คำว่า cholestasis ในช่องท้องแบบก้าวหน้าในครอบครัวใช้เพื่ออธิบาย cholestases สามตัวที่มีลักษณะคล้ายกันมากและสามารถแยกแยะได้จากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติและ นำ สู่ภาวะชะงักงัน น้ำดี ของเหลวในร่างกายเนื่องจากการขนส่งเมมเบรนที่เข้ารหัสบกพร่อง โปรตีน ในน้ำดี เส้นเลือดฝอย เยื่อ การรักษาโรคนั้นต้องการ ตับ การโยกย้าย; มิฉะนั้นการพยากรณ์โรคสำหรับทั้งสามรูปแบบของโรคจะไม่เอื้ออำนวย
cholestasis ในช่องท้องแบบก้าวหน้าในครอบครัวคืออะไร?
cholestasis intrahepatic ที่หายาก (PFIC) เป็นโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ของ ตับ. รูปแบบที่แตกต่างกันสามรูปแบบของโรค PFIC type1 ถึง type 3 (PFIC1, PFIC2, PFIC3) เป็นที่ทราบกันดีว่ามีความแตกต่างทางคลินิกเล็กน้อย ลักษณะเด่นหลักของพวกเขาคือข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันซึ่งแต่ละข้อบกพร่องในการเข้ารหัสโปรตีนการขนส่งเมมเบรนที่เฉพาะเจาะจง ตับ เซลล์. สิ่งนี้นำไปสู่ความบกพร่องในการขับถ่าย น้ำดี กรด และก่อให้เกิดการสะสมของสารพิษ กรดน้ำดี ในเซลล์ตับ (hepatocytes) และการสะสมของน้ำดีในร่างกาย (cholestasis) PFIC type 1 เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Byler's disease หรือ Byler's syndrome เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุถูกระบุครั้งแรกในครอบครัว Byler ทั้งสามรูปแบบของโรค นำ ไปสู่การพัฒนาของโรคตับแข็งในวัยเด็กซึ่งอาจล่าช้าได้ด้วยยาและ อาหารแต่ไม่ได้รับการป้องกัน การรักษาวิธีเดียวคือ การปลูกถ่ายตับ ในขณะที่ผู้ป่วยยังเป็นเด็ก
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ภาวะ cholestasis ในช่องท้องในครอบครัวที่ก้าวหน้าเกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่างที่สืบทอดมาในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าโรคนี้ไม่ได้มีความจำเพาะทางเพศและจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อพ่อและแม่ทั้งสองมีความบกพร่องทางพันธุกรรมเหมือนกัน PFIC1 เกิดจาก ATP8B1 ที่กลายพันธุ์ ยีน ATP บนโครโมโซม 18. The ยีน การกลายพันธุ์ทำให้ฟอสโฟกลีเซอร์ไรด์ฟอสฟาติดิลเซอรีนหยุดชะงักซึ่งมีความสำคัญต่อการทำงานของตัวลำเลียงอะมิโนฟอสโฟลิปิดที่เฉพาะเจาะจง ส่งผลให้เกิดภาวะ cholestasis ในช่องท้อง เนื่องจากเซลล์ชนิดเดียวกันก็มีอยู่ในตับอ่อนเช่นกันอาการที่คล้ายกันก็เกิดขึ้นที่นั่นเช่นกัน สิ่งนี้อธิบายถึงอาการ extrahepatic ที่พบด้วย PFIC1 ตัวแปรของโรค PFICB2 สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปที่ไฟล์ ยีน การกลายพันธุ์ของยีน ABCB11 บนโครโมโซม 2 ยีนที่บกพร่องมีส่วนเกี่ยวข้องกับการทำงานของก น้ำดี ตัวขนส่งกรดและยังนำไปสู่ cholestasis การกลายพันธุ์ของยีนในยีน ABCB4 บนโครโมโซม 7 ทำให้การหลั่งลดลง เลซิตินส่งผลให้การป้องกันตับลดลง ผลของความบกพร่องของยีนที่ก่อให้เกิดความรับผิดชอบต่อการพัฒนาของ PFICB3 แสดงให้เห็นว่าเป็นโรคท่อน้ำดีอักเสบเรื้อรังซึ่งเป็นตัวกระตุ้นที่ดีที่สุดสำหรับการพัฒนาโรคตับแข็ง
