การขาดกลีเซอรอลไคเนส: สาเหตุอาการและการรักษา

กลีเซอรอล การขาดไคเนสหรือที่รู้จักกันในคำพ้องความหมายการขาด GK การขาดกลีเซอรอลไคเนสภาวะน้ำตาลในเลือดสูงหรือการขาด ATP-glycerol-3-phosphotransferase เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่สามารถรักษาได้ในแผนกมนุษย์ พันธุศาสตร์. ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างแยกเด็กอ่อนเด็กและผู้ใหญ่ กลีเซอรอล การขาดไคเนส

การขาดกลีเซอรอลไคเนสคืออะไร?

กลีเซอรอล การขาดไคเนสเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่หาได้ยากในรูปแบบต่างๆสี่รูปแบบที่มนุษย์สามารถรักษาได้ พันธุศาสตร์ และอยู่ในประเภทของโรคที่สืบทอดมา การเผาผลาญได้รับผลกระทบเนื่องจากกลีเซอรอลไม่ถูกเปลี่ยนเป็นกลีเซอรอล -3-ฟอสเฟต ใน ตับ. การเกิดออกซิเดชันหรือฟอสโฟรีเลชันจะเกิดขึ้นแทนทำให้กลีเซอรอลอัลดีไฮด์ -3-ฟอสเฟต หรือกลีเซอรอล 2 - ฟอสเฟต สัญญาณมีตั้งแต่ไม่มีอาการไปจนถึงการร้องเรียนทางกายภาพและสิ่งบ่งชี้ทางห้องปฏิบัติการ การวินิจฉัยสามารถทำได้ทั้งก่อนและหลังคลอดโดยวิธีการวินิจฉัยที่แตกต่างกันและระดับโมเลกุล จิต การหน่วงเหนี่ยว และอาจมีความผิดปกติของระบบกระดูกและกระดูกและกระดูกสันหลัง ในทางบำบัดทดแทนด้วย glucocorticoids และไขมันต่ำ อาหาร ถูกระบุ ป้องกัน มาตรการ ไม่เป็นที่รู้จักในปัจจุบัน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ประการแรกและสำคัญที่สุดคือข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับโครโมโซม Xp21.3 และการกลายพันธุ์ใน GK ยีน ที่ lacation Xp21.2 รองรับโรค เกณฑ์ทางคลินิกหมายถึงการเจริญเติบโต การหน่วงเหนี่ยว, ปัญญาอ่อน, โรคกระดูกพรุน กับปัจจุบัน กระดูกหัก แนวโน้ม ในระหว่างการย่อยไขมันกลีเซอรอลจะถูกปล่อยออกมาในลำไส้ดูดซึมโดยเนื้อเยื่อและขนส่งไปยัง ตับ. ใน ตับกลีเซอรอลไคเนสแปลงกลีเซอรอลเป็นกลีเซอรอล -3-ฟอสเฟต. ในการทำเช่นนี้เอนไซม์ไม่เพียงต้องการสารตั้งต้นเท่านั้น อะดีโนซีน triphosphate หรือ ATP สั้น ๆ ในระหว่างความแตกแยกของฟอสเฟตนี้พลังงานจะถูกปลดปล่อยออกมา กลีเซอรอลไคเนสใช้พลังงานนี้เพื่อเร่งปฏิกิริยาทางชีวเคมีกับกลีเซอรอล -3- ฟอสเฟต หากการแปลงนี้ไม่เกิดขึ้นปฏิกิริยาออกซิเดชั่นหรือฟอสโฟรีเลชัน (การเชื่อมต่อแบบย้อนกลับของหมู่ฟอสเฟตกับโมเลกุลอินทรีย์ในชีวเคมี) อาจเกิดขึ้นได้ เกิด Glyceraldehyde-3-phosphate หรือ glyceric acid-2-phosphate สิ่งนี้ไม่เพียง แต่โจมตีระบบเผาผลาญเท่านั้น แต่มีการรบกวนที่เป็นอันตรายกับการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องกับการประมวลผลของไขมันและ คาร์โบไฮเดรต. ในกรณีที่หายากจะมีการรวมกันของเกณฑ์ทางคลินิกด้วย เสื่อมกล้ามเนื้อ (การฝ่อของกล้ามเนื้อจากกรรมพันธุ์พร้อมกับการเพิ่มความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ) และภาวะต่อมหมวกไตที่มีมา แต่กำเนิด (สาเหตุทางพันธุกรรมที่เกิดจากการด้อยพัฒนาของ ไต ด้วยการสร้างเซลล์ไม่เพียงพอ) อีกสาเหตุหนึ่งของการขาดกลีเซอรอลไคเนสคือใน apolipoprotein C2 ซึ่งเป็นส่วนประกอบของไลโปโปรตีนที่ช่วยในการขนส่ง ไขมัน ผ่าน เลือด.

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการมีหลากหลายมาก แต่สามารถทำซ้ำได้เป็นอย่างดีโดยผู้ที่ได้รับผลกระทบดังนั้นก ประวัติทางการแพทย์ สามารถถ่ายได้ดีและครอบคลุมมากบนพื้นฐานของการนำเสนอของผู้ป่วย ดังนั้นเริ่มจากไม่มีอาการไปจนถึง อาเจียนนอกจากนี้ยังมีอาการเหงื่อออกซ้ำโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการออกแรงและก่อนรับประทานอาหาร ในแง่ของห้องปฏิบัติการไม่เพียง ภาวะน้ำตาลในเลือด (ต่ำเกินไป เลือด กลูโคส ระดับ) สามารถตรวจพบได้ แต่พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการใน เลือด และปัสสาวะ (hyperglycerinemia และ hyperglycerinuria) จะสูงขึ้น การขาดเอนไซม์และ pseudohypertriglyceridemia (การเพิ่มขึ้นของ ไตรกลีเซอไรด์ ในเลือด) สามารถตรวจพบได้ Ketoacidosis (การตกรางของการเผาผลาญที่เป็นอันตรายเนื่องจาก อินซูลิน การขาด) และมอเตอร์ทางจิต การหน่วงเหนี่ยวซึ่งวัดโดยค่าเฉลี่ยของกลุ่มอายุที่เกี่ยวข้องอาจเพิ่มอาการที่เป็นไปได้

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นภายหลังระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลโดยใช้การวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอของ GK ยีน. ต้องใช้เลือด EDTA สามถึงห้ามิลลิลิตร ผลลัพธ์สามารถใช้ได้หลังจากสองถึงสามสัปดาห์ กลีเซอรอลอิสระที่มีค่าสูงสามารถตรวจพบได้ในปัสสาวะเช่นเดียวกับในซีรั่มในเลือด หากมีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์การตรวจทางห้องปฏิบัติการจะดำเนินการโดยใช้ใบส่งต่อ การวินิจฉัยแยกโรค รวมถึงกลุ่มอาการสไนเดอร์ - โรบินสันที่หายากมากนี่คือความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งส่วนใหญ่อาจมีอาการปัญญาอ่อนกล้ามเนื้อลีบ โรคกระดูกพรุน หรือ kyphoscoliosis (ไม่ใช่ทางสรีรวิทยาความโค้งของกระดูกสันหลังที่นำไปสู่ด้านหลัง) แต่ยังรวมถึงความไม่สมมาตรของใบหน้าและความไม่มั่นคงของการเดินด้วย การวินิจฉัยยังทำได้ในระยะก่อนคลอด ทั้งหมด การวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการ สามารถขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยทางชีวเคมีและโมเลกุลเช่นเดียวกับการตรวจคัดกรอง heterozygote โดย NGS “ การวินิจฉัยความบกพร่องทางสติปัญญา” เนื่องจากการวินิจฉัยหลังคลอดใช้กับการค้นหาการกลายพันธุ์การคัดกรองการกลายพันธุ์และการจัดลำดับ

ภาวะแทรกซ้อน

การขาดกลีเซอรอลไคเนสส่งผลให้เกิดอาการต่างๆมากมาย อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ อาเจียน เกิดขึ้นซึ่งมาพร้อมกับการขับเหงื่อออกมากในผู้ป่วย คุณภาพชีวิตจะลดลงอย่างมากตามอาการซึ่งในกรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นโดยตรงหลังการบริโภคอาหาร นอกจากนี้ยังมีการร้องเรียนเกี่ยวกับมอเตอร์เพื่อให้ไม่สามารถทำกิจกรรมปกติในชีวิตประจำวันได้อีกต่อไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะปัญญาอ่อนที่เพิ่มขึ้นและต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในการจัดการกับชีวิตประจำวันของพวกเขา ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและความไม่มั่นคงในการเดินจะเกิดขึ้นดังนั้นผู้ป่วยจึงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากการหกล้มและอุบัติเหตุ ไม่สามารถรักษาภาวะขาดกลีเซอรอลไคเนสได้โดยตรงดังนั้นการรักษาจึงต้องใช้รูปแบบที่เหมาะสมเท่านั้น อาหาร. นี้ อาหาร ต้องมีไขมันค่อนข้างต่ำเพื่อขจัดความบกพร่อง หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่น ๆ อาการหลายอย่างสามารถ จำกัด ได้และสามารถหลีกเลี่ยงความเสียหายทุติยภูมิได้ อายุขัยไม่ได้ลดลงตามโรค แต่ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยมีข้อ จำกัด อย่างมาก พ่อแม่และญาติของผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานอย่างมากจากความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจและอาจเป็นไปได้ ดีเปรสชัน อันเป็นผลมาจากการขาดกลีเซอรอลไคเนส

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ตามกฎแล้วการขาดกลีเซอรอลไคเนสควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เสมอ ด้วยสิ่งนี้ สภาพไม่มีการรักษาตัวเอง อาการมักจะเพิ่มขึ้นและส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ควรปรึกษาแพทย์หาก อาเจียน เกิดขึ้นบ่อยมากและเหนือสิ่งอื่นใดโดยไม่มีสาเหตุ อย่างไรก็ตามการขับเหงื่ออย่างรุนแรงอาจบ่งบอกถึงการขาดกลีเซอรอลไคเนสและควรได้รับการตรวจสอบ สิ่งเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะหลังจากการบริโภคอาหาร ในหลาย ๆ กรณีการขาดกลีเซอรอลไคเนสยังนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนและการเคลื่อนไหว สิ่งนี้สามารถตรวจพบได้โดยพ่อแม่หรือญาติเป็นหลักและควรได้รับการตรวจจากแพทย์ด้วย ก่อนอื่นการไปพบแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์เหมาะสำหรับวัตถุประสงค์นี้ การรักษาขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนและสาเหตุของการขาด การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีผลดีต่อการเกิดโรค

การรักษาและบำบัด

การรักษาประกอบด้วยการรับประทานอาหารไขมันต่ำ หากมีภาวะต่อมหมวกไต hypoplasia ร่วมกันการทดแทนกลูโคคอร์ติคอยด์อาจไม่เพียง แต่มีความสำคัญเท่านั้น เพื่อความเหมาะสม การรักษาด้วย เพื่อ จำกัด ผลสืบเนื่องที่เป็นไปได้สิ่งสำคัญคือต้องตรวจหาโรคให้เร็วที่สุดและรักษาอย่างเหมาะสม ในแง่นี้, การวินิจฉัยก่อนคลอด นับเป็นก้าวสำคัญของการแพทย์วินิจฉัยที่แตกต่างกันและระดับโมเลกุล กลีเซอรอลมีอยู่ในไขมันและเอสเทอร์ของกรดไขมันทั้งหมด (ไตรกลีเซอไรด์ = เอสเทอร์สามเท่าของกลีเซอรอล) ระดับของ สมาธิ ของเหล่านี้ ไตรกลีเซอไรด์ ในเลือดแสดงถึงตัวบ่งชี้ของมนุษย์ สุขภาพ. ค่าต่อไปนี้สามารถใช้เป็นพื้นฐานสำหรับการบำบัดที่ได้รับการพิจารณา:

หากค่าไตรกลีเซอไรด์สูงกว่า 150 มิลลิกรัมต่อ dl ถือว่าสูงเกินไปและอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน (hypertriglyderidemia) สาเหตุหนึ่งอาจเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมและอีกสาเหตุหนึ่งอาจเกิดจากการขาดไลโปโปรตีน เอนไซม์ไลเปส.

Outlook และการพยากรณ์โรค

เมื่อต้องการคำแนะนำทางการแพทย์การพยากรณ์โรคของการขาดกลีเซอรอลไคเนสมักจะดี ผู้ป่วยต้องอยู่ภายใต้บังคับตลอดชีวิต การรักษาด้วย สำหรับโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยเหตุผลทางกฎหมายและทางวิทยาศาสตร์ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคมักจะเพียงพอที่จะพัฒนาและปฏิบัติตามอาหารที่มีไขมันต่ำเป็นพิเศษ เป็นผลให้ผู้ป่วยได้รับการบรรเทาอย่างมีนัยสำคัญจากอาการที่มีอยู่และสามารถมีความสุขกับวิถีชีวิตของพวกเขาในด้านอื่น ๆ โดยไม่มีข้อร้องเรียน ในกรณีที่รุนแรงการขาดยังนำไปสู่ความสม่ำเสมอ การบริหาร ของยา สิ่งนี้ทำให้มั่นใจได้ถึงความอยู่รอดของผู้ป่วย การเผาผลาญจะถูกกระตุ้นโดยยาและตรวจสอบในที่สุดเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือผลที่ตามมา การปฏิเสธการรักษาพยาบาลสามารถ นำ ถึงความผิดปกติและความรู้สึกไม่สบายอย่างรุนแรง อายุขัยเฉลี่ยลดลงด้วย หากผู้ป่วยมีภาวะปัญญาอ่อนเนื่องจากการขาดกลีเซอรอลไคเนสการพยากรณ์โรคจะไม่เอื้ออำนวย แม้จะมีโปรแกรมการสนับสนุนและการดูแลทางการแพทย์อย่างทันท่วงที แต่ก็ไม่สามารถชดเชยหรือแก้ไขได้ในรูปแบบที่จำเป็น ผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนในการรับมือกับชีวิตประจำวันไปตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามการปรับปรุงคุณภาพชีวิตสามารถทำได้ในกรณีนี้ด้วยการรับประทานอาหารเช่นเดียวกับ การบริหาร ของยา

การป้องกัน

การวิจัยทางการแพทย์ยังไม่ประสบความสำเร็จในการพัฒนาแบบมุ่งเน้นเป้าหมาย มาตรการ ในบริบทของการป้องกันโรค ดังนั้นความเป็นไปได้ที่ดีที่สุดสำหรับการรักษาที่ตรงเป้าหมายในระยะแรกคือการตรวจพบการขาดกลีเซอรอลไคเนสได้เร็วที่สุด

การติดตามผล

ในภาวะขาดกลีเซอรอลไคเนสมักไม่มีการติดตามเป็นพิเศษ มาตรการ มีให้สำหรับผู้ป่วย ในกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาทางการแพทย์เป็นหลักแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อาการสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นและไม่ใช่สาเหตุ หากผู้ได้รับผลกระทบประสงค์จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และยังสามารถทำการทดสอบเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของการขาดกลีเซอรอลไคเนสในลูกหลาน การขาดนี้มักได้รับการรักษาโดยการรับประทานอาหารพิเศษ ในการทำเช่นนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องใส่ใจกับอาหารไขมันต่ำเพื่อต่อต้านการขาด ในกรณีที่มีข้อสงสัยแพทย์ที่เข้ารับการรักษายังสามารถจัดเตรียมแผนการที่สามารถสนับสนุนการรับประทานอาหารแก่ผู้ได้รับผลกระทบได้ เนื่องจากการขาดกลีเซอรอลไคเนสยังสามารถ นำ สำหรับโรคและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ การตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอมีประโยชน์มาก ในบางกรณีการขาดยังช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ โดยทั่วไปการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่สมดุลจะส่งผลดีต่อการเกิดโรค นอกจากนี้การติดต่อกับผู้ป่วยคนอื่น ๆ ที่ทุกข์ทรมานจากการขาดกลีเซอรอลไคเนสจะมีประโยชน์เนื่องจากไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะส่งผลให้เกิดการแลกเปลี่ยนข้อมูล

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ไม่สามารถรักษาภาวะขาดกลีเซอรอลไคเนสด้วยวิธีช่วยตัวเองได้ ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลเสมอ โดยปกติจะเกี่ยวข้องกับการใช้สารทดแทนเพื่อชดเชยการขาด บ่อยครั้งเหล่านี้ ยาเสพติด จะต้องดำเนินการตลอดชีวิตของผู้ป่วยเพื่อลดอาการอย่างถาวร ผู้ป่วยจึงควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับสิ่งเหล่านี้ ยาเสพติด เป็นประจำ นอกจากนี้การวินิจฉัยการขาดกลีเซอรอลไคเนสในระยะเริ่มแรกมีความสำคัญมากเนื่องจากสามารถป้องกันโรคต่อไปและความเสียหายที่ตามมาได้ ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ถึงสัญญาณแรกของการขาดกลีเซอรอลไคเนส หากการขาดกลีเซอรอลไคเนสเป็นโรคทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบและพ่อแม่ของพวกเขาควรได้รับ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเนื่องจากสามารถป้องกันการเกิดโรคในเด็กต่อไปได้ นอกจากนี้การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรคมักจะส่งผลดีต่อโรคดังที่สามารถทำได้ นำ เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูล สิ่งนี้สามารถทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ เด็กควรได้รับข้อมูลอย่างครบถ้วนเกี่ยวกับโรคและผลกระทบที่อาจเกิดขึ้น