Antley-Bixler Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Antley-Bixler syndrome เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมซึ่งอุบัติการณ์ในประชากรทั่วไปค่อนข้างต่ำ คำย่อที่ใช้กันทั่วไปสำหรับโรคนี้คือ ABS จนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วยประมาณ 50 รายที่ทราบและอธิบายเป็นรายบุคคล โดยทั่วไปกลุ่มอาการ Antley-Bixler จะปรากฏในชายและหญิงเท่า ๆ กัน

Antley-Bixler syndrome คืออะไร?

Antley-Bixler syndrome มีชื่อจากแพทย์สองคนจากสหรัฐอเมริกา Antley และ Bixler แพทย์สองคนนี้อธิบายถึง สภาพ ใน 1975 สภาพ มักจะเกี่ยวข้องกับการรวมกันของอาการที่แตกต่างกัน ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะ hypoplasia ของ midface ในบริบทนี้ยังเห็นสิ่งที่เรียกว่า craniosynostosis โคนขาอาจงอและเกร็งของ ข้อต่อ อยู่ด้วย นอกจากนี้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการซินอสโทซิสบางประเภท ลักษณะอาการหลายอย่างปรากฏให้เห็นแล้วในเด็กที่ได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่นหน้าผากที่ค่อนข้างสูงและกว้างเป็นที่รู้จักซึ่งมักจะแสดงให้เห็นถึงความโค้งไปข้างหน้าที่แข็งแกร่ง ในหลาย ๆ กรณีหูมีลักษณะผิดรูปแบบในขณะที่ จมูก ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะค่อนข้างแบน ในแง่ของสติปัญญาและการพัฒนาจิตใจผู้ป่วยแตกต่างกัน โดยทั่วไปแล้ว Antley-Bixler syndrome มีสองประเภทที่แตกต่างกันประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2 ความผิดปกติของอวัยวะเพศส่งผลให้เกิดประเภทที่ 2 เป็นหลักโดยหลักการแล้วโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติหรือ autosomal ที่โดดเด่น

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โดยทั่วไป Antley-Bixler syndrome แสดงถึงโรคทางพันธุกรรม มีสองรูปแบบของโรคที่มีความแตกต่างกันทางพันธุกรรม ประเภทที่ 1 ขึ้นอยู่กับ ยีน การกลายพันธุ์ของยีน POR ที่เรียกว่าซึ่งสืบทอดมาในลักษณะถอยอัตโนมัติ ในทางกลับกันประเภท 2 ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบน FGFR2 ยีน. ในกรณีนี้จะมีโหมดการสืบทอดแบบ autosomal ที่โดดเด่น นอกจากปัจจัยทางพันธุกรรมแล้วยังมีสาเหตุอื่น ๆ อีกด้วย นำ กับอาการทั่วไปของ Antley-Bixler syndrome สตรีมีครรภ์ที่รับประทานยา ฟลูโคนาโซล ในช่วง เดือนแรกของการตั้งครรภ์ บางครั้งอาจมีเด็กที่มีอาการทั่วไปและอาการของ Antley-Bixler syndrome fluconazole เป็นยาต้านเชื้อรา

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของ Antley-Bixler syndrome อาการต่างๆเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรค ในหลาย ๆ กรณีการเย็บของ กะโหลกศีรษะ กระดูกสร้างกระดูกเร็วเกินไปซึ่งเรียกว่า craniosynostosis ในศัพท์ทางการแพทย์ ในบางกรณีการเปิดด้านหลังของไฟล์ จมูก ขาดหายไปหรือแคบลงอย่างมาก ผู้ป่วยบางรายมีอาการงอ กระดูก ในบริเวณต้นขา บางครั้งบุคคลนั้นก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากแคมปโตแทคไทลี่เช่นเดียวกับสิ่งที่เรียกว่า arachnodactyly ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบบางรายมีความผิดปกติทางกายวิภาคของ หัวใจในบริเวณกระดูกสันหลังเช่นเดียวกับ ทวารหนั​​ก. นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายมีความผิดปกติบริเวณอวัยวะเพศ ดังนั้นตัวอย่างเช่นอวัยวะเพศระหว่างเพศจึงเป็นไปได้เนื่องจากการก่อตัวของสเตียรอยด์ไม่ดำเนินการเหมือนในคนที่มีสุขภาพดี

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการและสัญญาณทั่วไปของ Antley-Bixler syndrome มักบ่งบอกถึงโรคได้ค่อนข้างชัดเจนแม้ในผู้ป่วยอายุน้อย เนื่องจากความหายากของกลุ่มอาการการวินิจฉัยจึงไม่ใช่เรื่องง่ายในบางกรณี หากพ่อแม่หรือแพทย์สังเกตเห็นความผิดปกติภายนอกในทารกแรกเกิดหรือทารกต้องสั่งการตรวจเพิ่มเติมทันที ก่อนอื่นจะมีการดำเนินการ anamnesis ที่เรียกว่าซึ่งมีการวิเคราะห์อาการ เนื่องจากอาการหลายอย่างของ Antley-Bixler syndrome มีอยู่แล้วและเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดความสงสัยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมมักจะลดลงอย่างรวดเร็ว ในบริบทนี้ประวัติครอบครัวมีความสำคัญอย่างยิ่ง กรณีที่คล้ายกันในญาติอาจบ่งบอกถึงโรคได้แล้ว ในระหว่างการตรวจทางคลินิกจะมีการวิเคราะห์อาการแต่ละอย่างของผู้ป่วยโดยละเอียด สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครงกระดูกได้เช่นด้วยความช่วยเหลือของ รังสีเอกซ์ การสอบ สิ่งนี้เผยให้เห็นตัวอย่างเช่นการงอของบางอย่าง กระดูก. ความผิดปกติในบริเวณใบหน้าเช่นหน้าผากโค้งมากผิดปกติและแบน จมูกเป็นที่จดจำได้ง่ายและบ่งบอกถึงโรค ในที่สุดการทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรค Antley-Bixler syndrome ได้อย่างน่าเชื่อถือ ด้วยวิธีนี้ผู้รับผิดชอบ ยีน สามารถระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องได้ นอกจากนี้ยังสามารถระบุได้ว่าผู้ป่วยเป็นโรคใดในสองประเภทนี้

ภาวะแทรกซ้อน

ส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของ midface คลอดก่อนกำหนด ขบวนการสร้างกระดูก ของการเย็บกะโหลกเป็นลักษณะบางครั้งปรากฏก่อนคลอดและเรียกว่า craniosynostosis ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมคือการสร้างกระดูกของ ข้อต่อ และหน้าผากโค้งไปข้างหน้าอย่างมาก หูมักจะผิดรูปและจมูกแบนกว่าคนที่มีสุขภาพดี ช่องจมูกด้านหลังขาดหรือแคบลงอย่างมาก พัฒนาการของสติปัญญาแตกต่างกันไป ความผิดปกติอื่น ๆ ได้แก่ ความผิดปกติของนิ้วมือและความผิดปกติของกระดูกสันหลัง หัวใจ กายวิภาคศาสตร์และ ทวารหนั​​ก. ความผิดปกติอาจส่งผลต่อระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะเพศสัมพันธ์ก็เป็นไปได้ โดยทั่วไปกลุ่มอาการ Antley-Bixler แบ่งออกเป็นประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2 โดยผู้ป่วยหญิงและชายได้รับผลกระทบเท่า ๆ กัน ความผิดปกติของอวัยวะเพศเกิดจากประเภทที่ 2 เด็กที่ได้รับผลกระทบจะแสดงอาการและภาวะแทรกซ้อนตามปกติตั้งแต่แรกเกิดหรือในปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตามเนื่องจากกลุ่มอาการความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal-dominant หรือ autosomal-recessive นี้เกิดขึ้นน้อยมากการวินิจฉัยที่เป็นข้อสรุปจึงทำได้ยาก สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมนี้ไม่สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตามแต่ละคน การรักษาด้วย แนวทางที่เป็นไปได้ในการเพิ่มคุณภาพชีวิตและอายุขัยของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามกรณีของโรคที่ทราบกันดีในปัจจุบันแสดงให้เห็นว่าการพยากรณ์โรคค่อนข้างเป็นลบเนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตใน ในวัยเด็ก เนื่องจากความผิดปกติทางอินทรีย์หลายอย่างและภาวะแทรกซ้อน

