โรคแทนเจียร์: สาเหตุอาการและการรักษา

โรคแทนเจียร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากจนถึงปัจจุบันประมาณ 100 ราย ผู้ป่วยโรคนี้มีความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันและการผลิตลดลง HDL คอเลสเตอรอล. ยังไม่มีวิธีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับการรักษาโรคแทนเจียร์

โรคแทนเจียร์คืออะไร?

โรคแทนเจียร์เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายากมาก ข้อบกพร่องนี้ก่อให้เกิดความผิดปกติของ การเผาผลาญไขมัน. จนถึงปัจจุบันมีรายงานบุคคลที่ได้รับผลกระทบมากกว่า 100 ราย ในปีพ. ศ. 1961 บุคคลแรกที่อธิบายโรค DS Frederickson ตั้งชื่อตามเกาะแทนเจียร์ ในเวลานั้นผู้ป่วยเพียงรายเดียวที่ได้รับการบันทึกไว้ในเวลานั้นมาจากเกาะนี้ โรคแทนเจียร์มีความเกี่ยวข้องกับการถูกรบกวนของ คอเลสเตอรอล จากเซลล์ของร่างกาย เป็นผลให้สูงน้อยลง ไลโปโปรตีนเกิดขึ้น เหล่านี้เรียกว่า HDL โปรตีน การขนส่งเป็นหลัก คอเลสเตอรอล ออกไป. การกำจัดคอเลสเตอรอลจึงมีผลลดน้อยลงไปด้วย HDL โปรตีน และสารจะสะสมในร่างแหมากขึ้นเรื่อย ๆ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. วรรณกรรมบางครั้งกล่าวถึงโรคทางพันธุกรรมเช่น an-α-lipoproteinemia การขาด HDL ในครอบครัวหรือภาวะ hypoalphalipoproteinemia ในครอบครัว

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการขาด HDL ในครอบครัวนั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบ recessive autosomal ดังนั้นโรคนี้สามารถสืบทอดได้จากคู่ค้าสองรายที่มีความบกพร่องเท่านั้น สาเหตุ ยีน คิดว่าข้อบกพร่องอยู่ที่แขนยาวของโครโมโซมเก้าและเกี่ยวข้องกับยีน ABCA 1 ABCA นี้ 1 ยีน รหัสสำหรับการขนส่ง โปรตีน ที่เกี่ยวข้องกับการขับคอเลสเตอรอลออกจากเซลล์ของร่างกาย วิทยาศาสตร์การแพทย์แยกความแตกต่างระหว่างผู้ให้บริการของความบกพร่องและผู้ประสบภัยจริง หากทั้งแม่และพ่อมีความบกพร่องทางพันธุกรรมมีโอกาสหนึ่งในสี่ที่จะเกิดก เด็กป่วย เกิด. ความน่าจะเป็นของเด็กที่มีข้อบกพร่องคือสองถึงสี่คนและความน่าจะเป็นของลูกที่มีสุขภาพสมบูรณ์เช่นเดียวกับเด็กที่เป็นโรคจะได้รับเป็นอัตราส่วนหนึ่งต่อสี่

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการนำของโรคแทนเจียร์คือสีเหลืองส้ม ผิว จุด. โดยส่วนใหญ่จะอยู่ที่อวัยวะน้ำเหลืองของช่องปากและคอหอย ผิว. โดยเฉพาะอย่างยิ่งต่อมทอนซิลจะได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนสีเนื่องจากคอเลสเตอรอลที่เก็บไว้ บางครั้งพวกมันจะขยายใหญ่ขึ้นพร้อมกับส่วนที่เหลือของช่องคอหอยน้ำเหลืองในช่องปาก ในทำนองเดียวกันการขยายไฟล์ อวัยวะภายใน บางครั้งอาจเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของโรคแทนเจียร์ ซึ่งส่วนใหญ่หมายถึงการขยายไฟล์ ตับ และ ม้าม หรือแม้แต่ตับอ่อน บางครั้ง เส้นเลือดอุดตันเช่น แข็งของหลอดเลือดแดงนอกจากนี้ยังเกิดขึ้นเนื่องจากระดับ HDL ต่ำของผู้ป่วย เป็นผลให้กระจกตาขุ่นหรือโลหิตจาง เลือด การเปลี่ยนแปลงจำนวนอาจเกิดขึ้น ไม่ค่อยมีรายงานอาการทางระบบประสาทนอกเหนือจากข้อร้องเรียนที่กล่าวมาข้างต้น ในขั้นต้นสิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่รวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและความผิดปกติของประสาทสัมผัสและการเคลื่อนไหวของแขนและขา อาการทางระบบประสาทมักจะแสดงอาการ แต่มักเกิดขึ้นอีกในช่วงที่เป็นโรค มักจะส่งผลกระทบต่อแต่ละบุคคล เส้นประสาท ของอุปกรณ์ต่อพ่วง ระบบประสาท.

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

แพทย์อาจสงสัยว่าเป็นโรค Tangier ในการวินิจฉัยภาพก่อน การวินิจฉัยภาพโดยทั่วไปจะแสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงของเยื่อเมือกสีเหลืองส้มกับเขาหรือเธอ ในซีรั่มคอเลสเตอรอลรวม HDL cholesterol และ apolipoprotein AI ทำหน้าที่ให้แพทย์เป็นตัวบ่งชี้ของโรค ใน lipoprotein electrophoresis ไม่พบα-หรือ pre-band เกี่ยวกับ ระดับคอเลสเตอรอลค่าที่ต่ำกว่า 100 มก. / ดลถือว่าบ่งบอกถึงโรคแทนเจียร์ ไม่สามารถตรวจพบ HDL คอเลสเตอรอลในเวลาเดียวกันหรือแสดงให้เห็นว่ามีการอุดกั้นผิดปกติ นอกจากนี้มักมี apolipoprotein A-II ต่ำ การทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์มักยืนยันการวินิจฉัย อาจจำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทในรูปแบบที่มีการขาดดุลทางระบบประสาท การตรวจชิ้นเนื้อเหล่านี้มักจะแสดงให้เห็นการลดลงของแอกซอนที่มีไมอีลินและไม่ได้ลอก โดยทั่วไปแล้วการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างดีสำหรับโรคแทนเจียร์ หากโรคหลอดเลือดหรือหัวใจเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่การพยากรณ์โรคจะไม่ค่อยดีนัก

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของโรคแทนเจียร์คือการเจริญเติบโตมากเกินไปของ อวัยวะภายในในช่วงที่เป็นโรคหรือตั้งแต่แรกเกิดจะมีการขยายขนาดของ ตับ และ ม้ามและไม่ค่อยมีตับอ่อนด้วย สิ่งนี้ทำให้เกิดข้อร้องเรียนหลายประการเช่นอาการเป็นพิษความผันผวนของฮอร์โมนหรือความผิดปกติของการเผาผลาญซึ่งจะเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง ถ้า เส้นเลือดอุดตัน ตรวจพบมันมักจะพัฒนาไปสู่ความเสียหายถาวรแล้ว ในกรณีส่วนใหญ่, กระจกตาขุ่นมัว, โรคโลหิตจาง เลือด นับการเปลี่ยนแปลงและการร้องเรียนทางระบบประสาทจะเกิดขึ้น อาการทั่วไป ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรงรวมทั้งความผิดปกติของประสาทสัมผัสและการเคลื่อนไหวของแขนและขา หากไม่ได้รับการรักษาความผิดปกติถาวรและโรคร้ายแรงจะพัฒนาขึ้น ในกรณีที่รุนแรงที่สุดผู้ป่วยจะได้รับความทุกข์ทรมานจากการไหลเวียนโลหิตล้มเหลวหรือแม้กระทั่ง หัวใจ ล้มเหลวและตายในที่สุด การรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายากก็ไม่เสี่ยงเช่นกัน ภายใต้สถานการณ์บางอย่าง ยีน การรักษาด้วย สามารถทำให้เกิดโรคร้ายแรงและ นำตัวอย่างเช่นมะเร็งเช่น โรคมะเร็งในโลหิต. ในที่สุดระหว่างการถ่ายทอดเชื้อไวรัสมีความเสี่ยงที่ผู้ป่วยจะติดเชื้อไวรัสที่ใช้เป็นเรือข้ามฟาก การติดเชื้อดังกล่าวมักเป็นอันตรายถึงชีวิตหรืออย่างน้อยก็ร้ายแรง สุขภาพ ผลที่ตามมา

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีของโรคแทนเจียร์ผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการไปพบแพทย์ ผ่านการรักษาที่เหมาะสมและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะเริ่มต้นเท่านั้นที่สามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติมได้ ดังนั้นการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นจึงมีผลดีต่อหลักสูตรต่อไป ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ถึงอาการแรกของโรคแทนเจียร์ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนต่างๆของดวงตา มักจะมีการขุ่นมัวของกระจกตาที่ตา หากข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุเฉพาะและไม่หายไปเองต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ นอกจากนี้ความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างกะทันหันหรือการเคลื่อนไหวผิดปกติอาจบ่งบอกถึงโรคแทนเจียร์และควรให้แพทย์ตรวจสอบด้วย ตามกฎแล้วโรคแทนเจียร์สามารถตรวจพบและรักษาได้โดยแพทย์ทั่วไปหรือโดยแพทย์กระดูก อย่างไรก็ตามหลักสูตรต่อไปขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัยอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้

การรักษาและบำบัด

จนถึงปัจจุบันแทบจะไม่ได้รับการรักษาใด ๆ มาตรการ มีไว้สำหรับการรักษาโรคแทนเจียร์ นี่เป็นเพราะสาเหตุทางพันธุกรรมของพวกเขาในแง่หนึ่งและในอีกด้านหนึ่งก็คือความหายากซึ่งยัง จำกัด การวิจัยด้วย ก อาหาร แผนเป็นหนึ่งในวิธีการรักษาไม่กี่วิธีสำหรับโรคแทนเจียร์ แม้ว่าจะมีไขมันต่ำเป็นพิเศษ อาหาร แนะนำสำหรับทุกรูปแบบของโรคทางพันธุกรรมการเปลี่ยนแปลงของอาหารไม่สอดคล้องกับสาเหตุ การรักษาด้วย. สาเหตุ การรักษาด้วย อาจเป็นไปได้ในอนาคตโดยใช้ พันธุวิศวกรรม. การรักษาทางพันธุกรรมนี้จะเกิดขึ้นในบริบทของการบำบัดด้วยยีนและอาจแทนที่ยีนที่มีข้อบกพร่องด้วยยีนที่มีสุขภาพดี การรักษาด้วยยีนประสบความสำเร็จในมนุษย์แล้วในการทดลองทางคลินิกในปัจจุบัน ในทางกลับกันมีรายงานการเสียชีวิตหลายรายที่เกี่ยวข้องกับการศึกษายีนบำบัดในมนุษย์ที่มีชีวิต ในการเผชิญกับสิ่งนี้การบำบัดด้วยยีนยังอยู่ในช่วงวัยเด็กและปัจจุบัน (ณ ปี 2015) เป็นหนึ่งในงานวิจัยที่สำคัญที่สุดในด้านการแพทย์ เนื่องจากความหายากของโรค Tangier จึงไม่เคยมีการศึกษายีนบำบัดที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับโรคนี้

การป้องกัน

โรคแทนเจียร์ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามพ่อแม่ที่คาดหวังหรือคู่รักที่วางแผนจะมีลูกในทางทฤษฎีสามารถตรวจดีเอ็นเอเพื่อหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมผ่านการวิเคราะห์ลำดับ อย่างน้อยก็ช่วยให้สามารถประเมินความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคแทนเจียร์ได้ดีขึ้น

การติดตามผล

เนื่องจากโรคแทนเจียร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากและมีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมทางเลือกในการรักษาด้วยตนเองจึงค่อนข้าง จำกัด อย่างไรก็ตามการควบคุมอาหาร มาตรการ ได้รับการแสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิผลในเชิงบวกในโรคนี้: อาหาร ของผู้ได้รับผลกระทบควรมีไขมันต่ำ อาหาร ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร ช่วยชดเชยการขาดสารอาหาร ผักดิบและอาหารเพื่อสุขภาพมีอิทธิพลเหนืออาหาร อาหารหนักที่อาจเพิ่มขึ้น ระดับคอเลสเตอรอล ควรหลีกเลี่ยงให้มากที่สุด ยาที่ส่งผลเสีย ระดับคอเลสเตอรอล จะต้องหยุดให้คำปรึกษากับแพทย์และแทนที่ด้วยยาทางเลือกวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีสามารถส่งผลดีต่อความเป็นอยู่ทั่วไปของผู้ป่วยได้ ซึ่งรวมถึงการนอนหลับให้เพียงพอกิจกรรมกีฬาระดับปานกลางและการหลีกเลี่ยง ความเครียด. ความสุขของอาหารเช่น แอลกอฮอล์ และ นิโคติน ควรหลีกเลี่ยงให้มากที่สุด เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่ต้องรับประทานยาตามใบสั่งแพทย์และควรระวังความเป็นไปได้ ปฏิสัมพันธ์ และผลข้างเคียงเพื่อให้สามารถดำเนินการที่เหมาะสมได้หากจำเป็น ยังไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคแทนเจียร์ได้ ปัจจุบันมีการทดสอบการรักษาทางพันธุกรรมหลายอย่างซึ่งอาจช่วยให้โรคนี้หายได้ในอนาคต บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรถามแพทย์ที่ทำการรักษาเกี่ยวกับความเป็นไปได้เหล่านี้เพื่อที่พวกเขาจะสามารถเข้าร่วมโปรแกรมการทดสอบในปัจจุบันได้

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

บุคคลที่เป็นโรคแทนเจียร์จำเป็นต้องรับประทานอาหารเป็นหลัก มาตรการ. อาหารไขมันต่ำและการใช้อาหาร ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร ขอแนะนำ อาหารควรประกอบด้วยผักดิบและอาหารที่ดีต่อสุขภาพเป็นหลัก กระตุ้น เช่น แอลกอฮอล์, นิโคติน or คาเฟอีน ควรหลีกเลี่ยงเช่นเดียวกับอาหารหนักโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ทำให้ระดับคอเลสเตอรอลสูงขึ้น นอกจากนี้ยังรวมถึงยาบางชนิดที่ต้องหยุดให้คำปรึกษากับแพทย์ นอกจากนี้มาตรการทั่วไปเช่นการออกกำลังกายที่เพียงพอการนอนหลับให้เพียงพอและหลีกเลี่ยง ความเครียด มีความสำคัญ ผู้ป่วยต้องรับประทานยาตามคำแนะนำของแพทย์และแจ้งให้แพทย์ทราบถึงผลข้างเคียงใด ๆ และ ปฏิสัมพันธ์ เพื่อให้สามารถเริ่มมาตรการตอบโต้ที่จำเป็นได้ตั้งแต่เนิ่นๆ นอกจากนี้ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ เช่นแพทย์ทางโภชนาการและแพทย์ทางเลือกที่สามารถสนับสนุนการรักษาของ ความเจ็บปวด. จนถึงปัจจุบันไม่สามารถรักษาโรคแทนเจียร์ได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล อย่างไรก็ตามการรักษาทางพันธุกรรมกำลังอยู่ระหว่างการทดสอบซึ่งอาจช่วยรักษาได้ในอนาคต บุคคลที่ได้รับผลกระทบควร คุย ถึงแพทย์ผู้ดูแลหลักเกี่ยวกับความเป็นไปได้เหล่านี้และหากเหมาะสมให้เข้าร่วมในโปรแกรมการทดสอบปัจจุบัน