เซลล์ทรงกลม โรคโลหิตจาง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีโรคโลหิตจางเป็นอาการสำคัญ โรคโลหิตจาง เนื่องมาจากอายุการใช้งานที่ลดลงของสีแดง เลือด เซลล์ซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องในเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง การบำบัดโรค ประกอบด้วยการลบไฟล์ ม้าม.
Spherocytosis คืออะไร?
Hemolytic anemias เป็นชนิดของ โรคโลหิตจาง ซึ่งอายุการใช้งานของสีแดง เลือด เซลล์ลดลงอย่างมาก ก โรคโลหิตจาง hemolytic ยังเป็นโรคโลหิตจาง spherocytic สภาพ เรียกอีกอย่างว่ากรรมพันธุ์ spherocytosis ซึ่งหมายความว่าเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องของโครงสร้างในสีแดง เลือด เซลล์. โรคโลหิตจางรูปแบบนี้เป็นโรคโลหิตจางที่พบบ่อยที่สุดในยุโรปกลาง ความชุกจะได้รับในฐานะผู้ได้รับผลกระทบหนึ่งรายในปี 2000 และสูงตาม ตามที่ผู้เชี่ยวชาญระบุว่าจำนวนคดีที่ไม่ได้รับการรายงานน่าจะสูงกว่านี้มาก ในกรณีส่วนใหญ่โรคโลหิตจาง spherocytic จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามในบางกรณีก็ยังสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ของยีนบางชนิดที่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ โรคโลหิตจางเซลล์เคียวซึ่งเป็นของฮีโมโกลบินและเกิดจากการก่อตัวของความผิดปกติ เฮโมโกลบินต้องแตกต่างจาก spherocythemia เช่นเดียวกับโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวโรคโลหิตจางของเซลล์ spherocytic เป็นของ anemias เม็ดเลือดแดงในร่างกาย โรคโลหิตจางในรูปแบบเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของส่วนประกอบของเซลล์สีแดง ในโรคโลหิตจางของเซลล์ทรงกลมข้อบกพร่องอยู่ในสเปกตรัมหรือแองคิรินของโครงร่างเซลล์
เกี่ยวข้องทั่วโลก
autosomal recessive และรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal มีอยู่ของโรคโลหิตจางของเซลล์ spherocytic ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติความบกพร่องเชิงสาเหตุเกี่ยวข้องกับสเปกตรัมของโปรตีนเมมเบรน ในโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นในทางกลับกันข้อบกพร่องอยู่ในแอนไครินโปรตีนเมมเบรน โปรตีน กล่าวถึงเป็นหนึ่งในองค์ประกอบหลักของ เม็ดเลือดแดง และมีส่วนร่วมในโครงสร้างของโครงร่างโครงร่างซึ่งควบคุมความสามารถในการซึมผ่านโดยเฉพาะ เนื่องจากความบกพร่องของเยื่อหุ้มเซลล์ทางพันธุกรรมทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสูญเสียรูปร่างที่ตั้งใจไว้ในตอนแรก รูปร่างไบคอนเคฟแบนของพวกมันกลายเป็นรูปทรงกลมที่มีแรงตึงผิวต่ำ ซึ่งจะช่วยลดความผิดปกติของ microspherocytes ซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญของความหนืดของเลือด ข้อบกพร่องของเมมเบรนยังทำให้ความสามารถในการซึมผ่านของเมมเบรนเพิ่มขึ้น ส่งผลให้มีการหมุนเวียนของไกลโคไลซิสและ ATP เพิ่มขึ้น อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงอายุการใช้งานของ microspherocytes จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากพวกมันยอมจำนนต่อ phagocytosis ที่เพิ่มขึ้นภายใน ม้าม. รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคโลหิตจาง spherocytic เป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโครโมโซม 8 ที่เกิดขึ้นไม่ว่าจะเป็นส่วนหนึ่งของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเป็นการกลายพันธุ์ใหม่
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
Spherocytic anemia ประกอบด้วยอาการลักษณะทางคลินิกหลายประการ spherocytes จะกลายเป็นความเสียหายก่อนการเผาผลาญทันทีที่ผ่าน ม้าม. ดังนั้นจึงมีการสลายเซลล์บางส่วนหรือแบบองค์รวม ม้ามของผู้ป่วยมักจะบวมอย่างรุนแรง รูปภาพสอดคล้องกับม้ามโต ในช่วง ตับ ทางเดินของเซลล์เพิ่มขึ้น บิลิรูบิน ผลิต ดังนั้นในระหว่างการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดระบบขับถ่ายจะทำงานหนักเกินไปและเป็นสาเหตุ ดีซ่าน เพื่อพัฒนา. ยิ่งโรคมีความรุนแรงมากเท่าไรก็จะยิ่งมีภาวะโลหิตจางตามมาด้วย ดีซ่าน. ผู้ป่วยมักจะได้รับความทุกข์ทรมานจาก โรคนิ่ว เนื่องจากส่วนเกินของ น้ำดี เม็ดสี เหล็ก ถูกเผาผลาญมากขึ้นในระหว่างการย่อยสลายเม็ดเลือดแดงและในระยะต่อไปอาจส่งผลให้มีการจัดเก็บธาตุเหล็กใน ตับซึ่งมักมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงเนื้อเยื่อตับแข็ง ภาวะโลหิตจางในผู้ป่วยมักเกี่ยวข้องกับ ความเมื่อยล้า, สภาวะเมื่อยล้า, ประสิทธิภาพที่ไม่ดีและสีซีดหรือ ปวดหัว. นอกจากนี้อาจเกิดอาการหายใจลำบากสมาธิยากหรือใจสั่นอย่างรุนแรง ในกรณีที่เริ่มมีอาการของโรคในระยะเริ่มต้นความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายอาจเกิดขึ้นในระหว่างการเกิดโรค ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในบริบทของการติดเชื้อบางอย่างอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางจากเซลล์ spherocytic เนื่องจากการจำลองแบบของ เม็ดเลือดแดง ใน ไขกระดูก ลดลงอย่างมาก วิกฤต hemolytic แสดงให้เห็นว่าส่วนใหญ่เป็น ไข้, หนาว, การไหลเวียนโลหิตยุบและ ความเจ็บปวด.
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
แพทย์ทำการวินิจฉัยโรคโลหิตจางของเซลล์สเฟียโรไซติกด้วยความช่วยเหลือของการตรวจทางห้องปฏิบัติการ การนับเม็ดเลือด แสดงภาวะโลหิตจาง normochromic และสัญญาณเม็ดเลือดแดงเช่นภาวะไขมันในเลือดสูงหรือลดลง แฮปโตโกลบิน และเพิ่มระดับ LDH สมาธิ ของฮีโมโลบินเพิ่มขึ้น นอกจากนี้การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ของเม็ดเลือดแดงสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่ง เม็ดเลือดแดง ไม่แสดงความสว่างใด ๆ จากส่วนกลางเนื่องจากรูปทรงกลม เมื่อแพทย์ทำการทดสอบพฤติกรรมการแตกของเม็ดเลือดแดงโดยใช้ โซลูชั่น ด้วยการลดลง ออสโมลาริตีเม็ดเลือดแดงทางพยาธิวิทยาแสดงความต้านทานการดูดซึมลดลง การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางในเซลล์ spherocytic ค่อนข้างดีเนื่องจากมีรูปแบบการรักษาที่มีแนวโน้มดีอยู่ในขณะนี้
ภาวะแทรกซ้อน
ในกรณีส่วนใหญ่ภาวะโลหิตจางจากเซลล์สเฟียโรไซติกส่งผลให้ม้ามเสียหายและไม่สบายตัว ในกรณีนี้ม้ามจะบวมและขยายใหญ่ขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วยและไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเจ็บ ในทำนองเดียวกันอาการของ ตับ สามารถ นำ ไปยัง ดีซ่าน ในผู้ป่วย นอกจากนี้ โรคนิ่ว ก็เกิดขึ้นซึ่ง นำ มีความแข็งแกร่งและไม่เป็นที่พอใจ ความเจ็บปวด ในผู้ป่วย ผู้ป่วยรู้สึกเหนื่อยและอ่อนล้าและไม่สามารถมีส่วนร่วมในชีวิตประจำวันได้อีกต่อไป ความสามารถในการรับมือของผู้ป่วย ความเครียด ยังลดลงอย่างมากอันเป็นผลมาจาก spherocytosis นอกจากนี้ยังมีสิ่งรบกวนใน สมาธิ และค่อนข้างรุนแรง อาการปวดหัว. หัวใจ อัตราจะเพิ่มขึ้นดังนั้นจึงไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะมีอาการใจสั่น ในทำนองเดียวกัน spherocytosis สามารถ นำ ต่อความผิดปกติของพัฒนาการในเด็ก ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมาน หนาว และ ไข้และอาจเกิดการยุบตัวของระบบไหลเวียนโลหิตในระหว่างที่ผู้ป่วยหมดสติ ในกระบวนการนี้อาจเกิดการบาดเจ็บอันเป็นผลมาจากการหกล้ม ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด spherocytosis นำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะต่างๆและทำให้เสียชีวิตได้ การรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา อย่างไรก็ตามระยะต่อไปของโรคขึ้นอยู่กับสาเหตุของ spherocytosis เป็นอย่างมาก
