Yunis Varon Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Yunis-Varon syndrome เป็นความผิดปกติของระบบหลายระบบซึ่งเป็นหนึ่งใน dysplasias โครงกระดูก ความซับซ้อนของอาการเกิดจากการกลายพันธุ์ของ FIG4 ยีน และได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ จนถึงปัจจุบันไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย.

Yunis-Varon syndrome คืออะไร?

กลุ่มโรคของ dysplasias โครงกระดูกรวมถึงโรคที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดของกระดูกและ กระดูกอ่อน เนื้อเยื่อ. ความผิดปกติของโครงร่างเป็นข้อบกพร่องของเนื้อเยื่อแทนที่จะเป็นข้อบกพร่องของอวัยวะ Yunis-Varon syndrome สอดคล้องกับ dysplasia โครงกระดูกที่หายากจากอาการที่ซับซ้อนซึ่งมีคุณสมบัติหลักของ kleidocranial dysostosis คำนี้ใช้เพื่ออธิบายการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าและกระดูกไหปลาร้า นอกเหนือไปจากโรคคอลิดโดเครเนียลดิสโทซิสแล้ว micrognathia ยังมีอยู่ในกลุ่มอาการ Yunis-Varon นอกจากนี้มักไม่ใช้นิ้วหัวแม่มือของผู้ป่วย อาการที่ซับซ้อนจึงมักเรียกว่า kleidocranial dysplasia ที่มี micrognathism และไม่มีนิ้วหัวแม่มือ อาการที่ซับซ้อนได้รับการอธิบายครั้งแรกเมื่อปลายศตวรรษที่ 20 โดยนักพันธุศาสตร์มนุษย์ชาวโคลอมเบีย E. Yunis-Varon syndrome เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการความพิการ แต่กำเนิดที่ไม่ระบุรายละเอียดและมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม อาการที่ซับซ้อนมักถูกจัดว่าเป็นความผิดปกติของระบบหลายระบบเนื่องจากอาจส่งผลต่อระบบอวัยวะต่างๆ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Yunis-Varon syndrome แสดงความถี่ที่ต่ำมากโดยมีความชุกของกรณีหนึ่งใน 1,000,000 ความซับซ้อนของอาการไม่ได้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่กลับมีการสังเกตการรวมกลุ่มของครอบครัว การถ่ายทอดทางพันธุกรรมดูเหมือนจะอยู่ในโหมดถอยอัตโนมัติ สาเหตุของความผิดปกติของโครงกระดูกคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม สาเหตุ ยีน ตอนนี้ได้รับการระบุแล้ว ดังนั้นการกลายพันธุ์ใน FIG4 ยีน ที่ยีน locus 6q21 น่าจะทำให้เกิดอาการ รหัสยีนนี้สำหรับ FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนเข้ารหัสทำให้เอนไซม์เร่งปฏิกิริยามีข้อบกพร่องและทำงานได้ไม่เพียงพอ การเชื่อมต่อนี้ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Yunis-Varon ที่มีอาการของแต่ละบุคคล ปัจจุบันวิทยาศาสตร์ได้บรรลุข้อตกลงร่วมกันเกี่ยวกับองค์ประกอบทางพันธุกรรมและพื้นฐานของการจัดการทางพันธุกรรมแล้ว ปัจจัยเพิ่มเติมใดที่มีบทบาทต่อการแสดงออกในแต่ละบุคคลที่มีลักษณะทางพันธุกรรมต่อผลกระทบนี้ขึ้นอยู่กับการคาดเดา

