โรคออสเลอร์เป็นหนึ่งในโรคหลอดเลือดที่หายากซึ่งมีผลกระทบเป็นพิเศษ เลือด เรือ ของ ผิว และ เยื่อเมือก. ที่เป็นโรค เรือ มีการขยายและผนังบาง ด้วยเหตุนี้พวกเขาสามารถแตกได้ง่ายซึ่งจะทำให้เลือดออก
โรคออสเลอร์คืออะไร?
โรคออสเลอร์เป็นโรคหลอดเลือดที่มีลักษณะผิดปกติของ เลือด เรือ. ความผิดปกติเหล่านี้รวมถึงการลัดวงจรระหว่างหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดงและการขยายตัวของหลอดเลือดที่มีความเสี่ยงอย่างรวดเร็ว สัญญาณแรกของโรคนี้มักเกิดซ้ำ เลือดกำเดาไหล. หากมีอาการรุนแรงอาจทำให้เกิด โรคโลหิตจาง. การขยายหลอดเลือดขนาดเล็กและมีพยาธิสภาพอาจเห็นเป็นจุดเล็ก ๆ สีแดงและมีรูปร่างผิดปกติบนใบหน้า นอกจากนี้ยังมักปรากฏบนปลายนิ้วและบนเยื่อเมือกของ จมูก เช่นเดียวกับ ปาก. เมื่ออายุเพิ่มขึ้นจุดต่างๆจะเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ จนถึงอายุ 50 ปีอย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดก็สามารถส่งผลกระทบได้เช่นกัน อวัยวะภายในเพื่อให้ผลที่ตามมาเป็นไปได้ ดังนั้นโรคหลอดเลือดอักเสบโรคออสเลอร์ยังสามารถทำให้น้ำตาไหล เลือด ในปัสสาวะอุจจาระคล้ายน้ำมันดิน หัวใจ ความล้มเหลวและ ละโบม.
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โรคออสเลอร์เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มันพัฒนาขึ้นเนื่องจากความเสียหายเฉพาะต่อ DNA ของพาหะ ข้อบกพร่องนี้มีความโดดเด่นและไม่เจาะจงเพศ นั่นหมายความว่ามีโอกาส 50% ที่เด็กจะได้รับผลกระทบจากโรค Osler หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคหลอดเลือดนี้ ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้สามารถพบได้ในยีนที่แตกต่างกันสองยีนซึ่งจะอยู่ในสองยีนที่แตกต่างกัน โครโมโซม. ยีนทั้งสองมีผลต่อเยื่อบุด้านในของหลอดเลือด ในโรคออสเลอร์มีข้อบกพร่องเพื่อให้หลอดเลือดที่เล็กที่สุดได้รับผลกระทบ พวกมันขยายตัวและเปราะบางเช่นเดียวกับกำแพงบาง ๆ นอกจากนี้รอยต่อไฟฟ้าลัดวงจรยังพัฒนาระหว่างหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดง ความผิดปกติของหลอดเลือดและความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุที่ทำให้โรคออสเลอร์เรียกอีกอย่างว่าโรค telangiectasia โรคเลือดออกทางพันธุกรรม
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
โรค Osler อาจทำให้เกิดอาการที่แตกต่างกันได้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและตำแหน่งของก้อน Osler ใด ๆ ประการแรกความบกพร่องทางพันธุกรรมเกิดจากการมีเลือดออกซ้ำโดยเฉพาะอย่างยิ่ง เลือดกำเดาไหล และ ผิว เลือดออกรอบ ๆ ใบหน้า อันเป็นผลมาจากสิ่งนี้ที่เรียกว่า telangiectasia โรคโลหิตจาง อาจเกิดขึ้น อาการต่างๆเช่น ความเมื่อยล้า และ สมาธิ ความผิดปกติก็เกิดขึ้น นี้สามารถมาพร้อมกับ การขาดธาตุเหล็ก โรคโลหิตจางซึ่ง จำกัด ประสิทธิภาพทางร่างกายและจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบและก่อให้เกิดความเสียหายในระยะยาวต่อ กระดูก, ฟันและ เล็บ. โดยทั่วไปโรค Osler จะปรากฏชัดเจนเมื่อเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นหรือในช่วงชีวิตต่อมา สัญญาณภายนอกค่อยๆเพิ่มขึ้นจนถึงอายุ 50 ปีก่อนที่จะหยุดนิ่งหรือค่อยๆถอยหลัง อาการหลักคือจุดสีแดงถึงม่วงอมน้ำเงินที่มีขนาดตั้งแต่หนึ่งถึงสี่มิลลิเมตรและปรากฏไม่สม่ำเสมอ พวกเขาส่วนใหญ่เป็นภาษาท้องถิ่นบนเยื่อเมือกของ ปาก และ จมูก และที่ปลายนิ้ว ในแต่ละกรณี อวัยวะภายใน และเนื้อเยื่อได้รับผลกระทบจากการขยายหลอดเลือด หากความบกพร่องทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับเอนโดกลินที่เสียหาย ยีนความเสียหายของหลอดเลือดยังเกิดขึ้นในปอด ALK-1 ที่เสียหาย ยีน เป็นที่ประจักษ์โดยอาการที่รุนแรงขึ้นโดยรวม
การวินิจฉัยและความก้าวหน้า
การวินิจฉัยโรคออสเลอร์มักทำโดยการประเมินอาการที่เป็นอยู่ อาการคลาสสิก ได้แก่ บ่อย เลือดกำเดา และรอยแดงบนใบหน้าและนิ้ว อย่างละเอียด ประวัติทางการแพทย์ ยังสามารถให้คำแนะนำที่เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย หากสงสัยว่าเป็นโรคหลอดเลือดจากกรรมพันธุ์จะใช้เทคนิคการถ่ายภาพด้วย การส่องกล้อง, เสียงพ้น และสามารถใช้การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์เพื่อตรวจสอบว่า อวัยวะภายใน ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังสามารถนำตัวอย่างเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัย สิ่งเหล่านี้ถูกตรวจสอบโดยโมเลกุล พันธุศาสตร์ เพื่อตรวจจับความผิดปกติที่รับผิดชอบในสารพันธุกรรม ระยะต่อไปของโรคขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมและความบกพร่องของอวัยวะ ดังนั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค Osler อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้เช่นเลือดออกใน สมอง, ฝี, ฝีและ หัวใจ ความล้มเหลว
ภาวะแทรกซ้อน
อันเป็นผลมาจากโรค Osler ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการต่างๆในกรณีส่วนใหญ่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้น สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในไฟล์ ผิวเพื่อให้สามารถมองเห็นการตกเลือดเล็ก ๆ ใต้ผิวหนัง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมาน เลือดกำเดาไหล และโรคโลหิตจาง โรคโลหิตจางมีผลเสียอย่างมากต่อสิ่งมีชีวิตทั้งหมดของผู้ป่วยและสามารถ นำ ไปยัง ความเมื่อยล้า และอ่อนเพลีย นอกจากนี้ความยืดหยุ่นของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมากโดย Morbus Osler และมันก็ขาด เหล็ก. อวัยวะต่างๆสามารถได้รับผลกระทบและความเสียหายจาก โรค Osler. ด้วยเหตุนี้การรักษาโรคนี้จึงจำเป็นไม่ว่าในกรณีใด ๆ ไม่มีการรักษาตัวเองของ โรค Osler. โรค Osler สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตามการรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อ จำกัด อาการเท่านั้นไม่สามารถทำการรักษาเชิงสาเหตุได้ ด้วยความช่วยเหลือของการถ่ายเลือดหรือการปลูกถ่ายผิวหนังอาจทำให้อาการหลายอย่างถูก จำกัด ได้ อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบมักจะไม่ลดลงตามโรค ภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะจะไม่เกิดขึ้นในระหว่างการรักษา
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
เวลาพบแพทย์ครั้งแรกมักจะเร็วในกรณีที่มีอาการเกิดจากโรคออสเลอร์ อย่างช้าที่สุดในช่วงวัยแรกรุ่นอาการทั่วไปจะแสดงออกมาและสามารถจดจำรูปแบบของโรคได้ ปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวทันทีที่อาการแรกปรากฏขึ้น เด็กที่มักจะมีเลือดกำเดาไหลโดยไม่มีสาเหตุชัดเจนหรือแสดงการขยายตัวของหลอดเลือดที่มองเห็นได้ในบริเวณของ จมูก ทำให้พ่อแม่ของพวกเขากลายเป็นกังวล ด้วยโรค Osler อาจส่งผลกระทบต่อร่างกายทั้งหมด บ่อยครั้งที่โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว ส่วนใหญ่มักจะได้รับการปรึกษาจากแพทย์หูคอจมูกเนื่องจากมีเลือดกำเดาไหลเป็นประจำและเป็นเวลานาน Osler foci แบบผิวเผินในจมูกสามารถจดจำได้ง่ายโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์ หากจำเป็นแพทย์จะส่งตัวเด็กที่ได้รับผลกระทบไปยังคลินิกผู้เชี่ยวชาญเพื่อทำการตรวจสอบเพิ่มเติม การมีส่วนร่วมของระบบอวัยวะอื่น ๆ ต้องได้รับการชี้แจงหากสงสัยว่าเป็นโรค Osler มีความเสี่ยงที่จะมีเลือดออกภายใน เนื่องจากโรค Telangiectasia ที่เป็นโรคเลือดออกทางพันธุกรรมเป็นกรรมพันธุ์จึงควรชี้แจงอาการและรับการรักษาอย่างทันท่วงที บ่อยครั้งที่แนวทางการรักษาแบบสหวิทยาการมีความจำเป็นในการพัฒนากลยุทธ์การรักษาที่เหมาะสม ที่แนะนำ การรักษาด้วย จากนั้นสามารถตรวจสอบได้โดยแพทย์ผู้ดูแลหลักหรือแพทย์หูคอจมูก เป็นไปไม่ได้มากกว่าการบรรเทาอาการและการรักษาเลือดออกเฉียบพลันด้วยโรค Osler ดังนั้นจึงคาดว่าจะมีการไปพบแพทย์เป็นประจำหรือการเข้าพบแผนกฉุกเฉินเป็นครั้งคราว
การรักษาและบำบัด
การบำบัดโรค สำหรับโรค Osler มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการของโรคหลอดเลือด ในปัจจุบันยังไม่สามารถแก้ไขสาเหตุได้ ที่ การรักษาด้วย ตัวเลือกที่เกิดขึ้นขึ้นอยู่กับอาการและสถานการณ์ของแต่ละบุคคล บ่อยครั้ง เลือดกำเดา สามารถหยุดได้โดยการดูดซับจมูก นอกจากนี้เลือดกำเดาไหลสามารถควบคุมได้โดยการทำให้หลอดเลือดขยายออกด้วยเลเซอร์ ในกรณีส่วนใหญ่นี้ การรักษาด้วยเลเซอร์ เป็นเพียงระยะเวลาสั้น ๆ ความสำเร็จในระยะยาวเป็นสัญญาโดยก การปลูกถ่ายผิวหนัง. ที่นี่โรค เยื่อบุจมูก ถูกแทนที่ด้วยผิวหนังจากส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย ผิวหนังมักถูกนำมาจาก ต้นขา. อย่างไรก็ตามยังมีวิธีการที่อ่อนโยนกว่าที่สัญญาว่าจะช่วยได้ ซึ่งรวมถึงเฉพาะ ครีม ออกแบบมาเพื่อปกป้อง เยื่อเมือก จากความเสียหาย ในบางครั้งโรคหลอดเลือดยังทำให้เกิดโรคโลหิตจางเนื่องจากเลือดออกบ่อย ในกรณีเช่นนี้โรคโลหิตจางสามารถรักษาได้ด้วย เหล็ก ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร. หากการสูญเสียเลือดรุนแรงมากการถ่ายเลือดจะรวมอยู่ในการบำบัดด้วย หากอวัยวะภายในได้รับผลกระทบและทำให้รู้สึกไม่สบายสามารถปิดการเชื่อมต่อของหลอดเลือดได้โดยการใส่ขดลวดโลหะ หากไม่ประสบความสำเร็จการผ่าตัดเป็นทางเลือกหนึ่งในการรักษาโรคออสเลอร์
การดูแลติดตาม
โรคออสเลอร์เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งตามความรู้ปัจจุบันไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์และโดยเฉพาะอย่างยิ่งไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ โดยทั่วไปของโรคคืออาการต่างๆที่มีความสัมพันธ์กับหลอดเลือดที่ขยายตัว ด้วยเหตุนี้โรค Osler จึงส่งผลกระทบต่อพื้นที่และอวัยวะต่างๆของสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ อาการบางอย่างของโรคสามารถรักษาได้ตามอาการเพื่อให้การดูแลหลัง มาตรการ เป็นไปได้สำหรับการรักษาตามลำดับ อย่างไรก็ตามไม่มีการดูแลหลังการรักษาทั่วไปสำหรับโรค Osler เนื่องจากโรคนี้รักษาไม่หายเลือดกำเดาไหลบ่อยในผู้ป่วยโรค Osler สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดซึ่งอย่างไรก็ตามไม่สามารถขจัดสาเหตุและทำให้เกิดอาการได้อย่างสมบูรณ์ หลังการผ่าตัดจมูกต้องใส่ใจเป็นพิเศษในเรื่องสุขอนามัยและหลีกเลี่ยงการติดเชื้อด้วย มีอิทธิพล ไวรัส เพื่อให้ดำเนินการ เยื่อบุจมูก สามารถรักษา ผู้ป่วยบางรายมีอาการเลือดออกในระบบทางเดินอาหารเพิ่มขึ้น ในที่นี้ก็มีตัวเลือกการรักษาที่หลากหลายเช่นการฉายรังสีเลเซอร์ ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลหลังการรักษาตามวิธีการรักษาดังกล่าวผู้ที่ได้รับผลกระทบจะปฏิบัติตามแผนการรับประทานอาหารที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดเพื่อให้ กระเพาะอาหาร และลำไส้สามารถฟื้นตัวจากขั้นตอนต่างๆ โดยทั่วไปผู้ป่วยโรคออสเลอร์จะได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำกับผู้เชี่ยวชาญหลายคนเพื่อติดตาม สภาพ ของการขยายตัวของอวัยวะภายใน
Outlook และการพยากรณ์โรค
โรคออสเลอร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและอาการและข้อร้องเรียนโดยเฉพาะ การรักษาตามอาการจะช่วยลดอาการทั่วไปเช่น ความเจ็บปวด และ แผลที่ผิวหนัง และช่วยให้ผู้ประสบภัยมีชีวิตที่ปราศจากอาการ การตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อตรวจหาและรักษาภาวะแทรกซ้อนในระยะเริ่มต้น ความผิดปกติของหลอดเลือดดำในปอดเท่านั้นที่เป็นปัญหาซึ่งอาจทำให้เลือดออกที่เป็นอันตรายถึงชีวิตเมื่ออายุมากขึ้นและในหญิงตั้งครรภ์ นอกจากนี้เนื่องจากความเสี่ยงของการอุดตันของอากาศจึงไม่อนุญาตให้ดำน้ำโดยใช้ถังอากาศอัดในผู้ป่วยโรค Osler ตราบเท่าที่มีการวินิจฉัยการอุดฟันในปอดในระยะสั้น แนวโน้มและการพยากรณ์โรคของ Osler ขึ้นอยู่กับระยะของโรคและภาพอาการของแต่ละบุคคล มีหลักสูตรที่หลากหลายตั้งแต่ข้อ จำกัด ที่สังเกตเห็นได้ยากไปจนถึงภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง ในแต่ละกรณี ตับ การโยกย้าย เป็นสิ่งจำเป็นซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ที่รุนแรงสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ อายุขัยของ HHT type 1 จะสั้นลงถ้า สภาพ ไม่ได้รับการรักษาหรือหากมีการอุดฟันสั้น ๆ ในปอดและ สมอง. ผู้ป่วย HHT type 2 มีอายุขัยปกติโดยได้รับการรักษาที่เหมาะสม
การป้องกัน
ไม่มีทางป้องกัน มาตรการ สำหรับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโรค Osler หากมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้มีหลายอย่าง มาตรการ สามารถใช้เพื่อต่อต้านการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อน ตัวอย่างเช่นบุคคลที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยง แอลกอฮอล์, นิโคติน, ความเครียดและการออกแรงทางกายภาพและการดัดอย่างหนัก อาหาร ควรมีสติ ขอแนะนำให้ทานสลัดจำนวนมากเนื้อน้อยและหลีกเลี่ยงผลเบอร์รี่ที่เป็นกรด
แค่นี้คุณก็ทำเองได้
ด้วยโรคออสเลอร์ให้ความสำคัญกับการรักษาพยาบาลที่ครอบคลุม ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้มาตรการหลายอย่างเพื่อลดอาการและสนับสนุนกระบวนการบำบัดทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค เหนือสิ่งอื่นใดการระบายความร้อนและการพักผ่อนมีประโยชน์กับคนทั่วไป เลือดกำเดา. เนื่องจากผนังของหลอดเลือดมีความอ่อนไหวเป็นพิเศษจึงควรหลีกเลี่ยงผลกระทบที่รุนแรงทุกชนิด หากเกิดภาวะโลหิตจางจากการตกเลือดต้องแจ้งให้แพทย์ทราบไม่ว่ากรณีใด ๆ ในกรณีที่ไม่รุนแรงอาการขาดสามารถลดลงได้โดยการเปลี่ยน อาหาร. ไม่ว่าในกรณีใดผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องดื่มมาก ๆ น้ำ หรือ spritzers และกินอย่างสมดุล อาหาร. เนื่องจากอาการทั่วไปของโรคออสเลอร์มักจะปรากฏในช่วงวัยแรกรุ่นจึงขอแนะนำให้ใช้การสนับสนุนด้านการรักษา การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองสามารถช่วยให้ผู้ป่วยยอมรับโรคได้ดีขึ้น โดยทั่วไปผู้ประสบภัยต้องการการสนับสนุนที่ครอบคลุมจากผู้เชี่ยวชาญและนักจิตวิทยา ญาติควรระวังอาการผิดปกติและหากมีข้อสงสัยให้โทรแจ้งหน่วยบริการฉุกเฉิน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะหลังของโรคการสนับสนุนจากญาติใกล้ชิดเป็นสิ่งสำคัญ มาพร้อมกับสิ่งนี้ปิด การตรวจสอบ โดยแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอ
