หรือ triploidy การขาดของแท่งไม่ได้เกิดขึ้นเฉพาะในผู้ที่มีความผิดปกติตามที่อธิบายไว้เท่านั้น นอกจากนี้ยังพบแถบที่ลดลงหรือไม่ได้ใช้ในผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมในโครโมโซมสาม ทั้งหมด โครโมโซม ที่กล่าวถึงมีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาคอร์ปัสแคลโลซัม อย่างไรก็ตามไม่มีซิงเกิ้ล ยีน ยังได้รับการระบุว่าเป็นตัวกระตุ้นของ agenesis

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยบางรายที่มี CCA ขาดแถบสมองอย่างสมบูรณ์ตั้งแต่แรกเกิด ในคนอื่น ๆ การแยกสมองทั้งสองซีกเป็นเพียงการด้อยพัฒนาหรือขาดไปไม่สมบูรณ์ นอกจาก สูญเสียการได้ยินอาการต่างๆเช่นการสูญเสียการมองเห็นอาจเกิดขึ้นเนื่องจากเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติซึ่งสามารถขยายไปถึง การปิดตา. ผู้ป่วยบางรายยังต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะไฮโดรซีฟาลัส ในกรณีของภาวะไฮโดรซีฟาลัสความดันในกะโหลกศีรษะอาจสูงขึ้นอย่างเป็นอันตราย บางครั้งพบ micrencephaly ในผู้ป่วยที่มี corpus callosum agenesis ซึ่งเทียบเท่ากับการพัฒนาที่ผิดปกติของสมองที่กว้างขึ้น มวล และเกี่ยวข้องกับจิต การหน่วงเหนี่ยว. นอกจาก โรคลมบ้าหมู, เกร็งหรือกล้ามเนื้อลดลงอาการ ขนาดสั้น อาจมีอยู่ใน CCA Agenesis สามารถเกิดขึ้นได้ในบริบทของกลุ่มอาการความผิดปกติที่แตกต่างกันและจากนั้นจะเกี่ยวข้องกับอาการเฉพาะของแต่ละกลุ่มอาการ Aircade syndrome และ oro-facio-digital syndromes เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการผิดรูปที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับภาวะสมองขาดเลือด นอกเหนือจากความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว corpus callosum agenesis อาจเกิดขึ้นได้เช่นในบริบทของโรคเมตาบอลิซึมไวรัสตัวอ่อนหรือความผิดปกติของโพรงในสมอง ความผิดปกติของพฤติกรรมหรือความยากลำบากในการให้ความสนใจมักได้รับความเดือดร้อนจากผู้ป่วย CCA

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Corpus callosum agenesis เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่แสดงออกอย่างรวดเร็วในช่วงต้น ในวัยเด็ก. นอกจากการวินิจฉัยหลังการสำแดงแล้วการวินิจฉัยก่อนคลอดยังทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์ เทคนิคการถ่ายภาพเพื่อการวินิจฉัยเช่นอัลตราโซนิกทรานส์ฟอนทาเนลล์ ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กและกะโหลก คำนวณเอกซ์เรย์ อาจถือได้ว่าเป็นเครื่องมือในการวินิจฉัย การพยากรณ์โรคแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละกรณีปัจจัยที่เกี่ยวข้องมากที่สุดคือการแยกความผิดปกติหรือเป็นอาการของกลุ่มอาการที่ทำให้เกิดอาการเพิ่มเติม การพยากรณ์โรคพัฒนาการสำหรับผู้ป่วยที่มีการแพร่กระจายของลำแสงอาจเป็นไปได้ในอนาคตที่แทบจะไม่มีอาการในกรณีของการเกิด agenesis ที่แยกได้ ในกรณีอื่น ๆ ความพิการทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจที่รุนแรงที่สุดอาจเกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน agenesias ลำแสงในบริบทของกลุ่มอาการ

