Waardenburg Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Waardenburg syndrome เป็นโรคประจำตัว สภาพ วิทยาศาสตร์การแพทย์นั้นจัดประเภทภายใต้ leucism และแบ่งออกเป็นสี่ประเภทที่แตกต่างกัน สัญญาณทั่วไป ได้แก่ อาการหูหนวกความผิดปกติและความผิดปกติของเม็ดสี เนื่องจาก Waardenburg syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างมีสาเหตุ

Waardenburg syndrome คืออะไร?

Waardenburg syndrome เป็น leucism ประเภทหนึ่งที่คนทั่วไปมักสับสน เผือก. ทั้ง leucism และ เผือก มีลักษณะการขาดเม็ดสี Waardenburg syndrome เป็นชื่อของ Petrus Johannes von Waardenburg ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายถึง สภาพ ในปีพ. ศ. 1951 บุคคลที่มีเม็ดเลือดขาวไม่มีเซลล์เม็ดเลือดขาว ผิว เซลล์ที่ผลิตเม็ดสี เมลาโนไซต์ส่วนใหญ่จะอยู่ในผิวหนังชั้นนอกและรอบ ๆ ผม รูขุมขน พบเม็ดสีไม่เพียง แต่ใน ผิวแต่ยังอยู่ในดวงตาที่จอประสาทตาและ ม่านตา ยังสร้างเม็ดสี พวกเขาให้บริการไม่เพียง แต่สำหรับการออกแบบออปติก พวกเขาปกป้อง ผิว หรือเซลล์ของดวงตาจากการสัมผัสกับแสงมากเกินไป เม็ดสี เมลานิน อาจเป็นได้ทั้งสีน้ำตาลถึงดำหรือเหลืองถึงแดง ตามกฎแล้วจะมีการผสมของทั้งสองตัวแปรซึ่งสร้างภาพสีลักษณะเฉพาะของเซลล์เม็ดสี

