โรค Osler เป็นหนึ่งในโรคหลอดเลือดที่หายาก ซึ่งส่งผลต่อหลอดเลือดของผิวหนังและเยื่อเมือกโดยเฉพาะ หลอดเลือดที่เป็นโรคจะขยายออกและมีผนังบาง ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงสามารถแตกออกได้ง่ายซึ่งจะทำให้เลือดออก โรคออสเลอร์คืออะไร? โรคออสเลอร์ (Osler disease) เป็นโรคหลอดเลือดที่มีลักษณะผิดปกติของ ... โรค Oslers: สาเหตุอาการและการรักษา
การทดสอบ FISH เป็นการทดสอบโครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์ที่ใช้ในการวินิจฉัยก่อนคลอดและมะเร็งของมะเร็งเต้านม มะเร็งกระเพาะอาหาร และในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟซิติกเรื้อรัง การทดสอบซึ่งมีผลลัพธ์ภายใน 1 ถึง 2 วัน สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่ที่เกิดจากชุดโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงไปของโครโมโซมบางชุด การทดสอบคือ … การทดสอบปลา: การรักษาผลกระทบและความเสี่ยง
ในบทความต่อไปนี้ จะอธิบายสิ่งที่เรียกว่ากลุ่มอาการบรู๊ค-สปีเกลอร์ หลังจากคำจำกัดความที่ชัดเจนของโรคทางพันธุกรรม สาเหตุของโรค ตลอดจนอาการที่อาจเกิดขึ้น หลักสูตร การรักษา และการป้องกันได้อธิบายไว้อย่างชัดเจน กลุ่มอาการบรู๊ค-สปีเกลอร์ คืออะไร? คำว่า Brooke-Spiegler syndrome หมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งเนื้องอกผิวหนังและเนื้องอก ... Brooke-Spiegler Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
การเริ่มต้นเป็นขั้นตอนแรกและเป็นการเตรียมการแปล การถอดความ และการจำลองแบบ เมื่อรวมกันแล้ว ขั้นตอนเหล่านี้จะนำไปสู่การแสดงออกของยีน การเริ่มต้นยังมีบทบาทในพยาธิสรีรวิทยาเกี่ยวกับโรคต่างๆ เช่น มะเร็ง การเริ่มต้นคืออะไร? การเริ่มต้นเป็นขั้นตอนแรกและเป็นการเตรียมการแปล การถอดความ และการจำลองแบบ ร่วมกันเหล่านี้ ... การเริ่มต้น: ฟังก์ชันงานบทบาทและโรค
การผสมพันธุ์ในแหล่งกำเนิดเป็นวิธีการตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซม มันเกี่ยวข้องกับการติดฉลากโครโมโซมเฉพาะด้วยสีย้อมเรืองแสงและผูกไว้กับโพรบดีเอ็นเอ เทคนิคนี้ใช้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การผสมพันธุ์แบบ in situ คืออะไร? การผสมพันธุ์แบบ In situ เกี่ยวข้องกับการติดฉลากโครโมโซมจำเพาะด้วยสีย้อมเรืองแสงและผูกไว้กับ ... In Situ Hybridization: การรักษาผลกระทบและความเสี่ยง
วงจรเซลล์ทั้งหมดถูกควบคุมโดยระบบจุดตรวจ จุดตรวจวัฏจักรเซลล์ควบคุมกระบวนการที่สำคัญและการเปลี่ยนเฟสที่เกิดขึ้นภายในวัฏจักรของเซลล์ จุดตรวจวัฏจักรเซลล์คืออะไร? วงจรเซลล์ทั้งหมดถูกควบคุมโดยระบบควบคุม จุดตรวจวัฏจักรเซลล์ควบคุมกระบวนการที่สำคัญและการเปลี่ยนเฟสที่เกิดขึ้นภายใน ... จุดตรวจวัฏจักรเซลล์: หน้าที่งานบทบาทและโรค
โครมาตินเป็นวัสดุที่สร้างโครโมโซม มันแสดงถึงความซับซ้อนของ DNA และโปรตีนโดยรอบที่สามารถบีบอัดสารพันธุกรรม การหยุดชะงักของโครงสร้างโครมาตินอาจทำให้เกิดโรคร้ายแรงได้ โครมาตินคืออะไร? โครมาตินเป็นส่วนผสมของดีเอ็นเอ ฮิสโตน และโปรตีนอื่นๆ ที่จับกับดีเอ็นเอ สิ่งนี้ก่อตัวเป็น DNA-protein complex แต่มันคือ ... Chromatin: โครงสร้างหน้าที่และโรค
โครโมโซมเป็นตัวส่งข้อมูลทางพันธุกรรม พวกเขามั่นใจว่าลักษณะทางกายภาพของพ่อแม่จะส่งต่อไปยังลูกทั่วไปของพวกเขา ในเวลาเดียวกัน โรคร้ายแรงสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อโครโมโซมถูกรบกวน โครโมโซมคืออะไร? DNA เป็นพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม นี้ถูกรีดขึ้นในรูปของโครโมโซม มนุษย์มี… โครโมโซม: โครงสร้างหน้าที่และโรค
การกลายพันธุ์ของโครโมโซมคือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไปในแต่ละคน การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้ ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ดังกล่าวอาจเป็นโรค ความผิดปกติ หรือความทุพพลภาพ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมคืออะไร? โครโมโซมสามารถเปลี่ยนแปลงได้หลายอย่าง เนื่องจากโครโมโซมสามารถแตกออกได้ ส่งผลให้เกิดการกลายพันธุ์ มีเซเว่น… การกลายพันธุ์ของโครโมโซม: สาเหตุอาการและการรักษา
โครมาทิดเป็นส่วนประกอบของโครโมโซม พวกมันมีสายดีเอ็นเอคู่และมีบทบาทในไมโทซิสและไมโอซิส โรคเช่นดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดในการแบ่งโครมาทิดและโครโมโซม โครมาทิดคืออะไร? สิ่งมีชีวิตที่มีเซลล์นิวเคลียสเรียกว่ายูคาริโอต ยีนและข้อมูลทางพันธุกรรมของพวกเขานั่ง ... Chromatid: โครงสร้างหน้าที่และโรค
การขาด Biotinidase เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งหายากมาก มันเกิดขึ้นเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในเอนไซม์ไบโอตินิเดส เด็กประมาณ 80,000 ใน XNUMX คนเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของเอนไซม์ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดช่วยในการวินิจฉัย การขาด biotinidase คืออะไร? การขาดสาร Biotinidase หรือเรียกสั้นๆ ว่า BTD อยู่ในกลุ่มของหายาก ... การขาดไบโอตินิเดส: สาเหตุอาการและการรักษา
