Turner Syndrome: การทดสอบและวินิจฉัย

พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1 - การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ

  • การวิเคราะห์โครโมโซม - สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของจำนวนรวมทั้งโครงสร้างของ โครโมโซม (ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลข / โครงสร้าง)
  • การตรวจหาดีเอ็นเอที่ปราศจากเซลล์ (การทดสอบ cfDNA การทดสอบดีเอ็นเอแบบไม่ใช้เซลล์) เช่น:
    • นิพพาน (ไม่รุกล้ำ การทดสอบก่อนคลอด; คำพ้องความหมาย: Harmony test; การทดสอบก่อนคลอด Harmony)
    • แพรวาTest
    • หมายเหตุ: สำหรับ trisomy 21 การทดสอบข้างต้นมีความไว (เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่เป็นโรคที่ตรวจพบโรคโดยการใช้ขั้นตอนเช่นการค้นพบในเชิงบวกเกิดขึ้น)> 99% และความจำเพาะ (ความน่าจะเป็นที่คนที่มีสุขภาพดีจริง ๆ ที่ทำ ไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคที่เป็นปัญหาจะถูกตรวจพบว่ามีสุขภาพดีในการทดสอบ) 100%
  • estrogens [↓] - ถ้าอวัยวะเพศ (dysgenesis (ไม่สมประกอบ) ของ รังไข่ (รังไข่)) อยู่รังไข่ไม่สามารถสังเคราะห์ (ผลิต) ใด ๆ ได้ เอสโตรเจน.
  • โกนาโดโทรปิน - LH, FSH [↑]

พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 2 - ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ของ ประวัติทางการแพทย์, การตรวจร่างกายฯลฯ - สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

  • การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของยีน PEX1 และ PEX2 บนโครโมโซม [เนื่องจากการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน Zellweger syndrome (กลุ่มอาการของโรคสมอง - ตับ - ไต, ซินโดรมสมอง - ตับ - ไต) - โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติโดยไม่มี peroxisomes; ซินโดรมที่มีความผิดปกติของสมองไต (dysplasia ไตหลายชนิด) หัวใจ (โดยเฉพาะข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง) และตับ (การขยายตัวของตับ) ความพิการทางสติปัญญาขั้นรุนแรง]
  • การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของยีน PTPN-11 บนโครโมโซม 12 [เนื่องจากการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน Noonan syndrome - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติหรือ autosomal ที่คล้ายคลึงกับอาการของ Turner syndrome (ความสูงสั้นปอดตีบหรือข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ ต่ำตั้ง หรือหูขนาดใหญ่, หนังตาตก (มองเห็นเปลือกตาบนที่หลบตา), อีพิแคนทัลพับ ("การพับมองโกเลีย"), คิวบิทัส valgus (ตำแหน่งที่ผิดปกติของข้อศอกโดยมีการเบี่ยงเบนรัศมีของปลายแขนเพิ่มขึ้นจากต้นแขน)]
  • สถานะของฮอร์โมน: