Willebrand-Jürgens syndrome (คำพ้องความหมาย: Angiohemophilia; angiohemophilia A; angiohemophilia B; angiohemophilia syndrome; Bernuth pseudohemophilia; การขาดปัจจัย VIII ที่มีความผิดปกติของเยื่อบุผนังหลอดเลือด; การขาดปัจจัย VIII ที่มีความผิดปกติของหลอดเลือด; ฮีโมฟีเลีย; ฟอนเบอร์นู ธ ซินโดรม; von Willebrand-Jürgens syndrome (vWS); โรค von Willebrand; von Willebrand syndrome; Willebrand-Jürgens thrombopathy; ICD-10 D68 0: Willebrand-Jürgens syndrome) หมายถึงโรคประจำตัวที่พบบ่อยที่สุด เลือด ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดในมนุษย์ เป็นความบกพร่องหรือความบกพร่องของปัจจัย VIII (von Willebrand factor, vWF; โปรตีนตัวพาของ เลือด ปัจจัยการแข็งตัว VIII); vWF สร้างการเชื่อมต่อระหว่าง เกล็ดเลือด (thrombocytes) และผนังหลอดเลือดที่ได้รับบาดเจ็บ. ดังนั้นกลุ่มอาการของ Willebrand-Jürgensจึงเป็นโรคเลือดออกที่รวมกัน เลือดออกมีแนวโน้ม) กล่าวคือความผิดปกติของการแข็งตัวของพลาสมาติกและการทำงานของเกล็ดเลือด
Von Willebrand-Jürgens syndrome อาจมีมา แต่กำเนิดหรือได้มา
การขาดหรือข้อบกพร่องของปัจจัย von Willebrand นำ ต่อการตกเลือด diathesis (สถานะของโรคที่เพิ่มขึ้น เลือดออกมีแนวโน้ม).
รูปแบบของ Willebrand-Jürgens syndrome ต่อไปนี้สามารถแยกแยะได้:
- ประเภทที่ 1 - การขาดเชิงปริมาณของปัจจัย Willebrand (vWF); ในทางการแพทย์ผู้ป่วยจะแสดงอาการเพียงเล็กน้อย (เช่นเลือดออกเป็นเวลานานหรือตกเลือดหลังผ่าตัดเลือดออกในบริเวณกว้าง (ช้ำ) และอาการตกเลือด (เลือดออกเป็นเวลานาน (> 6 วัน) และเพิ่มขึ้น) 80-90% ของผู้ป่วย
- ประเภทที่ 2 (ข้อบกพร่องเชิงปริมาณของ vWF; vWF มีอยู่ในเลือดอย่างเพียงพอ แต่ไม่สามารถทำงานได้เพียงพอ); 10-20% ของกรณี
- A: โครงสร้างที่ขึ้นกับเกล็ดเลือดบกพร่อง ข้อบกพร่องของ multimers ขนาดใหญ่
- B: ความสัมพันธ์ที่เพิ่มขึ้นสำหรับตัวรับ GpIB ของเกล็ดเลือด
- M: โครงสร้างมัลติเมอร์ปกติ แต่มีความสามารถในการผูก เกล็ดเลือด or คอลลาเจน ลดลง
- N: ความสามารถในการจับตัวของปัจจัย VIII ลดลง (ปัจจัย VIII ลดลง)
- ประเภทที่ 3 - รูปแบบที่หายากและรุนแรงที่สุด ผู้ป่วยมีความล้มเหลวอย่างสมบูรณ์หรือลดลงอย่างรุนแรง (<5%) ของ vWF; homozygous หรือการกลายพันธุ์แบบ heterozygous แบบผสมของ VWF ยีน; <1% ของกรณี
โรคนี้ส่งผ่านทาง autosomal โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการแทรกซึมที่แตกต่างกัน ประเภท 2 C และประเภท 3 ได้รับการสืบทอด autosomal-recessively
อัตราส่วนทางเพศ: เพศชายและเพศหญิงจะได้รับผลกระทบเท่า ๆ กัน
ความชุก (อุบัติการณ์ของโรค) คือ 1% ในกรณีที่ไม่มีอาการและ 0.1% ในหลักสูตรที่มีอาการ อุบัติการณ์มีตั้งแต่ 1: 100-200 ในประชากร
หลักสูตรและการพยากรณ์โรค: หลักสูตรและการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับระดับของการขาด von Willebrand factor (vWF) เชิงปริมาณและตามความจำเป็น การรักษาด้วย (เดสโมเพรสซิน สำหรับเลือดออกเล็กน้อย von Willebrand factor มีความเข้มข้นสำหรับเลือดออกรุนแรง) และการใช้งานที่สม่ำเสมอ ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ ภาวะแทรกซ้อนจากเลือดออกซึ่งอาจเป็นผลมาจากกล้ามเนื้อข้อต่อการมีส่วนร่วมของกระดูกซึ่งสามารถ นำ เป็นโมฆะ