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

หากผู้ปกครองสังเกตเห็นความผิดปกติภายนอกในเด็กควรปรึกษาแพทย์ทันที ไม่ว่าในกรณีใดต้องวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมเพื่อให้สามารถรักษาอาการหลาย ๆ อย่างได้ ตามหลักการแล้วควรทำการวินิจฉัยก่อนคลอด ผู้ปกครองที่มีความเกี่ยวข้อง ประวัติทางการแพทย์ - ตัวอย่างเช่นหากทราบกรณีของ Antley-Bixler syndrome หรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ในครอบครัวควรแจ้งให้ทราบในช่วง เสียงพ้น การตรวจสอบ. แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถตรวจสอบ เอ็มบริโอ โดยเฉพาะสำหรับความผิดปกติและหากมีข้อสงสัยที่เป็นรูปธรรมให้จัดให้มีการทดสอบทางพันธุกรรม อย่างช้าที่สุดหลังคลอดลักษณะภายนอกมักจะได้รับการยอมรับจากสูติแพทย์หรือผู้ปกครองเอง การวินิจฉัยโรค Antley-Bixler จะทำเป็นประจำ ตั้งแต่ สภาพ สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นโดยปกติแล้วจำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติม สถานการณ์ฉุกเฉินเกิดขึ้นตัวอย่างเช่นหากเด็กหายใจไม่ถูกต้องเนื่องจากการสร้างกระดูกของจมูกและ ปาก. ปัญหาการไหลเวียนโลหิต ปัญหาการย่อยอาหารและอื่น ๆ สุขภาพ ปัญหาที่อาจเกิดขึ้นกับ Antley-Bixler syndrome จำเป็นต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ทันที

การรักษาและบำบัด

โดยทั่วไปใน Antley-Bixler syndrome ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคได้ ด้วยเหตุนี้จึงมีการรักษาเฉพาะอาการเพื่อลดอาการของผู้ป่วยที่เป็นโรคให้ได้มากที่สุด ในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการดูแลทางการแพทย์การศึกษาและสังคมอย่างเข้มข้นเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตและบรรเทาทุกข์จากผู้ปกครอง อย่างไรก็ตามกรณีก่อนหน้านี้ของโรคแสดงให้เห็นว่าการพยากรณ์โรคของโรคค่อนข้างแย่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเสียชีวิตตั้งแต่ยังเด็ก สาเหตุนี้มักเป็นปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจที่สำคัญ

Outlook และการพยากรณ์โรค

การฟื้นตัวจาก Antley-Bixler syndrome ไม่สามารถทำได้โดยไม่ต้องใช้แพทย์ ความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่ได้ นำ เพื่อบรรเทาอาการตามธรรมชาติเนื่องจากความผิดปกติยังคงอยู่ตลอดชีวิต ด้วยการดูแลทางการแพทย์สามารถรักษาอาการของแต่ละบุคคลได้ อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์เป็นไปไม่ได้ นอกจากนี้ด้วย Antley-Bixler syndrome อายุการใช้งานปกติจะสั้นลงอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตเป็นจำนวนมาก ในวัยเด็กด้วยเหตุผลทางกฎหมายไม่อนุญาตให้ยุ่งเกี่ยวกับไฟล์ พันธุศาสตร์ ของมนุษย์ ด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัดและเทคโนโลยีเลเซอร์เท่านั้นการแก้ไขความผิดปกติของแต่ละบุคคลสามารถทำได้หากต้องการและจำเป็น สิ่งเหล่านี้เพิ่มความเป็นอยู่ทั่วไปและนำไปสู่การปรับปรุงคุณภาพชีวิต อย่างไรก็ตามมีความเสี่ยงต่อผลข้างเคียงหรือปฏิกิริยาการป้องกันของร่างกายเนื่องจากการแทรกแซง การอักเสบเกิดขึ้นและปัญหาทางจิตใจอาจเกิดขึ้นได้ การรักษาเงื่อนไขเพิ่มเติมมีความเกี่ยวข้องกับโอกาสในการพยากรณ์โรคที่ดีในกรณีส่วนใหญ่ ไม่ค่อยมีการรบกวนเท่านั้น เชื้อโรค เกิดขึ้นซึ่งส่งผลให้โอกาสในการรักษาลดลงน้อยที่สุด เนื่องจากโรคประจำตัวไม่สามารถรักษาให้หายได้และมีความเกี่ยวข้องกับการมีอายุสั้นลงอย่างมากจึงควรตรวจสอบอย่างละเอียดว่าการแก้ไขเพิ่มเติมจะช่วยปรับปรุงการทำงานของสิ่งมีชีวิตได้หรือไม่

การป้องกัน

Antley-Bixler syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมดังนั้นในปัจจุบันจึงไม่มีทางเลือกในการป้องกันสาเหตุของโรค การรักษาตามอาการของโรคเป็นไปได้เท่านั้น

การติดตามผล

การติดตามผลโดยตรงไม่สามารถทำได้ในกรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการ Antley-Bixler เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์และเป็นเพียงอาการเท่านั้น การรักษาไม่สามารถทำได้ หากบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถทำได้เพื่อป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Antley-Bixler syndrome โดยปกติผู้ป่วย Antley-Bixler syndrome จะขึ้นอยู่กับการรับประทานยา ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีกแม้ว่าควรดูแลเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับยาอย่างถูกต้องและเหนือสิ่งอื่นใดอย่างสม่ำเสมอ ผู้ปกครองโดยเฉพาะต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุตรหลานรับประทานยาอย่างถูกต้อง หากจำเป็นเป็นไปได้ ปฏิสัมพันธ์ ด้วยยาอื่น ๆ ควรชี้แจงกับแพทย์ เนื่องจาก Antley-Bixler syndrome อาจทำให้เกิดความผิดปกติของ หัวใจผู้ป่วยควรได้รับการตรวจหัวใจเป็นประจำ อวัยวะเพศอาจได้รับผลกระทบและควรได้รับการตรวจด้วย นอกจากนี้การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจาก Antley-Bixler syndrome อาจส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไปเนื่องจากจะนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล Antley-Bixler syndrome นำไปสู่อายุขัยที่ลดลงไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Antley-Bixler มีคุณภาพชีวิตที่ จำกัด อย่างมากจากโรคนี้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักต้องการการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นตั้งแต่แรกเกิด ความผิดปกติของ อวัยวะภายใน เช่นหัวใจมีความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี แต่การผ่าตัดแก้ไขทำได้เพียงบางส่วนเท่านั้น ในกรณีของการดำเนินการที่เป็นไปได้ผู้ปกครองจะยืนเคียงข้างเด็กที่ป่วยในระหว่างที่พวกเขาอยู่ในคลินิก อย่างไรก็ตามวิธีการรักษาจำนวนมากมีลักษณะตามอาการเท่านั้น นอกจากนี้โรคนี้มักจะส่งผลเสียต่ออายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบและทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควรบ่อยครั้งใน ในวัยเด็ก. ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการรุนแรง การหายใจ ความยากลำบากเพื่อที่จะหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่หนักหน่วงโดยเร่งด่วน นัดหมายเป็นประจำกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายคนที่ตรวจสอบ สุขภาพ ของผู้ได้รับผลกระทบมีหน้าที่ หากได้รับการร้องขอจากผู้ปกครองและหากประสิทธิภาพการรับรู้ของ เด็กป่วย อนุญาตให้เขาเข้าเรียนในสถาบันการศึกษาพิเศษ ในหลาย ๆ กรณี การดูแลแบบประคับประคอง เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ป่วยเนื่องจากอาการไม่สามารถอยู่รอดได้ พ่อแม่ต้องทนทุกข์ทรมานอย่างมากจากโรคนี้และบางครั้งก็พัฒนาขึ้น ดีเปรสชัน. จากนั้นจะมีการระบุให้ไปรับการรักษาทางจิตอายุรเวชทันทีเพื่อให้ผู้ปกครองอยู่ที่นั่นเพื่อลูกของตน