ภาวะแทรกซ้อน

อาการและภาวะแทรกซ้อนต่างๆอาจเกิดขึ้นใน corpus callosum agenesis อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่มีความผิดปกติทางพฤติกรรมและข้อ จำกัด ในการได้ยินและการมองเห็น โดยปกติข้อ จำกัด จะไม่ปรากฏขึ้นอย่างกะทันหัน แต่ นำ เพื่อลดการรับรู้เหล่านี้อย่างต่อเนื่องในระหว่างการเกิดโรค เสร็จสมบูรณ์ การปิดตา หรือสมบูรณ์ สูญเสียการได้ยิน อาจเกิดขึ้นได้ เนื่องจากความดันในสมองเพิ่มขึ้นในหลาย ๆ กรณีมี อาการปวดหัว และความผิดปกติในสมอง เนื่องจากการพัฒนาที่ไม่ดีเหล่านี้ความผิดปกติทางพฤติกรรมและการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ จึงเกิดขึ้น บ่อยครั้งที่ corpus callosum agenesis ก็เกิดขึ้นด้วย ขนาดสั้น. ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเผาผลาญและมีคุณภาพชีวิตที่ลดลง สมาธิ ก็ลดลงเช่นกันดังนั้นมักจะมีสติปัญญาลดลง การรักษาตามสาเหตุไม่สามารถทำได้เนื่องจากไม่สามารถทำซ้ำแถบสมองได้ ด้วยเหตุนี้การบำบัดพฤติกรรมส่วนใหญ่และ การเรียนรู้ การบำบัดจะใช้เพื่อไม่ให้สติปัญญาของผู้ป่วยลดลงโดยการสร้างคอลลาสซัมอาเจเนซิส การรักษาคำพูด ยังต้องดำเนินการในหลาย ๆ กรณี หากเกิดอาการลมชักต้องลดความดันในสมอง ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย corpus callosum agenesis ไม่ก่อให้เกิดอาการหรือภาวะแทรกซ้อนใด ๆ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์อย่างใกล้ชิดเสมอ แพทย์สามารถระบุความรุนแรงของ corpus callosum agenesia และเริ่มการรักษาโดยตรงหรือปรึกษาผู้เชี่ยวชาญหากมีอาการผิดปกติ ไม่ว่าในกรณีใดหากเด็กแสดงปัญหาทางพฤติกรรมหรือสัญญาณของปัญหาทางจิตใจอื่น ๆ ต้องปรึกษานักบำบัด หากสังเกตเห็นสัญญาณของความผิดปกติของการเผาผลาญควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรศาสตร์ กายภาพและ กิจกรรมบำบัด อาจได้รับการพิจารณาสำหรับ ataxias และข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวอื่น ๆ อาการอื่น ๆ ควรได้รับการชี้แจงอย่างรวดเร็วโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องและได้รับการรักษาหากจำเป็น เนื่องจากการร้องเรียนและอาการจำนวนมากที่อาจเกิดขึ้นใน corpus callosum agenesis ผู้ปกครองควรรวบรวมทีมแพทย์โดยเร็วที่สุด อย่างไรก็ตามจุดติดต่อแรกคือกุมารแพทย์ซึ่งสามารถติดตามโรคได้อย่างใกล้ชิด ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงควรติดต่อบริการทางการแพทย์ฉุกเฉิน ผู้ปกครองควรขอรับการสนับสนุนทางจิตใจทันทีที่ความเจ็บป่วยของเด็กทำให้ร่างกายเพิ่มขึ้น แต่ยังรวมถึงจิตใจด้วย ความเครียด.

การรักษาและบำบัด

สาเหตุ การรักษาด้วย ยังไม่มีสำหรับ agenesis บาร์ แถบสมองที่หายไปไม่สามารถสร้างขึ้นใหม่ได้ ด้วยเหตุนี้การรักษาผู้ป่วยที่มี corpus callosum agenesis จึงเป็นไปตามอาการเท่านั้นและมุ่งเน้นไปที่อาการในแต่ละกรณีอย่างมาก ตัวอย่างเช่นหากมีความผิดปกติทางพฤติกรรม จิตบำบัด or พฤติกรรมบำบัด ถูกระบุ ในกรณีของ ataxias หรือข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวทางกายภาพอื่น ๆ ทางกายภาพและ กิจกรรมบำบัด มาตรการ อาจถือเป็นมาตรการตอบโต้ การขาดโทนีของกล้ามเนื้อสามารถเพิ่มได้โดยการเสริมสร้างกล้ามเนื้อผ่าน กายภาพบำบัด. เสียงพูดและ การเรียนรู้ ความบกพร่องอาจเป็นอาการของโรคได้ เนื่องจากการเชื่อมต่อที่ขาดหายไประหว่างสมองทั้งสองซีกความสนใจของผู้ป่วยมักได้รับผลกระทบจากข้อ จำกัด ความผิดปกติดังกล่าวสามารถควบคุมได้โดยการฝึกความสนใจหากจำเป็น นอกเหนือจากแนวทางการรักษาที่กล่าวมาแล้ว การบำบัดการพูด สามารถใช้เพื่อต่อสู้กับปัญหาการพูด การรักษาด้วยยากันชักยังเป็นไปได้ตามอาการ การรักษาด้วย ในบางกรณี. หากมีอาการเพิ่มเติมเช่น hydrocephalus หรือ โรคลมบ้าหมู มีอยู่อาการเหล่านี้อาจได้รับความพึงพอใจในการรักษา ตัวอย่างเช่นการลดความดันในกะโหลกศีรษะมีความสำคัญในกรณีของภาวะไฮโดรซีฟาลัสที่มีความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น มีความสำคัญเท่าเทียมกันในกรณีของ โรคลมบ้าหมู อาจเป็นการรักษาผลดังกล่าวในบางกรณีของ corpus callosum agenesis ที่แยกได้ไม่มีการรักษา มาตรการ จำเป็นต้องใช้เนื่องจากผู้ป่วยยังคงไม่มีอาการและไม่มีอาการผิดปกติตลอดชีวิต

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ corpus callosum agenesis มักไม่เอื้ออำนวย เนื่องจากความเป็นไปได้ทางกฎหมายและทางการแพทย์โรคทางพันธุกรรมจึงไม่ถือว่าสามารถรักษาได้หรือรักษาได้ อย่างไรก็ตามการเกิดโรคในลูกหลานของบุคคลที่ได้รับผลกระทบนั้นมีอยู่ประปราย เด็กทุกคนของพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้รับการแพร่กระจายของ corpus callosum agenesis นอกจากนี้อาการของแต่ละบุคคลในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบนั้นมีลักษณะเฉพาะของอาการเช่นเดียวกับการแสดงออกของพวกเขา ดังนั้นพวกเขาจึงไม่จำเป็นต้องเหมือนกับสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ

แม่ที่เป็นห่วงเขียนถึงเราดังนี้: “ ลูกของเราได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น คอ พับที่ใหญ่เกินไป การตรวจเพิ่มเติมพบว่ามีการขาดบาร์บางส่วนที่แยกได้และเราขอแนะนำให้ยุติการใช้ การตั้งครรภ์. ฉันพูดได้แค่ขอบคุณพระเจ้าที่เราตัดสินใจต่อต้าน การแท้ง. ลูกชายของเราตอนนี้อายุ 4 ขวบและมีสุขภาพแข็งแรงมาก ไม่มีอะไรในแง่ลบเกี่ยวกับลูกของเราเลย ในทางตรงกันข้ามเขาพูดชัดเจนและรอบคอบกว่าเด็กคนอื่น ๆ ส่วนใหญ่ในวัยของเขาและเขามีนิสัยที่มีความสุขและพึงพอใจมาก ฉันไม่อยากจะเชื่อเลยว่าอย่างน้อยตามหมอคนหนึ่งเขาก็ไม่ควรมีตัวตนอยู่ด้วยซ้ำ วิธีที่เราได้สัมผัสทั้งหมดนี้เรารู้สึกได้ว่ายาเองก็ยังไม่รู้เพียงพอเกี่ยวกับเรื่องนี้ อยู่ในเกณฑ์ปกติ เสียงพ้น การตรวจที่นรีแพทย์ไม่สามารถตรวจพบการขาดของแถบได้เลย ไม่มีใครรู้ว่ามีกี่คนที่อาศัยอยู่กับ สภาพ. มีเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่ได้รับการตรวจสอบอย่างละเอียดถี่ถ้วน คำแนะนำของฉัน: อย่าปล่อยให้มันทำให้คุณบ้า "

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการการบำบัดแต่ละครั้งจะได้รับเพื่อบรรเทาการร้องเรียนแต่ละครั้ง อย่างไรก็ตามแม้จะมีความพยายามอย่างมากและได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีหลังคลอด แต่ก็ไม่สามารถมีอิสระจากอาการได้ในการสร้างคอลลาเจน ในกรณีที่มีความผิดปกติเล็กน้อยคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ของผู้ป่วยจะดีขึ้นอย่างมากด้วยความพยายามอย่างมากและการมีส่วนร่วมอย่างสม่ำเสมอในการรักษาต่างๆที่มีให้ มาตรการ. หากความดันในกะโหลกศีรษะของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นตลอดชีวิตความน่าจะเป็นที่อันตรายถึงชีวิต สภาพ เพิ่มขึ้น นอกจากนี้ความเสียหายของสมองเพิ่มเติมอาจเกิดขึ้นทำให้สถานะของอาการแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญ สุขภาพ. ผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับความเสียหายที่ไม่สามารถแก้ไขได้จากความเสียหายของเนื้อเยื่อ นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากสภาวะอื่น ๆ ที่ทำให้แย่ลง สุขภาพ. เนื่องจากความผิดปกติของระบบประสาทสัมผัสส่วนบุคคลผู้ป่วยจึงต้องได้รับการดูแลและการรักษาพยาบาลตลอดชีวิต

การป้องกัน

ผู้รับผิดชอบ ยีน และยังไม่ได้ระบุสถานการณ์ที่แน่นอนของการสร้างคอลลาเจนอะเจเนซิสของคอร์ปัส ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถป้องกันความผิดปกติได้จนถึงปัจจุบัน

การติดตามผล

โดยปกติจะไม่มีมาตรการดูแลหลังคลอดสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก corpus callosum agenesis เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ หากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้โรคเกิดซ้ำในเด็ก Corpus callosum agenesis ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ได้รับผลกระทบจึงมีสิทธิ์ได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจด ในกรณีส่วนใหญ่อาการของโรคนี้จะถูก จำกัด โดยมาตรการของ อายุรเวททางร่างกาย. การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดดังกล่าวสามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเอง เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการสนับสนุนและการดูแลอย่างเข้มข้นของพ่อแม่และญาติในชีวิตของพวกเขา การสนทนาที่เข้มข้นและเต็มไปด้วยความรักยังพิสูจน์ได้ว่าเป็นไปในเชิงบวกและสามารถป้องกันไม่ให้อารมณ์เสีย ดีเปรสชัน. การรักษาคำพูด มักมีความจำเป็นในโรคนี้และที่นี่พ่อแม่ก็ต้องสนับสนุนเด็กอย่างชัดเจนเช่นกัน ด้วย corpus callosum agenesis จำเป็นต้องตรวจร่างกายกับแพทย์เป็นประจำ ในกรณีนี้ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่าโรคนี้จะส่งผลให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงหรือไม่

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เนื่องจาก corpus callosum agenesis เป็นความเสียหาย แต่กำเนิดในสมองเด็กที่ได้รับผลกระทบจึงไม่สามารถทำกิจกรรมช่วยเหลือตนเองเพื่อสนับสนุนความเป็นอยู่ที่ดีของเขาหรือเธอได้หากโรคนี้เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ตัวเลือกต่างๆก็มี จำกัด เนื่องจากอาการที่มีอยู่เช่นความผิดปกติทางพฤติกรรมและการรบกวนของระบบประสาทสัมผัสเด็กจึงได้รับการดูแลทางการแพทย์ในช่วงเดือนแรกของชีวิตและมักได้รับการดูแลจากคนในสภาพแวดล้อมใกล้ชิด ในชีวิตประจำวันดังนั้นจึงไม่ควรละเลยการสนับสนุนทางจิตใจและอารมณ์ของญาติในกรณีของโรคนี้ พวกเขาเผชิญกับความท้าทายพิเศษและสามารถใช้มาตรการช่วยเหลือตนเองได้ สิ่งสำคัญคือต้องไม่สูญเสียความกล้าหาญที่จะเผชิญชีวิตและการมองโลกในแง่ดีแม้ว่าลูกหรือคู่ของตัวเองจะเจ็บป่วยก็ตาม ชีวิตทางสังคมของตัวเองควรดำเนินต่อไปและปรับให้เข้ากับเงื่อนไขใหม่ การถอนตัวจากสังคมทำให้ญาติพี่น้องอารมณ์ลดลง เนื่องจากพวกเขาใช้เวลาส่วนใหญ่ในการดูแลและดูแลผู้ป่วยพวกเขาจึงต้องการช่วงเวลาพักผ่อนและพักฟื้นเพื่อรักษาเงินสำรองของตนเอง ความแข็งแรง. ข้อมูลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับโรคเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้ทราบเกี่ยวกับแนวทางการพัฒนาทางเลือกในการรักษาและอาการ ในขณะเดียวกันก็ควรเคารพขีด จำกัด ทางจิตใจของตนเองและควรปฏิบัติต่อตนเองอย่างมีน้ำใจ