คำพ้องความหมาย
Fazioscapulohumeralume เสื่อมกล้ามเนื้อ, FSHMD, กล้ามเนื้อเสื่อม Landouzy-Dejerine: วี Dystrophy, Facioscapularhumeral (กล้ามเนื้อ) Dystrophy Facioscapulohumeral เสื่อมกล้ามเนื้อซึ่งมักเรียกย่อ ๆ ว่า FSHD เป็นรูปแบบที่สามของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ชื่อนี้อธิบายถึงบริเวณกล้ามเนื้อในระยะเริ่มต้นและได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงโดยเฉพาะ: อย่างไรก็ตามในขณะที่โรคดำเนินไปบริเวณกล้ามเนื้ออื่น ๆ (ขา, กระดูกเชิงกรานและกล้ามเนื้อลำตัว) ก็อ่อนแอมากขึ้นเช่นกัน
อาการแรกมักปรากฏในวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ตอนต้นและบ่อยครั้งที่กลุ่มกล้ามเนื้อแต่ละส่วนของทั้งสองซีกของร่างกายได้รับผลกระทบในระดับที่แตกต่างกัน โดยทั่วไปโรคจะดำเนินไปค่อนข้างช้า แต่ความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล พื้นฐานทางพันธุกรรมของ facioscapulohumeral เสื่อมกล้ามเนื้อ เป็นที่ทราบกันดี แต่กลไกที่แน่นอนของโรคยังเข้าใจได้เพียงบางส่วน
จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับโรค แต่เนื่องจาก หัวใจ กล้ามเนื้อมักไม่ได้รับผลกระทบผู้ป่วยมักมีอายุขัยตามปกติ
- ใบหน้า (lat. facies)
- บริเวณไหล่ (lat.
สะบัก = สะบักไหล่)
- ต้นแขน (lat. กระดูกต้นแขน).
FSHD เป็นโรคจากกลุ่ม dystrophies ของกล้ามเนื้อซึ่งเริ่มปรากฏตัวผ่านการโจมตีหลักบนใบหน้า เข็มขัดไหล่ และกล้ามเนื้อต้นแขน โรคนี้มีผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่างเท่านั้น แต่ หัวใจ กล้ามเนื้อได้รับการยกเว้น
ในระหว่างนี้ชนิดย่อยต่างๆของ FSHD สามารถแยกแยะได้โดยส่วนใหญ่เป็นวิธีทางพันธุกรรมของมนุษย์ บทความนี้กล่าวถึงประเภทที่พบบ่อยที่สุด FSHD1A "คลาสสิก" ความผิดปกติของกล้ามเนื้อ fazioscapulohumeral เกิดขึ้นโดยมีความถี่ประมาณ 1: 20000 เท่า ๆ กันในทั้งสองเพศทำให้เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบบ่อยเป็นอันดับสาม
โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยเฉพาะซึ่งหมายความว่าเด็กของผู้ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยง 50% ในการติดโรคเอง อย่างไรก็ตามผู้ชายมักได้รับผลกระทบทางคลินิกที่รุนแรงกว่าผู้หญิงและได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้แม้ว่าสาเหตุจะไม่ชัดเจนก็ตาม พบว่าการสูญเสียชิ้นส่วนเล็ก ๆ ของสารพันธุกรรมบนโครโมโซม 4 เป็นสาเหตุของ FSHD แบบ "คลาสสิก"
สิ่งนี้อาจนำไปสู่กิจกรรมที่ผิดทิศทางของบริเวณยีนใกล้เคียง กลไกการเกิดโรคที่แน่นอนของ FSHD ยังไม่ชัดเจนในที่สุด มีการสันนิษฐานว่ายีนหลายตัวที่มีบทบาทในการเผาผลาญของกล้ามเนื้อผิดกฎดังกล่าวจะลดความสามารถในการสร้างใหม่ของกล้ามเนื้อซึ่งจะนำไปสู่การสูญเสียเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อในที่สุด
การสูญเสียเส้นประสาท (บางส่วน) ที่ส่งไปยังบริเวณกล้ามเนื้อบางส่วนเช่นเนื่องจากการบาดเจ็บหรือการสูญเสียก สมอง ภูมิภาคที่รับผิดชอบในการทำงานของมอเตอร์เช่นในส่วนของก ละโบมนอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นถึงการสูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อบริเวณนี้ (บางส่วน) ความแตกต่างอย่างมากในระยะของโรคระหว่างผู้ป่วยแต่ละรายทำให้สามารถพิจารณาโรคต่างๆที่มีความคล้ายคลึงกันทางคลินิกกับภาพของ FSHD ความแตกต่างจากโรคกล้ามเนื้ออื่น ๆ ไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออาการของผู้ได้รับผลกระทบเบี่ยงเบนไปจากภาพคลาสสิกของ
ในทางคลินิกผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเห็นได้ชัดในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบริเวณไหล่ต้นแขนและใบหน้าที่ได้รับผลกระทบ สิ่งเหล่านี้อาจเป็นปัญหาในการยกแขนขึ้นเหนือแนวนอนการร้องเรียนเมื่อทำงานเหนือศีรษะ (การทำวอลเปเปอร์การหวีผม) ไหล่ที่หลบตาหรือความผิดปกติที่คล้ายกัน ลักษณะเฉพาะคือความแตกต่างในระดับความอ่อนแอระหว่างสองซีกของร่างกาย
จุดอ่อนของ กล้ามเนื้อใบหน้า สามารถนำไปสู่ความจริงที่ว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบดูเหมือนจะมีการแสดงออกทางสีหน้า "ไม่แสดงออก" หรือแม้แต่ "ไม่พอใจ" การแสดงออกทางสีหน้าที่ไม่สมดุลความยากลำบากในการปิดตาให้สนิทหรือเนื่องจากการห้อยที่มุมของ ปากน้ำลายไหลจากปาก หากกล้ามเนื้อลำตัวและสะโพกได้รับผลกระทบผู้ป่วยจะมีปัญหาในการลุกขึ้นจากท่านอนและเมื่อปีนบันไดการรบกวนของส่วนล่าง ขา กล้ามเนื้อมักแสดงออกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในความอ่อนแอของกล้ามเนื้อยกเท้าซึ่งนำไปสู่การสะดุดบ่อยครั้ง โดยรวมแล้วโรคจะดำเนินไปอย่างช้าๆและระยะของ FSHD จะแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละผู้ป่วย
ผู้ป่วยบางรายแทบจะไม่มีข้อ จำกัด ใด ๆ จนถึงวัยชราในขณะที่ประมาณ 10-20% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับรถเข็นในระยะหลังของโรคอย่างไรก็ตามเนื่องจากโรคนี้มีผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่างเท่านั้นอายุขัยจึงไม่ จำกัด ในบางกรณีอาจเริ่มมีการเสื่อมของกล้ามเนื้อ facioscapulohumeral ในวัยเด็กซึ่งในกรณีนี้การลีบของกล้ามเนื้อดูเหมือนจะเร็วกว่าและการพยากรณ์โรคโดยรวมไม่ค่อยดีนัก ดูเหมือนจะมีความเชื่อมโยงระหว่าง FSHD และความบกพร่องทางการได้ยิน (ความถี่สูง สูญเสียการได้ยิน) และการเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตา แต่ความสำคัญทางคลินิกของ FSHD ค่อนข้างต่ำ
เช่นเดียวกับทุก โรคทางพันธุกรรมเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องมีครอบครัว ประวัติทางการแพทย์ซึ่งสามารถให้ข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม FSHD ไม่ค่อยพัฒนาตามธรรมชาติและในกรณีส่วนใหญ่มีคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบในครอบครัวของผู้ป่วย การตรวจทางคลินิกสามารถแสดงให้เห็นถึงรูปแบบทั่วไปของการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อสิ่งนี้และการปรากฏตัวของโรคอื่น ๆ ในครอบครัวมักทำให้สามารถกำหนดตำแหน่งของเส้นทแยงมุมทางคลินิกได้
EMG (ไฟฟ้า) บันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าภายในกล้ามเนื้อและช่วยในการแยกแยะโรคของกล้ามเนื้อสาเหตุ (ตัวเอง) จากการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อเนื่องจากเช่น เสียหายของเส้นประสาท. จากมุมมองทางพันธุกรรมของมนุษย์การไม่มีลำดับพันธุกรรมบนโครโมโซม 4 สามารถตรวจพบได้โดยก เลือด ทดสอบ. การตรวจดังกล่าวเกิดขึ้นในศูนย์พันธุกรรมของมนุษย์เฉพาะทางของคลินิกขนาดใหญ่และยังสามารถดำเนินการได้เช่นหากไม่มีอาการใด ๆ เลย แต่จะทราบกรณีของโรคในครอบครัว ("การวินิจฉัยเชิงทำนาย")
การวินิจฉัยเชิงคาดการณ์ดังกล่าวมีประโยชน์สำหรับการวางแผนอาชีพของผู้ป่วย แต่อาจเป็นภาระทางจิตใจด้วย ในบางกรณีไม่สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปของลำดับพันธุกรรมบนโครโมโซม 4 แม้จะมีภาพทางคลินิกที่สอดคล้องกัน สิ่งเหล่านี้อาจเป็นชนิดย่อยของ FSHD (“ FSHD ผิดปกติ”)
ปัจจุบันไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับโรคกล้ามเนื้อสะบักบนใบหน้า การทดลองหลายครั้งกับ albuterol ยารักษาโรคหอบหืดซึ่งมีผลต่อการเผาผลาญของกล้ามเนื้อยังไม่เป็นที่น่าพอใจและรายงานกรณีส่วนบุคคลเกี่ยวกับความสำเร็จในการรักษาด้วย diltiazem ของยาลดความดันโลหิตได้รับการหักล้างในการศึกษาทางคลินิกขนาดเล็ก เช่นเดียวกับในกรณีของโรคทางพันธุกรรมความหวังของนักวิจัยและผู้ป่วยในที่สุดก็ขึ้นอยู่กับการรักษาด้วยยีนในอนาคต
ด้วยเหตุนี้การบำบัดแบบอนุรักษ์นิยมจึงมีความสำคัญสูง: กายภาพบำบัดใช้เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวได้สูงสุดและป้องกันท่าทางที่ไม่ถูกต้อง มาตรการผ่าตัดสามารถใช้ในบางสถานการณ์เพื่อแก้ไขท่าทางที่ไม่ถูกต้องที่เกิดขึ้นแล้ว แต่ต้องชั่งน้ำหนักอย่างระมัดระวัง เป็นเวลานานประโยชน์ของการฝึกร่างกายไม่ได้เป็นที่ถกเถียงกันเนื่องจากความเสียหายต่อกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบน่าจะเกิดจากการใช้งานมากเกินไป อย่างไรก็ตามในระหว่างนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรมีส่วนร่วมในการออกกำลังกายแบบเบา ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากมีผลดีต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบภูมิคุ้มกัน การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองสามารถช่วยผู้ป่วยในการจัดการกับโรคแลกเปลี่ยนประสบการณ์และหาที่อยู่ของโรคกล้ามเนื้อจากนักบำบัดที่มีประสบการณ์
