การขาดปัจจัย XI: สาเหตุอาการและการรักษา

การขาดปัจจัย XI เป็นความผิดปกติของการแข็งตัว Factor XI เป็นปัจจัยการแข็งตัวซึ่งเป็นส่วนหนึ่งในน้ำตกที่จับตัวเป็นก้อนซึ่งจะไปกระตุ้นส่วนอื่น ๆ และความล้มเหลวของมันจึงส่งผลกระทบต่อการเกิดน้ำตกที่แข็งตัวทั้งหมด

การขาดปัจจัย XI คืออะไร?

Factor XI เป็นโปรเอนไซม์ของซีรีนโปรตีเอสแฟคเตอร์ XIa และมีบทบาทใน เลือด การแข็งตัว ที่นั่นพร้อมกับ prekallikrein ไคนิโนเจนที่มีน้ำหนักโมเลกุลสูง (HMWK) และแฟกเตอร์ XII ซึ่งเป็นจุดเริ่มต้นของน้ำตกที่จับตัวเป็นก้อน เอนไซม์ถูกสังเคราะห์ใน ตับ และมีครึ่งชีวิต 52 ชั่วโมง มันไหลเวียนอยู่ใน เลือด เป็นรูปแบบที่ไม่ใช้งานและมีอยู่ในรูปแบบ เกล็ดเลือด. ในพลาสมามีอยู่ที่ สมาธิ ห้ามิลลิกรัมต่อเดซิลิตร การเปิดใช้งานเกิดขึ้นผ่านพื้นผิวที่มีประจุลบ ในหลอดทดลองการกระตุ้นสามารถเกิดขึ้นได้ทาง ดินขาว or ซิลิคอน, ตัวอย่างเช่น. ในร่างกายอาจเกิดขึ้นจากโปรตีโอไกลแคนจากผนังหลอดเลือดที่สัมผัสหรือ RNA แต่ยังไม่สามารถพิสูจน์ได้อย่างแม่นยำ เมื่อปัจจัย XI หมุนเวียนอยู่ใน เลือดมันผูกพันกับ HMWK สิ่งนี้ช่วยให้ยึดเกาะกับพื้นผิวที่มีประจุลบโดยเฉพาะพื้นผิวฟอสโฟลิปิดที่เปิดใช้งาน เกล็ดเลือด. ต่อหน้า แคลเซียม และ phospholipids, factor XIa เปิดใช้งาน factor IX เพื่อแยกตัวประกอบ Xa นอกจากนี้ TAFI (ตัวยับยั้งการละลายลิ่มเลือดที่กระตุ้นการทำงานของ thrombin) ถูกกระตุ้นโดยปัจจัย XIa ในทางกลับกัน Factor XIa จะเปิดใช้งานโดย factor XII, thrombin หรืออาจกระตุ้นตัวเอง Factor XI ถูกปิดใช้งานโดย antithrombin แอลฟา-1-แอนติทริปซินโดย alpha-2-antiplasmin plasmin inhibitor, C1 inhibitor และ protein Z-based protease inhibitors (ZPI) หากปัจจัย XI ไม่มีอยู่ในปริมาณที่เพียงพอความผิดปกติของการแข็งตัวที่เรียกว่าการขาดปัจจัย XI จะเกิดขึ้น

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การขาดปัจจัย XI สามารถได้มาหรือมีมา แต่กำเนิด สามารถรับผ่าน ตับ โรคซึ่งป้องกันไม่ให้ตับสังเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดได้อย่างเพียงพอ ในทำนองเดียวกันโดย วิตามิน K การขาดซึ่งมักเกิดจากยาต้านการแข็งตัวของเลือด ยาเสพติด. ใน โรคภูมิต้านตนเอง by แอนติบอดี ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดหรือโดยการสูญเสียโปรตีนใน ไต โรค. อีกสาเหตุหนึ่งของการขาดคือการบริโภค coagulopathies การแข็งตัวของเลือดจากการบริโภคเป็นผลมาจากการกระตุ้นการแข็งตัวของเลือดภายในหลอดเลือด ส่งผลให้มีการบริโภคปัจจัยการแข็งตัวของเลือดสูงและ เกล็ดเลือดทำให้ขาด ช็อก ทุกชนิดเป็นทริกเกอร์ที่เป็นไปได้ตัวอย่างเช่นเนื่องจาก โพลีทรามา หลังเกิดอุบัติเหตุเช่นเดียวกับสูติกรรมหรือ ภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์ เช่น ครรภ์เป็นพิษ และภาวะครรภ์เป็นพิษ กว้างขวาง เนื้อร้ายตัวอย่างเช่นใน การเผาไหม้นอกจากนี้ยังสามารถส่งเสริมการขาดปัจจัย XI การแตกของเม็ดเลือดแดงจำนวนมากซึ่งอาจเกิดขึ้นได้หลังจากเหตุการณ์การถ่ายเลือด ภาวะติดเชื้อ เกิดจากแกรมลบ แบคทีเรียหรือพิษจากงูกัดก็ถือเป็นสาเหตุเช่นกัน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

การขาดปัจจัย แต่กำเนิด XI นั้นหายาก แต่เกิดขึ้นบ่อยในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มเช่นชาวยิว Ashkenazi หรือชาวญี่ปุ่น การขาดจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยห่าง ยีน การกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นในยีนที่รับผิดชอบปัจจัย XI หรือบางครั้งอาจไม่มียีนนี้อย่างสมบูรณ์ ตัวแปรที่มีมา แต่กำเนิดนี้เรียกว่า ฮีโมฟีเลีย C, PTA deficiency syndrome หรือ Rosenthal syndrome ระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันเกิดขึ้นจากการขาดปัจจัย XI กิจกรรมปกติของปัจจัย XI คือเจ็ดสิบถึงหนึ่งร้อยห้าสิบเปอร์เซ็นต์ ในการขาดบางส่วนค่านี้จะลดลงเหลือยี่สิบถึงเจ็ดสิบเปอร์เซ็นต์ การขาดบางส่วนเกิดจากการกลายพันธุ์ของ heterozygous ที่เกี่ยวข้อง ยีน. ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม homozygous จะเกิดการขาดอย่างรุนแรง ที่นี่กิจกรรมของปัจจัย XI บางครั้งน้อยกว่าสิบห้าเปอร์เซ็นต์ การขาดปัจจัย XI สามารถเกิดขึ้นได้ครั้งเดียวในประเภทที่ XNUMX ซึ่งหมายถึงการลดลงของกิจกรรมและโปรตีน สมาธิ ของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ในทางกลับกัน Type II มีโปรตีนปกติ สมาธิ ปัจจุบัน แต่กิจกรรมลดลง สิ่งนี้เรียกว่าความผิดปกติของปัจจัยการแข็งตัว

การวินิจฉัยและความก้าวหน้า

การขาดปัจจัย XI ทำให้มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากขึ้น เมื่อเทียบกับคนที่มีสุขภาพดีอาจมีเลือดออกได้ง่ายและเร็วกว่า อย่างไรก็ตามโรคนี้สามารถไม่มีอาการได้อย่างสมบูรณ์ หากมีอาการแสดงว่ามีเลือดออกปานกลางเป็นส่วนใหญ่เลือดออกเหล่านี้มักเกิดขึ้นหลังการบาดเจ็บหรือขั้นตอนการผ่าตัด การขลิบฟันการถอนฟันและการผ่าตัดหูคอจมูกและระบบทางเดินปัสสาวะเป็นที่ทราบกันดีว่ามีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกสูงกว่าในความผิดปกติของการขาดนี้ มักไม่เกิดเลือดออกเอง แต่ผู้หญิงอาจมีอาการเป็นเวลานาน ประจำเดือน. บางครั้งจะสังเกตเห็นเลือดที่มีนัยสำคัญหลังจากขั้นตอนการผ่าตัดในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาที่มีภาวะขาดปัจจัย XI อย่างไรก็ตามในการขาดปัจจัย XI ความสัมพันธ์เล็กน้อยสามารถเห็นได้ระหว่างความรุนแรงของเลือดออกและระดับปัจจัย XI

ภาวะแทรกซ้อน

โดยทั่วไปการแข็งตัวของเลือดจะลดลงในผู้ป่วยที่มีภาวะขาดปัจจัย XI ซึ่งอาจส่งผลเสียต่อ สุขภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของอุบัติเหตุและสามารถ นำ เพื่อให้เลือดออกที่ไม่สามารถหยุดได้ง่าย แม้แต่การบาดเจ็บเล็กน้อยก็สามารถทำให้เลือดออกค่อนข้างรุนแรงจากการขาดปัจจัย XI ในกรณีส่วนใหญ่จะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ กับโรคนี้อีกหากผู้ป่วยไม่เปิดเผยตัวเองให้ได้รับอันตรายพิเศษและไม่จำเป็น อย่างไรก็ตามปัญหาอาจเกิดขึ้นเมื่อทำการผ่าตัด เป็นกรณีตัวอย่างเช่นเมื่อไปพบทันตแพทย์เมื่อไม่สามารถหยุดเลือดได้โดยง่าย อย่างไรก็ตามด้วยการรักษาที่เหมาะสมโรคจะดำเนินไปโดยไม่มีอาการเพิ่มเติม เฉพาะในกรณีที่หายากมากเท่านั้นที่เลือดออกจะเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ ผู้หญิงได้รับผลกระทบจากการมีประจำเดือนที่หนักขึ้นและยาวนานขึ้นซึ่งอาจส่งผลเสียต่อชีวิตประจำวัน มักไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องให้ความสำคัญกับการตกเลือดมากขึ้นและหากจำเป็นให้แจ้งแพทย์หากอาจมีเลือดออกระหว่างการรักษา การขาด Factor XI ไม่ได้ส่งผลให้อายุการใช้งานลดลง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอเมื่อมีการขาดปัจจัย XI ควรพบแพทย์หากผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ในกรณีนี้การบาดเจ็บหรือบาดแผลเล็กน้อยก็สามารถทำได้ นำ ถึงขั้นมีเลือดออกอย่างรุนแรง เลือดออกเองอาจหยุดได้ยากและคงอยู่เป็นเวลานานมาก การมีประจำเดือนเป็นเวลานานและหนักของผู้หญิงยังสามารถบ่งบอกถึงการขาด Factor XI และควรได้รับการตรวจสอบเสมอ ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์เมื่อรับรู้อาการได้ก่อน เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ทั้งในเชิงสาเหตุหรือเชิงสาเหตุจึงบรรเทาได้ด้วยการใช้ยาเท่านั้น สามารถใช้เพื่อห้ามเลือดได้โดยตรง ในกรณีฉุกเฉินสามารถเรียกแพทย์ฉุกเฉินได้ ในกรณีของการขาด Factor XI แพทย์ที่เข้าร่วมควรได้รับการเตือนเสมอเมื่อจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน การวินิจฉัยและการรักษาโรคมักทำได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ นอกจากนี้การไปพบแพทย์มักไม่จำเป็นหากสามารถป้องกันการตกเลือดได้

การรักษาและบำบัด

ในการตรวจหาการขาดปัจจัย XI ต้องตรวจสอบระดับ Factor XI การยืดเวลาของ thromboplastin บางส่วนที่เปิดใช้งาน (aPTT) ทำให้ไปในทิศทางเดียวกัน ในภาวะขาดอย่างรุนแรงระดับแฟกเตอร์ XI ต่ำกว่ายี่สิบหน่วยต่อเดซิลิตร การวินิจฉัยการขาดบางส่วนจะได้รับการวินิจฉัยเมื่อระดับอยู่ระหว่างยี่สิบถึงเจ็ดสิบหน่วยต่อเดซิลิตร การวินิจฉัยต้องแตกต่างจากการวินิจฉัยข้อบกพร่องของปัจจัยการแข็งตัวอื่น ๆ II, V, VII, VIII, IX, X หรือ XIII ข้อบกพร่องรวมของปัจจัย V และ VIII; von Willebrand syndrome; และความผิดปกติของเกล็ดเลือด

โอกาสและการพยากรณ์โรค

การขาด Factor XI สามารถรักษาได้เป็นอย่างดีโดย การบริหาร of กรด tranexamic, กรดอะมิโนคาโปรอิคและสารต้านการอักเสบอื่น ๆ หากไม่มีโรคประจำตัวการฟื้นตัวมีแนวโน้ม การพยากรณ์โรคจะแย่ลงหากผู้ป่วยมีภูมิต้านทานผิดปกติหรือก ผิว สภาพ ร่วมกับการขาดปัจจัย XI สิ่งนี้สามารถส่งเสริมการตกเลือดภายในและภายนอกและทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลง การพยากรณ์โรคโดยทั่วไปจะค่อนข้างแย่ลงในเด็กสตรีมีครรภ์และผู้สูงอายุรวมถึงผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดอุบัติเหตุในที่ทำงาน เนื่องจากการขาด Factor XI ส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังจากการถอนฟันและขั้นตอนการผ่าตัดความเสี่ยงของการตกเลือดสามารถลดลงได้โดยการกำหนดสิ่งที่เหมาะสม ยาเสพติด หลังจากทำหัตถการดังกล่าวและให้แพทย์ดูแลผู้ป่วยอย่างใกล้ชิดสิ่งนี้สามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคได้ในระยะยาว เนื่องจากการมีเลือดออกตามธรรมชาติมักไม่เกิดขึ้นกับการขาดปัจจัย XI จึงไม่น่าเกิดภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง อายุขัยไม่ลดลงจากการขาดปัจจัย XI อายุรแพทย์ที่รับผิดชอบสามารถทำการวินิจฉัยโดยใช้ก ประวัติทางการแพทย์ และติดตามผลอย่างสม่ำเสมอ โดยทั่วไปโอกาสในการฟื้นตัวจะดีเนื่องจากอาการเลือดออกส่วนใหญ่อยู่ในระดับปานกลาง

การป้องกัน

ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างถาวรเนื่องจากไม่มีเลือดออกเอง ในกรณีที่มีเลือดออกหรือสถานการณ์ที่คาดว่าจะมีเลือดออกจำเป็นต้องได้รับการรักษา ก่อนหน้า การถอนฟัน หรือการผ่าตัดผู้ป่วยที่ขาดปัจจัย XI จะได้รับการรักษาด้วยแฟกเตอร์ XI เข้มข้นหรือพลาสม่าแช่แข็งสด บางครั้ง ยาละลายลิ่มเลือด เช่นกรดอะมิโนคาโปรอิกและ กรด tranexamic ยังได้รับเนื่องจากการขาดปัจจัย XI ส่งผลให้เกิดภาวะ hyperfibrinolytic

การติดตามผล

ในการขาดปัจจัย XI ตัวเลือกในการติดตามผลมี จำกัด มากในกรณีส่วนใหญ่ ในเรื่องนี้ผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจทางการแพทย์และการรักษาโรคนี้เป็นหลักเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบควรชี้ให้เห็นถึงปัจจัยที่ขาด XI ให้แพทย์ทราบในระหว่างการตรวจสุขภาพเพื่อไม่ให้เลือดออกรุนแรง การรักษาจะดำเนินการโดยการให้ยาที่สามารถบรรเทาอาการได้ ต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับปริมาณที่ถูกต้องและรับประทานยาเป็นประจำเพื่อต่อต้านการขาดปัจจัย XI อย่างเหมาะสม ภาวะแทรกซ้อนพิเศษมักไม่เกิดขึ้นและไม่มีอายุขัยลดลงหากการขาด Factor XI ได้รับการปฏิบัติอย่างถูกต้องและทันเวลา นอกจากนี้ยังแนะนำให้พกบัตรที่ระบุการขาด Factor XI เพื่อที่ว่าในกรณีที่เกิดอุบัติเหตุหรือการบาดเจ็บรุนแรงอื่น ๆ แพทย์จะได้รับแจ้งเกี่ยวกับโรคด้วย บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรป้องกันตนเองจากการตกเลือดและจากการบาดเจ็บอื่น ๆ และโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ปกครองควรดูแลบุตรหลานของตนเป็นพิเศษที่มีภาวะขาด XI การติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจากโรคอาจมีประโยชน์เช่นกัน

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ยิ่งทราบรายละเอียดเกี่ยวกับสภาพแวดล้อมทางสังคมของผู้ได้รับผลกระทบมากเท่าไร ฮีโมฟีเลีย C ยิ่งต้องจัดการกับมันในชีวิตประจำวันอย่างเป็นธรรมชาติมากขึ้นเท่านั้น สมาชิกในครอบครัวเพื่อนหรือครูและเพื่อนร่วมงานควรได้รับการศึกษาเกี่ยวกับโรคนี้ ในกรณีฉุกเฉินสิ่งนี้ช่วยให้ผู้ที่เกี่ยวข้องทุกคนสามารถปฏิบัติตามกิจวัตรประจำวันและในลักษณะที่มุ่งเน้น ตัวอย่างเช่นเด็กนักเรียนที่มี ฮีโมฟีเลีย C มีความเสี่ยงที่จะมีเลือดออกตามข้อและกล้ามเนื้อ พละ ชั้นเรียน องคมนตรี พละ ครูรู้ว่าเมื่อไร การบริหาร มีการระบุยาตามปัจจัยหรือการระบายความร้อนเพียงพอ ปกติ ความอดทน กีฬาเช่น ว่ายน้ำ, ขี่จักรยานหรือ การธุดงค์ เหมาะสำหรับผู้ที่มีภาวะขาดปัจจัย XI เนื่องจากกล้ามเนื้อและ ข้อต่อ มีความเข้มแข็งอย่างเท่าเทียมกัน ความเสี่ยงของการมีเลือดออกเองจะลดลง ไม่แนะนำให้มีส่วนร่วมในกีฬาที่สร้างความตึงเครียดให้กับกล้ามเนื้อและ ข้อต่อ หรือมีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บ ซึ่งรวมถึงกีฬาประเภททีมที่มีการสัมผัสกันบ่อยๆเช่นบาสเก็ตบอลหรือฟุตบอล เมื่อเดินทางบัตรประจำตัวโรคฮีโมฟีเลียที่พกติดตัวไปเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้แน่ใจว่าแพทย์ที่เรียกว่าจะปฏิบัติต่อผู้ป่วยได้อย่างถูกต้องในกรณีฉุกเฉิน เมื่อเดินทางไปต่างประเทศบัตรประจำตัวผู้ป่วยระหว่างประเทศจะช่วยปรับปรุงการสื่อสาร รับประกันอายุการเก็บรักษาของการเตรียมปัจจัยเมื่อเดินทางหากขนส่งในตู้เย็น ยาที่พร้อมส่งตลอดเวลาช่วยเพิ่มความปลอดภัยและแนะนำให้ใช้ยาอย่างน้อยหนึ่งสัปดาห์