โรค Farber: สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Farber เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากมากซึ่งทำให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายอย่างรุนแรงและนำไปสู่ความตาย ทารกแรกเกิดจะเกิดโรคได้ก็ต่อเมื่อพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคเดียวกัน ยีน. เนื่องจากไม่มีความเฉพาะเจาะจง การรักษาด้วย สำหรับโรคนี้ปัจจุบันรักษาไม่หาย

โรคฟาร์เบอร์คืออะไร?

โรคฟาร์เบอร์เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่รักษาไม่หาย ในทางการแพทย์มีชื่อเรียกหลายชื่อสำหรับโรคนี้: Farber disease, Farber syndrome, ceramodase deficiency หรือแพร่กระจาย lipogranulomatosis Farber syndrome ได้รับการตั้งชื่อตาม Sidney Farber นักพยาธิวิทยาชาวอเมริกัน (1903-1973) ซึ่งเป็นผู้ค้นพบและอธิบายโรคนี้ โรคนี้เป็นความผิดปกติของไลโซโซมทางพันธุกรรม ความผิดปกติภายในเซลล์ในไลโซโซมเป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบในการจัดเก็บของเสียที่เป็นอันตรายในร่างกายในระยะยาว เนื่องจากมีผู้ป่วย Farber เพียงไม่กี่รายทั่วโลกจึงยังไม่เข้าใจโรคนี้ ผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตในวัยเด็ก แต่มักเกิดก่อนอายุสามขวบ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค Farber เป็นการกลายพันธุ์ของ ASAH ยีน. การกลายพันธุ์จะถูกส่งผ่าน autosomal ถอยจากรุ่นพ่อแม่ไปยังลูกหลาน ASAH ยีน ถูกเข้ารหัสสำหรับไฟล์ เอนไซม์ ceramidase และ acid ceramidase อย่างไรก็ตามหากยีนเกิดการกลายพันธุ์แสดงว่าไม่มีกิจกรรมของ ceramidase และ acid ceramidase Acid ceramidase เป็นเอนไซม์ที่รับผิดชอบไลโซโซมไฮโดรเลส ด้วยการมีส่วนร่วมของเอนไซม์ ceramidase ไฮโดรเลสเป็นตัวเร่งปฏิกิริยาที่ไลปิดเซราไมด์จะถูกแยกออกเป็นอะมิโน แอลกอฮอล์ สฟิงโกซีนและกรดไขมัน ในผู้ป่วย Farber กระบวนการนี้ถูกรบกวนอย่างแม่นยำ ดังนั้นเซราไมด์ของผลิตภัณฑ์เริ่มต้นจึงยังคงไม่ถูกแยกออกในเซลล์และจะถูกเก็บไว้ในระยะยาว ในสภาพดั้งเดิมเซราไมด์เป็นของเสียสำหรับร่างกายเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมขัดขวางไม่ให้แปรรูปเป็นผลิตภัณฑ์ขั้นสุดท้ายที่จำเป็น ดังนั้น Farber syndrome จึงเป็นของโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของการเผาผลาญอาจทำให้เกิดอาการต่าง ๆ ซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย นอกจากนี้ในโรค Farber เวลาที่เริ่มมีอาการของโรคจะแตกต่างกันไปมาก: ในผู้ป่วยบางรายอาการแรกจะปรากฏในวัยเด็กในขณะที่คนอื่น ๆ อาการจะปรากฏในวัยเด็ก ในบางกรณีโรคจะไม่ปรากฏชัดเจนจนกว่าจะเข้าสู่วัยแรกรุ่น

