โรคต่อมไร้ท่อโภชนาการและการเผาผลาญ (E00-E90)
- โรค Gaucher - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ โรคที่เก็บไขมันเนื่องจากความบกพร่องของเอนไซม์ beta-glucocerebrosidase ส่งผลให้การจัดเก็บ cerebrosides ส่วนใหญ่อยู่ใน ม้าม และไขกระดูก กระดูก.
- การทำให้แข็งตัว ความผิดปกติ (ความผิดปกติของการสร้างกระดูก) ในความผิดปกติของฮอร์โมนไม่ระบุรายละเอียด
ระบบกระดูกและกล้ามเนื้อและ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (M00-M99)
- เชื้อแบคทีเรีย coxitis (การอักเสบของสะโพก ข้อต่อ).
- Coxitis fugax (hip flare) - สำหรับการวินิจฉัย: ภาพรังสี: การรบกวนโครงสร้างของกระดูกต้นขา หัว; sonography: การไหล; พารามิเตอร์การอักเสบ (เช่น CRP): ลบ
- เนื้อร้ายหัวกระดูกต้นขา (ไม่ถูกต้องจริง: เนื้อร้ายหัวกระดูกต้นขา) - โรคที่เกิดจากการตายของส่วนหัวกระดูกของโคนขา (อาจเกิดจากยา)
- ไม่ทราบสาเหตุของเด็กและเยาวชน โรคไขข้อ (JIA; คำพ้องความหมาย: juvenile โรคไขข้ออักเสบ (JRA), โรคข้ออักเสบเรื้อรังสำหรับเด็กและเยาวชน, JCA) - รูปแบบของโรคข้ออักเสบ (โรคข้ออักเสบ / การอักเสบของข้อต่อ) ที่เกิดในเด็กและวัยรุ่น
- Meyer dysplasia - dysplasia epiphyseal อ่อนที่หายาก (ความผิดปกติที่ส่วนท้ายของกระดูก) เกิดขึ้นเฉพาะที่หัวกระดูกต้นขา (ทวิภาคี / ทั้งสองข้างใน 50% ของกรณี); ที่ สภาพ มีความพิการ แต่กำเนิด (เช่นพิการ แต่กำเนิด) มักพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง อาการต่างๆ ได้แก่ สะโพกเป็นครั้งคราว อาการปวดข้อ.
- osteochondrosis พวกพ้อง - ถูกล้อมรอบ เนื้อร้ายกระดูกปลอดเชื้อ ด้านล่างของข้อต่อ กระดูกอ่อนซึ่งอาจจบลงด้วยการปฏิเสธบริเวณกระดูกที่ได้รับผลกระทบโดยมีกระดูกอ่อนที่อยู่ด้านบนเป็นข้อต่ออิสระ (เมาส์ร่วม)
- osteomyelitis (ไขกระดูก การอักเสบ).
เนื้องอก - โรคเนื้องอก (C00-D48)
- โรคเนื้องอกไม่ระบุรายละเอียด
- มะเร็งเม็ดเลือดขาว (มะเร็งเม็ดเลือด) ไม่ระบุรายละเอียด
- Chondroblastoma - เนื้องอกที่เกิดจาก กระดูกอ่อน เซลล์
ยา
- เกิดจาก Cortisone
ภาวะที่เนื้อร้ายของกระดูกเกิดขึ้น:
ความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99)
- Achondroplasia (คำพ้องความหมาย: chondrodysplasia, chondrodystrophia fetalis); การกลายพันธุ์ทั่วไปที่มีผลต่อการเจริญเติบโตของระบบโครงร่าง (ภาวะขาสั้น, ความสูงสั้น achondroplastic / แคระแกร็น); โดยปกติจะเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ และการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติใน 20% ของกรณี
- กลุ่มอาการ Klinefelter - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นระยะ ๆ : ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข (aneuploidy) ของเพศ โครโมโซม (gonosomal anomaly) ซึ่งเกิดเฉพาะในเด็กผู้ชายหรือผู้ชายเท่านั้นที่เกิดขึ้น; ในกรณีส่วนใหญ่ที่มีโครโมโซม X เหนือชั้น (47, XXY); ภาพทางคลินิก: hypoplasia ขนาดใหญ่และอัณฑะ (อัณฑะเล็ก) เกิดจากภาวะ hypogonadotropic hypogonadism (gonadal hypofunction); ที่นี่มักจะเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่น แต่ความก้าวหน้าในวัยแรกรุ่นไม่ดี
- ตรีโกณมิติ 21 (ดาวน์ซินโดรม) - การกลายพันธุ์ของจีโนมแบบพิเศษในมนุษย์ซึ่งโครโมโซมที่ 21 ทั้งหมดหรือบางส่วนมีอยู่ในรูปแบบสามเท่า (trisomy) นอกเหนือจากลักษณะทางกายภาพที่ถือว่าเป็นเรื่องปกติสำหรับกลุ่มอาการนี้แล้วความสามารถในการรับรู้ของผู้ได้รับผลกระทบมักจะบกพร่อง นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น โรคมะเร็งในโลหิต.
- Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS; คำพ้องความหมาย: Langer-Giedion syndrome) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal; ลักษณะโดยทั่วไปของอาการต่อไปนี้: การด้อยพัฒนาส่วนเกิน ผิว, การขยายตัวของกระดูกอ่อนหลาย ๆ (จำนวนมาก) (การเจริญเติบโตของกระดูก), ใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ (ใบหน้าแบบละติน "ใบหน้า, สีหน้า"), รูปกรวยและความผิดปกติอื่น ๆ
เลือด, อวัยวะสร้างเลือด - ระบบภูมิคุ้มกัน (D50-D90)
- ฮีโมฟีเลีย (hemophilia)
- เคียวเซลล์ โรคโลหิตจาง (med .: drepanocytosis; ยังเคียวเซลล์ โรคโลหิตจาง, โรคโลหิตจางชนิดเคียว) - โรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ เม็ดเลือดแดง (สีแดง เลือด เซลล์); มันอยู่ในกลุ่มของฮีโมโกลบิน (ความผิดปกติของ เฮโมโกลบิน; การก่อตัวของฮีโมโกลบินผิดปกติเรียกว่าเคียวเซลล์เฮโมโกลบิน HbS)
- ธาลัสซี - ความผิดปกติของการสังเคราะห์ทางพันธุกรรมถอยโดยอัตโนมัติของโซ่อัลฟาหรือเบต้าของส่วนโปรตีน (โกลบิน) ใน เฮโมโกลบิน (hemoglobinopathy / โรคที่เกิดจากการสร้างฮีโมโกลบินบกพร่อง)
- เอ-ธาลัสซี (โรค HbH, Hydrops fetalis/ การสะสมของไหลทั่วไป); อุบัติการณ์: ส่วนใหญ่ในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้
- β-ธาลัสซี: โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดทั่วโลก; อุบัติการณ์: ผู้คนจากประเทศแถบเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออกกลางอัฟกานิสถานอินเดียและเอเชียตะวันออกเฉียงใต้
โรคต่อมไร้ท่อโภชนาการและการเผาผลาญ (E00-E90)
- Hypothyroidism (ขี้เหร่ ต่อมไทรอยด์).
