ความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99)
- Homocystinuria - ชื่อเรียกของกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติซึ่งส่งผลให้ความเข้มข้นของกรดอะมิโนเพิ่มขึ้น homocysteine ใน เลือด และ homocystine ในปัสสาวะซึ่งนำไปสู่อาการคล้ายกับ โรค Marfan.
- กลุ่มอาการ Klinefelter (XXY) - โกโนโซม (เพศ โครโมโซม) ความผิดปกติของเพศชายซึ่งนำไปสู่ภาวะ hypogonadism หลัก (hypofunction ของอวัยวะสืบพันธุ์); ที่นี่ ความสูง เนื่องจากการเจริญเติบโตที่เพิ่มขึ้นของท่อยาว กระดูก /“ ความสูงแบบ eunuchoid” เนื่องจากการปิด epiphyseal ล่าช้า (แผ่นการเจริญเติบโต)) ด้วยมือ / เท้าขนาดใหญ่ แต่มีขนาดเล็ก หัว.
- โรค Marfan - โรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้งแบบ autosomal-dominant หรือเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ (เป็นการกลายพันธุ์ใหม่) ระบบ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โรคที่น่าสังเกตโดยส่วนใหญ่ ความสูงความยืดหยุ่นของแมงมุมและความสามารถในการขยายตัวของ ข้อต่อ; 75% ของผู้ป่วยเหล่านี้มี ปากทาง (พยาธิวิทยา (พยาธิวิทยา) กระพุ้งผนังหลอดเลือด)
- Sotos syndrome - กลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ โดยการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเป็นครั้งคราวกรณีครอบครัวที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นหรือถอยห่าง อายุของการแสดงอาการคือช่วงเวลาของทารกแรกเกิด: มีลักษณะโดยเร่งการเจริญเติบโตของร่างกายตั้งแต่แรกเกิดอายุกระดูกขั้นสูงเมื่อเทียบกับอายุ macrocephaly (เส้นรอบวงกะโหลกศีรษะที่ใหญ่ผิดสัดส่วน) และการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ความรู้ความเข้าใจและภาษาที่ช้าลงอย่างเห็นได้ชัด somatomedin เพิ่มขึ้น
- lipodystrophy ทั้งหมด, พิการ แต่กำเนิด - หายาก, autosomal recessive metabolic disorder ที่มีลักษณะการสูญเสียอวัยวะเนื้อเยื่อไขมันบางส่วนหรือทั้งหมด รูปแบบทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันและคาร์โบไฮเดรตเช่นเดียวกับการเจริญเติบโตมากเกินไปของกล้ามเนื้อและการเจริญเติบโตที่เร่งขึ้น
โรคต่อมไร้ท่อโภชนาการและการเผาผลาญ (E00-E90)
- โรคอ้วนในวัยเด็ก - มีขนาดใหญ่เมื่อเริ่มเข้าสู่วัยแรกรุ่น; มีแนวโน้มที่จะมีขนาดปกติในวัยผู้ใหญ่เนื่องจากการปิดข้อต่อ epiphyseal เร็ว (แผ่นการเจริญเติบโต)
- acromegaly - เนื่องจากการผลิตมากเกินไป ฮอร์โมน (ฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ (HGH), GH; somatotropin; ฮอร์โมนโซมาโทโทรปิก (STH)) ในกลีบต่อมใต้สมองส่วนหน้า (HVL), gigantism ตามสัดส่วน (ต่อมใต้สมอง gigantism; เด่นชัด ความสูง; ผู้ป่วยมักมีความสูง> 2 ม.) ในวัยเด็ก ก่อนปิด epiphyseal ข้อต่อ (แผ่นเจริญ). ในผู้ใหญ่กล่าวคือหลังจากเสร็จสิ้นการเจริญเติบโตทางสรีรวิทยาการผลิต STH ที่มากเกินไปจะปรากฏเฉพาะใน หัว, acras (ดูด้านบน) และอวัยวะภายใน (อวัยวะในช่องท้อง)
- การขาดกลูโคคอร์ติคอยด์:
- การขาด glucocorticoid ในครอบครัว ความผิดปกติของการถดถอยอัตโนมัติที่หายาก อาการ: ภาวะน้ำตาลในเลือด (ต่ำ เลือด น้ำตาล), อาการชัก, เพิ่มขึ้น ผิว ผิวคล้ำและในบางกรณีความสูงหรืออายุกระดูกขั้นสูง
- ความต้านทานต่อกลูโคคอร์ติคอยด์ในครอบครัว (ความต้านทานคอร์ติซอลหลัก); สาเหตุที่หายากของ hypercortisolism โดยไม่มีอาการ hypercortisolism เนื่องจากความผิดปกติของตัวรับ glucocorticoid อาการ: แอนโดรเจนและแร่ธาตุที่มากเกินไปอันเป็นผลมาจากระดับ ACTH ที่เพิ่มขึ้น
- hyperthyroidism (hyperthyroidism) - มักจะทำให้เกิดการเจริญเติบโตที่เพิ่มขึ้นอายุกระดูกสูงขึ้นและ craniosynostosis ก่อนวัยอันควร (ก่อนวัยอันควร ขบวนการสร้างกระดูก ของการเย็บกะโหลกอย่างน้อยหนึ่งชิ้น ด้วยความหมั่นใส้ hyperthyroidism) ในเด็กและวัยรุ่น
- Hypogonadism (gonadal insufficiency) - อาการขึ้นอยู่กับการเริ่มมีอาการของระบบทางเดินปัสสาวะไม่เพียงพอ (ก่อนหรือหลังวัยแรกรุ่น); ในกรณีที่ไม่มีการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ตามปกติวัยแรกรุ่นอาจไม่เกิดขึ้น→การเจริญเติบโตของโครงกระดูกล่าช้าระยะเวลาการเจริญเติบโตที่ยาวนานและขนาดของร่างกายที่สูงกว่าค่าเฉลี่ยอย่างต่อเนื่อง (ขายาวโดดเด่น) เด็กผู้ชายแสดงโหงวเฮ้งเช่น เช่นการขาดการเจริญเติบโตของหนวดเคราเสียงแบบเด็ก (สูง) การเจริญเติบโตที่แข็งแกร่งในความยาวเช่นเดียวกับอัณฑะ hypoplastic (ขนาดเล็ก กะหำ) และอวัยวะเพศชายขนาดเล็ก
- Pubertas praecox (วัยแรกรุ่นก่อนวัยอันควร) - รวมถึงการเจริญเติบโตตามความยาวที่เร่งขึ้นซึ่งมักจะมีการเจริญเติบโตของกระดูกขั้นสูงอย่างเห็นได้ชัด ในวัยผู้ใหญ่ค่อนข้างเล็กเนื่องจากการปิด epiphyseal เกือบทั้งหมด ข้อต่อ.
เนื้องอก (C00-D48)
- STH ผลิตเนื้องอกของต่อมใต้สมอง (hypophysis) และภายนอก (carcinoid, ตับอ่อน (ตับอ่อน), มะเร็งเซลล์ขนาดเล็กของ ปอด, ต่อมหมวกไต, ฟีโอโครโมไซโตมา).
ต่อไป
- รัฐธรรมนูญ (ครอบครัว) เติบโตสูง
