โปรตีนโทรโปไมโอซินส่วนใหญ่พบในกล้ามเนื้อลายและมีส่วนร่วมในการหดตัวของกล้ามเนื้อ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสามารถส่งผลกระทบต่อโครงสร้างของโทรไมโอซิน โมเลกุล ผลิตขึ้นทำให้เกิดโรคหลายชนิดรวมถึงรูปแบบต่างๆ cardiomyopathy เช่นเดียวกับ arthrogryposis multiplex congenita และ nemaline myopathy
Tropomyosin คืออะไร?
Tropomyosin เป็นโปรตีนที่พบในร่างกายมนุษย์เป็นหลักในกล้ามเนื้อโครงร่าง นักชีวเคมีเคนเน็ ธ เบลีย์อธิบายโปรตีนเป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 1946 กล้ามเนื้อเดียวประกอบด้วยหลายส่วน เส้นใยกล้ามเนื้อ มัดซึ่งประกอบด้วยเส้นใยกล้ามเนื้อ เส้นใยแต่ละเส้นไม่ได้ประกอบด้วยเซลล์กล้ามเนื้อแยกส่วนอย่างชัดเจน แต่เป็นเนื้อเยื่อที่มีนิวเคลียสของเซลล์จำนวนมาก ภายในหน่วยเหล่านี้ myofibrils เป็นตัวแทนของเส้นใยที่ละเอียดกว่า ส่วนตัดขวางเรียกว่า sarcomeres ผ้าถุงประกอบด้วยเส้นสองประเภทที่สลับกันสลับกันเช่นเดียวกับในเกียร์หรือซิป เส้นเหล่านี้บางส่วนเป็นไมโอซินและอีกเส้นมีความซับซ้อนของแอกตินและโทรไมโอซิน ในคอมเพล็กซ์นี้แอกติน โมเลกุล สร้างโซ่ที่หนาขึ้นรอบ ๆ ซึ่งมีลมโทรโปไมโอซินสองเส้น
กายวิภาคศาสตร์และโครงสร้าง
Tropomyosin ประกอบด้วยสองส่วน: αและβ กลุ่มอาคารทั้งสองมีทั้งหมด 568 กรดอะมิโนซึ่ง 284 คือα-tropomyosin และ 284 เป็นβ-tropomyosin เหล่านี้ กรดอะมิโน แต่ละเส้นต่อกันเป็นโซ่ยาวในที่สุดก็รวมตัวกันเป็นโมเลกุลขนาดใหญ่ที่มีรูปร่างคล้ายแท่ง ลำดับของ กรดอะมิโน และโครงสร้างของโปรตีนถูกกำหนดทางพันธุกรรม ในมนุษย์ยีนต่อไปนี้มีหน้าที่ในสิ่งนี้: TPM1 บนโครโมโซมที่ 15, TPM2 บนโครโมโซมตัวที่ 9, TPM3 บนโครโมโซมตัวแรกและ TMP4 บนโครโมโซมที่ 19 เส้นใยของโทรโปไมโอซิน (มีหน่วยย่อยทั้งสอง) ลมรอบ ๆ เส้นใยแอกตินที่หนาขึ้นในกล้ามเนื้อโครงร่างที่มีลาย ที่แนบมาด้วยก็คือ นินโปรตีนอีกชนิดหนึ่ง
หน้าที่และบทบาท
Tropomyosin จำเป็นสำหรับการหดตัวของกล้ามเนื้อโครงร่าง เมื่อกระแสประสาทมาถึงกล้ามเนื้อสิ่งกระตุ้นไฟฟ้าจะแพร่กระจายผ่าน sarcolemma และ T-tubules ในที่สุดนำไปสู่การปลดปล่อย แคลเซียม ไอออนในเรติคูลัม sarcoplasmic ไอออนผูกชั่วคราวกับ นินซึ่งตั้งอยู่บนเส้นใยโทรโมโยซิน เป็นผลให้ไฟล์ แคลเซียม ไอออนเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติทางกายภาพของโมเลกุล นิน ขยับเล็กน้อยบนพื้นผิวและเคลื่อนออกจากบริเวณที่ไมโอซินสามารถผูกได้ ไมโอซินสร้างเส้นใยเสริมให้กับคอมเพล็กซ์แอกติน / โทรไมโอซิน ในตอนท้ายของเส้นใยไมโอซินมีสองหัวที่เรียกว่า หัวไมโอซินสามารถจับกับไซต์ของเส้นใยแอกตินซึ่งตอนนี้โทรโปนินไม่ถูกครอบครองอีกต่อไป หลังจากเชื่อมต่อกับเส้นใยแล้วหัวไมโอซินจะพลิกกลับดังนั้นจึงดันตัวเองระหว่างเส้นใยแอคติน / โทรไมโอซินซึ่งจะทำให้ sarcomere สั้นลง ในเวลาเดียวกันกระบวนการนี้ไม่เพียงเกิดขึ้นใน sarcomere เดียว แต่ในหลาย ๆ การหดตัวจำนวนมากจึงทำให้เกิด เส้นใยกล้ามเนื้อและทำให้กล้ามเนื้อโดยรวมหดตัว ในกระบวนการนี้สัญญาณประสาทหนึ่งเส้นมักจะไประคายเคืองเส้นใยกล้ามเนื้อหลายร้อยเส้น ผลอ่อนของ อะดีโนซีน triphosphate (ATP) ช่วยให้ myosin หัว เพื่อแยกออกจากแอกตินอีกครั้ง การหดตัวของกล้ามเนื้อเรียบแตกต่างกันบ้าง ในมนุษย์กล้ามเนื้อเรียบล้อมรอบอวัยวะหรือเกิดขึ้นในผนังของ เลือด เรือ. สามารถหดตัวได้รุนแรงกว่ากล้ามเนื้อลาย ในขณะที่กล้ามเนื้อโครงร่างมีโครงสร้างที่เป็นริ้ว แต่กล้ามเนื้อเรียบจะสร้างพื้นผิวเรียบซึ่งประกอบด้วยเซลล์แต่ละเซลล์ นอกจากแอกตินและโทรไมโอซินแล้วกล้ามเนื้อเรียบยังมีอีกสองอย่าง โปรตีน, caldesmon และ caldesmon ซึ่งปฏิสัมพันธ์มีผลต่อความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ Tropomyosin ทำหน้าที่หลักในใจเย็น นอกจากนี้โทรไมโอซินยังมีบทบาทในกระบวนการทางชีววิทยาอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นดูเหมือนว่าจะมีอิทธิพลต่อการจับตัวของแอกตินในโครงร่างเซลล์และมีผลต่อการแบ่งเซลล์
โรค
โรคหนึ่งที่อาจเกี่ยวข้องกับ tropomyosin คือ hypertrophic cardiomyopathy. นี่คือ หัวใจ โรคที่ sarcomeres (ส่วนในเส้นใยกล้ามเนื้อ) หนาขึ้นซึ่งส่งผลต่อความหนาโดยรวมของเส้นใยกล้ามเนื้อเป็นผลให้อาการต่างๆเช่นความรู้สึกกดดันใน หน้าอก, เวียนหัว, หายใจถี่, เป็นลมหมดสติและ โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ การโจมตีของ pectoris อาจพัฒนาขึ้น ในกรณีนี้เกิดจากปัญหาการทำงานของไฟล์ หัวใจ กล้ามเนื้อ. สาเหตุส่วนใหญ่ (40-60%) ของ hypertrophic cardiomyopathy อยู่ในยีน: การเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) นำ ข้อผิดพลาดในรหัสพันธุกรรมและดังนั้นการสังเคราะห์ที่บกพร่องของ โปรตีน. นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่างๆ โปรตีน ที่ แต่งหน้า เส้นใยกล้ามเนื้อ ในคาร์ดิโอไมโอแพทีที่ จำกัด มีการแข็งตัวของ หัวใจ กล้ามเนื้อ. สาเหตุคือส่วนเกิน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. cardiomyopathy ที่ จำกัด นำไปสู่ หัวใจล้มเหลวซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะมีลักษณะเฉพาะคือ การหายใจ ปัญหาอาการบวมน้ำแห้ง ไอ, ความเมื่อยล้า, อ่อนเพลีย, เวียนหัว, เป็นลมหมดสติ, ใจสั่นและอื่น ๆ ปัญหาการย่อยอาหาร. โดยทั่วไปบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะสับสนและทุกข์ทรมานจาก หน่วยความจำ ปัญหาหรือข้อ จำกัด ในประสิทธิภาพการรับรู้ cardiomyopathy ที่ขยายตัวอาจเป็นผลมาจากความบกพร่องของยีน tropomyosin หากโรคหัวใจนี้แสดงออกมาก็มักจะมาพร้อมกับทั่วโลก หัวใจล้มเหลว และ / หรือภาวะหัวใจล้มเหลวด้านซ้ายแบบก้าวหน้า นอกจากนี้ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ emboli และ ภาวะหัวใจวาย อาจเห็นได้ชัด ความผิดปกติอื่น ๆ อีกสองอย่างที่อาจเกี่ยวข้องกับ tropomyosin ซึ่งบางส่วนเกิดจากการกลายพันธุ์คือ nemalin myopathy ซึ่งกล้ามเนื้ออาจได้รับผลกระทบในหลาย ๆ วิธีและ arthrogryposis multiplex congenita ซึ่ง ข้อต่อ ทำให้แข็ง อย่างไรก็ตามความผิดปกติทั้งหมดนี้อาจเกิดจากสาเหตุอื่น ๆ การกลายพันธุ์ที่ยีน tropomyosin แสดงถึงความเป็นไปได้เพียงอย่างเดียว