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

หลักสูตรของโรคแตกต่างกันไป เมื่อสัญญาณแรกของโรคปรากฏในวัยเด็กพวกเขามักจะปรากฏตัวครั้งแรกในความผิดปกติของมอเตอร์ ตัวอย่างเช่นทารกไม่สามารถยืดแขนขาหรือขาได้และมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว สัญญาร่วมยังสามารถก่อให้เกิด ความเจ็บปวดซึ่งต้องได้รับการรักษาด้วย ยาแก้ปวด. นอกจากนี้ก้อนบริเวณช่องท้องอาจก่อตัวขึ้นในอวัยวะหรือ ข้อต่อ ตั้งแต่อายุยังน้อย ก้อนที่อยู่ใต้ ผิว ยังสามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า ในทารกการเปลี่ยนแปลงของ กล่องเสียง ยังเป็นเรื่องปกติของโรคเฟเบอร์ ทั่วไป คำศัพท์สำหรับการเปลี่ยนแปลงของกล่องเสียงคือกล่องเสียง (laryngomalacia) ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดการเปลี่ยนแปลงของกล่องเสียงทำให้ทางเดินหายใจแคบลงด้วยการติดเชื้อทางเดินหายใจและ ออกซิเจน การขาดเช่นเดียวกับการให้อาหารที่บกพร่องด้วยการรบกวนการเจริญเติบโต อย่างไรก็ตาม ขนาดสั้น นอกจากนี้ยังเป็นสัญญาณทั่วไปของโรค Faber ที่เป็นอิสระจากกล่องเสียง สัญญาณอื่น ๆ ของโรค Faber ได้แก่ ความทึบของกระจกตาและความผิดปกติของระบบประสาท ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับไฟล์ ม้าม และ ตับ เพื่อขยาย กล่าวกันว่า Hepatosplenomegaly เกิดขึ้นเมื่ออวัยวะทั้งสองขยายในเวลาเดียวกัน ความตายอาจเกิดขึ้นเร็วที่สุดเมื่ออายุ 1 ปีหากโรคดำเนินไปอย่างรุนแรงหรือล่าช้าในการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค

Farber syndrome สามารถตรวจพบและวินิจฉัยได้เร็วมาก การวินิจฉัยทำได้โดยการวัดการทำงานของเอนไซม์ของ ceramidase หรือโดยการวัดการย่อยสลายเซราไมด์ การย่อยสลายเซราไมด์เกิดขึ้นใน เม็ดเลือดขาว หรือเพาะเลี้ยง ผิว ไฟโบรบลาสต์ การวินิจฉัยก่อนคลอด สามารถทำได้ในกรณีที่สงสัยเช่นเมื่อทราบว่าโรคมีอยู่ในบรรพบุรุษ

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ของโรค Farber การเสียชีวิตจะเกิดขึ้น ไม่สามารถรักษาโรคได้ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นในระหว่างการเกิดโรคแตกต่างกันไปมาก อย่างไรก็ตามอาการเกิดขึ้นแล้วในช่วงต้น ในวัยเด็กเพื่อให้ผู้ป่วยไม่สามารถขยับแขนขาได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป ส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด อย่างรุนแรงในชีวิตประจำวัน ผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากบุคคลอื่น ในหลายกรณี, ความเจ็บปวด ยังเกิดขึ้นแม้ว่าจะสามารถรักษาได้ด้วยความช่วยเหลือของ การบำบัดความเจ็บปวด. เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงใน กล่องเสียงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการติดเชื้อทางเดินหายใจซึ่งสามารถ นำ สู่ความตาย ขนาดสั้น ยังเกิดขึ้นในโรค Farber ทำให้ชีวิตของผู้ป่วยยากขึ้น นอกจากนี้ไฟล์ ตับ และ ม้าม อาจจะขยายใหญ่ขึ้น การรักษาโรคเป็นไปไม่ได้ ในกรณีส่วนใหญ่, ยาแก้ปวด ถูกนำมาใช้เพื่อให้ชีวิตประจำวันสามารถใช้งานได้ ในกรณีที่มีความผิดปกติหรือความผิดปกติสามารถใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อบรรเทาโรคได้ ในกรณีนี้ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ไขกระดูก การโยกย้าย สามารถ จำกัด อาการได้เช่นกัน แต่ไม่สามารถรักษาโรค Farber ได้อย่างสมบูรณ์

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

น่าเสียดายที่โรคฟาร์เบอร์ไม่สามารถรักษาหรือป้องกันได้โดยตรง ในที่สุดก็นำไปสู่การเสียชีวิตของเด็กก่อนที่จะถึงอายุหนึ่งขวบ ในกรณีนี้ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กมีข้อ จำกัด ด้านการเคลื่อนไหวและจิตใจ การเคลื่อนไหวของเด็กยังถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญ เนื่องจากมีอาการรุนแรง ความเจ็บปวดเด็กหลายคนร้องไห้อย่างต่อเนื่องและมีก้อนเล็ก ๆ เกิดขึ้นใต้ ผิว. นอกจากนี้การรักษาทางการแพทย์ยังจำเป็นสำหรับการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ สิ่งเหล่านี้จะเห็นได้ชัดเจนโดยหนัก การหายใจ ของเด็ก นอกจากนี้ยังมี ขนาดสั้น และการรบกวนโดยทั่วไปของพัฒนาการและการเจริญเติบโต โรคฟาร์เบอร์สามารถวินิจฉัยได้โดยอายุรแพทย์หรือกุมารแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน นอกจากนี้พ่อแม่และญาติหลายคนยังต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจด้วย นอกจากนี้ยังสามารถขอได้โดยตรงที่โรงพยาบาล หากอาการของโรค Farber เกิดขึ้นอย่างรุนแรงและเป็นอันตรายต่อชีวิตของเด็กต้องแจ้งแพทย์ฉุกเฉินไม่ว่าในกรณีใด ๆ

การรักษาและบำบัด

ไม่มีประสิทธิภาพ การรักษาด้วย สำหรับโรค Farber ยัง อาการจะได้รับการรักษาตามอาการด้วยยาแก้ปวดและ glucocorticoids. หลังยับยั้งปฏิกิริยาการอักเสบและช่วยควบคุมการเผาผลาญของเซลล์ ด้วยความช่วยเหลือของการทำศัลยกรรมพลาสติกสามารถแก้ไขความผิดปกติอย่างรุนแรงในร่างกายได้ ด้วยวิธีเหล่านี้อาการต่างๆจะบรรเทาลง ในระดับหนึ่งการรักษาทำให้ชีวิตของผู้ป่วยง่ายขึ้น อย่างไรก็ตามโรคจะดำเนินไปตามกาลเวลา ปัจจุบัน ไขกระดูก การโยกย้าย ถือสัญญาในการบรรเทาและปรับปรุงโรค มี 50 กรณีที่เป็นที่รู้จักทั่วโลกซึ่ง ไขกระดูก การโยกย้าย ได้รับการดำเนินการเรียบร้อยแล้ว ขั้นตอนนี้สามารถรักษาโรคได้ในระยะยาวหรือไม่นั้นยังไม่ชัดเจนในขณะนี้

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรค Farber มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยมาก โรคนี้เกิดขึ้นในกรณีที่หายากมากเท่านั้น แต่ส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนวัยอันควรในเอกสารทุกรายจนถึงปัจจุบัน ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีพ่อแม่ที่ทั้งสองมีความบกพร่องทางพันธุกรรมเหมือนกัน ยีน ASAH มีการกลายพันธุ์ทั้งในบิดาผู้ให้กำเนิดและมารดาผู้ให้กำเนิด นั่นหมายความว่ายีนที่มีข้อบกพร่องได้รับการถ่ายทอดไปแล้วในครรภ์ระหว่างกระบวนการพัฒนาของเด็กในครรภ์ ส่งผลให้เด็กแรกเกิดต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของระบบเผาผลาญขั้นรุนแรงอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ความผิดปกตินี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้เนื่องจากไม่มีทางเลือกทางการแพทย์ ด้วยเหตุผลทางกฎหมายจนถึงขณะนี้นักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้รับอนุญาตให้ยุ่งเกี่ยวกับมนุษย์ พันธุศาสตร์. นอกจากนี้ยังใช้กับโรคที่รุนแรง ดังนั้นจึงได้ทำการวิจัยและทดสอบ ยาเสพติดการบำบัดและวิธีการรักษาขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นของผู้ป่วย แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็ยังไม่มีการดูแลทางการแพทย์ที่เพียงพอหรือวิธีการรักษาแบบอื่นที่นำไปสู่การลดอาการหรือบรรเทาอาการที่มีอยู่ในระยะยาวได้ จนถึงปัจจุบันผู้ป่วยโรค Farber เสียชีวิตภายในสองสามปีแรกของชีวิต เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่การเสียชีวิตเกิดขึ้นในปีที่สามของชีวิตพวกเขาจึงไม่คาดว่าจะถึงวัยอนุบาล

การป้องกัน

การป้องกันโรคของฟาร์เบอร์ไม่สามารถทำได้เนื่องจากโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติหมายความว่าพ่อและแม่ทั้งสองต้องมียีนที่กลายพันธุ์เพื่อให้เด็กเกิดโรค นอกจากนี้อัลลีลที่มีข้อบกพร่องจะต้องอยู่บนทั้งสองชนิดที่คล้ายคลึงกัน โครโมโซม. ด้วยเหตุนี้โรค Morbus จึงหายากมาก และสามารถข้ามไปได้หลายชั่วอายุคนจนกว่าสมาชิกในครอบครัวแรกเกิดจะป่วย ลูกหลานของผู้ป่วยโรค Faber มีโอกาสเกิดโรคประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ แม้ว่าพ่อแม่จะสามารถส่งต่อโรคนี้ไปยังลูก ๆ ได้เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเด็กเองก็มักจะมีสุขภาพดี และหากมีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่เป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องลูก ๆ ของพวกเขาก็ยังคงมีสุขภาพดี แต่พวกเขาสามารถส่งต่อยีนที่มีข้อบกพร่องไปยังลูกหลานได้

การติดตามผล

โรคมะเร็งรังไข่ ติดตามหลัง การรักษาด้วย เสร็จสิ้นแล้วมุ่งเน้นไปที่การตรวจหาการกลับเป็นซ้ำของเนื้องอก การตรวจสอบ และรักษาผลข้างเคียงของการบำบัดช่วยเหลือผู้ป่วยที่มีปัญหาทางจิตใจและสังคมและปรับปรุงและรักษาคุณภาพชีวิต หลังการบำบัดแนะนำให้ไปตรวจสุขภาพกับนรีแพทย์ทุกๆสามเดือน การตรวจสุขภาพจะต้องใช้เวลานานแค่ไหนขึ้นอยู่กับการประเมินของแพทย์ผู้ทำการรักษา โดยปกตินรีแพทย์จะเริ่มการตรวจสุขภาพด้วยการอภิปรายโดยละเอียดซึ่งปัญหาทางจิตใจสังคมและเรื่องเพศมีความเกี่ยวข้องนอกเหนือจากการร้องเรียนทางร่างกาย หลังจากนั้นนรีแพทย์มักจะทำการผ่าตัด การตรวจทางนรีเวช และ เสียงพ้น การตรวจสอบ. ผู้ป่วยที่ไม่พบอาการใด ๆ ไม่จำเป็นต้องได้รับการตรวจพิเศษเพิ่มเติม หากมีอาการเกิดขึ้นในระหว่างขั้นตอนเช่นเส้นรอบวงท้องเพิ่มขึ้นเนื่องจาก น้ำ การกักเก็บหรือหายใจถี่การตรวจเพิ่มเติมรวมถึง CT, MRI หรือ PET / CT อาจเป็นประโยชน์ การร้องเรียนที่เกิดขึ้นในระหว่างการดำเนินโรคควรได้รับการพิจารณาอย่างจริงจังโดยผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบและหารือกับนรีแพทย์ที่รักษา การบำบัดของ มะเร็งรังไข่ มักจะรวมถึงการผ่าตัดที่รุนแรง ดังนั้นควรใช้การตรวจสอบการควบคุมเพื่อให้สามารถรับรู้และรักษาผลที่เป็นไปได้ของการดำเนินการในระยะเริ่มต้น ผลข้างเคียงที่จำเป็น ยาเคมีบำบัด นอกจากนี้ยังสามารถติดตามได้โดยการตรวจสุขภาพตามปกติ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

โรคเฟเบอร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งถือว่ารักษาไม่หายและมักนำไปสู่การเสียชีวิต ในวัยเด็ก. เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้ มาตรการ ที่มีผลเชิงสาเหตุ คู่รักที่มีครอบครัว Faber syndrome เกิดขึ้นแล้วสามารถแสวงหามนุษย์ได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ก่อนเริ่มสร้างครอบครัว ในระหว่างการปรึกษาหารือนี้พวกเขาจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่ลูกหลานของพวกเขาจะได้รับความผิดปกตินี้และความเครียดที่พวกเขาจะต้องเตรียมพร้อมในกรณีนี้ เด็กที่เป็นโรคเฟเบอร์มักจะเสียชีวิตตั้งแต่ยังเป็นทารก พ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบต้องคาดหวังว่าลูกจะอายุไม่ถึงสามขวบ ครอบครัวไม่ควรแบกรับภาระทางอารมณ์อันมหาศาลนี้เพียงลำพัง ญาติควรปรึกษานักจิตอายุรเวชหลังการวินิจฉัย ผู้ปกครองหลายคนพบว่ามีประโยชน์เช่นกัน คุย กับครอบครัวอื่น ๆ ในสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกัน เนื่องจากโรคเฟเบอร์พบได้น้อยมากจึงไม่มีกลุ่มสนับสนุนเฉพาะ อย่างไรก็ตามญาติของเด็กที่มีอาการรุนแรง โรคมะเร็ง เผชิญกับความเครียดที่คล้ายคลึงกัน การเป็นสมาชิกในกลุ่มดังกล่าวจึงมีประโยชน์ในการทำงานผ่านความเครียดในชีวิตประจำวันและรับมือได้ดีขึ้นด้วยความช่วยเหลือจากผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบ