Alport Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Alport syndrome เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ ส่วนใหญ่มีผลต่อไตตาและหูชั้นใน

Alport syndrome คืออะไร?

แพทย์ยังอ้างถึง Alport syndrome ว่าเป็นโรคไตอักเสบจากกรรมพันธุ์ นี่หมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคไตที่ก้าวหน้าซึ่งนำไปสู่ ไต ความล้มเหลว แพทย์ยังอ้างถึง Alport syndrome ว่าเป็นโรคไตอักเสบจากกรรมพันธุ์ นี่หมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคไตที่ก้าวหน้าซึ่งนำไปสู่ ไต ความล้มเหลว Alport syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวแอฟริกาใต้ Arthur Cecil Alport (1880-1959) ซึ่งอธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 1927 ในปีพ. ศ. 1961 โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามพันธุกรรมว่า "Alport syndrome" ความผิดปกติที่หายากมักพบในเด็กผู้ชายและผู้ชาย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

แม้จะเกิดขึ้นได้ยาก แต่ Alport syndrome ก็เป็นโรคที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสอง ไต โรคในเด็กและวัยหนุ่มสาวที่เกิดจากพันธุกรรม สาเหตุของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในคอลลาเจนประเภท IV คอลลาเจนเป็นส่วนประกอบที่สำคัญอย่างยิ่งของคอลลาเจน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. สิ่งนี้จะช่วยให้มั่นใจได้ถึงเสถียรภาพของผนังโครงสร้างอวัยวะและเซลล์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน สามารถพบได้เกือบทั่วร่างกาย พบได้ในไฟล์ ผิว, เลือด เรือ, เส้นประสาท, ต่อม, เยื่อเมือก, เส้นเอ็น และกล้ามเนื้อ พิมพ์ IV คอลลาเจน นอกจากนี้ยังพบในเยื่อชั้นใต้ดินของคลังไตตาและหูชั้นใน ด้วยเหตุนี้โครงสร้างของร่างกายเหล่านี้จึงได้รับผลกระทบจาก Alport syndrome สาเหตุของโรคไตอักเสบจากกรรมพันธุ์ที่ก้าวหน้าคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีอยู่แล้วในครอบครัว อย่างไรก็ตามประมาณร้อยละ 15 ของโรคทั้งหมดเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ เนื่องจากใน Alport syndrome ความบกพร่องทางพันธุกรรมจะถูกส่งไปยัง X ที่เชื่อมโยงกับเพศ โครโมโซมมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ประสบภัยทั้งหมดเป็นเพศชาย ดังนั้นเด็กผู้ชายจึงมีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียวซึ่งแตกต่างจากเด็กผู้หญิง ด้วยเหตุนี้การชดเชยความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถทำได้ในเด็กผู้ชาย ในเด็กผู้หญิงไม่จำเป็นต้องได้รับค่าตอบแทนขึ้นอยู่กับรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม นำ เพื่อเริ่มมีอาการ Alport syndrome อย่างไรก็ตามการแพร่กระจายของโรคไปยังเด็กในภายหลังค่อนข้างเป็นไปได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Alport syndrome จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในไตโดยการปรากฏตัวของ เลือด ในปัสสาวะ (ปัสสาวะ) เมื่อมันดำเนินไปโปรตีนก็จะปรากฏในปัสสาวะด้วย (โปรตีนในปัสสาวะ) ปัสสาวะมีสีชมพูเปลี่ยนสีแดงเข้มดำหรือน้ำตาลระหว่างการติดเชื้อ แต่ไม่ได้หมายความว่าจะมีอันตรายแม้จะมีลักษณะที่น่ากลัวก็ตาม เมื่อการติดเชื้อหายไป สีปัสสาวะ มักจะกลับสู่สภาวะปกติ หูยังได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมในรูปแบบของประสาทสัมผัส สูญเสียการได้ยินซึ่งเกิดขึ้นทั้งสองด้าน พบได้ในประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดตั้งแต่อายุ 9 ถึง 12 ปีประมาณสิบเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงของดวงตา ซึ่งรวมถึงการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะของตาต้อกระจกและเลนส์โป่งรูปกรวย ในบางกรณียังมี leiomyomatosis และหลอดอาหารผิดรูป ความผิดปกติของลำไส้และหลอดลมก็เป็นไปได้เช่นกัน ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดอาการต่างๆเช่น หลอดอาหารอักเสบ, กลืนลำบาก, เรื้อรัง อาการท้องผูกหรือกลืนอาหารในวัยเด็กหรือเร็ว ในวัยเด็ก. ในที่สุดความก้าวหน้าเรื้อรัง ไตวาย เกิดขึ้น ด้วยเหตุนี้การเปลี่ยนไต การรักษาด้วย มักจะถูกกำหนดให้เริ่มต้นในทศวรรษที่สองของชีวิต

การวินิจฉัยและความก้าวหน้า

ด้วยความช่วยเหลือของขั้นตอนต่างๆตอนนี้ Alport syndrome สามารถวินิจฉัยได้ค่อนข้างเร็ว ซึ่งรวมถึง sonography ของไต (เสียงพ้น การตรวจ) ไต ตรวจชิ้นเนื้อ ซึ่งนำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากไตก เลือด การทดสอบเพื่อกำหนดระดับเลือดและการตรวจปัสสาวะซึ่งใช้ในการกำหนดปริมาณโปรตีน นอกจากนี้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในห้องปฏิบัติการ วิธีการวินิจฉัยอีกวิธีหนึ่งคือการทดสอบการมองเห็นและการได้ยินของเด็ก รายละเอียด ประวัติทางการแพทย์ ของครอบครัวก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน การวินิจฉัย Alport syndrome มักเริ่มต้นเมื่อมีอาการทั่วไปหรือความผิดปกติของไต หลักสูตรของ Alport syndrome สามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างมาก ในวัยหนุ่มสาวอย่างไรก็ตาม ภาวะไต มักจะต้องคาดหวังจำเป็น การฟอกไต (ล้างเลือด).

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนต่างๆอาจเกิดขึ้นได้กับ Alport syndrome สิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับว่า Alport syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่หรือเป็นผลมาจากการติดเชื้อ โดยปกติแล้วสีของปัสสาวะที่เปลี่ยนแปลงไปจะเกิดขึ้นใน Alport syndrome ปัสสาวะมีสีแดงและมีเลือดปน สำหรับผู้ป่วยสีนี้ดูค่อนข้างน่ากลัว แต่ก็ไม่มี สุขภาพ ผลกระทบต่อร่างกาย เมื่อ Alport syndrome หายไปสีของปัสสาวะก็จะกลับมาเป็นปกติ ในกรณีส่วนใหญ่ Alport syndrome จะนำไปสู่ สูญเสียการได้ยิน. เด็ก ๆ จะได้รับผลกระทบจากภาวะแทรกซ้อนนี้โดยเฉพาะ นำไปสู่คุณภาพชีวิตที่ลดลงซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาทางจิตใจที่รุนแรงและ ดีเปรสชัน ในเด็กอายุยังน้อย นี้ สูญเสียการได้ยิน ยังสามารถก้าวไปสู่การกลั่นแกล้งได้ในหลาย ๆ กรณี ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ Alport syndrome จะส่งผลต่อดวงตาเช่นกันส่งผลให้เกิดต้อกระจกหรือการมองเห็นเสื่อมลง ในบางกรณีกลุ่มอาการนี้ยังส่งผลเสียต่อลำคอและลำไส้ด้วยเช่นกัน กลืนลำบาก หรือความผิดปกติในลำไส้อาจเกิดขึ้นได้ที่นี่ การกลืนอาจพบได้บ่อยในเด็กเล็กที่เป็นโรคอัลพอร์ต การรักษาสามารถทำได้เร็วและ จำกัด อาการได้มาก

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ด้วย Alport syndrome ต้องปรึกษาแพทย์เสมอ ตามกฎแล้วกลุ่มอาการนี้จะลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลงอย่างมากจนไม่สามารถใช้ชีวิตประจำวันตามปกติได้อีกต่อไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งการสูญเสียการได้ยินต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ อาจเป็นไปได้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาเครื่องช่วยฟัง ในทำนองเดียวกัน ต้อกระจก ยังสามารถลบออกได้โดยไฟล์ จักษุแพทย์ เพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการรบกวนทางสายตาอีกต่อไป การรักษาก็จำเป็นเช่นกันหาก Alport syndrome ทำให้ไตวาย ในกรณีนี้ผู้ป่วยอาจเสียชีวิตโดยไม่ได้รับการรักษา อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับ การฟอกไต หรือไตของผู้บริจาค การตรวจสุขภาพก็จำเป็นสำหรับทารกและเด็กเล็กที่เป็นโรคอัลพอร์ตด้วยเช่นกัน กลืนลำบาก จึงสามารถหลีกเลี่ยงการกลืนได้ กลุ่มอาการนี้ยังสังเกตเห็นได้โดยเฉพาะ ปัสสาวะสีเข้มซึ่งในกรณีนี้ควรปรึกษาแพทย์ด้วย ตามกฎแล้วกลุ่มอาการจะได้รับการยอมรับทันทีหลังการเกิดของเด็ก อย่างไรก็ตามการร้องเรียนตามลำดับสามารถได้รับการปฏิบัติอย่างเหมาะสมที่ผู้เชี่ยวชาญ

การรักษาและบำบัด

การรักษา Alport syndrome อย่างมีประสิทธิภาพยังไม่สามารถทำได้ แม้ว่าการวิจัยอย่างเข้มข้นกำลังอยู่ระหว่างดำเนินการ แต่ก็ไม่มีโอกาสที่จะสามารถรักษาโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายกาจได้ในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า สำหรับเหตุผลนี้, การรักษาด้วย ยังคง จำกัด เฉพาะการรักษาอาการ เพื่อหยุดภาวะไตวายให้นานที่สุดควรเริ่มการรักษาพยาบาลตั้งแต่เนิ่นๆ ในวัยเด็ก. ส่วนสำคัญของการรักษาคือ การบริหาร of สารยับยั้ง ACE เช่น Xanef หรือ ramipril. อย่างไรก็ตามสามารถให้ยา AT antagonists ได้ จากการศึกษาพบว่า การบริหาร ของตัวแทนเหล่านี้เกิดความล่าช้า ไตวาย ประมาณ 10 ถึง 15 ปี ตั้งแต่ ภาวะไต นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของ ความดันโลหิต และทำให้เกิดความเสียหายต่อไป สุขภาพสิ่งสำคัญคือต้องเริ่มต้นอย่างเหมาะสม การรักษาด้วย ในระยะเริ่มต้น แม้จะมีการรักษาทั้งหมด มาตรการ, เทอร์มินัล ไตวาย ไม่สามารถหยุดได้อย่างสมบูรณ์ ถ้า ภาวะไต ความก้าวหน้า การฟอกเลือด มีความจำเป็นอย่างยิ่ง ในหลักสูตรเพิ่มเติมก การปลูกถ่ายไต ยังสามารถดำเนินการได้ สำหรับการรักษาอาการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจได้รับการได้ยิน เอดส์. หากการมองเห็นมีความบกพร่องเด็กอาจสวมใส่ได้ แว่นตา or คอนแทคเลนส์. ในกรณีที่เป็นต้อกระจกสามารถผ่าตัดแก้ไขได้ สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการรักษาตามอาการโดยแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา ซึ่งรวมถึงอายุรแพทย์หู จมูก และผู้เชี่ยวชาญด้านคอและ จักษุแพทย์. เป็นมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบก็ถือว่ามีประโยชน์เช่นกัน

