สาเหตุ | โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของการฝ่อและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อก้าวหน้าคือความบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดในโครงสร้างของเซลล์กล้ามเนื้อและในการเผาผลาญของกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมกลไกที่แน่นอนของโรคยังไม่ได้รับการชี้แจง

อาการ

บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะเห็นได้ชัดจากความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นของส่วนต่างๆของร่างกายที่ได้รับผลกระทบซึ่งภายใต้สถานการณ์บางอย่างสามารถบ่งชี้รูปแบบพื้นฐานของ เสื่อมกล้ามเนื้อ โดยการแปล ตรงกันข้ามกับโรคอื่น ๆ ที่แสดงว่าตัวเองอ่อนแอหรือกล้ามเนื้อลีบ (เช่นโรคของ เส้นประสาท or เส้นประสาทไขสันหลัง; คลองกระดูกสันหลัง stenosis), dystrophies ของกล้ามเนื้อรักษากล้ามเนื้อ สะท้อน และความรู้สึก ถ้า หัวใจ กล้ามเนื้อได้รับผลกระทบซึ่งนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว (ภาวะหัวใจล้มเหลว) ความรักของกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจนำไปสู่ความทุกข์ทางเดินหายใจและส่งเสริม ทางเดินหายใจ การติดเชื้อ (เช่น โรคปอดบวม). การเริ่มมีอาการแตกต่างกันอย่างมากระหว่างรูปแบบต่างๆ: ในขณะที่รูปแบบรุนแรงเช่น Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม สังเกตเห็นแล้วใน ในวัยเด็กรูปแบบที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยอาจได้รับการวินิจฉัยเฉพาะในวัยผู้ใหญ่ขั้นสูงเช่นเป็นสาเหตุของท่าทางที่ไม่ดี

การวินิจฉัย

พื้นฐานของการวินิจฉัยคือคำถามของการเกิดอาการที่คล้ายคลึงกันในสมาชิกในครอบครัว (ประวัติครอบครัว) เพื่อยืนยันความสงสัยของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เฉพาะในกรณีที่หายากมากเท่านั้น เสื่อมกล้ามเนื้อ เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ (เรียกว่า“ การกลายพันธุ์ใหม่”) การตรวจร่างกาย เผยให้เห็นความอ่อนแอและการลดลง (“ ฝ่อ”) ของบริเวณกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบโดยมีกล้ามเนื้อที่คงสภาพไว้ สะท้อน และการขาดตัวอย่างเช่นการรบกวนทางประสาทสัมผัสหรือโดยไม่สมัครใจ กล้ามเนื้อกระตุก.

การกระจายของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบในบางส่วนของร่างกายสามารถบ่งชี้การวินิจฉัยที่สำคัญได้เลือด การทดสอบอาจเผยให้เห็นการเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อ เอนไซม์ (สารจากเซลล์กล้ามเนื้อ) ซึ่งบ่งบอกถึงความเสียหายต่อเซลล์กล้ามเนื้อ แต่นี่เป็นการวินิจฉัยว่ามีความสำคัญรองลงมา สามารถใช้ขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติมเพื่อแยกความแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ที่อาจนำไปสู่ภาพทางคลินิกที่คล้ายคลึงกัน ในกรณีนี้โรคของ เส้นประสาท และ เส้นประสาทไขสันหลัง เช่นเดียวกับ endplate ระบบประสาทและกล้ามเนื้อจุดสลับระหว่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อจะต้องได้รับการยกเว้น

สิ่งนี้สามารถทำได้โดยการบันทึกความเร็วการนำกระแสประสาท (NLG) และกิจกรรมของกล้ามเนื้อไฟฟ้า (ไฟฟ้า, EMG) การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของตัวอย่างกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบระหว่างขั้นตอนการผ่าตัดเล็กน้อย (กล้ามเนื้อ ตรวจชิ้นเนื้อ) แสดงภาพลักษณะเฉพาะสำหรับทุกรูปแบบ เสื่อมกล้ามเนื้อซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติของประสาทเช่น ในที่สุดการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงในการสร้างพันธุกรรมของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบนั้นเป็นที่ทราบกันดีในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมหลายชนิดและสามารถตรวจพบได้โดยใช้ขั้นตอนการวินิจฉัยพิเศษ สามารถทำได้ในศูนย์พันธุกรรมมนุษย์ของโรงพยาบาลขนาดใหญ่