ฉันรู้จัก Turner syndrome จากอาการเหล่านี้ | เทิร์นเนอร์ซินโดรม

ฉันรู้จัก Turner syndrome จากอาการเหล่านี้

มีหลายอาการที่อาจเกิดขึ้นได้ เทอร์เนอร์ซินโดรม. อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นพร้อมกันทั้งหมด อาการบางอย่างอาจเกี่ยวข้องกับอายุ

เมื่อแรกเกิดทารกแรกเกิดมีความโดดเด่น Lymphedema หลังมือและเท้า คนแคระยังสังเกตเห็นได้ในช่วงต้น เด็กผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมักมีความสูงเฉลี่ย 1.47 ม.

การเปลี่ยนแปลงทางกายภาพเพิ่มเติมอาจเกิดขึ้นได้เช่น: อวัยวะภายใน (เช่น หัวใจ ข้อบกพร่องความผิดปกติของไตและท่อไต) อวัยวะเพศที่ไม่ได้รับการพัฒนากระดูกฝ่ามือสั้น (Os metacarpale IV) ความผิดปกติของทรวงอก (เช่นเกราะป้องกันทรวงอก) เส้นขนลึกใน คอ ต้อเนื้อ (พับรูปปีกที่ด้านข้างของคอ) มากมาย ตับ จุดในช่วงต้น โรคกระดูกพรุน พัฒนาการทางจิตมักดำเนินไปตามปกติและไม่มีการลดระดับสติปัญญา เนื่องจากไม่มีหรือ hypofunction ของ รังไข่, วัยแรกรุ่นและ ประจำเดือน (primary amenorrhea) ไม่เกิดขึ้นในวัยรุ่น

ผู้หญิงกับ เทอร์เนอร์ซินโดรม มักจะมีบุตรยาก

  • ความผิดปกติของ อวัยวะภายใน (เช่นความบกพร่องของหัวใจความผิดปกติของไตและท่อไต)
  • อวัยวะเพศที่ด้อยพัฒนา
  • กระดูกฝ่ามือที่สั้นลง (Os metacarpale IV)
  • ความผิดปกติของทรวงอก (เช่นไทรอยด์ทรวงอก)
  • ผมลึกที่คอ
  • ต้อเนื้อ colli (พับรูปปีกที่ด้านข้างของคอ)
  • ตับหลายจุด
  • โรคกระดูกพรุนในช่วงต้น

การรักษา

การบำบัดของ เทอร์เนอร์ซินโดรม ต้องได้รับความร่วมมือจากผู้เชี่ยวชาญหลายคนเช่นกุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ (ผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาด้วยฮอร์โมน) นรีแพทย์และแพทย์ประจำครอบครัว ทำได้เฉพาะการบำบัดตามอาการเท่านั้น คนแคระควรได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆพร้อมกับการเจริญเติบโต ฮอร์โมน ในรูปแบบของการฉีดเข้าใต้ผิวหนัง

จากการรักษานี้สามารถเพิ่มขนาดได้หกถึงแปดเซนติเมตรในกรณีที่ดีที่สุด เมื่ออายุประมาณ 12 ปีวัยแรกรุ่นเกิดจากฮอร์โมนเอสโตรเจนและ progesterone การเตรียมการ เอสโตรเจน ถ่ายเป็นประจำเป็นเวลาสามสัปดาห์หลังจากระยะเริ่มต้น

หยุดพักหนึ่งสัปดาห์ตามมา สิ่งนี้เลียนแบบวัฏจักรปกติส่งผลให้มีเลือดออกและมีการสร้างอวัยวะเพศภายนอก การบำบัดด้วย เอสโตรเจน ยังคงดำเนินต่อไปตลอดชีวิตและเพื่อป้องกัน โรคกระดูกพรุน. โรคที่มีอาการอาจสร้างความตึงเครียดให้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบ สำหรับเหตุผลนี้, จิตบำบัด การเริ่มต้นเร็วจะมีประโยชน์