Antithrombin deficiency เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด จะเพิ่มความเป็นไปได้ ลิ่มเลือดอุดตัน ที่เกิดขึ้น การขาดยังทำให้เกิดการลดลง สมาธิ เช่นเดียวกับกิจกรรม
Antithrombin deficiency คืออะไร?
การขาด antithrombin แต่กำเนิดได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Olav Egeberg ในปีพ. ศ. 1965 Antithrombin เป็นไกลโคโปรตีนที่มีฤทธิ์ยับยั้งการ เลือด การแข็งตัว มันถูกสร้างขึ้นใน ตับ และเป็นส่วนหนึ่งของ เลือด พลาสม่า. เลือด ประกอบด้วยพลาสมาในเลือด 55 เปอร์เซ็นต์ ประกอบด้วยส่วนที่ไม่ใช่เซลล์ของเลือด หน้าที่หลักของพลาสมาคือการขนส่งส่วนประกอบของเซลล์ของเลือด การขาดแอนติทรอมบินในเลือดส่งผลให้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น โรคลิ่มเลือดอุดตัน. ซึ่งหมายความว่าความสามารถในการแข็งตัวของเลือดจะเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันเพิ่มขึ้น ทันทีที่เพิ่มเติม ปัจจัยเสี่ยง อยู่เช่นการผ่าตัดหรืออุบัติเหตุ ลิ่มเลือดอุดตัน จึงเกิดขึ้นในผู้ประสบภัย ก ลิ่มเลือด แบบฟอร์มใน เส้นเลือด. สิ่งนี้ทำหน้าที่เหมือนไฟล์ ลิ่มเลือด และปิดกั้นหรือขัดขวางการไหลเวียนของเลือด ลิ่มเลือด เรียกว่า thrombus นอกจากนี้ยังสามารถสร้างในรูปแบบ หัวใจ และหยุดการไหลเวียนของเลือดที่นั่น ก้อนสามารถพัฒนาได้ในทุกรูปแบบ หลอดเลือดดำ ตลอดกระแสเลือดซึ่งสามารถสำรองเลือดได้ สิ่งนี้ก่อให้เกิดความเสี่ยงของไฟล์ หัวใจ โจมตีหรือ ละโบม.
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของการขาดแอนติทรอมบินเกิดจากกรรมพันธุ์ ยีน การกลายพันธุ์ การขาด Antithrombin เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของโรคพ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งคนจะส่งต่อความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีอยู่ไปยังเด็กโดยอัตโนมัติ ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันไม่ให้เกิดการขาดแอนติทรอมบินได้เมื่อกลายพันธุ์ ยีน มีอยู่ในผู้ปกครองคนหนึ่ง อัลลีลที่โดดเด่นมีชัยในการแสดงออกของลักษณะมากกว่าอัลลีลถอยในช่วงพัฒนาการของ เอ็มบริโอ. เป็นผลให้เด็กเกิดมาพร้อมกับภาวะขาดแอนติโทรบิน อย่างไรก็ตามไม่ควรคาดหวังความผิดปกติหรือความจำเป็นในการดำเนินการทางการแพทย์โดยตรงหลังคลอด อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงนี้หลังจากทศวรรษแรกของชีวิต จนถึงตอนนี้มีการวินิจฉัยภาวะลิ่มเลือดอุดตันก่อนอายุ 40 ปีในประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค การขาด Antithrombin เกิดจากการกลายพันธุ์ใน SERPINC1 ยีน. สิ่งนี้อยู่ในกลุ่มพันธุกรรมของโครโมโซม 1 (1q23-q25.1)