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการใน PFIC ทั้งสามรูปแบบแตกต่างกันไปเล็กน้อยและในหลาย ๆ กรณีเกิดขึ้นในทารกแรกเกิด อาการทั้งสามจะมาพร้อมกับอาการคันที่รุนแรงซึ่งอ่อนแอกว่าใน PFIC3 เท่านั้น Byler syndrome มีลักษณะไม่นานหลังคลอดโดยเรื้อรัง ดีซ่าน, โรคท้องร่วง, ตับอ่อนอักเสบและการเติบโต การหน่วงเหนี่ยว และ สูญเสียการได้ยิน. ลักษณะของเนื้องอกในตับและการก่อตัวของ โรคนิ่ว เร็วที่สุดเท่าที่ปีแรกหรือปีที่สองของชีวิตเป็นสัญญาณทั่วไปของ PFIC2 แม้ว่าระยะของโรคใน PFIC3 จะดูช้ากว่าและรุนแรงกว่าเมื่อเทียบกับอีกสองรูปแบบ โรคตับแข็งของตับ พัฒนาในภายหลัง
การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค
ทารกแรกเกิดที่มีอาการของ cholestasis โดยไม่มีการอุดตันของทางเดินน้ำดีจะบ่งบอกถึงโรค PFIC ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การทดสอบทางเคมีในห้องปฏิบัติการให้ข้อมูลเกี่ยวกับระดับเอนไซม์ตับและกรดน้ำดีใน เลือด. ตัวเลือกการวินิจฉัยเพิ่มเติม ได้แก่ ตับ ตรวจชิ้นเนื้อ ตามด้วยการตรวจทางเนื้อเยื่อและการทดสอบว่ามีการขนส่งที่มีข้อบกพร่องหรือไม่ โปรตีน. โดยหลักการแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลมีประโยชน์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการแยกความแตกต่างของ PFIC ทั้งสามรูปแบบออกจากกัน อย่างไรก็ตามผลการตรวจดังกล่าวไม่น่าเชื่อถือเสมอไปการกำหนดเพิ่มเติมที่ก้าวหน้าบ่งชี้แล้วว่าโรคนี้ต้องดำเนินการต่อไปหากไม่ได้รับการรักษา การพยากรณ์โรคการรอดชีวิตไม่เอื้ออำนวยต่ออาการทั้งสามของโรค อายุขัยเฉลี่ยน้อยกว่าสิบปีหากไม่ได้รับการรักษา
ภาวะแทรกซ้อน
ในโรคนี้การเสียชีวิตเกิดขึ้นในกรณีส่วนใหญ่หากไม่ได้รับการรักษา ในกรณีนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะขึ้นอยู่กับ การปลูกถ่ายตับ เพื่อความอยู่รอด การรักษาตัวเองไม่เกิดขึ้น อาการเกิดขึ้นใน ในวัยเด็ก และสามารถ นำ ไปจนถึงอาการคันอย่างรุนแรง ผิว. ดีซ่าน ยังเกิดขึ้นและลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลงอย่างมาก ผู้ได้รับผลกระทบยังได้รับความเดือดร้อน สูญเสียการได้ยิน และรบกวนการเจริญเติบโตและพัฒนาการ นอกจากนี้โรคยังนำไปสู่การรบกวน โรคท้องร่วง or ความมีลม. พ่อแม่และญาติของผู้ป่วยมักจะได้รับความทุกข์ทรมานเช่นกัน ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ เนื่องจากโรค หากไม่มีการรักษาโรคนี้มักจะนำไปสู่ โรคตับแข็งของตับซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบในที่สุด การรักษาโรคนี้ทำได้ด้วยความช่วยเหลือของยา อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องพึ่งพา การปลูกถ่ายตับ เพื่อเพิ่มอายุขัย
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
สัญญาณแรกของความผิดปกติปรากฏขึ้นไม่นานหลังจากที่ผู้ป่วยเกิด อาการคันการเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติในลักษณะของ ผิวเช่นเดียวกับการเปลี่ยนสีของผิวหนังควรได้รับการตรวจและรักษา ในหลาย ๆ กรณีความผิดปกติจะสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอดโดยสมาชิกในทีมพยาบาลและทีมช่วยเหลือ หมอตำแยและแพทย์ทำการตรวจร่างกายทารกแรกเกิดเบื้องต้น หากมีความผิดปกติอยู่ในขณะนี้ให้จัดทำเป็นเอกสารและติดตามผล ในกรณีเหล่านี้ผู้ปกครองและญาติควรติดต่อกับแพทย์ที่เข้ารับการรักษาอย่างใกล้ชิด หากการรบกวนการเจริญเติบโตปรากฏชัดเจนในระหว่างขั้นตอนการพัฒนาต่อไปขอแนะนำให้ชี้แจงข้อสังเกต หากการเปรียบเทียบโดยตรงกับเพื่อนจะแสดงไฟล์ ขนาดสั้นควรปรึกษาแพทย์ ควรตรวจสอบและรักษาความผิดปกติของการได้ยินความสามารถในการได้ยินลดลงและความผิดปกติของการพูด สิว, แผลและการเจริญเติบโตบน ผิว บ่งบอกถึงความผิดปกติของตับ ขอแนะนำให้ไปพบแพทย์เพื่อให้สามารถชี้แจงอาการได้ อาหารไม่ย่อย โรคท้องร่วง และ ความเจ็บปวด ในช่องท้องควรนำเสนอต่อแพทย์ อุณหภูมิของร่างกายที่เพิ่มขึ้นความกระสับกระส่ายภายในเช่นเดียวกับ ความเกลียดชัง และ อาเจียน ควรได้รับการตรวจจากแพทย์ หากมีความรู้สึกอ่อนแรงและกระสับกระส่ายจำเป็นต้องพบแพทย์เพื่อตรวจหาสาเหตุ
การรักษาและบำบัด
PFIC ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมดังนั้นการบำบัดจึงมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการเพื่อชะลอการลุกลามของโรค สิ่งสำคัญคือต้องให้คุณภาพสูง อาหาร ด้วยองค์ประกอบที่มีแคลอรี่สูงเพื่อชดเชยลำไส้ที่ลดลง การดูดซึม ความจุที่เกิดจากอาการท้องร่วง เกี่ยวกับโภชนาการการบริโภคที่ละลายในไขมันอย่างเพียงพอ วิตามิน และการเสริมด้วยไขมันโซ่ขนาดกลาง (MCT อาหาร) ควรมั่นใจด้วย อาการคันมักได้รับการรักษาด้วย ระคายเคืองแต่ไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายที่ตอบสนองต่อสิ่งเหล่านี้ ต้องพิจารณาผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ของยาระงับประสาทเล็กน้อยเหล่านี้ ผู้ป่วยบางรายตอบสนองต่อ กรด ursodeoxycholicซึ่งอาจหยุดหรืออย่างน้อยก็ชะลอการสร้าง fibrotic ของตับ โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน PFIC1 และ 2 การเปลี่ยนทางเดินน้ำดีภายนอกบางส่วนอาจสามารถหยุดการลุกลามของโรคได้ stoma ซึ่งเป็นเต้าเสียบเทียมสำหรับถุงน้ำดีถูกสร้างขึ้นโดยใช้ห่วงลำไส้ขนาดเล็กสร้างทางอ้อมออกไปด้านนอกประมาณ 30 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ของน้ำดี หรืออีกวิธีหนึ่งสามารถใช้บายพาสเพื่อข้ามประมาณ 15 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของไฟล์ ลำไส้เล็กลดการดูดซึมของน้ำดี ยาดม. ข้อดีคือไม่ต้องสร้างเต้าเสียบเทียม ทางเลือกสุดท้ายทางเลือกเดียวในการรักษาโรคคือการปลูกถ่ายตับ
การป้องกัน
เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมของ PFIC จึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ มีอยู่ซึ่งจะมีผลกระทบต่อการป้องกันโรคขอแนะนำให้ทำการวิจัยภายในครอบครัวของตนเองเพื่อตรวจสอบว่ามีกรณีใดบ้างที่ทราบว่ามีการวินิจฉัย PFIC หรือไม่
การติดตามผล
การติดตามผลสำหรับ cholestasis ในช่องท้องในครอบครัวที่ก้าวหน้าจะกำหนดไว้ก็ต่อเมื่อผู้ป่วยได้รับการปลูกถ่ายตับใหม่ หลังการผ่าตัดจะมีการนัดตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอในช่วงสองสามเดือนแรก แพทย์จะตรวจสอบว่าอวัยวะใหม่ได้รับการยอมรับจากร่างกายหรือไม่และผู้ป่วยหรือไม่ เลือด ค่าต่างๆดีขึ้น เนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่อยู่ในวัยหนุ่มสาวการผ่าตัดอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ เนื่องจาก ยากดภูมิคุ้มกัน บริหารมีความเสี่ยง เชื้อโรค ยึดในร่างกายของผู้ป่วย ง่าย ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก สามารถแพร่กระจายไปสู่ขั้นรุนแรง ไข้หวัดใหญ่. นั่นคือเหตุผลที่ผู้ป่วยได้รับคลื่นความถี่กว้าง ยาปฏิชีวนะ. ความเสี่ยงของการปฏิเสธอวัยวะค่อนข้างต่ำ อย่างไรก็ตามแพทย์จะตรวจสอบว่าอวัยวะใหม่มีประสิทธิภาพหรือไม่หรือมีปฏิกิริยาปฏิเสธชัดเจน ในกรณีส่วนใหญ่ก็เพียงพอที่จะปรับปริมาณของ ยาเสพติด จนกว่าร่างกายของผู้ป่วยจะชินกับตับใหม่ อย่างไรก็ตามหากประสิทธิภาพของตับแย่ลงมากเกินไปการปฏิเสธตับก็ไม่สามารถป้องกันได้อีกต่อไป ในกรณีเช่นนี้จะได้รับการดูแลเพื่อบรรเทาความทุกข์ทรมานของผู้ป่วยและรักษาอาการดังกล่าว ความเจ็บปวดฟรีที่สุด ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ cholestasis ในช่องท้องแบบก้าวหน้าในครอบครัวหรือการปลูกถ่ายซ้ำอีกต่อไป
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
โรคนี้เกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ในการดำเนินชีวิตที่รุนแรงหลายอย่าง ดังนั้นในบริบทของการช่วยตัวเองควรให้ความสนใจกับการจัดระเบียบชีวิตประจำวันที่เหมาะสมที่สุด ควรส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดีและความสุขในชีวิตเพื่อให้สามารถจัดการกับความทุกข์ยากและสถานการณ์ของโรคได้ดี ผู้ป่วยควรได้รับแจ้งอย่างละเอียดจากแพทย์และญาติเกี่ยวกับระยะของโรคตลอดจนขั้นตอนการพัฒนาต่อไป นอกจากนี้การค้นคว้าด้วยตนเองจะเป็นประโยชน์ในการรับคำตอบสำหรับคำถามที่เปิดกว้าง มีการแลกเปลี่ยนข้อมูลเกี่ยวกับโรคในกลุ่มช่วยเหลือตนเอง การสื่อสารกับบุคคลอื่นที่ได้รับผลกระทบสามารถรับรู้ได้ว่าเป็นการสนับสนุนทางอารมณ์ ตามความรู้ทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันวิธีเดียวที่จะรักษาหรือปรับปรุงสถานการณ์ได้คือการปลูกถ่ายตับ เพื่อให้ขั้นตอนนี้อยู่รอดได้ดีควรปฏิบัติตามวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี ระบบภูมิคุ้มกัน สามารถปรับสมดุลได้ด้วยอาหารที่สมดุลที่อุดมไปด้วย วิตามิน. นอกจากนี้การบริโภคสารอันตรายเช่น นิโคติน และโดยเฉพาะอย่างยิ่ง แอลกอฮอล์ ควรหลีกเลี่ยงอย่างสมบูรณ์ เทคนิคทางจิตหรือ การผ่อนคลาย ขั้นตอนสามารถใช้เพื่อทำให้จิตใจมีเสถียรภาพ สิ่งเหล่านี้ทำหน้าที่ในการลดแรงกดดันที่มีอยู่และเสริมสร้างความเข้มแข็งภายใน สมดุล. ความมั่นใจในตนเองที่ดีเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้สามารถเอาชนะความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่เป็นไปได้ในชีวิตประจำวัน
