พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1 - การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ
- การวิเคราะห์โครโมโซม - สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของจำนวนรวมทั้งโครงสร้างของ โครโมโซม (ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลข / โครงสร้าง)
- การตรวจหาดีเอ็นเอที่ปราศจากเซลล์ (การทดสอบ cfDNA การทดสอบดีเอ็นเอแบบไม่ใช้เซลล์) เช่น:
- นิพพาน (ไม่รุกล้ำ การทดสอบก่อนคลอด; คำพ้องความหมาย: Harmony test; การทดสอบก่อนคลอด Harmony)
- แพรวาTest
- หมายเหตุ: สำหรับ trisomy 21 การทดสอบข้างต้นมีความไว (เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่เป็นโรคที่ตรวจพบโรคโดยการใช้ขั้นตอนเช่นการค้นพบในเชิงบวกเกิดขึ้น)> 99% และความจำเพาะ (ความน่าจะเป็นที่คนที่มีสุขภาพดีจริง ๆ ที่ทำ ไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคที่เป็นปัญหาจะถูกตรวจพบว่ามีสุขภาพดีในการทดสอบ) 100%
- estrogens [↓] - ถ้าอวัยวะเพศ (dysgenesis (ไม่สมประกอบ) ของ รังไข่ (รังไข่)) อยู่รังไข่ไม่สามารถสังเคราะห์ (ผลิต) ใด ๆ ได้ เอสโตรเจน.
- โกนาโดโทรปิน - LH, FSH [↑]
พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 2 - ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ของ ประวัติทางการแพทย์, การตรวจร่างกายฯลฯ - สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน
- การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของยีน PEX1 และ PEX2 บนโครโมโซม [เนื่องจากการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน Zellweger syndrome (กลุ่มอาการของโรคสมอง - ตับ - ไต, ซินโดรมสมอง - ตับ - ไต) - โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติโดยไม่มี peroxisomes; ซินโดรมที่มีความผิดปกติของสมองไต (dysplasia ไตหลายชนิด) หัวใจ (โดยเฉพาะข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง) และตับ (การขยายตัวของตับ) ความพิการทางสติปัญญาขั้นรุนแรง]
- การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของยีน PTPN-11 บนโครโมโซม 12 [เนื่องจากการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน Noonan syndrome - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติหรือ autosomal ที่คล้ายคลึงกับอาการของ Turner syndrome (ความสูงสั้นปอดตีบหรือข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ ต่ำตั้ง หรือหูขนาดใหญ่, หนังตาตก (มองเห็นเปลือกตาบนที่หลบตา), อีพิแคนทัลพับ ("การพับมองโกเลีย"), คิวบิทัส valgus (ตำแหน่งที่ผิดปกติของข้อศอกโดยมีการเบี่ยงเบนรัศมีของปลายแขนเพิ่มขึ้นจากต้นแขน)]
- สถานะของฮอร์โมน:
- เอสตราไดออล 17 เบต้า เนื่องจากการเปลี่ยนฮอร์โมน การรักษาด้วย เพื่อป้องกันอาการขาดฮอร์โมนหรือโรคขาดฮอร์โมน
- ไอจีเอฟ-ไอ (อินซูลิน-like-growth-factor-I) และ IGF-BP3 (insulin-like-growth-factor-binding-protein) - เนื่องจากการบำบัดด้วย ขนาดสั้น.