กลุ่มอาการฟอน-ฮิปเปล-ลินเดา

คำนิยาม

Von Hippel-Lindau syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของหลอดเลือดเหมือนเนื้องอก แต่อ่อนโยนในส่วนกลาง ระบบประสาท. เรตินาของตา และ สมอง มักได้รับผลกระทบมากที่สุด ดังนั้นโรคนี้จึงเรียกอีกอย่างว่า retinocerebellar angiomatosis โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามตัวบ่งชี้แรก ชาวเยอรมัน จักษุแพทย์ Eugen von Hippel และ Arvid Lindau เพื่อนร่วมงานชาวสวีเดนของเขา นอกจากนี้มักจะมี ความผิดปกติของไต และ ต่อมหมวกไต.

สาเหตุของ Von Hippel syndrome

Von Hippel-Lindau syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม มันได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างโดดเด่น สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไปในครอบครัว

การเกิดขึ้นไม่จำเป็นต้องสืบทอดเสมอไป การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในลักษณะทางพันธุกรรมของตัวเองอาจนำไปสู่โรคได้เช่นกัน ยีนที่บกพร่องตั้งอยู่บนโครโมโซมสาม เนื่องจากการกลายพันธุ์จึงมีการเปลี่ยนแปลงในลักษณะที่ก่อตัวขึ้นใหม่ เลือด เรือ ในภาคกลาง ระบบประสาท ไม่สามารถควบคุมได้อย่างเหมาะสมอีกต่อไป สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติของหลอดเลือดที่มีลักษณะเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนตามที่อธิบายไว้ข้างต้น

การวินิจฉัยโรค Von-Hippel-Lindau

Von Hippel-Lindau syndrome เป็นที่น่าสงสัยในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของหลอดเลือดจำนวนมากในบริเวณจอประสาทตา นอกจากนี้ความผิดปกติของ อวัยวะภายใน เช่นเนื้องอกของ ต่อมหมวกไต และไตพบได้บ่อยในผู้ป่วยเหล่านี้ สิ่งเหล่านี้สามารถมองเห็นได้ด้วยความช่วยเหลือของ เสียงพ้น.

โรคนี้มักเป็นที่รู้จักในประวัติครอบครัว ในกรณีเช่นนี้ MRI ของ สมอง ควรดำเนินการเพื่อตรวจหาความผิดปกติเพิ่มเติมเช่นในไฟล์ สมอง. นอกจากนี้ยังสามารถตรวจสอบทางพันธุกรรมได้ ที่นี่สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องบนโครโมโซม 3 ได้โดยตรง

อาการของ Von-Hippel-Lindau syndrome

Von Hippel-Lindau syndrome มีลักษณะของความผิดปกติของหลอดเลือดจำนวนมากในส่วนกลาง ระบบประสาท และในบริเวณเรตินา เนื้องอกที่อ่อนโยนเหล่านี้เรียกว่า angiomas ความผิดปกติของไฟล์ อวัยวะภายใน เช่นซีสต์บน ตับ, ไต และตับอ่อนก็พบได้บ่อยเช่นกัน

นอกจากนี้ยังใช้กับเนื้องอกของ ต่อมหมวกไต. อย่างไรก็ตามไม่ใช่ว่าผู้ป่วยทุกรายจะมีความผิดปกติเหมือนกัน ดังนั้นจึงมีอาการหลากหลายเช่นกัน

อาการขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของความผิดปกติ บ่อยครั้ง เลือด เรือ ของเรตินามีการเปลี่ยนแปลงซึ่งจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนจากการรบกวนทางสายตา Angiomas ในระบบประสาทส่วนกลางมักเป็นสาเหตุเท่านั้น อาการปวดหัว ในตอนแรก.

หากความผิดปกติมีขนาดใหญ่มากและแทนที่ สมอง เนื้อเยื่อความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น ในทางคลินิกผู้ป่วยมักจะแสดงอาการทางระบบทางเดินอาหารร่วมด้วย ความเกลียดชัง และ อาเจียน. ในกรณีของความดันในสมองขั้นสูงจะมีการเพิ่มขึ้น เลือด ความดันลดลง หัวใจ อัตราเช่นเดียวกับการรบกวนใน การหายใจ.

อาการเหล่านี้สรุปได้ภายใต้สัญญาณความดันในสมองระยะ หากการเปลี่ยนแปลงถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในไฟล์ สมองสิ่งนี้นำไปสู่ ​​ataxia และ สมดุล ความผิดปกติ Ataxia เป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหว การประสาน.

การเปลี่ยนแปลงในพื้นที่ของ ตับอ่อน พบบ่อยมากในผู้ป่วย Von-Hippel-Lindau syndrome เกือบ 80% ของผู้ป่วยเหล่านี้มีความผิดปกติที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยส่วนใหญ่ ประการแรกความผิดปกติดังกล่าวมักเป็นซีสต์

ซีสต์เป็นโพรงที่เต็มไปด้วยของเหลวในเนื้อเยื่อและไม่เป็นอันตรายในตัวมันเอง ตามกฎแล้วพวกเขาไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา นอกจากซีสต์แล้วเนื้องอกในระบบประสาทยังสามารถเกิดขึ้นได้อีกด้วย ตับอ่อน.

สิ่งเหล่านี้เกิดจากเซลล์เกาะเล็กเกาะน้อยที่สร้างฮอร์โมน (ต่อมไร้ท่อ) และสามารถพัฒนาเป็นเนื้องอกมะเร็งได้ MRI สามารถตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในลักษณะนี้ได้เป็นประจำ เนื่องจากเนื้องอกมีขนาดมากกว่า 2 ซม. และมีขนาดโตขึ้นอย่างมากต้องผ่าตัดเอาเนื้องอกออก

บ่อยครั้งที่กลุ่มอาการ Von Hippel-Lindau ปรากฏตัวครั้งแรกโดยมีการเปลี่ยนแปลงในบริเวณจอประสาทตา ที่นี่รูปแบบ angiomas ที่เป็นเนื้องอกซึ่งอาจนำไปสู่การรบกวนทางสายตา ในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่การมีส่วนร่วมของดวงตาเกิดขึ้นตลอดชีวิต

สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าความผิดปกติของหลอดเลือดในจอประสาทตาจะเกิดขึ้นช้ามากดังนั้นอาการต่างๆเช่นการมองเห็นจะช้าลง ดังนั้นหากทราบโรคแล้วผู้ป่วยควรได้รับการตรวจสุขภาพทางจักษุวิทยาเป็นประจำ ความผิดปกติของหลอดเลือดเล็กน้อยสามารถรักษาได้ด้วยเลเซอร์หากเนื้องอกมีขนาดใหญ่ขึ้นหรืออยู่ใกล้กับ ประสาทตา หัวมีการใช้ขั้นตอนการแทรกแซงอื่น ๆ อีกมากมาย บรรณาธิการยังแนะนำ: นกกระสากัดตา