Allan-Herndon-Dudley Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Allan-Herndon-Dudley syndrome เป็นการกลายพันธุ์ใน SLC16A2 ยีน ที่เปลี่ยนแปลงตัวลำเลียงฮอร์โมนไทรอยด์ MCT8 และทำให้การดูดซึมไอโอโดไทโรนีนบกพร่องในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อและส่วนกลาง ระบบประสาท. เนื่องจากการกลายพันธุ์บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเช่นเดียวกับความล่าช้าในการพัฒนามือถือและจิตใจ AHDS รักษาไม่หายและได้รับการรักษาเฉพาะกับ การบริหาร ของ triiodothyroacetate

Allan-Herndon-Dudley syndrome คืออะไร?

Allan-Herndon-Dudley syndrome เป็นการกลายพันธุ์ใน SLC16A2 ยีน ที่เปลี่ยนแปลงตัวลำเลียงฮอร์โมนไทรอยด์ MCT8 และทำให้การดูดซึมไอโอโดไทโรนีนบกพร่องในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อและส่วนกลาง ระบบประสาท. พัฒนาการล่าช้าหรือความบกพร่องทางพัฒนาการสรุปได้ว่าเป็นความล่าช้าของพัฒนาการทางร่างกายจิตใจหรืออารมณ์ของวัยรุ่นและเด็ก พัฒนาการล่าช้าอาจมีสาเหตุหลายประการ ตัวอย่างเช่นทริกเกอร์สำหรับการพัฒนาที่ล่าช้าอาจอยู่ในส่วนกลาง ระบบประสาท. ตัวอย่างเช่นในกรณีนี้กับ Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) นอกเหนือจากความล่าช้าในการพัฒนาอย่างรุนแรงในพื้นที่ทางจิตแล้วกลุ่มอาการนี้ยังมีลักษณะของการรบกวนในการพัฒนาของมอเตอร์ คำอธิบายแรกของกลุ่มอาการนี้ย้อนกลับไปในปีพ. ศ. 1944 ภาพทางคลินิกที่พวกเขาอธิบายเป็นโรคทางพันธุกรรมกล่าวคือความผิดปกติที่กำหนดโดยพันธุกรรม โรคนี้มีผลต่อทารกเพศชายในกรณีส่วนใหญ่ที่มีการบันทึกไว้จนถึงปัจจุบัน ความผิดปกติของพัฒนาการและผลที่ตามมานั้นชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดในเกือบทุกกรณี AHDS เป็นโรคที่หายากมาก ด้วยเหตุนี้สถานะของการวิจัยเกี่ยวกับกลุ่มอาการอัลลัน - เฮิร์นดอน - ดัดลีย์จึงค่อนข้างน้อย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

AHDS เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน SLC16A2 ยีน. นี่คือรหัสยีนสำหรับสิ่งที่เรียกว่าผู้ขนส่งฮอร์โมนไทรอยด์ MCT8 ผู้ขนส่งนี้เป็นสื่อกลางในการดูดซึมไอโอโดไทโรนีนไปยังเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและเส้นประสาท เนื่องจากการกลายพันธุ์การรบกวนจึงเกิดขึ้นในการดูดซึมของต่อมไทรอยด์ ฮอร์โมนซึ่งทำให้ระบบประสาทส่วนกลางหลุดออกไป สมดุล และทำให้เซลล์ของระบบประสาทเสียไปในการพัฒนา เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและ สมอง หมดไปของฮอร์โมนไทรอยด์ที่ใช้งานอยู่ที่พวกเขาอาศัยอยู่จริงเนื่องจากความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ ดาวน์ซินโดรมถูกส่งต่อในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยที่เชื่อมโยงกับ X ผู้หญิงสามารถถ่ายทอดโรคได้ แต่มักไม่ค่อยป่วยเนื่องจากโครงสร้างโครโมโซมคู่เอกซ์ ตัวผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถสืบพันธุ์ได้ แม้ว่าการกลายพันธุ์จะเป็นลักษณะทางพันธุกรรมนอกเหนือจากปัจจัยภายในนี้แล้วปัจจัยภายนอกอาจมีบทบาทในการเริ่มมีอาการของโรค เนื่องจากความหายากและฐานการวิจัยที่ จำกัด เช่นนี้บทบาทของปัจจัยภายนอกเหล่านี้จึงยังไม่ได้รับการพิจารณาอย่างแน่ชัด

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Allan-Herndon-Dudley syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มักปรากฏในทารกหรือเด็กเล็ก บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงรุนแรงมากหรือน้อย เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อของเด็กด้อยพัฒนาอย่างเห็นได้ชัด ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อจะมาพร้อมกับความผิดปกติของข้อต่อในไม่ช้า นอกจากนี้ยังมีอาการที่พบบ่อยร่วมด้วย ความคล่องตัวของเด็กมีความบกพร่องมากขึ้นจากการหดตัวและความผิดปกติ ด้วยเหตุนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะปรากฏตัวอยู่นิ่งอย่างผิดธรรมชาติหรือแม้กระทั่งไม่เคลื่อนไหว เนื่องจากไทรอยด์ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ ฮอร์โมนผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการกล้ามเนื้อกระตุกหรือเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจด้วยแขนและขา บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ ในกรณีส่วนใหญ่ความบกพร่องของมอเตอร์เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางจิตอย่างรุนแรง ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่สามารถพูดได้ ในแต่ละกรณี AHDS อาจมีอาการอื่น ๆ อีกมากมายในด้านการพัฒนาจิตใจและร่างกาย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ข้อสงสัยประการแรกของ AHDS มักมาถึงแพทย์ในระหว่างที่ผู้ป่วย ประวัติทางการแพทย์. เคมีในห้องปฏิบัติการเผยให้เห็นระดับ T3 ที่เพิ่มขึ้นต่อหน้า FT4 และ TSH ระดับชี้ไปที่กลุ่มอาการของ Allan-Herndon-Dudley การถ่ายภาพระบบประสาทส่วนกลางมักเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยโรค ควรยกเว้นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเนื่องจากโรค motoneuronal การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค Allan-Herndon-Dudley นั้นค่อนข้างไม่เอื้ออำนวยจนถึงปัจจุบันโรคนี้รักษาไม่หาย การศึกษาชี้ให้เห็นว่าระยะเวลาของการวินิจฉัยมีแนวโน้มที่จะมีบทบาทสำคัญในการพยากรณ์โรคของผู้ป่วย

ภาวะแทรกซ้อน

เช่นเดียวกับความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมทั้งหมด Allan-Herndon-Dudley syndrome ไม่สามารถรักษาได้ ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดของ Allan-Herndon-Dudley syndrome ซึ่งมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง - สามารถรักษาได้ด้วย กายภาพบำบัด. การรักษาดังกล่าวมุ่งเป้าไปที่การเสริมสร้างกล้ามเนื้ออาจทำให้ผู้ป่วยเจ็บปวดได้ โดยเฉพาะเด็กเล็กมักปฏิเสธ การรักษาด้วย เนื่องจาก ความเจ็บปวด. แม้จะได้รับการฝึกฝนอย่างเข้มข้น อายุรเวททางร่างกาย ไม่เสมอไป นำ สู่ความสำเร็จที่ต้องการ สถานการณ์จะคล้ายกับ การบำบัดการพูด สำหรับผู้ป่วย Allan-Herndon-Dudley แม้ว่าการลดความสามารถในการพูดจะดีขึ้นได้ด้วยการฝึกฝนอย่างเข้มข้น แต่การรักษาก็ไม่เสมอไป นำ ไปสู่ความสำเร็จเนื่องจากความบกพร่องทางจิตในระดับสูงของผู้ได้รับผลกระทบ ความขุ่นมัวในตัวผู้ป่วยเองรวมถึงภาระที่หนักอึ้งของทั้งครอบครัวเป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดในการรักษากลุ่มอาการอัลลัน - เฮิร์นดอน - ดัดลีย์ กล้ามเนื้อกระตุกและการเคลื่อนไหวของแขนขาที่ไม่ได้รับอิทธิพลสามารถรักษาได้ด้วย การบริหาร of ผ่อนคลายกล้ามเนื้อ. ภาวะแทรกซ้อนจะเห็นได้จากผลข้างเคียงที่รุนแรงบางครั้งของ ยาเสพติด. ความเหนื่อยล้าจะมีการกล่าวถึงความรู้สึกอ่อนเพลียและไม่สบายโดยทั่วไปนอกเหนือจากความเครียดในระบบทางเดินอาหาร การใช้ relanxants ในระยะยาวยังสร้างความเสียหายให้กับ ตับ และไต หากละเว้นการรักษา Allan-Herndon-Dudley syndrome บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะไม่สามารถก้าวหน้าอย่างมีนัยสำคัญในแง่ของความสามารถทางจิตหรือการเคลื่อนไหวของพวกเขา

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในหลาย ๆ กรณีการรักษาโดยตรงของ Allan-Herndon-Dudley syndrome ไม่สามารถทำได้ ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงเป็นไปตามอาการเป็นหลักโดยกำหนดเป้าหมายไปที่อาการของแต่ละบุคคลและความล่าช้า ตามกฎแล้วผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์หากเด็กมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง สิ่งนี้สามารถสังเกตเห็นได้ผ่าน ความเมื่อยล้า หรือต่อเนื่อง เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้า. นอกจากนี้คำแนะนำทางการแพทย์ยังจำเป็นหากมีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและการเคลื่อนไหวเนื่องจากกลุ่มอาการของ Allan-Herndon-Dudley หากไม่ได้รับการรักษา ในวัยเด็กความรู้สึกไม่สบายอย่างมีนัยสำคัญและข้อ จำกัด อาจส่งผลให้เข้าสู่วัยผู้ใหญ่ ควรปรึกษาแพทย์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากผู้ป่วยไม่สามารถพูดได้ การรักษายังจำเป็นสำหรับการหดเกร็งของกล้ามเนื้อ หากเป็นกรณีฉุกเฉินเฉียบพลันสามารถไปโรงพยาบาลได้โดยตรงหรือเรียกรถพยาบาลก็ได้ ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการอัลลัน - เฮิร์นดอน - ดัดลีย์ได้รับการรักษาโดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนส่วนบุคคลจะต้องได้รับการตรวจสอบและปฏิบัติโดยผู้เชี่ยวชาญหรือนักบำบัดโรคนั้น ๆ

การรักษาและบำบัด

AHDS เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาได้อย่างมีสาเหตุ เนื่องจากไม่มีวิธีการรักษาใดที่สามารถแก้ไขสาเหตุหลักได้จึงยังไม่สามารถรักษาโรคได้จนถึงปัจจุบัน ในขณะเดียวกันความก้าวหน้าในด้านยีน การรักษาด้วย แนะนำว่าแนวทางการบำบัดด้วยยีนจะได้รับการอนุมัติสำหรับการใช้งานทางคลินิกในไม่ช้า ขอบเขตที่ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะได้รับประโยชน์จากการอนุมัติยังไม่ได้รับการชี้แจงเพิ่มเติม ในปัจจุบันยังไม่มีตัวเลือกการรักษาที่เป็นมาตรฐานหรือเป็นมาตรฐานสำหรับผู้ป่วย AHDS แม้ว่าจะอยู่ในบริเวณที่มีอาการก็ตาม การรักษาด้วย. หลายปีที่ผ่านมานักวิจัยได้พิจารณา การบริหาร ของ TRIAC เพื่อเป็นทางเลือกในการรักษาตามอาการที่เหมาะสม TRIAC เป็นฮอร์โมนไทรอยด์ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก triiodothyroacetate การบริหารฮอร์โมนได้ดำเนินการในการทดลองทางคลินิกในเด็กที่ได้รับผลกระทบ แต่ไม่สามารถให้ผลลัพธ์ที่มองเห็นได้ ผลการศึกษาไม่จำเป็นต้องสรุปได้เนื่องจากการบริหารฮอร์โมนเริ่มค่อนข้างช้า ในปี 2014 TRIAC ยังคงได้รับการพิจารณาว่าเป็นตัวเลือกการรักษาที่ดีที่สุดด้วยเหตุนี้ ในกรณีหนึ่งการพัฒนามอเตอร์และจิตใจที่ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญได้รับการบันทึกไว้ในปี 2014 ระหว่างการรักษาด้วย TRIAC การบำบัดเริ่มต้นกับผู้ได้รับผลกระทบในวัยเด็กตอนต้น ดังนั้นผลการศึกษาในปัจจุบันระบุว่าเวลาเริ่มต้นการบำบัดสำหรับผู้ป่วย AHDS มีผลต่อผลการบำบัดที่ไม่ควรมองข้ามการบำบัดแบบสนับสนุนเช่นการประกอบอาชีพและ กายภาพบำบัด or การแทรกแซงในช่วงต้น สามารถใช้ในทางทฤษฎีเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตและความสามารถของผู้ป่วยได้ อย่างไรก็ตามมีหลักฐานเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับประสิทธิภาพของแนวทางดังกล่าวในบริบทของผู้ป่วย AHDS

Outlook และการพยากรณ์โรค

อันเป็นผลมาจาก Allan-Herndon-Dudley syndrome ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะได้รับการร้องเรียนที่แตกต่างกันหลายประการ ก่อนอื่นบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง นั่นหมายความว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจไม่สามารถทำกิจกรรมหรือเล่นกีฬาตามปกติได้อีกต่อไปโดยไม่ยาก ในทำนองเดียวกันมีความล่าช้าอย่างมากในการพัฒนาจิตใจและอุปกรณ์เคลื่อนที่ ของผู้ป่วย สมาธิ มีความบกพร่องและลดลงอย่างมีนัยสำคัญ รุนแรง ตะคิว ในกล้ามเนื้อยังคงเกิดขึ้นบ่อยครั้งส่งผลให้เกิดการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจหรือ กระตุก. ในขณะที่กลุ่มอาการของ Allan-Herndon-Dudley ดำเนินไปผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่สามารถพูดได้ ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยจึงถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญโดยกลุ่มอาการและคุณภาพชีวิตจะลดลง ในบางกรณีผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน โดยปกติจะไม่สามารถรักษาโรคอัลลัน - เฮิร์นดอน - ดัดลีย์ได้ด้วยสาเหตุ ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงเป็นไปตามอาการเท่านั้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับวิธีการรักษาที่หลากหลายซึ่งไม่เป็นเช่นนั้น นำ ไปสู่แนวทางเชิงบวกของโรคในทุกกรณี ในบางกรณีอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการของ Allan-Herndon-Dudley

การป้องกัน

AHDS สามารถป้องกันได้โดยผ่านทาง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. ตัวอย่างเช่นพาหะของการกลายพันธุ์สามารถเลือกที่จะไม่มีลูกของตัวเองได้

การดูแลติดตาม

ความจำเป็นในการติดตามผลในกลุ่มอาการ Allan-Herndon-Dudley ที่เกิดจากพันธุกรรมมีผลต่อทารกเพศชายเท่านั้น ปัญหาคือไม่มีการรักษาที่เหมาะสมสำหรับความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ ผลกระทบที่รุนแรงที่เกิดจากความบกพร่องของตัวส่งฮอร์โมนไทรอยด์แทบจะไม่สามารถปรับปรุงได้ ความพยายามที่จะบรรเทาทุกข์สำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบโดยการให้ยาไทรอยด์ชนิดพิเศษ ฮอร์โมน ล้มเหลว. ปัญหาอยู่ที่ ฐาน ของโรคมักเกิดขึ้นแล้วในร่างกายของมารดา ก่อให้เกิดความเสียหายอย่างยาวนานต่อเด็กในครรภ์ ด้วยวิธีนี้การรักษาจะมาช้าเกินไปกล่าวคือหลังคลอด ในระหว่างการดูแลหลังคลอดสามารถรักษาได้เฉพาะความเสียหายที่มีอยู่แล้วเท่านั้น อย่างไรก็ตามมีความหวัง ในปี 2014 มีรายงานกรณีที่ทารกที่ได้รับผลกระทบจาก Allan-Herndon-Dudley syndrome ได้รับการรักษาด้วย TRIAC เรียบร้อยแล้ว การดูแลติดตามผลยังคงมีความจำเป็นเนื่องจากเด็กไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างน้อยอาการของเขาก็บรรเทาลง สาเหตุหนึ่งของโรค Allan-Herndon-Dudley คือความบกพร่อง เลือด-สมอง อุปสรรค. นั่นคือสิ่งที่การศึกษาของโรงพยาบาล Cedars-Sinai แนะนำ มีข้อบกพร่อง เลือด-สมอง อุปสรรคป้องกัน ฮอร์โมนไทรอยด์ จากการทำงาน นี่ก็เป็นความจริงเช่นกัน ฮอร์โมนไทรอยด์ บริหารหลังจากเด็กเกิด เป็นไปได้ว่าเทคโนโลยีชีวภาพหรือการวิจัยทางพันธุกรรมสามารถให้วิธีแก้ไขได้ ในขณะนี้ความพยายามทั้งหมดในการรักษาล้มเหลว นอกจากนี้ยังส่งผลกระทบต่อการดูแลเด็กที่ได้รับความเสียหายรุนแรง

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Allan-Herndon-Dudley syndrome เป็นโรคร้ายแรง สภาพ ที่ยังไม่สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตามผู้ปกครองยังสามารถดำเนินการบางอย่างเพื่อช่วยในการบำบัดได้ อันดับแรกปกติ การฝึกอบรมความรู้ความเข้าใจ และการออกกำลังกายเป็นสิ่งสำคัญ การบำบัดแบบครบวงจรซึ่งอาจประกอบด้วยการฝึกการพูดและการอ่าน แต่ยังรวมถึงการออกกำลังกายสมองทั่วไปด้วยทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการนอกจากนี้ยังสามารถรวมการออกกำลังกายจาก อายุรเวททางร่างกาย. การฝึกอบรมจะต้องได้รับการปรับแต่งให้เข้ากับรูปแบบอาการเป็นรายบุคคล ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่า มาตรการ ได้รับการคัดเลือกอย่างเหมาะสมที่สุดและเด็กจะไม่ถูกเรียกเก็บภาษีมากเกินไป ในกรณีที่มีความผิดปกติทางจิตอย่างรุนแรงเด็กอาจต้องการการช่วยเหลืออย่างถาวรในชีวิตประจำวัน บริการดูแลผู้ป่วยนอกสามารถช่วยบรรเทาทุกข์ที่สำคัญสำหรับผู้ปกครอง สิ่งที่สำคัญไม่แพ้กันคือการรักษาผู้ป่วยในซึ่งสามารถได้รับการสนับสนุนที่บ้านเป็นประจำ การตรวจสอบ ของอาการ ผู้ปกครองควรขอคำปรึกษาทางจิตวิทยาและหากจำเป็นให้เข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองเนื่องจากการติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจากโรคจะช่วยให้รับมือได้ง่ายขึ้นนอกจากนี้ผู้ปกครองมักจะได้รับคำแนะนำที่สำคัญในการจัดการกับ เด็กป่วย.