การวินิจฉัย Phenylketonuria | ฟีนิลคีโตนูเรีย
การวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรีย การวินิจฉัยทำได้สองวิธีตามมาตรฐาน หนึ่งคือการตรวจหาเอ็นไซม์ที่บกพร่อง อีกอย่างคือการตรวจหาความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในเลือดที่เพิ่มขึ้นอย่างมาก วิธีแรกเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่เรียกว่า tandem mass spectroscopy และระบุข้อบกพร่องโดยไม่จำเป็นต้อง … การวินิจฉัย Phenylketonuria | ฟีนิลคีโตนูเรีย