เป็นภาระ การวินิจฉัยอุปกรณ์ทางการแพทย์.
- คอ การวัดความโปร่งใสของการพับโดยการใช้คลื่นเสียง (เสียงพ้น การตรวจสอบ) - ดำเนินการอย่างเหมาะสมที่สุดระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของ การตั้งครรภ์; ถ้า กะโหลกศีรษะ มีขนาดใหญ่กว่า 45 มม. ซึ่งอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ต่อไปนี้นอกเหนือจาก เทอร์เนอร์ซินโดรม: Trisomy 10, trisomy 13 (กลุ่มอาการPätau), trisomy 15, trisomy 16, ไตรโซมี 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม), trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม), trisomy 22, กลุ่มอาการ triplo-X (trisomy X), monosomy X (เทอร์เนอร์ซินโดรม), กลุ่มอาการ Klinefelter (ในกรณีส่วนใหญ่ที่มีโครโมโซม X เหนือชั้น (47, XXY))
สามารถเลือกหรือไม่เลือกก็ได้ การวินิจฉัยอุปกรณ์ทางการแพทย์ - ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ของประวัติศาสตร์ การตรวจร่างกาย และพารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการบังคับ - สำหรับ การวินิจฉัยแยกโรค.
- อัลตราซาวนด์ 3 มิติ (ภาพสามมิติของไฟล์ ลูกอ่อนในครรภ์/ เด็กในครรภ์) - ควรอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 12 ถึง 16 ของ การตั้งครรภ์ [เนื่องจากกลุ่มอาการนูนันและกลุ่มอาการเซลเวเกอร์]
- ปลาย เสียงพ้น (อัลตร้าซาวด์อวัยวะ) - ควรอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 19 ถึง 20 ของ การตั้งครรภ์ [เนื่องจากกลุ่มอาการนูนันและกลุ่มอาการเซลเวเกอร์]