Usher Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Usher syndrome คือ ยีน การกลายพันธุ์ของต่างๆ โครโมโซม ที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางการได้ยินและการมองเห็นในระดับความรุนแรงต่างๆ รูปแบบที่รุนแรงที่สุดโดยมีอาการหูหนวก แต่กำเนิดและสูญเสียลานสายตาแสดงเมื่ออายุสิบขวบ ในขณะที่ความบกพร่องทางการได้ยินที่ก้าวหน้าบางส่วนจะได้รับการรักษาด้วยเครื่องช่วยฟังและต่อมาได้รับการปลูกถ่าย chochlear แต่ยังไม่มีวิธีการรักษาใดที่สามารถใช้รักษาการสูญเสียลานสายตา อย่างไรก็ตามนักวิทยาศาสตร์กำลังสำรวจความเป็นไปได้ของการรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิดและจอประสาทตา รากฟันเทียม.

Usher syndrome คืออะไร?

Usher syndrome เป็นกรรมพันธุ์ สูญเสียการได้ยิน เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมต่างๆ ครึ่งหนึ่งของกลุ่มอาการทั้งหมด 40 กลุ่มในด้านการมองเห็นการได้ยิน การปิดตา มีสาเหตุมาจาก Usher syndrome ปรากฏการณ์นี้เกิดขึ้นโดยมีอุบัติการณ์สามถึงหกรายต่อ 100,000 รายโดยส่วนใหญ่เกิดขึ้นในทศวรรษที่หกของชีวิต จำนวนเคสที่ไม่ได้รับการรายงานโดยประมาณน่าจะสูงกว่าตัวเลขนี้มาก เนื่องจาก Usher syndrome มักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นเรื่องธรรมดา สูญเสียการได้ยินในขณะที่การเชื่อมต่อกับอุปกรณ์เสริม การปิดตา เกิดจากโรคจอประสาทตาที่พบบ่อย retinitis pigmentosa มักจะไม่รู้จักเร็วพอ คำอธิบายแรกของกลุ่มอาการนี้ย้อนกลับไปที่ Albrecht von Graefe และย้อนกลับไปในศตวรรษที่ 19 แต่ยังไม่มีความแตกต่างและบันทึกไว้อย่างเพียงพอในเวลานั้น คนอังกฤษ จักษุแพทย์ ต่อมาชาร์ลส์ฮาวเวิร์ดอัชเชอร์ได้กลายเป็นสัญลักษณ์ของปรากฏการณ์นี้ในขณะที่เขาช่วยให้กลุ่มอาการนี้เป็นที่รู้จักและเป็นผู้บุกเบิกในสาขานี้

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Usher syndrome เกิดจากหลาย ๆ ยีน การกลายพันธุ์ซึ่งทั้งหมดนี้เป็นกรรมพันธุ์ โครโมโซม 11 โครโมโซม 17 และโครโมโซม 3 มักได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ แม้ว่าในทางคลินิกจะไม่เกี่ยวข้องในที่สุด โครโมโซม มีการกลายพันธุ์แพทย์แยกแยะ Usher syndrome ออกเป็นชนิดย่อยที่แตกต่างกันระหว่าง 1B และ 3B ขึ้นอยู่กับโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ ขึ้นอยู่กับชนิดย่อยรูปแบบของการกลายพันธุ์และด้วยสาเหตุที่แท้จริงของปรากฏการณ์จึงแตกต่างกัน ในขณะเดียวกันวิทยาศาสตร์ถือว่าการมีอยู่ของสิ่งที่เรียกว่าคอมเพล็กซ์โปรตีนอัชเชอร์ซึ่งแต่ละส่วนมีอิทธิพลต่อการวางตำแหน่งที่แตกต่างกัน โปรตีน ในเมมเบรน เหล่านี้ โปรตีน มีความคิดว่ามีส่วนเกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณของเซลล์ประสาทสัมผัสภาพและการได้ยิน ดังนั้นหากขาดองค์ประกอบหนึ่งของคอมเพล็กซ์เหล่านี้โปรตีนคอมเพล็กซ์ทั้งหมดจะไม่สามารถทำงานจริงในเซลล์ได้และส่งผลให้เซลล์ต่างๆเสื่อมสภาพลง โดยเฉพาะอย่างยิ่งโปรตีน scaffold harmonin ของ Usher subtype 1C ถูกคิดว่ามีบทบาทสำคัญในเรื่องนี้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โดยปกติแล้วกลุ่มอาการของอัชเชอร์จะปรากฏในช่วงต้นของชีวิตในลักษณะประสาทสัมผัส สูญเสียการได้ยิน เนื่องจากความเสียหายของ ผม เซลล์ในโคเคลีย โดยปกติน้อยกว่าการสูญเสียการได้ยินเพียงอย่างเดียวคือมีอาการหูหนวกโดยสมบูรณ์ตั้งแต่แรกเกิด นอกเหนือจากอาการเริ่มต้นเหล่านี้ retinopathy pigmentosa ยังเป็นหนึ่งในอาการที่ปรากฏในภายหลังของ Usher syndrome ในโรคนี้เซลล์รับแสงจากรอบนอกไปยังจุดด่างดำจะตายทีละนิด ตอนแรกกลางคืน การปิดตา ปรากฏขึ้น ต่อมาลานสายตาจะลดลงและสิ่งที่เรียกว่าการมองเห็นในอุโมงค์จะพัฒนาขึ้น ปรากฏการณ์นี้สามารถขึ้นอยู่กับชนิดย่อย นำ เพื่อทำให้ตาบอด ในบางกรณีอาการเหล่านี้จะมาพร้อมกับอาการชักจากโรคลมชัก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

แพทย์ทำการวินิจฉัย Usher syndrome โดยใช้ขั้นตอนการวินิจฉัยต่างๆ การวินิจฉัยที่เร็วที่สุดเป็นสิ่งสำคัญเพราะมิฉะนั้นผู้ป่วยจะไม่มีเวลาปรับตัวทางจิตใจและร่างกายต่อการสูญเสียการรับรู้ทางประสาทสัมผัสที่ตามมาและอาจเตรียมตัวโดย การเรียนรู้ ขั้นตอนการสื่อสารใหม่ นอกจากอิเล็กโทรเรติโนแกรมแล้วยังอาจมีการใช้ดีเอ็นเอชิปโปรตีนชิปหรือการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ระยะของโรคขึ้นอยู่กับชนิด ในแง่ของความรุนแรงของโรคสามารถแยกแยะได้สามประเภท Usher type 1 (USH1) สอดคล้องกับโรคที่รุนแรงที่สุดซึ่งในบางกรณีหูหนวกและในบางกรณีความรู้สึกที่ถูกรบกวน สมดุล มีตั้งแต่แรกเกิด ตั้งแต่อายุสิบขวบชนิดย่อยนี้แสดงให้เห็นถึงการเริ่มมีอาการของเรติโนพาเทียรงควัตถุ Usher type 2 (USH2) ถูกกำหนดโดยการสูญเสียการได้ยินที่รุนแรงและคงที่โดยเริ่มมีอาการของ retinopathia pigmentosa ในช่วงวัยแรกรุ่นใน Usher type 3 (USH3) การสูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้าและการสูญเสียช่องมองภาพจะไม่เริ่มต้นจนกว่าจะถึงช่วงครึ่งหลังของชีวิต

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากอัชเชอร์ซินโดรมผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนและอาการที่รุนแรงมาก ตามกฎแล้วการสูญเสียการได้ยินเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย โดยเฉพาะอย่างยิ่งคนหนุ่มสาวต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชัน. ในหลักสูตรต่อไปในที่สุดก็จะสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิงและเพื่อล้างข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวัน ในเด็ก Usher syndrome ยังนำไปสู่พัฒนาการที่ล่าช้าและ จำกัด มาก นอกจากนี้โรคนี้ยังสามารถ นำ ไปยัง ตาบอดกลางคืน. ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการตาบอดสนิท กลุ่มอาการนี้ยังนำไปสู่อาการชักแบบลมบ้าหมูซึ่งเกี่ยวข้องกับความรุนแรงมาก ความเจ็บปวด. ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสิ่งเหล่านี้ก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ ต่อความตายของผู้ได้รับผลกระทบ เนื่องจากอาการผู้ป่วยจำนวนมากต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเอง ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดที่หลากหลายสามารถบรรเทาข้อร้องเรียนบางประการได้ อย่างไรก็ตามไม่สามารถ จำกัด ระยะก้าวหน้าของโรคได้ ผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการได้ยิน เอดส์ และอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตามอายุขัยไม่เปลี่ยนแปลงโดย Usher syndrome

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจากอัชเชอร์ซินโดรมไม่สามารถรักษาตัวเองได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการไปพบแพทย์ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายซึ่งอาจทำให้ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบยากขึ้นมาก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตามหากต้องการเด็ก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้ Usher syndrome กลับมาเกิดซ้ำในรุ่นลูกหลาน ควรปรึกษาแพทย์สำหรับโรคนี้หากเด็กที่ได้รับผลกระทบมีอาการหูหนวกโดยสิ้นเชิง เป็นเช่นนี้มาตั้งแต่เกิด นอกจากนี้ยังมีข้อตำหนิเกี่ยวกับดวงตาซึ่งจะแข็งแรงขึ้นตามอายุที่เพิ่มขึ้น ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก ตาบอดกลางคืนซึ่งสามารถบ่งบอกถึงกลุ่มอาการได้เช่นกัน ในบางกรณี Usher syndrome แสดงโดยอาการชักจากโรคลมชัก หากเกิดอาการชักควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินทันทีหรือไปโรงพยาบาลโดยตรง โรคนี้สามารถตรวจพบได้โดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ โดยปกติแล้วอายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ลดลงด้วยกลุ่มอาการนี้

การรักษาและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษา retinopathia pigmentosa ของ Usher syndrome อย่างไรก็ตาม ยีน การรักษาด้วย แนวทางดังกล่าวกำลังอยู่ระหว่างการตรวจสอบและในไม่ช้าควรอนุญาตให้มีการเปลี่ยนยีนที่มีข้อบกพร่องในจอประสาทตา นอกจากนี้ยังมีทางเลือกในการรักษาเช่นการรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิดและจอประสาทตา รากฟันเทียม กำลังอยู่ในระหว่างการสำรวจ ความบกพร่องทางการได้ยินของ Usher syndrome ได้รับการรักษาด้วยเครื่องช่วยฟังและอาจต้องใช้ประสาทหูเทียมในระยะต่อมา โดยปกติแล้วผู้ป่วย Usher syndrome จะเรียนรู้ภาษามือตั้งแต่อายุยังน้อย หากเกิดหรือมีความบกพร่องของลานสายตาอย่างรุนแรงสามารถเรียนรู้ภาษามือที่สัมผัสได้เพื่อรักษาความสามารถในการสื่อสาร สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการจับมือของอีกฝ่ายไว้ในตัวและรู้สึกถึงสัญญาณตามลำดับ

การป้องกัน

เนื่องจากอัชเชอร์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมจากการกลายพันธุ์ของยีน สภาพ ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามเนื่องจากการวินิจฉัยในระยะเริ่มแรกมีความสำคัญในความผิดปกตินี้เป็นประจำ การตรวจสอบ คุณภาพของการได้ยินและการมองเห็นเป็นมาตรการอย่างน้อยหนึ่งอย่างที่สามารถเพิ่มความสามารถในการปรับตัวให้เข้ากับสภาวะที่เปลี่ยนแปลงผ่านการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆ

การติดตามผล

Usher syndrome คือการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ โครโมโซม ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินและรุนแรง ความบกพร่องทางสายตา. บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องสวมเครื่องช่วยฟัง เอดส์และในกรณีที่สูญเสียการได้ยินอย่างรุนแรงมากการปลูกถ่ายประสาทหูเทียมอาจช่วยได้ สำหรับผู้ป่วยที่มี Usher syndrome มาตั้งแต่กำเนิดชีวิตประจำวันมักจะรับมือได้ง่ายกว่า ผู้ป่วยที่เป็นเพียงคนหูหนวกตลอดชีวิตและตาบอดในที่สุดมักพบว่าการจัดการกับโรคมีปัญหามากกว่า ชีวิตประจำวันของพวกเขาถูก จำกัด และมีภาระอย่างกะทันหันดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องได้รับการสนับสนุนจากคนรู้จักเพื่อนผู้เชี่ยวชาญและนักบำบัดที่เหมาะสม ด้วยการรักษาที่ดีที่สุดมักเป็นไปได้ที่ผู้ได้รับผลกระทบจะมีชีวิตที่ปกติสุข แน่นอนว่าการช่วยเหลือในชีวิตประจำวันยังคงเป็นสิ่งที่จำเป็น: บ้านของผู้ได้รับผลกระทบจะต้องมีอุปกรณ์ครบครันเพื่อตอบสนองความต้องการของคนพิการ หากผู้ป่วยประกอบอาชีพสิ่งนี้ต้องสอดคล้องกับความเป็นไปได้ทางกายภาพของเขาและสถานที่ทำงานควรปรับให้เข้ากับความพิการของเขา ควรมีการติดต่อกับบุคคลอื่นเพื่อไม่ให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบถอนตัวออกไปอย่างสมบูรณ์ การสื่อสารสามารถทำได้ผ่านทาง ฝีปาก การอ่านหรือเซ็นภาษา หากอาการตาบอดเพิ่มขึ้นในระหว่างการเกิดโรคก็สามารถสื่อสารผ่านภาษามือที่เรียกว่าสัมผัสได้เช่นกันสัญญาณที่เกี่ยวข้องจะถูกถ่ายทอดผ่านการสัมผัสทางกายภาพ Usher Syndrome Association นำเสนอจุดติดต่อที่มีความสามารถสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

อัชเชอร์ซินโดรมต้องได้รับการรักษาพยาบาล ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องสวมเครื่องช่วยฟังหรือในกรณีที่สูญเสียการได้ยินอย่างรุนแรงควรปลูกถ่ายเพื่อปรับปรุงการได้ยิน ผู้ที่เป็นโรค Usher ตั้งแต่แรกเกิดมักจะมีเวลาที่ง่ายขึ้น สำหรับผู้ป่วยที่เป็นเพียงคนหูหนวกและตาบอดในที่สุดตลอดชีวิตข้อ จำกัด ที่เกิดขึ้นอย่างกะทันหันแสดงถึงภาระสำคัญในชีวิตประจำวัน ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องได้รับการสนับสนุนที่ดีจากเพื่อนคนรู้จักและผู้เชี่ยวชาญตลอดจนนักบำบัด จากนั้นผู้ป่วยจะได้รับการรักษาที่ดีที่สุดซึ่งช่วยให้เขาหรือเธอมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติ อย่างไรก็ตามคนที่หูหนวกและตาบอดต้องพึ่งพาการสนับสนุนในชีวิตประจำวัน บ้านต้องได้รับการติดตั้งเพื่อตอบสนองความต้องการของคนพิการและงานต้องสอดคล้องกับความสามารถทางกายภาพของบุคคลนั้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรเรียนรู้ ฝีปาก- การอ่านและเทคนิคอื่น ๆ ในระยะเริ่มต้นเพื่อให้สามารถสื่อสารกับผู้อื่นได้ดีขึ้นในชีวิตประจำวัน เมื่อตาบอดมากขึ้นจึงสามารถสื่อสารโดยใช้ภาษามือที่เรียกว่าสัมผัสได้ ภาษาที่เป็นไปได้ ได้แก่ Tadoma หรือ Gestuno ภาษาหลังเน้นไปที่การรู้สึกถึงสัญญาณผ่านการสัมผัสทางกายภาพ Usher-Syndrom e. V. สมาคมให้จุดติดต่อเพิ่มเติมสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