การคัดกรองผู้ให้บริการ

การตรวจคัดกรองผู้ให้บริการคือการทดสอบทางพันธุกรรมที่ใช้เพื่อตรวจสอบว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะสำหรับโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ

การคัดกรองนี้มักใช้โดยคู่รักที่กำลังพิจารณา การตั้งครรภ์ และต้องการตรวจสอบล่วงหน้าว่าเด็กจะได้รับมรดกหรือไม่ โรคทางพันธุกรรม.
American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) แนะนำให้ตรวจคัดกรอง โรคปอดเรื้อรัง สำหรับคู่รักที่มีเชื้อสายยุโรปและ American College of Medical เท่านั้น พันธุศาสตร์ และ Genomics (ACMG) แนะนำให้ตรวจคัดกรอง กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง นอกจากนี้ในประชากรกลุ่มนี้การคัดกรองผู้ให้บริการสองรายในปัจจุบันตรวจพบความผิดปกติเพียง 55.2 ต่อเด็ก 100,000 คน ตรวจพบการคัดกรองผู้ให้บริการสองรายปัจจุบันตรวจพบความผิดปกติเพียง 55.2 ต่อเด็ก 100,000 คน ต่อทั้งแผงจะเท่ากับ 159.2 ความผิดปกติต่อเด็ก 100,000 คน
สำหรับชาวยิว Ashkenazi ซึ่งเป็นกลุ่มที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ACOG แนะนำให้ตรวจคัดกรองคู่รักที่มีศักยภาพในการมีบุตรสำหรับกลุ่มอาการ Tay-Sachs และ dysautonomia ในครอบครัวนอกเหนือจากการตรวจคัดกรองโรค ACMG แนะนำการทดสอบทางพันธุกรรม XNUMX แบบ (เช่นโรค Niemann-Pick type A โรค Gaucherและ Fanconi โรคโลหิตจาง ประเภท C) ในประชากรกลุ่มนี้ 392.2 ต่อเด็ก 100,000 คนเป็นโรคถอยรุนแรง
หมายเหตุ: การเป็นพาหะไม่ก่อให้เกิดโรคถอย ชุดคู่ของ โครโมโซม มักจะป้องกันมัน