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจาก Alport syndrome มีความรู้สึกไม่สบายในหูตาและไตเป็นหลัก ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบมีความซับซ้อนอย่างมีนัยสำคัญจากโรคนี้ ดังนั้นการสูญเสียการได้ยินซึ่งผู้ที่เกี่ยวข้องอาจประสบในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือการสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิง ในทำนองเดียวกันบางครั้งมีปัญหาทางสายตาผู้ป่วยสามารถพัฒนาต้อกระจกซึ่งสามารถ นำ ถึงข้อ จำกัด ที่สำคัญ นอกจากนี้ Alport syndrome ยังนำไปสู่ภาวะไต หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาก็สามารถทำได้ นำ ต่อความตายของผู้ป่วย ผู้ได้รับผลกระทบนั้นขึ้นอยู่กับ การฟอกไต หรือการปลูกถ่ายเพื่อให้มีชีวิตรอดต่อไป ตามกฎแล้ว Alport syndrome ยังช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมีนัยสำคัญ การรักษา Alport syndrome ขึ้นอยู่กับอาการและข้อร้องเรียนเป็นหลัก ไม่สามารถคาดการณ์ได้โดยทั่วไปว่าจะส่งผลให้เกิดโรคในเชิงบวกหรือไม่ บ่อยครั้งที่พ่อแม่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจอย่างรุนแรงดังนั้นจึงต้องการการสนับสนุนทางจิตใจ

การป้องกัน

Alport syndrome จัดเป็นโรคทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพ

aftercare

ใน Alport syndrome ตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษามักมี จำกัด มาก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้น ดังนั้นการรักษาที่สมบูรณ์ไม่สามารถทำได้ หากผู้ป่วย Alport syndrome มีความปรารถนาที่จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสามารถดำเนินการเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ถูกส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการใช้ยาสำหรับ Alport syndrome ควรใช้ยาเหล่านี้เป็นประจำเพื่อชะลอภาวะไตวาย อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตเนื่องจากความไม่เพียงพอนี้หาก การโยกย้าย ไม่เกิดขึ้น อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจึงลดลงอย่างมากและถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงการตรวจตาเป็นประจำ การปิดตา. ไม่บ่อยนัก Alport syndrome ยังนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือรุนแรง ดีเปรสชัน และอารมณ์อื่น ๆ หากมีข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นการพูดคุยกับครอบครัวของตนเองกับเพื่อนหรือกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้จะเป็นประโยชน์มาก นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลเพื่อให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบได้รับความสะดวก

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

หากสงสัยว่ามีอาการ Alport syndrome จะต้องปรึกษาแพทย์ก่อน โรคนี้ต้องได้รับการชี้แจงและรักษาทางการแพทย์ ในการสนับสนุนนี้ผู้ป่วยสามารถรับบางส่วนได้ มาตรการ เพื่อสนับสนุนกระบวนการบำบัด เหนือสิ่งอื่นใดการพักผ่อนได้พิสูจน์แล้วว่าได้ผล โดยปกติร่างกายจะอ่อนแอลงมากในระยะแรกของโรคซึ่งเป็นสาเหตุที่ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงมากขึ้นโดยเสียค่าใช้จ่ายทั้งหมด หากโรคนี้ทำให้สูญเสียการได้ยินต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านหู ภายใต้สถานการณ์บางอย่างการรักษาเพิ่มเติม มาตรการ ถูกระบุเพื่อลดข้อ จำกัด สำหรับผู้ประสบภัยให้เหลือน้อยที่สุด สำหรับ กลืนลำบาก, วิธีการรักษาแบบธรรมชาติเช่น ชาสมุนไพร, คอร์เซ็ตน้ำมันหอมระเหยหรือน้ำเกลือ การสูด สามารถช่วย. อาการเกี่ยวกับลำไส้มักจะลดลงได้โดยการเปลี่ยน อาหาร. เนื่องจาก Alport syndrome เป็นโรคร้ายแรงที่มักมีผลเสียการบำบัดร่วมจึงมีประโยชน์ เพื่อจุดประสงค์นี้ผู้ได้รับผลกระทบควร คุย ไปพบแพทย์ที่รับผิดชอบหรือไปที่คลินิกเฉพาะทางด้านโรคทางพันธุกรรมโดยตรง เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงระยะของโรคจะต้องได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ มาตรการช่วยเหลือตนเองและวิธีการแก้ไขที่กล่าวถึงนี้ใช้ดีที่สุดในการปรึกษาหารือกับแพทย์