Pseudoxanthoma Elasticum: สาเหตุอาการและการรักษา

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายากหรือที่เรียกว่าGrönblad-Strandberg syndrome โดยหลักแล้วจะส่งผลกระทบต่อไฟล์ ผิวตาและ เลือด เรือ.

pseudoxanthoma elasticum คืออะไร?

พื้นที่ สภาพ pseudoxanthoma elasticum เรียกอีกอย่างว่า elastorrhexis generalista หรือGrönblad-Strandberg syndrome มันเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ เส้นใยยืดหยุ่นของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ได้รับผลกระทบ Grönblad-Strandberg syndrome ปรากฏในเนื้อเยื่อของ ผิว, เลือด เรือ, ระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบทางเดินอาหาร ดวงตายังมีส่วนร่วมบ่อยๆ ทั่วประเทศประมาณ 1000 คนได้รับผลกระทบจากโรค อย่างไรก็ตามระยะของโรคจะแตกต่างกันไปมากและไม่ใช่ทุกคนที่แสดงอาการทั้งหมด นอกจากนี้การวินิจฉัยมักทำได้ยากนักวิทยาศาสตร์จึงสันนิษฐานว่ามีกรณี PXE ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยจำนวนมาก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Pseudoxanthoma elasticum ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ดังนั้นอัลลีลที่มีข้อบกพร่องจะต้องมีทั้งแบบ homologous โครโมโซม สำหรับโรคที่จะเกิดขึ้น การกลายพันธุ์พบได้ในโครโมโซม 16 ซึ่งมีผลต่อสิ่งที่เรียกว่า transmembrane ATP-binding Transporter เนื่องจากนี้ ยีน ข้อบกพร่อง แคลเซียม ถูกสะสมมากขึ้นเรื่อย ๆ ในเส้นใยยืดหยุ่นของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. สิ่งนี้ทำให้เส้นใยเปราะและแตกเป็นชิ้นสั้น ๆ การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นมักจะปรากฏเป็นครั้งแรกในไฟล์ คอ. อย่างไรก็ตามโรคจะดำเนินไปอย่างช้าๆดังนั้นในภายหลังอาจได้รับผลกระทบต่อร่างกายทั้งหมด