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
โรคโลหิตจางของเซลล์ทรงกลมไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเสมอไป เฉพาะเมื่อเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเท่านั้นที่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยและการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญ หากมีอาการผิดปกติที่บ่งบอกถึงภาวะโลหิตจางต้องปรึกษาแพทย์ภายในหนึ่งถึงสองสัปดาห์ถัดไป ถ้าหายใจถี่ เวียนหัว หรืออาการใจสั่นเกิดขึ้นได้แม้ในขณะที่ออกแรงเพียงเล็กน้อยควรปรึกษาแพทย์ภายในสัปดาห์เดียวกัน Globular cell anemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ดำเนินไปอย่างรวดเร็ว หากเริ่มการรักษาเร็วสามารถหลีกเลี่ยงผลกระทบทางจิตใจและร่างกายในระยะยาวได้ ในกรณีที่ไม่มีการรักษาโรคนี้จะนำไปสู่ปัญหาการไหลเวียนโลหิตปัญหาพัฒนาการและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือความตาย การติดเชื้อบางชนิดอาจทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ด้วยเหตุนี้ควรปรึกษาสำนักงานแพทย์แม้ว่าจะมีความสงสัยก็ตาม หากเกิดภาวะแทรกซ้อนผู้เผชิญเหตุคนแรกต้องโทรเรียกรถพยาบาลพลเรือน มาพร้อมกับ การปฐมพยาบาล มาตรการ จะต้องดำเนินการ การรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยแพทย์ประจำครอบครัวอายุรแพทย์หรืออายุรแพทย์โรคหัวใจขึ้นอยู่กับอาการและรูปแบบของสัญญาณของโรค
การรักษาและบำบัด
โรคโลหิตจางของเซลล์ทรงกลมไม่จำเป็นต้องมีขั้นตอนในการรักษาในทุกกรณี การบำบัดโรค ไม่บังคับตราบเท่าที่ไม่มีภาวะเม็ดเลือดแดงเกิดขึ้น หากอาการเม็ดเลือดแดงกำเริบอาจเกิดการตัดม้าม ขั้นตอนนี้เทียบเท่ากับขั้นตอนการผ่าตัดเอาม้ามออก หลังจากตัดม้ามแล้วชีวิตของเซลล์แดงโดยเฉลี่ยจะกลับมาเป็นปกติ ไม่ควรดำเนินการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อเอาม้ามออกกับเด็กที่อายุน้อยกว่าหกปี เด็กเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงในการเป็นโรค OPSI ซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ทราบกันดีของการตัดม้าม ภาวะแทรกซ้อนคือการบำบัดน้ำเสียอย่างรุนแรง สภาพ ที่สามารถนำไปสู่ ความล้มเหลวของ multiorgan และอาการโคม่าทำให้เสียชีวิตในกรณีที่รุนแรง การลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนนี้จำเป็นต้องได้รับการฉีดวัคซีนป้องกันโรคก่อนเช่น นิวโมคอคคัส, Haemophilus influenzae พิมพ์ B และ ไข้กาฬหลังแอ่น. ในกรณีที่รุนแรงเด็กอายุต่ำกว่าหกขวบอาจยังได้รับการผ่าตัด แต่ควรพยายามกำจัดม้ามออกเพียงบางส่วน ก่อนที่จะถอดม้ามของผู้ป่วยแพทย์ควรตัดการมีม้ามรองออกด้วย หากมีม้ามที่เป็นหลักประกันและไม่ได้ถูกตัดออกด้วยการตัดม้ามอาการทางคลินิกของผู้ป่วยจะยังคงอยู่
Outlook และการพยากรณ์โรค
หากต้องการการรักษามักจะมีการบรรเทาจาก สุขภาพ ความผิดปกติที่เกิดขึ้น โดยรวมแล้วสามารถอธิบายการพยากรณ์โรคของโรคได้ดี มีวิธีการรักษาหลายวิธีที่แพทย์สามารถใช้ได้ขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของแต่ละบุคคล นอกจากนี้ไม่จำเป็นต้องเริ่มการรักษาอย่างเข้มข้นและครอบคลุมในทุกกรณี เป็นผลให้ผู้ป่วยบางรายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคโลหิตจางจากเซลล์ spherocytic ไม่จำเป็นต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์ สำหรับพวกเขามีความเป็นไปได้ที่จะรับมือกับโรคในชีวิตประจำวันโดยไม่มีปัญหาไปตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามความเป็นไปได้ที่จะมีปัญหาและอาการเพิ่มขึ้นนั้นเพิ่มขึ้นโดยไม่ได้รับการรักษาจากแพทย์ การตรวจสอบ ดูแลรักษาทางการแพทย์. ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการพยากรณ์โรคที่ดีคือผู้ป่วยไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงของเวลา ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งม้ามจะถูกลบออกจากผู้ที่ได้รับผลกระทบ หากไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัดผู้ป่วยสามารถออกจากการรักษาได้ตามปกติเมื่อหายดีหลังจากเสร็จสิ้นกระบวนการทำแผลและการรักษา อย่างไรก็ตามการผ่าตัดมักไม่ทำกับผู้ป่วยที่อายุต่ำกว่าหกขวบ ที่นี่สถานะของ สุขภาพ อาการดีขึ้นโดยการรับประทานยาเท่านั้น เมื่อถึงอายุขั้นต่ำเท่านั้นที่สามารถกำจัดม้ามได้
การป้องกัน
Spherocytic cell anemia ไม่สามารถป้องกันได้อย่างเข้มงวดเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม
การดูแลติดตาม
ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะโลหิตจางจากเซลล์ spherocytic จะไม่มีการดูแลหลังการรักษาน้อยมากหรือน้อยมาก มาตรการ มีให้สำหรับพวกเขาและในกรณีส่วนใหญ่สิ่งเหล่านี้มี จำกัด มาก ก่อนอื่นต้องให้การวินิจฉัยและการรักษาที่ครอบคลุมเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ที่จะเกิดขึ้น ในบางกรณีอาจไม่มีการฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์ ผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิด spherocytic cell ส่วนใหญ่ต้องอาศัยวิธีการผ่าตัดต่างๆเพื่อบรรเทาอาการ ในเวลาเดียวกันผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและนอนหลับพักผ่อนหลังจากขั้นตอนดังกล่าว ไม่ว่าในกรณีใดควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่หนักหน่วงหรือเครียดเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น ในทำนองเดียวกันผู้ประสบภัยจำนวนมากต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของพวกเขาเองและการสนับสนุนทางจิตใจก็เป็นสิ่งจำเป็นในหลาย ๆ กรณี หลังจากการกำจัดม้ามผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีสุขภาพที่ดี อาหาร. ในเรื่องนี้ อาหาร แพทย์สามารถจัดทำแผนได้ ในหลาย ๆ กรณีการติดต่อกับผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิด spherocytic cell คนอื่น ๆ ก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ผู้ป่วยที่เป็นโรค spherocythemia ถูก จำกัด อย่างรุนแรงในชีวิตประจำวันโดยอาการของโรคที่เกิดขึ้น เนื่องจากผู้ที่เป็นโรคมักเป็นเด็กการรักษาอาการอย่างเหมาะสมจึงเป็นความรับผิดชอบของผู้ปกครอง ความเหนื่อยล้า และประสิทธิภาพที่ลดลงจะจำกัดความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วยและมักจะรบกวนการจ้างงานที่มีประโยชน์หรือการเข้าโรงเรียนดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการดำเนินการอย่างเร่งด่วน การตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำเป็นสิ่งสำคัญในการติดตามโรค ผ่าตัด มาตรการ ไม่จำเป็นในทุกกรณี ในบางกรณีอาการเช่น อาการปวดหัว และอาการใจสั่นสามารถรักษาได้ด้วยยาโดยผู้ป่วยปฏิบัติตามคำแนะนำการใช้ยาที่แพทย์กำหนดอย่างเคร่งครัด เนื่องจากบางครั้งโรคนี้มาพร้อมกับวิกฤตเม็ดเลือดแดงซึ่งก่อให้เกิดภัยคุกคามอย่างเฉียบพลันต่อชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบสภาพแวดล้อมทางสังคมจึงต้องได้รับแจ้งถึงการปรากฏตัวและลักษณะของโรค ดังนั้นในกรณีฉุกเฉินจึงมั่นใจได้ว่าผู้ป่วยจะได้รับอย่างเพียงพอ การปฐมพยาบาล มาตรการและรับการรักษาพยาบาลฉุกเฉินอย่างรวดเร็ว ในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องมีการกำจัดม้ามออกโดยแพทย์จะทำการผ่าตัดเอาอวัยวะออกในระหว่างที่อยู่ในผู้ป่วยใน ผู้ป่วยยังคงมีความบกพร่องทางร่างกายในระยะหนึ่งหลังการผ่าตัดและหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่หนักหน่วง