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เช่นเดียวกับกลุ่มอาการอื่น ๆ Yunis-Varon syndrome มีลักษณะการรวมกันของอาการและเกณฑ์ทางคลินิกบางอย่าง การแสดงอาการมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด อาการที่โดดเด่นที่สุดคือความผิดปกติของใบหน้า ความผิดปกติเหล่านี้รวมถึงเหนือสิ่งอื่นใด micrognathia ทั่วไปซึ่งสอดคล้องกับการด้อยพัฒนาของส่วนบนและ ขากรรไกรล่าง. การเย็บกะโหลกของผู้ป่วยยังเป็นการเย็บกะโหลกแบบเปิดกว้าง สิ่งนี้มีผลต่อการเย็บหน้าผากเป็นหลัก เพดานปากแคบและหลุดออกมาสูง ใบหูของผู้ป่วยมักจะนั่งต่ำ ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก dolichocephaly จะมีอาการหัวยาวรุนแรงมากหรือน้อย ในวัยเด็กความผิดปกติและความล่าช้าในการพัฒนาฟันยังเกิดขึ้นพร้อมกับอาการ กระดูกไหปลาร้าของผู้ป่วยไม่ได้รับการพัฒนาหรือไม่ได้รับการพัฒนาเลย นอกจาก aplasia ของกระดูกไหปลาร้าแล้วยังมี aplasia ของนิ้วหัวแม่มือในเกือบทุกกรณี นิ้วโป้งที่ไม่พัฒนานี้อาจเกี่ยวข้องกับการขาดการพัฒนาของ phalanges อื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในรังสีที่สองถึงห้า นอกจากนี้นิ้วหัวแม่เท้าของผู้ได้รับผลกระทบมักจะด้อยพัฒนา aplasia ที่สมบูรณ์นั้นพบได้น้อยกว่าที่เท้า ในบางกรณีซินโดรมไม่เพียงส่งผลกระทบต่อระบบกระดูก แต่ยังรวมถึงระบบหัวใจและปอดและระบบ ผิว.

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ความสงสัยประการแรกของกลุ่มอาการ Yunis-Varon เกิดขึ้นกับแพทย์ทันทีหลังคลอดโดยการวินิจฉัยด้วยภาพเท่านั้น การวินิจฉัยแยกโรค จะต้องทำสำหรับโรคเช่น dysplasia kleidocranial แยกในความหมายของ hypoplasia ขากรรไกรล่างหรือ dysplasia ของ mandibuloacral ที่แยกได้ในความหมายของ thumb aplasia เครื่องมืออย่างหนึ่งที่ใช้ในการยืนยันการวินิจฉัยคือการถ่ายภาพเช่นการถ่ายภาพด้วยรังสี รังสีเอกซ์ แสดง aplasia ของกระดูกไหปลาร้าและถ้าจำเป็นให้เย็บกะโหลกแบบเปิดกว้างอาจสั่งให้มีการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อยืนยันการวินิจฉัย หากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมพบหลักฐานการกลายพันธุ์ของยีน FIG4 ในยีนโลคัส 6q21 การวินิจฉัยโรค Yunis-Varon จะได้รับการยืนยัน

ภาวะแทรกซ้อน

อาการของ Yunis-Varon syndrome มีความหลากหลายมากและในกรณีส่วนใหญ่จะ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ในกรณีนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด นอกจากนี้ยังมีเพดานโหว่และผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนก็มีอาการยาวนานเช่นกัน หัว. พัฒนาการของฟันยังถูกรบกวนและ จำกัด โดยกลุ่มอาการ Yunis-Varon อย่างมีนัยสำคัญดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาการไปพบทันตแพทย์เป็นประจำในช่วงชีวิตของพวกเขา นอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบยังขาดกระดูกไหปลาร้าหรือ นิ้วหัวแม่มือเพื่อให้มีการ จำกัด การเคลื่อนไหว เด็กต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นและไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเอง นอกจากนี้ยังมีอาการของ หัวใจ หรือปอดซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสามารถ นำ ต่อความตายของผู้ได้รับผลกระทบ ตามปกติแล้วการรักษาตามอาการของ Yunis-Varon syndrome เป็นไปได้เท่านั้นจึงไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้น อาการจะหายได้ด้วยการผ่าตัดและการใช้ยาหลายชนิดแม้ว่าโรคจะไม่สามารถคาดการณ์ได้ในเชิงบวกในทุกกรณี อาจเป็นไปได้ว่า Yunis-Varon syndrome ยังช่วยลดอายุขัยของผู้ป่วย

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

คนที่ครอบครัวมีญาติที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Yunis-Varon ควรติดต่อแพทย์หากพวกเขาวางแผนที่จะมีลูก ขอแนะนำให้อธิบายถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นเพื่อให้สามารถชั่งน้ำหนักตัวเลือกทั้งหมดต่อกันได้ เนื่องจากโรคนี้ทำให้เกิดความผิดปกติทางสายตาจึงสามารถสังเกตเห็นได้จากการสัมผัสทางสายตาทันทีหลังคลอด ภายใต้สถานการณ์ปกติการคลอดจะเกิดขึ้นในสถานที่ของผู้ป่วยในศูนย์การเกิดหรือในสภาพแวดล้อมภายในบ้าน ในเกือบทุกกรณีจะมีสูติแพทย์หรือแพทย์ที่เข้ารับการรักษา สิ่งเหล่านี้จะเข้ารับการตรวจเบื้องต้นของเด็กโดยอัตโนมัติในกระบวนการทำงานที่กำหนดไว้ล่วงหน้าและเป็นกิจวัตร พ่อแม่และญาติพี่น้องจึงไม่ถูกบังคับให้กระทำ ความผิดปกติของภาพในบริเวณใบหน้า นำ เพื่อเริ่มการตรวจสอบเพิ่มเติม ในที่สุดก็ถึงการวินิจฉัยผ่านการทดสอบทางการแพทย์ หากการคลอดเกิดขึ้นโดยไม่มีพยาบาลผดุงครรภ์หรือบุคลากรทางการแพทย์ควรแจ้งรถพยาบาลทันทีหลังคลอดหรือควรนำทารกไปโรงพยาบาล หากมีความผิดปกติความผิดปกติทางสายตาของระบบโครงร่างทั้งหมดหรือแขนขาหลายส่วนเด็กแรกเกิดต้องการ ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว ผิว ความผิดปกติหรือเปิด บาดแผล ต้องพบแพทย์และพบแพทย์โดยเร็วที่สุด

การรักษาและบำบัด

การรักษาสาเหตุของ Yunis-Varon syndrome จะต้องใช้ยีน การรักษาด้วย. เพราะยีน การรักษาด้วย ขั้นตอนในปัจจุบันเป็นเรื่องของการวิจัยทางการแพทย์ แต่ยังไม่ได้รับการพิจารณาให้ใช้ไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับอาการที่ซับซ้อนในขณะนี้ การรักษาเป็นไปตามอาการและขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี การผ่าตัดแก้ไขทางทันตกรรมเป็นมาตรการการรักษาที่เป็นไปได้เช่นเดียวกับการผ่าตัดแก้ไขกระดูก การแก้ไขบางอย่างเร่งด่วนเพียงใดหรือเหมาะสมหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับการประเมินความรุนแรงและความเสี่ยงของการร้องเรียนตามมาของแพทย์เป็นหลัก ตัวอย่างเช่นความผิดปกติบางอย่างอาจส่งเสริมปัญหาทุติยภูมิเช่นการอุดกั้นทางเดินหายใจและควรได้รับการแก้ไขโดยเร็วที่สุดในกรณีเช่นนี้ การชั่งน้ำหนักความเสี่ยงและผลประโยชน์เป็นหัวใจสำคัญของการแทรกแซงการผ่าตัดและขั้นตอนการแก้ไข เนื่องจากความไม่เพียงพอของระบบหายใจยังแสดงถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นสำหรับผู้ได้รับผลกระทบให้ปิด การตรวจสอบ ของผู้ป่วยมักเกิดขึ้น การสร้างนิ้วหัวแม่มือขึ้นใหม่อาจมีประโยชน์เนื่องจากโดยเฉพาะอย่างยิ่งนิ้วหัวแม่มือไม่สามารถถูกแทนที่ได้สำหรับการเคลื่อนไหวในชีวิตประจำวันที่หลากหลายและชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะได้รับผลกระทบในระดับที่มากขึ้นหรือน้อยลงจากการไม่ต่อเนื่องของ นิ้ว.

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันไม่สามารถป้องกัน Yunis-Varon syndrome ได้เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ได้รับการสนับสนุนจากปัจจัยการกลายพันธุ์ที่ไม่ได้รับการระบุ

aftercare

ผู้ได้รับผลกระทบมักจะมีเพียง จำกัด มาก มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาโดยตรงที่มีให้สำหรับเขาหรือเธอในกลุ่มอาการ Yunis-Varon เนื่องจากเป็นโรคประจำตัวที่มักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เช่นกัน ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตามสัญญาณและอาการแรกของโรคและเริ่มการรักษาเพื่อป้องกันการเกิดอาการอื่น ๆ การทดสอบและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมยังมีประโยชน์มากหากบุคคลนั้นต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นกับลูกหลานของพวกเขา ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับวิธีการผ่าตัดต่างๆสำหรับโรคนี้ซึ่งโดยปกติแล้วข้อร้องเรียนและความผิดปกติจะสามารถบรรเทาได้ดี ไม่ว่าในกรณีใดผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและทำใจให้สบายหลังการผ่าตัด การออกแรงทางกายภาพหรือ ความเครียด ควรหลีกเลี่ยงเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น บ่อยครั้งการสนับสนุนจากครอบครัวของตัวเองก็มีความสำคัญมากสำหรับโรคนี้ การสนทนาด้วยความรักก็สำคัญเช่นกันที่จะไม่เกิดขึ้น ดีเปรสชัน หรือข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ ในผู้ได้รับผลกระทบ

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Yunis-Varon ควรรู้ขีด จำกัด ทางร่างกายของตนเองให้ดีและคำนึงถึงกิจกรรมในชีวิตประจำวันเสมอ มิฉะนั้นอาการอาจเพิ่มขึ้นหรืออาจสร้างความเสียหายต่อระบบโครงร่างกลับคืนไม่ได้โรคนี้ก่อให้เกิดความท้าทายไม่เพียง แต่กับผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงญาติหรือผู้คนที่อยู่ในสภาพแวดล้อมทางสังคมที่ใกล้ชิดด้วย ในชีวิตประจำวันจึงจำเป็นต้องจัดการกับโรคอย่างดีที่สุดสำหรับทุกคนที่เกี่ยวข้อง จิต ความแข็งแรง และความมั่นใจในตนเองจะต้องได้รับการสนับสนุนจากประสบการณ์ความสำเร็จประจำวันหรือการให้กำลังใจที่จำเป็น การใช้การสนับสนุนทางจิตอายุรเวชได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์ วิธีนี้สามารถเรียนรู้ได้ซึ่งสามารถ นำ เพื่อบรรเทาจิตใจ ความเครียด. การบริโภคสารอันตรายเช่น แอลกอฮอล์ or นิโคติน ควรหลีกเลี่ยง สิ่งมีชีวิตต้องการอุปทานที่เพียงพอ ออกซิเจน และ ระบบภูมิคุ้มกัน ขึ้นอยู่กับสุขภาพที่ดีและสมดุล อาหาร. ควรหลีกเลี่ยงการรบกวนของระบบทางเดินหายใจเนื่องจากอาจนำไปสู่การพัฒนาที่คุกคามชีวิตได้อย่างรวดเร็ว ความร่วมมืออย่างใกล้ชิดและไว้วางใจกับแพทย์ผู้ทำการรักษาเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง ด้วยวิธีนี้เท่านั้นที่สามารถปรับผลการรักษาให้เหมาะสมและ มาตรการ การปรับปรุงในระยะยาวจะต้องดำเนินการล่วงหน้า โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้และขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิต