การทดสอบปลา: การรักษาผลกระทบและความเสี่ยง

การทดสอบ FISH เป็นการทดสอบโครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์ที่ใช้ในการวินิจฉัยก่อนคลอดและมะเร็งของ มะเร็งเต้านม, มะเร็งกระเพาะอาหารและ lymphocytic เรื้อรัง โรคมะเร็งในโลหิต. การทดสอบซึ่งเป็นผลมาจากภายใน 1 ถึง 2 วันสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่ที่เกิดจากชุดโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงไป โครโมโซม. การทดสอบจะดำเนินการโดยเฉพาะในฐานะเพื่อนร่วมทางหรือการทดสอบเบื้องต้นเพื่อดูรายละเอียด การวิเคราะห์โครโมโซมซึ่งผลลัพธ์อาจไม่สามารถใช้ได้จนกว่าจะถึง 2 ถึง 3 สัปดาห์หลังการเก็บเกี่ยวเซลล์

การทดสอบ FISH คืออะไร?

ในการทดสอบผลที่มีอยู่ภายใน 1 ถึง 2 วันเป็นไปได้ที่จะตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงชุดของ โครโมโซม ของโครโมโซมบางตัว การทดสอบ FISH (การเรืองแสงในการผสมพันธุ์ในแหล่งกำเนิด) เข้า การวินิจฉัยก่อนคลอด ช่วยให้สามารถสรุปได้เกี่ยวกับชุดโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงในกรณีที่แน่นอน โครโมโซม. ในการทำการทดสอบ FISH เซลล์ของทารกในครรภ์ที่ไม่ได้เพาะเลี้ยงอย่างน้อย 50 เซลล์ (เซลล์น้ำคร่ำ) ที่นำมาจาก น้ำคร่ำ (ประมาณ 2-3 มล.) อีกวิธีหนึ่งในการได้รับเซลล์ที่เหมาะสมคือ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villusซึ่งเซลล์ถูกยึดครองโดย ตรวจชิ้นเนื้อ จากภูมิภาคของ สายสะดือ ไฟล์แนบ. ขั้นตอนพิเศษช่วยให้แต่ละเส้นของโครโมโซม 13, 18, 21 และโครโมโซม X และ Y สามารถแยกแยะออกจากกันได้ด้วยสีเรืองแสงเพื่อให้ trisomy ใด ๆ ที่มีอยู่จะถูกระบุโดยการมีอยู่สามเส้นแทนที่จะเป็นสองเส้นที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม . ในกระเพาะอาหารและ มะเร็งเต้านมการทดสอบ FISH สามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่าเนื้องอกมีสำเนา HER2 / neu มากกว่าสองชุดหรือไม่ ยีน (ตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนังมนุษย์) ซึ่งมีผลต่อประเภทของ ยาเคมีบำบัด. ใน lymphocytic เรื้อรัง โรคมะเร็งในโลหิต โรคการวิเคราะห์การทดสอบ FISH หลายครั้งของ ไขกระดูก และอุปกรณ์ต่อพ่วง เลือด ตัวอย่างสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในยีนที่เฉพาะเจาะจงซึ่งมีผลต่อ การรักษาด้วย.

ฟังก์ชันผลและเป้าหมาย

โครโมโซมในนิวเคลียสที่แยกได้ถูกกระตุ้นให้แยกโครงสร้างเกลียวคู่โดยการบำบัดทางเคมีแบบพิเศษหรือโดยการสัมผัสกับความร้อนและโพรบดีเอ็นเอที่มีลักษณะเฉพาะของโครโมโซมแต่ละตัวจะมีลำดับดีเอ็นเอเสริมที่เชื่อมต่อกับโครโมโซมเฉพาะของ "ของมัน" โพรบดีเอ็นเอมีป้ายกำกับด้วยสีเรืองแสงที่แตกต่างกันเพื่อให้สามารถใช้ซอฟต์แวร์พิเศษเพื่อแยกแยะโครโมโซมที่ติดฉลากออกจากกันและนับในกระบวนการอัตโนมัติ ที่รู้จักกันคือเช่น trisomies ซึ่งพบโครโมโซมสามเส้นแทนที่จะเป็นสองโครโมโซมสำหรับโครโมโซมเดียว เรียกอีกอย่างว่า monosomies ซึ่งมีโครโมโซม X เพียงเส้นเดียวและโครโมโซมที่เหมือนกันสามหรือสี่เส้นของโครโมโซมทั้งหมด ความผิดปกติของโครโมโซมที่สำคัญที่สุดที่สามารถตรวจพบได้โดยการทดสอบ FISH ในการวินิจฉัยก่อนคลอดคือ Ullrich เทอร์เนอร์ซินโดรม (monosomy X), triple X syndrome (trisomy หรือ polysomy X), กลุ่มอาการ Klinefelterซึ่งโครโมโซม X พิเศษ (XXY แทน XY) มีอยู่ในเซลล์ร่างกายทั้งหมดหรือบางส่วนในเด็กผู้ชาย ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21), กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (ไตรโซมี 18) และPätau syndrome (trisomy 13) Monosomy X ซึ่งเด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวมักเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งหมายความว่าประมาณ 98% ของกรณีจะนำไปสู่ การคลอดก่อนกำหนด ภายในสามเดือนแรกของ การตั้งครรภ์. ในกรณีที่การคลอดยังคงเกิดขึ้นเด็กหญิงจะมีอายุขัยตามปกติมีสติปัญญาโดยเฉลี่ย แต่มักต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติหลายประการของ อวัยวะภายใน และมักจะมีบุตรยาก กลุ่มอาการ Triple X ที่มีโครโมโซมชุด XXX) ยังส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงเท่านั้น ปกติ การตั้งครรภ์ และการคลอดเป็นไปได้ ผู้หญิงที่สูงส่วนใหญ่ที่มีโครโมโซม X สามตัวสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติและมักไม่แสดงความผิดปกติทางร่างกาย แต่ การเรียนรู้ ความยากลำบากไม่ใช่เรื่องแปลกและปัญหาเกี่ยวกับทักษะยนต์ปรับเกิดขึ้น กลุ่มอาการ Klinefelterซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายและผู้ชายเท่านั้นลักษณะของโครโมโซม X เสริมที่มีอยู่ในเซลล์ของร่างกายทั้งหมดหรือเพียงบางส่วน ลักษณะทางกายภาพ ได้แก่ ส่วนสูงเกินค่าเฉลี่ยแขนและขายาวผิดปกติ กลุ่มอาการ Klinefelter มักจะส่งผลให้การเติบโตของอัณฑะลดลงและลดลง ฮอร์โมนเพศชายต่ำ การหลั่งดาวน์ซินโดรมซึ่งมีความหมายเหมือนกันกับ trisomy 21 มักเกี่ยวข้องกับลักษณะทางกายภาพบางอย่างและความบกพร่องทางสติปัญญา trisomy 21 มีรูปแบบที่แตกต่างกันซึ่งสิ่งที่เรียกว่า free trisomy 21 นั้นโดดเด่นด้วยเคสประมาณ 95% Trisomy 18 (Edwards syndrome) ส่งผลให้ การคลอดก่อนกำหนด ในกรณีส่วนใหญ่มีความเกี่ยวข้องกับลักษณะทางกายภาพที่หลากหลายและอายุขัยเพียงไม่กี่วัน Trisomy 13 (Pätau syndrome) ยังมีลักษณะทางกายภาพและความผิดปกติที่หลากหลายและในหลายกรณีส่งผลให้ การคลอดก่อนกำหนด or การคลอดบุตร. อายุขัยของเด็กที่คลอดออกมามีเพียงไม่กี่ปี จุดมุ่งหมายของการทดสอบ FISH ก่อนคลอดคือการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่ทราบในระยะเริ่มต้นเพื่อเสนอทางเลือกให้กับผู้ปกครอง การแท้ง เพื่ออุ้มเด็กไปเทอม. ในกรณีของเต้านมและ ตับ มะเร็งสามารถตรวจสอบมะเร็งได้เพื่อเพิ่มจำนวน HER2 / neu ยีน ด้วยวิธีการทดสอบ FISH หากเป็นบวกจะมีการผลิตตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตที่ตอบสนองต่อเคมีบำบัดบางชนิดเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังมีการทดสอบ FISH สำหรับการตรวจจับเฉพาะ ยีน ความผิดปกติใน lymphocytic เรื้อรัง โรคมะเร็งในโลหิต (CLL) ซึ่งปรับปรุงการประกอบเอเจนต์ที่มีประสิทธิภาพสำหรับ ยาเคมีบำบัด.

ความเสี่ยงผลข้างเคียงและอันตราย

การทดสอบ FISH นั้นไม่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงหรืออันตรายใด ๆ เฉพาะคอลเลกชันของเซลล์ที่จะตรวจสอบโดย ตรวจชิ้นเนื้อ หรือโดยการ amniocentesis มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงเล็กน้อยของการติดเชื้อเนื่องจากลักษณะการบุกรุก ความไม่ชอบมาพากลคือแม้ว่าการทดสอบ FISH จะสามารถตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมที่เฉพาะเจาะจงได้ แต่ก็ไม่แน่ใจว่าจะไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมในกรณีที่เป็นผลลบเนื่องจากการทดสอบ FISH ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติทั้งหมดได้ ในกรณีที่ผลการทดสอบเป็นบวกควรปฏิบัติตามขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติมเพื่อยืนยันหรือปฏิเสธผลลัพธ์ว่าเป็นเท็จ