กลุ่มอาการ Willebrand-Jürgens เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดโดยมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากขึ้น มักเรียกสั้น ๆ ว่า von Willebrand syndrome หรือ vWS โดยแบ่งออกเป็นหลายประเภท ทั้งหมดอยู่ในกลุ่มของโรคเลือดออก
von Willebrand syndrome คืออะไร?
กลุ่มความผิดปกตินี้ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวฟินแลนด์ Erik Adolf von Willebrand และ Rudolf Jürgensแพทย์ชาวเยอรมัน คุณสมบัติทั่วไปของทุกรูปแบบ กลุ่มอาการ Willebrand-Jürgens เป็นความผิดปกติเชิงปริมาณหรือเชิงคุณภาพของปัจจัยที่เรียกว่า von Willebrand ปัจจัย von Willebrand มักเรียกว่าปัจจัยการแข็งตัวเนื่องจากมีบทบาทสำคัญใน เลือด การแข็งตัว อย่างไรก็ตามเนื่องจากไม่ได้มีส่วนเกี่ยวข้องโดยตรงกับน้ำตกแข็งตัวชื่อนี้จึงไม่ถูกต้องในทางเทคนิค แต่มันอยู่ในระยะเฉียบพลัน โปรตีน. ความเบี่ยงเบนในปัจจัย von Willebrand นำ เพื่อความผิดปกติใน เลือด การแข็งตัวและเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติ เลือดออกมีแนวโน้ม. สิ่งนี้เรียกอีกอย่างว่า hemorrhagic diathesis
เกี่ยวข้องทั่วโลก
กลุ่มอาการ Willebrand-Jürgens เป็นพันธุกรรม พบการกลายพันธุ์ต่างๆในโครโมโซม 12 ที่ ยีน สถานที่ 12p13.3 แบบฟอร์มที่ได้มาก็มีอยู่เช่นกัน แต่สิ่งเหล่านี้หายากมาก มักเกิดเป็นโรคร่วมด้วย หัวใจ ข้อบกพร่องของวาล์วในบริบทของ โรคภูมิต้านตนเอง หรือในโรคน้ำเหลือง Willebrand-Jürgens syndrome สามารถพัฒนาเป็นผลข้างเคียงของยาได้เช่นกัน ผู้ชายและผู้หญิงได้รับผลกระทบจากโรคนี้อย่างเท่าเทียมกัน อย่างไรก็ตามอาการแตกต่างกันไปในกรณีของโรคหนึ่งไปสู่อีกกรณีหนึ่ง ในกลุ่มอาการประเภทที่ 1 มีความบกพร่องเชิงปริมาณซึ่งหมายความว่ามีการผลิตปัจจัย von Willebrand น้อยเกินไป ประมาณ 60 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีของโรคอยู่ในประเภท 1 ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดเป็นโรคประเภท 2 ซึ่งมีปัจจัย von Willebrand เพียงพอ แต่มีข้อบกพร่อง ในประเภทที่ 2 สามารถแยกแยะประเภทย่อยได้ห้าประเภท ชนิดย่อยทั้งหมดยกเว้นประเภท 2C จะได้รับการสืบทอด autosomal อย่างโดดเด่น รูปแบบที่หายาก แต่รุนแรงที่สุดของกลุ่มอาการ Willebrand-Jürgensคือประเภทที่ 3 ซึ่งใน เลือด ไม่มีปัจจัย Willebrand เลย แบบฟอร์มนี้สืบทอดมาในลักษณะถอยอัตโนมัติ
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ผู้ป่วยจำนวนมากโดยเฉพาะผู้ป่วยประเภทที่ 1 มีอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยและทำได้ นำ ชีวิตปกติ ผู้ที่ได้รับผลกระทบบางรายมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเป็นเวลานานจากการบาดเจ็บหรือมีเลือดออกหลังผ่าตัด นอกจากนี้อาจเกิดเลือดออกในวงกว้างได้แม้จะมีบาดแผลเล็กน้อยก็ตาม ในผู้ป่วยหญิง ประจำเดือน อาจจะยืดเยื้อ นี้เรียกว่า menorrhagia. ถ้า ประจำเดือน ยังมีลักษณะการสูญเสียเลือดที่เพิ่มขึ้นซึ่งเรียกว่า ภาวะมีประจำเดือนมากเกินไป. สัญญาณแรกของ Willebrand-Jürgens syndrome คือมีเลือดออกบ่อยจาก จมูก or เหงือก. ในเด็กมีเลือดออกในระหว่าง การงอกของฟัน และยากที่จะหยุด ในรูปแบบที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเภทที่ 3 เลือดออกในกล้ามเนื้อและ ข้อต่อ อาจเกิดขึ้น เลือดออกในระบบทางเดินอาหารได้เช่นกัน สิ่งเหล่านี้มักเกิดขึ้นในช่วงต้น ในวัยเด็ก ในผู้ป่วยประเภท 3
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
หากสงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการจะทำการทดสอบการแข็งตัวของเลือดแบบมาตรฐาน การนับเม็ดเลือด และด่วน (รูปีอินเดีย) มักเป็นเรื่องปกติ เวลาของ thromboplastin บางส่วน (PTT) อาจเปลี่ยนแปลงได้ในกรณีที่รุนแรง ปตท. แสดงการทำงานของระบบการแข็งตัวภายใน เวลาเลือดออก ก็ถูกกำหนดเช่นกัน แต่ในหลาย ๆ กรณีก็ไม่มีการค้นพบโดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเภท 1 ในประเภทที่ 2 จะมีการยืดเยื้อเป็นครั้งคราว ในประเภทที่ 3 มันมักจะยืดเยื้ออยู่เสมอ ในทุกประเภทแอนติเจนที่เกี่ยวข้องกับแฟกเตอร์ VII ซึ่งเป็นปัจจัย von Willebrand จะลดลงเสมอ กิจกรรม vWF ก็ลดลงเช่นกัน ในประเภทที่ 3 และหนึ่งประเภทย่อยของประเภทที่ 2 จะพบปัจจัยการแข็งตัวที่ลดลงระดับ VIII ด้วย อย่างไรก็ตามในประเภทที่ 1 และชนิดย่อยอื่น ๆ ของประเภทที่ 2 ปัจจัยการแข็งตัวนี้เป็นเรื่องปกติ เพื่อแยกความแตกต่างระหว่างประเภทและประเภทย่อยที่แตกต่างกันจะมีการทดสอบทั้งเชิงปริมาณและเชิงปริมาณของปัจจัย Willebrand วิธีการเช่น ELISA, อิเล็กโทรโฟเรซิสหรือการวิเคราะห์แบบหลายตัวถูกนำมาใช้เพื่อจุดประสงค์นี้ สิ่งสำคัญคือต้องแยกความแตกต่างของปัจจัย Willebrand จากโรคเลือดออกในสาเหตุอื่น ๆ
ภาวะแทรกซ้อน
ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่เป็นโรค Willebrand-Jürgensจะไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากอาการใด ๆ โดยเฉพาะจึงไม่มีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อย่างไรก็ตามในบางคนก็เป็นกลุ่มอาการได้เช่นกัน นำ ถึงเลือดออกรุนแรงและโดยทั่วไปมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด เป็นผลให้การบาดเจ็บเล็กน้อยและง่ายมากอาจนำไปสู่การตกเลือดอย่างรุนแรงและอาจทำให้เสียเลือดได้ ค่าคงที่ เลือดกำเดา ยังสามารถเกิดขึ้นได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของการบาดเจ็บหรือหลังการผ่าตัดผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการรับประทานยาเพื่อบรรเทาอาการเลือดออกเหล่านี้ ในผู้หญิงกลุ่มอาการ Willebrand-Jürgensอาจทำให้เกิดอาการหนักและเหนือสิ่งอื่นใดคือการมีประจำเดือนเป็นเวลานาน เป็นผลให้ผู้หญิงหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน ชิงช้าอารมณ์ และมักจะรุนแรง ความเจ็บปวด. ผู้ประสบภัยหลายคนยังพบว่ามีเลือดออก เหงือก และยังมีเลือดออกใน กระเพาะอาหาร และลำไส้เนื่องจากกลุ่มอาการ การรักษา Willebrand-Jürgens syndrome สามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของยา ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ในกระบวนการนี้ ผู้ป่วยมักต้องพึ่งยาในการดำเนินชีวิตหากมีเลือดออก หากโรคได้รับการวินิจฉัยและรักษาเร็วอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะไม่ลดลง