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการเริ่มแรกของกลุ่มอาการGrönblad-Strandberg มักปรากฏใน คอในข้อศอกลำตัวและในบริเวณรอบ ๆ ปุ่มท้อง อย่างไรก็ตามรักแร้ด้านงอที่มีขนาดใหญ่ ข้อต่อ, ขาหนีบ, โพรงในร่างกายของ Popliteal, ไส้ตรงหรือช่องคลอดอาจได้รับผลกระทบ ผิว รอยโรคมักจะจัดเรียงอย่างสมมาตรและแบ่งเขตไม่ชัดเจน ผิวมีสีเหลืองและเป็นก้อนกลม รอยพับของผิวหนังที่โดดเด่นจะพัฒนาขึ้น สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่จะมองเห็นได้เมื่อผิวหนังถูกยืดออก เหลือง แผลที่ผิวหนัง ยังพัฒนาในช่องปาก เยื่อเมือก. เนื่องจากเส้นใยยืดหยุ่นของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ได้รับผลกระทบในโรคอาการยังพบในหลอดเลือดแดงชนิดยืดหยุ่น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลอดเลือดแดงใหญ่จัดอยู่ในประเภทนี้ เส้นเลือดอุดตัน ปรากฏในผู้ป่วยในระยะเริ่มแรก มีความเสี่ยงที่จะมีเลือดออกมากในระบบทางเดินอาหารปอดบริเวณอวัยวะเพศ สมอง และ หัวใจ. อย่างไรก็ตามการกลายเป็นปูนขาวไม่เพียง แต่ทำให้หลอดเลือดมีรูพรุนเท่านั้น แต่ยังทำให้หลอดเลือดตีบแคบลงด้วย การตีบตันไม่เพียง แต่ส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดแดงใหญ่เท่านั้น แต่ยังส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดแดงทั้งหมดด้วย เลือด เรือ ในร่างกาย การ จำกัด ขา หลอดเลือดแดงทำให้เกิดโรคหลอดเลือดอุดตันส่วนปลายด้วย ความเจ็บปวด เมื่อเดินหรือปวดเมื่อย ผู้ป่วยที่มี pseudoxanthoma elasticum ก็มีแนวโน้มที่จะได้รับความทุกข์ทรมานมากขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ความดันเลือดสูง มากกว่าคนที่มีสุขภาพดี Ocular funduscopy เผยให้เห็นแถบสีเข้มรอบ ๆ แผ่นออปติก การเปลี่ยนแปลงที่มีลักษณะเป็นแถบเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่า Android Streaks อาจเป็นผลมาจากการตกเลือด เมื่อโรคดำเนินไปการตกเลือดในจอประสาทตาจะเกิดขึ้นพร้อมกับความถี่ที่เพิ่มขึ้น ในช่วงอายุ 30 ถึง 40 ปีการมองเห็นของผู้ที่เป็นโรคจะแย่ลงอย่างเห็นได้ชัด กระบวนการนี้อาจดำเนินต่อไปจนถึง การปิดตา เกิดขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เนื่องจากโรคนี้หายากมากมีแพทย์เพียงไม่กี่คนที่นึกถึง PXE เมื่ออาการทางผิวหนังครั้งแรกปรากฏขึ้น อย่างไรก็ตามหากมีข้อสงสัยเกิดขึ้นผิวหนัง ตรวจชิ้นเนื้อ มักจะดำเนินการ ในทางจุลพยาธิวิทยาเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ยืดหยุ่นที่สกัดออกมาจะมีลักษณะเป็นเกล็ดและแยกส่วน แคลเซียม ยาดม พบระหว่างเส้นใยคอลลาเจนปกติ อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยที่ชัดเจนไม่สามารถทำได้บนพื้นฐานของการเตรียมผิวเสมอไป การเปลี่ยนแปลงในพื้นที่ของ รอยแผลเป็น และต้องยกเว้นแอคตินิกอีลาสโตซิส ดังนั้นการวินิจฉัยระดับโมเลกุลอาจมีความจำเป็น ในกรณีนี้การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ใน ABCC6 ยีน สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 16

ภาวะแทรกซ้อน

ก่อนอื่นโรคนี้ทำให้เกิดการร้องเรียนทางผิวหนังต่างๆและที่สำคัญที่สุดคือ แผลที่ผิวหนัง. ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการคันหรือผื่นโดยเฉพาะที่ใบหน้าหรือส่วนอื่น ๆ ของร่างกายที่มองเห็นได้การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจไม่เป็นที่พอใจ นำ เป็นปมด้อยหรือลดความนับถือตนเองลงอย่างมาก ในหลาย ๆ กรณีโรคนี้ยังทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายในบริเวณนั้น กระเพาะอาหาร และลำไส้เพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีเลือดออกในกระเพาะอาหาร ความดันเลือดสูง or โรคโลหิตจาง อาจเกิดจากโรคนี้ได้เช่นกัน นอกจากนี้ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางสายตาซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ค่อนข้างกะทันหันและในกรณีส่วนใหญ่โดยไม่มีเหตุผลพิเศษ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสิ่งนี้จะนำไปสู่ความสมบูรณ์ การปิดตา ของผู้ป่วย น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคได้ ในบางกรณีอาการสามารถ จำกัด ได้ ในทำนองเดียวกันผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ป่วยอาจลดลงตามโรค

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีของ pseudoxanthoma elasticum ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ การรักษาพยาบาลอย่างทันท่วงทีเท่านั้นที่สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ เนื่องจาก pseudoxanthoma elasticum เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโรคนี้จึงสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นและไม่ใช่สาเหตุ เพื่อหลีกเลี่ยงการสืบทอดต่อไปผู้ได้รับผลกระทบสามารถรับได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หากเขา / เธอต้องการมีลูก ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการต่างๆ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง. ในกรณีนี้ผิวอาจเปลี่ยนเป็นสีเหลืองหรือน้ำตาลและมีผลเสียต่อสุนทรียภาพของผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยมักได้รับความทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนของปอดหรือ ปัญหาการย่อยอาหาร. ความดันเลือดสูง ยังสามารถเป็นข้อบ่งชี้ของ pseudoxanthoma elasticum และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์หากยังคงมีอยู่เป็นเวลานาน นอกจากนี้การมองเห็นที่ลดลงของผู้ป่วยยังเป็นหนึ่งในอาการของ pseudoxanthoma elasticum การวินิจฉัยโรคทำได้โดยอายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญ

การรักษาและบำบัด

จนถึงปัจจุบันยังไม่มี การรักษาด้วย ที่สามารถรักษา สภาพ. สาเหตุทางพันธุกรรมของ แคลเซียม ไม่สามารถแก้ไขเงินฝากได้ดังนั้นเส้นใยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ยืดหยุ่นจึงค่อยๆแข็งตัวมากขึ้นเรื่อย ๆ เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการตกเลือดและ การปิดตา, ผู้ป่วย สุขภาพ ต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์ ต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษเมื่อต้องใช้ยาที่ช่วยเพิ่มการไหลเวียนของเลือด แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะบรรเทาความรู้สึกไม่สบายที่เกิดจากการหดตัวของหลอดเลือด แต่ก็อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ในกรณีที่มีเลือดออก ควรหลีกเลี่ยงการเคลื่อนไหวและกิจกรรมที่อาจทำให้เลือดออกอย่างเคร่งครัด การผ่าตัดอาจจำเป็นสำหรับอาการของโรคGrönblad-Strandberg การผ่าตัดมักเป็นทางเลือกสุดท้ายที่จะช่วยให้ผู้ป่วยตาบอดได้ ความหวังถูกตรึงไว้กับการบำบัดใหม่ ๆ เช่น ยีน การรักษาด้วย หรือการวิจัยเซลล์ต้นกำเนิด ผู้ป่วยหลายรายที่มีความยืดหยุ่นของ pseudoxanthoma ต้องทนทุกข์ทรมาน ความเจ็บปวด เนื่องจากโรคหลอดเลือดแดงส่วนปลายอุดตัน ที่นี่ต่ำ -คอเลสเตอรอล อาหาร รวมกับ วิ่ง การฝึกอบรมสามารถช่วยบรรเทาได้ เลือด การไหลเวียน ที่ขาถูกกระตุ้นและป้องกันหรือชะลอการลุกลามของโรค ปกติ วิ่ง ทำให้เส้นเลือดเล็ก ๆ ที่ขาขยายออก ที่เรียกว่าหลักประกันจะเกิดขึ้น หลักประกันเป็น“ ถนนเลี่ยงเมือง” ประเภทหนึ่ง เลือดสามารถไหลผ่านคอลลาเทอรัลโดยผ่านหลอดเลือดแดงที่ตีบใน ขา.

การป้องกัน

Pseudoxanthoma elasticum เป็นโรคทางพันธุกรรม ไม่มีการป้องกันที่เป็นที่รู้จัก มาตรการ. หากสงสัยว่าเป็นโรคนี้ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ในระยะเริ่มต้น การรักษาด้วยหลักสูตรของโรคสามารถชะลอได้ ผลที่ตามมาเช่นตาบอดหรือ โรคเบาหวาน สามารถป้องกันได้ด้วยวิธีนี้

aftercare

Pseudoxanthoma elasticum ต้องการการดูแลติดตามผลเฉพาะเพื่อหลีกเลี่ยงโรคทุติยภูมิที่อาจเกิดจาก pseudoxanthoma elasticum การป้องกันการตาบอดเป็นสิ่งสำคัญในเรื่องนี้ เพื่อจุดประสงค์นี้การตรวจอวัยวะของตาเป็นประจำโดย จักษุแพทย์ ควรดำเนินการ จักษุแพทย์ สามารถตรวจจับการตกเลือดในจอประสาทตาในระยะเริ่มต้นและใช้มาตรการป้องกันเพื่อป้องกันการตาบอดนอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาลดความอ้วนในเลือด (Macumar) ไม่ว่าในกรณีใด ๆ เนื่องจากจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีเลือดออกทั่วร่างกายอย่างมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามีเลือดออกในอุจจาระหรือมีเลือดออกในจอประสาทตาการทานยาที่ทำให้เลือดข้นอาจจะช่วยได้มากกว่า นอกจากนี้ก อาหาร อุดมไปด้วย วิตามิน K (ผักสีเขียว) อาจช่วยในการลด เลือดออกมีแนวโน้ม ที่เกิดขึ้นจาก pseudoxanthoma elasticum นอกจากนี้การตรวจปอดเป็นประจำ หัวใจและเรือเช่นเดียวกับ สมองจะต้องดำเนินการเพื่อตรวจหาและรักษาอาการตกเลือดที่เกิดขึ้นหลอดเลือดที่กำลังพัฒนาและปอดใด ๆ เส้นเลือดอุดตัน ในระยะเริ่มต้น สิ่งนี้เกิดขึ้นกับขั้นตอนการถ่ายภาพ (MRI, CT, รังสีเอกซ์, เสียงพ้น). ที่มีอยู่เดิม ความดันเลือดสูง ยังต้องได้รับการรักษาด้วยยาเนื่องจากจะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือด นอกจากนี้ผู้ป่วยควรงด การสูบบุหรี่ และ แอลกอฮอล์ การบริโภคเพื่อลดภาระของหลอดเลือดให้ต่ำที่สุด นอกจากนี้การออกกำลังกายสามารถป้องกันหลอดเลือด

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Pseudoxanthoma elasticum เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ที่จะชะลอกระบวนการของโรคแต่ละอย่างด้วยการช่วยตัวเอง การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง นำ เพื่อแก้ปัญหาเครื่องสำอางโดยเฉพาะ ดังนั้นการพัฒนาของรอยพับของผิวหนังที่ไม่น่าดูอาจล่าช้าได้ด้วยการช่วยตัวเอง มาตรการ. เหนือสิ่งอื่นใดผู้ป่วยควรลดการสัมผัสผิวหนังกับแสงโดยงดการเข้ารับการอาบแดดการเยี่ยมชมชายหาดหรือการใช้แสงแดด ครีม. นอกจากนี้ การสูบบุหรี่ ควรหลีกเลี่ยงและทั้งรุนแรง หนักเกินพิกัด และสุดขีด ความหนักน้อย ควรหลีกเลี่ยง การฝึกร่างกายและการทรงตัว อาหาร ยังตอบโต้อย่างรวดเร็ว การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง. มีตัวเลือกเครื่องสำอางอะไรบ้างสำหรับการปกปิด ริ้วรอยผิว สามารถแลกเปลี่ยนในกลุ่มช่วยเหลือตนเอง การออกกำลังกายในระดับปานกลางและการลดน้ำหนักตัวยังส่งผลดีต่อ ระบบหัวใจและหลอดเลือด. การทำงานของดวงตาควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงการเสื่อมสภาพอย่างกะทันหันหรือถึงขั้นตาบอด ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการค้นพบของแต่ละบุคคลกฎของการปฏิบัติสามารถพูดคุยกับแพทย์ได้ในแต่ละกรณี อย่างไรก็ตามกฎพื้นฐานคือผู้ป่วยควรออกกำลังกายในระดับปานกลางรับประทานอาหารที่สมดุลและงดเว้นอย่างเคร่งครัด การสูบบุหรี่. นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่ต้องไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อรับ ความดันโลหิต, ระดับไขมันในเลือดและการตรวจตา. เนื่องจากโรคนี้มักนำไปสู่ด้านจิตใจ ความเครียดการสนับสนุนด้านจิตใจหรือจิตเวชอาจเป็นประโยชน์