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดมีความบกพร่องของแอนติทรอมบินในเลือดตั้งแต่เริ่มมีชีวิต ดังนั้น, ลิ่มเลือดอุดตัน ในทางทฤษฎีสามารถพัฒนาได้ทันทีหลังคลอด ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความลึก หลอดเลือดดำ การเกิดลิ่มเลือด บ่อยครั้งที่สาเหตุของพวกเขาไม่สามารถสรุปได้อย่างแน่ชัด สัญญาณของความผิดปกติของโปรตีนอาจเกิดจากการนอนหลับไม่เพียงพอ การเกิดลิ่มเลือดอุดตันในช่องปากไม่จำเป็นต้องมาพร้อมกับอาการในระยะแรก สัญญาณของการเกิดลิ่มเลือดที่มีอยู่ขึ้นอยู่กับส่วนที่ได้รับผลกระทบของร่างกายที่เกิดขึ้น สัญญาณมักจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนที่ขาเท่านั้น ความรู้สึกตึงหรือหนักเกิดขึ้นที่แขนขา ผิว มักจะรู้สึกอุ่นขึ้นในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ สีของมันจะเปลี่ยนเป็นสีแดงหรือน้ำเงิน นอกจากนี้มันค่อนข้างเงา ผู้ป่วยบางรายรายงานการดึง ความเจ็บปวด. ความรู้สึกไม่สบายคล้ายกับอาการเจ็บกล้ามเนื้อ เนื่องจากการทำงานโดยรวมของเลือดลดลงเนื่องจากการขาดแอนติทรอมบินผู้ป่วยจึงมีอาการชาที่ปลายนิ้วหรือนิ้วเท้ามากขึ้น พวกเขามีความอ่อนไหวมากขึ้น ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก ผลกระทบในพื้นที่เหล่านี้
การวินิจฉัยและหลักสูตร
การวินิจฉัยจะทำหลังจากการสุ่มตัวอย่างเลือดดำ เมื่อผู้ป่วยมีอาการลิ่มเลือดอุดตันบ่อยมากก การตรวจเลือด ดำเนินการเพื่อให้เกิดความชัดเจน การขาด Antithrombin ส่งผลให้เกิดภาวะลิ่มเลือดอุดตันกำเริบตลอดชีวิต ช่วงเวลาของการเกิดซ้ำมีความผันแปรและขึ้นอยู่กับปัจจัยอื่น ๆ
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ในคนส่วนใหญ่การขาดแอนติทรอมบินมักเกิดขึ้นทันทีหลังคลอดเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงตรวจพบได้ตั้งแต่อายุยังน้อย บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำที่ค่อนข้างรุนแรงหากยังไม่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีการขาดแอนติทรอมบินควรปรึกษาแพทย์หากสามารถมองเห็นการเกิดลิ่มเลือดได้อย่างชัดเจนหรือหากผู้ป่วยได้รับความทุกข์ทรมานจาก นอนหลับการลิดรอน. ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับการขาดแอนติทรอมบินเช่นกัน นำ ไปที่แขนขาที่หนักเพื่อที่อาจมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว ในทำนองเดียวกัน ผิว ในบริเวณที่ได้รับผลกระทบอาจอบอุ่นมากและในบางกรณีอาจเจ็บปวด สีฟ้าหรือสีแดงของบริเวณที่ได้รับผลกระทบอาจเป็นสัญญาณของการขาดแอนติทรอมบิน นอกจากนี้ควรปรึกษาแพทย์หากมีอาการชาหรือ อาการปวดกล้ามเนื้อ เกิดขึ้นแม้ว่าจะไม่มีการทำกิจกรรมหรือออกแรงเป็นพิเศษก็ตาม ความแตกต่างของอุณหภูมิยังสังเกตได้ชัดเจนกว่าในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบในกรณีส่วนใหญ่ ตามกฎแล้วการวินิจฉัยการขาดแอนติทรอมบินสามารถทำได้โดยแพทย์ทั่วไป การรักษาเพิ่มเติมมักให้โดยศัลยแพทย์กระดูกและข้อ
การรักษาและบำบัด
เนื่องจากการขาดแอนติทรอมบินเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้โดยตรง หากผู้ป่วยยังไม่พบอาการใด ๆ ในปัจจุบันเขาหรือเธอจะไม่ต้องใช้ยาถาวร อย่างไรก็ตามเขาจะได้รับคำอธิบายเกี่ยวกับความเสี่ยง การรักษาภาวะขาดสารต้านการแข็งตัวของเลือดในร่างกายทำได้โดยการ การบริหาร of ยาเสพติด. การกระทำของพวกเขามุ่งเป้าไปที่การลดการแข็งตัวของเลือด เนื้อหาของพวกเขาคือไฟล์ วิตามิน K คู่อริ หลังจากการเกิดลิ่มเลือดผู้ป่วยที่เป็นโรคขาดแอนติทรอมบินจะถูกยุติการใช้ยาอย่างถาวร เป็นการลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดซ้ำ ในผู้หญิงขอแนะนำว่า การตกไข่ ยายับยั้งเช่นยาคุมกำเนิดหรือการเตรียมฮอร์โมนเอสโตรเจนอื่น ๆ จะถูกยกเลิก มีบริการผู้สูบบุหรี่ การรักษาด้วย ตัวเลือกในการเตะนิสัย ในหลักสูตรต่อไปของ การรักษาด้วยผู้ป่วยและญาติสนิทของเขาได้รับการฝึกอบรมใน การบริหาร of เฮ ฉีด. สิ่งเหล่านี้ช่วยลดอุบัติการณ์ของการเกิดลิ่มเลือดได้อย่างมาก
Outlook และการพยากรณ์โรค
เนื่องจากการขาดแอนติทรอมบินเป็นโรคประจำตัว สภาพไม่มีโอกาสที่จะบรรเทาหรือรักษาได้อย่างถาวรโดยไม่ได้รับการดูแลจากแพทย์ ไม่คาดว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงของการขาดในกระบวนการบำบัดตามธรรมชาติ ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วย การบริหาร ของยาหรือในการผ่าตัด การแทรกแซงในไฟล์ พันธุศาสตร์ ของมนุษย์ไม่ได้รับอนุญาตตามความเป็นไปได้ทางวิทยาศาสตร์และสถานการณ์ทางกฎหมายในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามมีความเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยจะไม่แสดงอาการหรือความบกพร่องใด ๆ ในช่วงชีวิตของเขา ชีวิตที่ปราศจากอาการเป็นไปได้ด้วยการขาดแอนติทรอมบิน หลังจากการวินิจฉัยแผนการรักษารวมถึงการศึกษาที่ครอบคลุมเกี่ยวกับผู้ป่วยเกี่ยวกับเขา สุขภาพ และสัญญาณแรกของปัญหาสุขภาพ หากปฏิบัติตามข้อบ่งชี้เหล่านี้จะมีโอกาสที่ดีมากในการบรรเทาอาการที่เป็นอยู่และป้องกันและรักษาภาวะลิ่มเลือดอุดตัน ในสัญญาณแรกของความคลาดเคลื่อนผู้ป่วยจะได้รับยาละลายลิ่มเลือด ยามีประสิทธิภาพอย่างรวดเร็วดังนั้นโดยปกติจะมีการรักษาภายในสองสามวันหรือหลายสัปดาห์ ในฐานะที่เป็นมาตรการป้องกันอาจต้องใช้ยาในระยะยาวหลังการรักษาลิ่มเลือดอุดตัน อาจใช้เวลาหลายเดือนหรือหลายปีทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสถานการณ์
การป้องกัน
ผู้ป่วยจะได้รับข้อมูลที่เพียงพอเกี่ยวกับโรคและมักจะได้รับ เฮ ฉีด เพื่อให้การรักษาเบื้องต้นในกรณีที่เกิดลิ่มเลือด การป้องกันอื่น ๆ มาตรการ รวมถึงหลีกเลี่ยงการยืนหรือนั่งเป็นเวลานาน ควรบริโภคของเหลวในปริมาณที่เพียงพอ อาหาร ควรมีความสมดุลและ การสูบบุหรี่ หลีกเลี่ยง ยาคุมกำเนิด ควรหลีกเลี่ยงเมื่อทำได้ สิ่งสำคัญคือต้องดูแลไม่ให้เส้นเลือดตีบ สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อเขางอเข่าอย่างรุนแรงหรือไขว้ขาเป็นเวลานาน สำหรับการเดินทางไกลหรือหลังการผ่าตัดขอแนะนำให้สวมใส่ ถุงน่องการบีบอัด.
aftercare
การขาด Antithrombin เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม นี้ไม่สามารถรักษาได้ ผู้ป่วยต้องรับมือกับโรคไปตลอดชีวิต ดังนั้นจุดเน้นของการดูแลหลังการรักษาจึงไม่สามารถป้องกันการเกิดซ้ำของสาเหตุได้ แต่จุดมุ่งหมายคือใช้ชีวิตประจำวันให้มากที่สุดโดยปราศจากอาการและภาวะแทรกซ้อน ก การตรวจเลือด ให้ความชัดเจนเกี่ยวกับการปรากฏตัวของการขาดแอนติทรอมบินยาที่ช่วยลดการแข็งตัวของเลือดเหมาะสำหรับการบรรเทาอาการทั่วไป ผู้ป่วยต้องรับผิดชอบในการรับประทานยาตามที่กำหนด หากจำเป็นปริมาณจะถูกปรับหลังจากปรึกษากับแพทย์ ชีวิตประจำวันมีความเสี่ยงมากมายสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ พวกเขาสามารถป้องกันได้ มาตรการ ในความรับผิดชอบของตนเอง การยืนและนั่งเป็นเวลานานโดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถ นำ กับข้อร้องเรียนที่คุ้นเคย ชีวิตส่วนตัวและอาชีพต้องปรับตัวตาม โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเดินทางอย่างกว้างขวางมีความเสี่ยงสูงเนื่องจากมักจะทำในท่านั่ง ถุงน่องการเกิดลิ่มเลือดป้องกันการก่อตัวของลิ่มเลือดในกรณีนี้ เป็นที่ยอมรับทางวิทยาศาสตร์ว่า การสูบบุหรี่ ส่งเสริมการขาด antithrombin เช่นเดียวกับความไม่สมดุล อาหาร. การดื่มน้ำให้เพียงพอมีผลดีต่อโรคทางพันธุกรรม ผู้หญิงควรทราบว่าการรับประทานยาเม็ดคุมกำเนิดจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด นรีแพทย์สามารถชี้ให้เห็นทางเลือกอื่น ๆ การคุมกำเนิด ในกรณีที่จำเป็น.
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
ในกรณีของการขาดแอนติทรอมบินผู้ได้รับผลกระทบควรพิจารณาพฤติกรรมและทางเลือกในการดำเนินชีวิตที่ส่งเสริมการสร้างลิ่มเลือดอุดตัน ที่สูบบุหรี่ หรือเทียบได้ สารกระตุ้น ควรหลีกเลี่ยงเป็นเรื่องของหลักการ นอกจากนี้ไม่ควรใช้ท่าไหนในเลือด เรือ อาจตีบตัน การนั่งในท่าที่มีการเคลื่อนไหวเพียงเล็กน้อยหรือท่าทางแข็ง ๆ ที่นำมาใช้เป็นเวลาหลายชั่วโมงก็ไม่เอื้อต่อการดำรงตน สุขภาพ. สระเลือดและสามารถทำได้อย่างรวดเร็ว นำ เพื่อการก่อตัวของลิ่มเลือดอุดตัน ก่อนรับประทานยาบางชนิดหรือเลือกวิธีคุมกำเนิดที่เหมาะสมให้ใส่ใจกับผลข้างเคียงของแต่ละบุคคล ตัวอย่างเช่นมีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดเพิ่มขึ้นเมื่อรับประทานยาคุมกำเนิด การออกกำลังกายที่เพียงพอและสม่ำเสมอและระบบไหลเวียนโลหิตที่ทำงานได้ดีจะเป็นประโยชน์ในกรณีที่มีการขาดแอนติทรอมบิน เลือด การไหลเวียน สามารถกระตุ้นได้อย่างอิสระภายในระยะเวลาสั้น ๆ โดยหน่วยการฝึกอบรมต่างๆ การสวมถุงน่องที่มีลิ่มเลือดอุดตันในระหว่างการเดินทางไกลโดยรถยนต์รถไฟหรือเครื่องบินจะช่วยป้องกันการก่อตัวของลิ่มเลือด ในเวลาเดียวกันควรหลีกเลี่ยงเสื้อผ้าหรืออุปกรณ์เสริมที่อาจทำให้เลือดไหลซึม ผู้ได้รับผลกระทบสามารถใส่ใจกับการบริโภคของเหลวที่เพียงพอในชีวิตประจำวัน ผู้ใหญ่ควรดื่มวันละสองลิตรในระหว่างที่ออกแรงปกติและอยู่นอกคลื่นความร้อน