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
หากบาดแผลหรือการบาดเจ็บเล็กน้อยในร่างกายแสดงว่ามีเลือดออกมากผิดปกติควรปรึกษาแพทย์ หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการฟกช้ำมากขึ้นหรือ ผิว การเปลี่ยนสีการชี้แจงสาเหตุก็เป็นสิ่งที่จำเป็นเช่นกัน หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาการสูญเสียเลือดจำนวนมากอาจนำไปสู่อันตรายถึงชีวิตได้ สภาพ. ดังนั้นควรไปพบแพทย์ตั้งแต่แรกพบแล้ว ถ้า ประจำเดือน ในเด็กหญิงหรือสตรีที่มีเพศสัมพันธ์กับการสูญเสียเลือดอย่างมากควรปรึกษาแพทย์ ถ้ามีบ่อยๆ เลือดกำเดาไหล หรือมีเลือดออก เหงือกขอแนะนำให้ปรึกษาข้อสังเกตกับแพทย์ อาจเป็นสัญญาณเตือนของสิ่งมีชีวิต ถ้าในกรณีของการสูญเสียเลือดมีอาการเช่น เวียนหัวอาการชาหรือภายในลดลง ความแข็งแรง เกิดขึ้นมีสถานการณ์ที่น่าเป็นห่วง ในกรณีเฉียบพลันต้องปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด ในกรณีที่มีการรบกวนการหมดสติหรือหมดสติต้องแจ้งบริการรถพยาบาล นอกจากนี้ การปฐมพยาบาล มาตรการ จะต้องดำเนินการโดยบุคคลที่มีอยู่ หากความผิดปกติทางอารมณ์เกิดขึ้นนอกเหนือจากความผิดปกติทางร่างกายก็จำเป็นต้องมีการดำเนินการเช่นกัน ในกรณีของ ชิงช้าอารมณ์, ความเจ็บปวดความรู้สึกวิงเวียนทั่วไปหรือความอ่อนแอภายในข้อร้องเรียนควรได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์
การรักษาและบำบัด
โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหลักสูตรอ่อนระยะยาว การรักษาด้วย มักไม่จำเป็น ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงที่มีส่วนประกอบของ acetylsalicyl ยาเสพติดเช่น แอสไพรินเนื่องจากอาจยับยั้งการทำงานของเกล็ดเลือดและทำให้อาการเลือดออกรุนแรงขึ้น desmopressin ขอแนะนำก่อนขั้นตอนการผ่าตัดหรือในกรณีที่เพิ่มขึ้น เลือดกำเดาไหล. desmopressin กระตุ้นการปลดปล่อยปัจจัย von Willebrand ถ้า เดสโมเพรสซิน ไม่มีผล การบริหาร อาจมีการระบุปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VII หรือ VII ในกรณีที่มีอาการตกเลือดควรระมัดระวัง ห้ามเลือด จะต้องดำเนินการ ก น้ำสลัดตัวอย่างเช่นเหมาะสำหรับวัตถุประสงค์นี้ ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเภทที่ 3 จะมีการเตรียมปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บหรือการบาดเจ็บ ปัจจัยของ Willebrand อาจทดแทนได้ในช่วงสองถึงห้าวัน เด็กและวัยรุ่นที่มีอาการ Willebrand-Jürgensที่ได้รับการยืนยันแล้วควรพกบัตรประจำตัวฉุกเฉินไว้เสมอ สิ่งนี้ควรระบุการวินิจฉัยที่แน่นอนรวมถึงประเภทกลุ่มเลือดและข้อมูลติดต่อในกรณีฉุกเฉิน ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงควรหลีกเลี่ยงกีฬาที่มีความเสี่ยงสูงและกีฬาบอลที่มีความเสี่ยงสูงต่อการบาดเจ็บ หากกลุ่มอาการ Willebrand-Jürgensมีพื้นฐานมาจากโรคอื่นกลุ่มอาการนี้ก็จะหายได้เช่นกันหากโรคที่เป็นสาเหตุนั้นหายขาด
การป้องกัน
ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการ Willebrand-Jürgensจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันโรคได้ อย่างไรก็ตามเพื่อป้องกันการตกเลือดที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับการประเมินทางการแพทย์ในข้อบ่งชี้แรกของการเกิด hemorrhagic diathesis
aftercare
ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีทางเลือกที่ จำกัด มากสำหรับการดูแลติดตามผลโดยตรงกับกลุ่มอาการ Willebrand-Jürgens เนื่องจากเป็นโรคประจำตัวที่มักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตามสัญญาณและอาการแรกของโรคและเริ่มการรักษาเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการอื่น การทดสอบและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมยังมีประโยชน์มากหากบุคคลต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการแพร่กระจายของโรคไปยังลูกหลาน ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับวิธีการผ่าตัดต่างๆสำหรับโรคนี้ซึ่งอาการและความผิดปกติสามารถบรรเทาได้ดี ไม่ว่าในกรณีใดผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและทำใจให้สบายหลังการผ่าตัด ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือทำกิจกรรมที่เครียดเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น ผู้ป่วยโรคนี้ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรับประทานยาหลายชนิดที่สามารถบรรเทาและ จำกัด อาการได้ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรให้ความสนใจกับการบริโภคเป็นประจำและเช่นเดียวกันกับปริมาณที่กำหนดของยาเพื่อบรรเทาและจำกัดความรู้สึกไม่สบาย
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ในการทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันควรใช้ความระมัดระวังเพื่อลดความเสี่ยงต่อการเกิดอุบัติเหตุสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ เนื่องจากการแข็งตัวของเลือดถูกรบกวนจึงจำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษสำหรับการเปิด บาดแผล. สถานการณ์ที่เป็นอันตรายกิจกรรมกีฬาและกิจกรรมทางกายควรดำเนินการในลักษณะที่หากเป็นไปได้จะไม่มีการบาดเจ็บเกิดขึ้น นอกจากนี้ยังแนะนำให้พกบันทึกกลุ่มเลือดและโรคที่ได้รับการวินิจฉัย บัตรประจำตัวฉุกเฉินที่เรียกว่าควรเก็บไว้ใกล้ตัวหรือในกระเป๋าถือเสมอ สิ่งนี้สามารถช่วยชีวิตได้ในสถานการณ์ฉุกเฉินเนื่องจากสามารถแจ้งบุคคลหรือแพทย์ฉุกเฉินได้ทันทีในกรณีที่เกิดอุบัติเหตุและเหมาะสม มาตรการ สามารถเริ่มต้นได้ นอกจากนี้ควรใช้วัสดุปิดแผลอย่างเพียงพอเพื่อให้สามารถดำเนินการได้ทันทีในกรณีที่อาจเกิดการบาดเจ็บได้ เนื่องจากโรคนี้สามารถเกี่ยวข้องกับ ชิงช้าอารมณ์ หรือความผิดปกติทางพฤติกรรมอื่น ๆ ควรขอรับการสนับสนุนทางจิตอายุรเวช สิ่งนี้สามารถพบได้ในการรับมือกับสถานการณ์ที่ตึงเครียดหรือในช่วงของความเครียดทางอารมณ์ บุคคลที่เกี่ยวข้องเรียนรู้วิธีการตอบสนองอย่างเหมาะสมในสถานการณ์ที่มีอารมณ์มากเกินไป นอกจากนี้เขายังเรียนรู้วิธีที่สามารถแจ้งให้คนรอบข้างทราบเกี่ยวกับพัฒนาการที่เป็นไปได้ตามความรู้สึกของเขาในลักษณะช่วยหน้า แสดงให้เห็นว่าผู้ประสบภัยมักมีความกังวลอย่างมากในด้านนี้