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Waardenburg syndrome เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรม ในกรณีนี้ไฟล์ กรด deoxyribonucleic (DNA) แสดงความเบี่ยงเบนเมื่อเทียบกับดีเอ็นเอที่มีสุขภาพดี ขึ้นอยู่กับผลกระทบ ยีนโรคนี้แสดงออกในรูปแบบต่างๆ Type I และ Type III (Klein-Waardenburg syndrome) เกิดจากการกลายพันธุ์ใน ยีน PAX ที่ยีนโลคัส 2Q35 ในประเภท II, MITF ยีน มีหน้าที่รับผิดชอบในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ ยีนที่แตกต่างกันสามารถกลายพันธุ์ได้ที่นั่น บางครั้งยาจึงแยกประเภท III ออกเป็นประเภทย่อย A, B, C และ D อย่างไรก็ตามภายนอกดูเหมือนว่าชนิดย่อยแทบจะไม่แตกต่างกัน สำหรับประเภท IV ส่วนของยีนที่แตกต่างกันในยีน endothelin-3 หรือยีนตัวรับ endothelin-B ก็เป็นสถานที่ที่อาจเกิดการกลายพันธุ์ได้เช่นกัน Waardenburg syndrome ทั้งสี่ประเภทเป็น autosomal ซึ่งหมายความว่าพวกมันตั้งอยู่บนหนึ่งในออโตโซมไม่ใช่โครโมโซม X หรือ Y ประเภท I, II และ III เป็นแบบถอย: เฉพาะเมื่อชุดคู่ของ โครโมโซม มียีนที่ก่อให้เกิดโรคสองยีนที่แสดงให้เห็นกลุ่มอาการ อย่างไรก็ตามหากบุคคลไม่ได้กลายพันธุ์เพียงคนเดียว แต่ยังมียีนที่ดีต่อสุขภาพอีกด้วยโรคนี้จะไม่แตกออก บุคคลดังกล่าวยังสามารถส่งต่อ Waardenburg syndrome ไปยังลูก ๆ ของเขาหรือเธอได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดของ Waardenburg syndrome คือการรบกวนของเม็ดสีซึ่งส่วนใหญ่สะท้อนให้เห็นในสามด้าน หน้าผากไม่มีสีในผู้ที่เป็นโรค Waardenburg จึงปรากฏเป็นสีขาว ดวงตามีสีที่แตกต่างกันเพราะ ม่านตา ตาทั้งสองข้างไม่สร้างเม็ดสีในแต่ละบริเวณ บริเวณที่ไม่มีเม็ดสีจะปรากฏเป็นสีน้ำเงินในไฟล์ ม่านตา. พื้นที่ที่เหลือจะสร้างเม็ดสีตามที่กำหนดไว้ล่วงหน้าทางพันธุกรรม ยายังอ้างถึงปรากฏการณ์นี้ว่า iris heterochromia นอกจากหน้าผากสีขาวและ heterochromia ม่านตาแล้ว Waardenburg syndrome type I ก็ยังปรากฏ โรคจุดขาว หรือผิวหนังตาหมากรุก (vitiligo) นี่เป็นคำที่แพทย์ใช้เพื่ออธิบายการขาดเม็ดสีในผิวหนังซึ่งเห็นได้ชัดที่สุดในมือ คอใบหน้าและบริเวณอวัยวะสืบพันธุ์ นอกจากนี้ สูญเสียการได้ยิน และความผิดปกติของใบหน้าแสดงออกมา: สะพานจมูกที่สูงและกว้างเป็นลักษณะเช่นเดียวกับเนื้อเยื่อหรืออวัยวะที่สร้างผิดที่ (dystopia canthorum) Dystopia canthorum ไม่ได้เกิดขึ้นใน type II ของ Waardenburg syndrome แม้ว่า type II จะตรงกับ type I ก็ตามใน type III จะมีอาการของ type I ทั้งหมด นอกจากนี้ความผิดปกติของแขนยังเกิดขึ้น อาการที่รุนแรงที่สุดของ Waardenburg syndrome พบได้ใน type IV ซึ่งมักส่งผลให้ผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิต ความแตกต่างของเซลล์ประสาทบางชนิดยังถูกรบกวนในรูปแบบของโรคนี้ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของ โรค Hirschsprung (megacolon แต่กำเนิด). โรคลำไส้นี้แสดงออกในสิ่งอื่น ๆ ในการลดลงของ เครื่องหมายจุดคู่.

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Waardenburg syndrome มีมา แต่กำเนิด ในช่วงแรกของพัฒนาการของเด็กในครรภ์การกลายพันธุ์จะขัดขวางพัฒนาการที่เหมาะสมส่งผลให้เกิดอาการต่างๆแพทย์สามารถวินิจฉัยโรควาร์เดนเบิร์กได้ไม่เพียง แต่ขึ้นอยู่กับลักษณะภายนอกเท่านั้นพวกเขาสามารถได้รับความชัดเจนว่ามีการกลายพันธุ์ใด ๆ ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการหรือไม่ มีอยู่โดยการทดสอบทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน

Waardenburg syndrome ได้ นำ ถึงภาวะแทรกซ้อนหลายอย่าง ผลที่ตามมาโดยทั่วไปของโรคคือความผิดปกติของเม็ดสีที่มีลักษณะเฉพาะ ความด่างพร้อยที่เห็นได้ชัดเจนนี้ส่งผลให้เกิดปัญหาทางจิตใจที่รุนแรงขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและอายุที่ปรากฏเป็นครั้งแรก ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเกิดความวิตกกังวลทางสังคมหรือแม้กระทั้งกระสับกระส่าย ดีเปรสชัน. ใน Waardenburg syndrome type I โรคจุดขาว ยังเกิดขึ้นซึ่งสามารถทำให้ความทุกข์ทางจิตใจดังกล่าวข้างต้นแย่ลง นอกจากนี้ สูญเสียการได้ยิน และความผิดปกติของใบหน้าอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการเกิดโรค โรครองที่เป็นไปได้ของ Waardenburg syndrome คือ โรค Hirschsprung. โรคลำไส้นี้เกี่ยวข้องกับการตีบของ เครื่องหมายจุดคู่. อาการทางระบบทางเดินอาหารที่ร้ายแรงอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งอาจส่งผลให้ อาการท้องผูก หรือแม้กระทั่ง ลำไส้อุดตัน. เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เป็นกรรมพันธุ์จึงมีทางเลือกในการรักษาน้อยและโรคนี้มักต้องใช้หลักสูตรที่รุนแรงซึ่งเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาและความงามอย่างถาวรสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ อาการ การรักษาด้วย ยังไม่มีความเสี่ยง ตัวอย่างเช่นไฟล์ การบริหาร of คอร์ติโซน สามารถ นำ ต่อการระคายเคืองผิวหนังและผลข้างเคียงอื่น ๆ ขั้นตอนการผ่าตัดเช่นการรักษาความผิดปกติของลำไส้มักเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของการติดเชื้อและการบาดเจ็บ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจาก Waardenburg syndrome ไม่สามารถหายได้เองผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ ในเรื่องนี้การตรวจพบ แต่เนิ่น ๆ และการรักษาโรคในภายหลังมักมีผลดีอย่างมากในการรักษาต่อไปและยังสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้อีกด้วย ดังนั้นควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่สัญญาณและอาการแรกของกลุ่มอาการ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของเม็ดสีอย่างรุนแรง ซึ่งมักจะส่งผลให้ผิวไม่มีสีโดยสิ้นเชิงซึ่งจะปรากฏเป็นสีขาวมาก ในทำนองเดียวกันอาจเกิดรอยสีขาวบนผิวหนัง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก สูญเสียการได้ยิน เนื่องจาก Waardenburg syndrome ซึ่งไม่หายไปเอง ในทำนองเดียวกันอวัยวะในร่างกายก็ไม่ตรงแนวกันจึงอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้ Waardenburg syndrome สามารถตรวจพบได้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดเดาได้ทั่วไปเกี่ยวกับระยะต่อไปของโรค เนื่องจากมักจะเป็นโรคนี้ได้เช่นกัน นำ การไปพบนักจิตวิทยาก็มีประโยชน์มากเช่นกัน

การรักษาและบำบัด

เนื่องจาก Waardenburg syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ อาจเป็นไปได้ที่จะใช้เวลา มาตรการ เพื่อบรรเทาการสูญเสียการได้ยิน อย่างไรก็ตามขั้นตอนที่แน่นอนขึ้นอยู่กับสถานการณ์เริ่มต้นของแต่ละบุคคล ในประเภท IV ที่รุนแรงกว่าแพทย์จะต้องรักษาโรคเฮิร์ชสปริงด้วย

การป้องกัน

การป้องกันที่เฉพาะเจาะจงไม่สามารถทำได้สำหรับ Waardenburg syndrome เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ประเภทที่ XNUMX ของ Waardenburg syndrome เป็นไปตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ถดถอยโดยอัตโนมัติ โรคนี้จึงแสดงออกมาเฉพาะในกรณีที่เด็กได้รับอัลลีลที่เป็นโรคจากพ่อแม่ทั้งสองคน อย่างไรก็ตามหากสารพันธุกรรมมีอัลลีลที่เป็นโรคเพียงตัวเดียวและมีอัลลีลที่มีสุขภาพดีเพียงหนึ่งอัลลีลที่มีสุขภาพดี Waardenburg syndrome จะไม่แตกออก ในทางกลับกันการสืบทอดประเภท I-III นั้นมีความโดดเด่นของ autosomal: ถ้าบุคคลหนึ่งมียีนที่กลายพันธุ์และยีนที่มีสุขภาพดีหนึ่งยีนโรคจะแสดงออกมา อย่างไรก็ตามบุคคลนี้ไม่จำเป็นต้องส่งต่อ Waardenburg syndrome ไปยังลูกของเขาหรือเธอเนื่องจากเขาหรือเธอสามารถสืบทอดยีนที่มีสุขภาพดีได้ โอกาสเป็นตัวกำหนดว่าพ่อแม่จะส่งต่อยีนที่เป็นโรคหรือยีนที่มีสุขภาพดีไปยังลูกของตนหรือไม่

การติดตามผล

Waardenburg syndrome ต้องการการดูแลติดตามผลอย่างกว้างขวาง เนื่องจากเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดจึงไม่สามารถทำการรักษาด้วยสาเหตุได้ การดูแลติดตามผลมุ่งเน้นไปที่การให้คำปรึกษาแก่ผู้ป่วยเกี่ยวกับการรักษาต่อไป มาตรการ. ความผิดปกติของเม็ดสีและการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสจำเป็นต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์เป็นระยะ ๆ การดูแลติดตามผลประกอบด้วยการสัมภาษณ์ผู้ป่วยและก การตรวจร่างกายในระหว่างการตรวจประเมินแพทย์จะได้รับภาพของอาการปัจจุบันก่อน การร้องเรียนที่ลดลงส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องมีการติดตามเพิ่มเติม ความผิดปกติของเม็ดสี และการสูญเสียการได้ยินเป็นภาวะเรื้อรังที่ต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ หากจำเป็นให้ทำการรักษาใหม่ มาตรการ อาจเกิดขึ้นสำหรับผู้ป่วยระหว่างการตรวจสุขภาพ ผู้ป่วยควรจดบันทึกประจำวันและจดบันทึกอาการผิดปกติต่างๆ ด้วยความช่วยเหลือของบันทึกการดูแลติดตามผลอย่างสม่ำเสมอสามารถปรับให้เข้ากับภาพอาการได้อย่างเหมาะสมที่สุด อาจต้องใช้ความช่วยเหลือในการรักษาทั้งนี้ขึ้นอยู่กับลักษณะของอาการ เนื่องจากกลุ่มอาการสามารถทำงานได้แตกต่างกันมากจึงต้องกำหนดมาตรการเป็นรายบุคคล

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

การรักษาทางการแพทย์ของ Waardenburg syndrome สามารถรองรับได้ด้วยมาตรการช่วยเหลือตนเองต่างๆ การสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสโดยทั่วไปสามารถชดเชยได้โดยการสวมเครื่องช่วยฟัง ญาติต้องพูดเสียงดังฟังชัดและหันหน้าเข้าหาผู้ป่วยเวลาพูดเพื่อให้ผู้ป่วยพูดได้ ฝีปาก-อ่าน. เพื่อหลีกเลี่ยงความเข้าใจผิดขอแนะนำให้เปิดใจเกี่ยวกับการสูญเสียการได้ยิน นอกจากนี้ยังใช้กับอาการอื่น ๆ ของโรคเช่นความผิดปกติของเม็ดสีและการรบกวนทางสายตาซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ตลอดชีวิต ผู้ประสบภัยควรแจ้งรายละเอียดเกี่ยวกับ หนังตาตก-epicanthus syndrome และตัดสินใจร่วมกับแพทย์ว่าวิธีการรักษาใดที่ช่วยต่อต้านอาการของแต่ละบุคคล ในกรณีส่วนใหญ่การร้องเรียนที่แตกต่างกันมากมักเกิดขึ้นซึ่งบางครั้งอาจแสดงถึงภาระทางจิตใจ การสนับสนุนการรักษามีความสำคัญสำหรับผู้ป่วยเช่นเดียวกับการรักษาทางกายภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของอารมณ์ซึมเศร้าหรือ ความผิดปกติของความวิตกกังวล. ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค Waardenburg ควรจัดให้มีการทดสอบทางพันธุกรรม บ่อยครั้งที่สามารถกำหนดสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมได้ทำให้ง่ายต่อการวางแผนสำหรับเด็กคนต่อไป หากอาการมีผลกระทบเชิงลบอย่างมากต่อความเป็นอยู่ที่ดีการไปกลุ่มช่วยเหลือตนเองอาจเป็นประโยชน์เช่นกัน สมาคม Leona eV มอบจุดติดต่อเพิ่มเติมให้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบ