โรควูลแมนเป็นโรคที่เก็บไลโซโซมที่สืบทอดมาในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ในโรคมีการสูญเสียกิจกรรมของกรดไลโซโซมที่เรียกว่า เอนไซม์ไลเปส. โรควูลแมนค่อนข้างหายาก
โรค Wolman คืออะไร?
โรควูลแมนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความบกพร่องในกรดไลโซโซม เอนไซม์ไลเปส เอนไซม์. เอนไซม์มีความจำเป็นในการเผาผลาญเฉพาะ ไขมัน ในร่างกาย ดังนั้นการเผาผลาญจะลดลง โรควูลแมนมักถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ยีน เข้ารหัสสำหรับกรด เอนไซม์ไลเปส ตั้งอยู่บนโครโมโซมหมายเลข 10 โรคที่เก็บไขมัน (ชื่อทางการแพทย์ xanthomatosis) ในโรค Wolman มีลักษณะเป็นปูนของต่อมหมวกไตซึ่งส่วนใหญ่จะเริ่มในวันแรกของชีวิต
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุหลักของโรควูลแมนพบได้เฉพาะในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคนี้เกิดจากการสูญเสียการทำงานของไลเปสโดยสิ้นเชิงซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของสิ่งที่เรียกว่า LIPA ยีน. เอนไซม์นี้มีหน้าที่ในการแยกไลโซโซมเข้าไป คอเลสเตอรอล เอสเทอร์และไตรอะซิลกลีเซอไรด์ซึ่งถูกดูดซึมเข้าสู่เซลล์ที่เกี่ยวข้องในลักษณะเอนโดไซโทติกในรูปของสาร LDLไลโปโปรตีนชนิดพิเศษ ภายใต้สถานการณ์ปกติ คอเลสเตอรอล เกิดขึ้นในรูปแบบอิสระในระหว่างกระบวนการนี้ซึ่งถูกขนส่งไปยังไซโตซอลที่เรียกว่าและมีหน้าที่ควบคุมการสังเคราะห์คอเลสเตอรอลในเรติคูลัมเอนโดพลาสมิก ต่อหน้าโรค Wolman คอเลสเตอรอล เอสเทอร์สะสมในลูเมนของไลโซโซม ในขณะเดียวกันกระบวนการสังเคราะห์คอเลสเตอรอลปกติจะถูกรบกวนเพื่อให้ไลโปโปรตีนมากขึ้น LDL ถูกดูดซึม การสะสมของสารโคเลสเตอรอลเอสเทอร์และไตรอะซิลกลีเซอไรด์เพิ่มมากขึ้นส่งผลให้เซลล์ตายในระยะยาว
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการหลายประเภทอาจเกิดขึ้นเนื่องจากเป็นส่วนหนึ่งของโรค Wolman อาการเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดจากการสะสมมากเกินไปของ ไขมัน ในร่างกาย อาการของโรค Wolman มีลักษณะของคอเลสเตอรอล เอสเตอร์ โรคที่เก็บรักษาแม้ว่าจะยังคงมีกิจกรรมไลเปสหลงเหลืออยู่บ้าง อาการของโรค Wolman ปรากฏในช่วงต้นและในหลาย ๆ กรณีเกิดขึ้นทันทีหลังการคลอดของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ในโรคของ Wolman เช่นการร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารในรูปแบบของ ความมีลม, บวมใน บริเวณหน้าท้อง และท้องป่อง อาเจียน และนอกจากนี้การขยายขนาดที่เด่นชัดของไฟล์ ตับ และ ม้าม (hepatosplenomegaly คำทางการแพทย์) สามารถเกิดขึ้นได้ตามอาการที่เป็นไปได้ เป็นผลมาจาก เนื้อร้ายการขยายตัวและการกลายเป็นปูนของต่อมหมวกไตอาจเกิดขึ้นได้ อาการต่างๆเช่น ไขมันในเลือดสูง และ ไขมันในเลือดสูง อาจเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตได้ในหลาย ๆ กรณีในช่วงต้น ในวัยเด็ก.
การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค
ในอาการแรกของโรค Wolman การตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญโดยละเอียดจะได้รับคำสั่งทันทีภายในกรอบที่สามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง ในกรณีส่วนใหญ่เป็นสารเคมีในห้องปฏิบัติการ เลือด ทำการวิเคราะห์ซึ่งสามารถเปิดเผยการเปลี่ยนแปลงของรูปแบบไขมัน ในกรณีส่วนใหญ่เซลล์โฟมจะปรากฏขึ้น ตับ ตรวจชิ้นเนื้อ เป็นอีกหนึ่งเครื่องมือที่เป็นไปได้ในการวินิจฉัยโรค Wolman ที่นี่สามารถตรวจพบการสะสมของไลโซโซมที่รุนแรงผิดปกติในเซลล์ตับที่เรียกว่าซึ่งสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคได้ โรค Wolman สามารถแยกแยะได้จากโรคที่เก็บไลโซโซมอื่น ๆ โดยการทดสอบการทำงานของเอนไซม์และการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมซึ่งสามารถระบุการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องได้ วิธีการวินิจฉัยเช่น รังสีเอกซ์ และสามารถใช้ sonography เพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของโรค Wolman โรควูลแมนมักนำไปสู่การเสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิต
ภาวะแทรกซ้อน
อาการของโรค Wolman อาจแตกต่างกันไป ด้วยเหตุนี้การรักษาในช่วงต้นจึงเป็นไปไม่ได้ในหลาย ๆ กรณีเนื่องจากอาการและข้อร้องเรียนไม่เป็นลักษณะผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมาน ความมีลม และ อาการท้องผูก. ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานจากก สูญเสียความกระหาย และข้อร้องเรียนทางจิตใจเนื่องจากปัญหาถาวรใน กระเพาะอาหาร พื้นที่. ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะมีอาการท้องป่องและบวม นอกจากนี้ ความเกลียดชัง และ อาเจียน อาจเกิดขึ้นได้ อาการของโรค Wolman สามารถ จำกัด พัฒนาการของเด็กได้อย่างมีนัยสำคัญ ดังนั้นการไม่เล่นเรือใบเด็กจะถูกรังแกหรือถูกแกล้งและยังสามารถพัฒนาข้อร้องเรียนทางจิตใจได้อีกด้วย การรักษาเชิงสาเหตุหรือ การรักษาด้วย ของโรคนี้เป็นไปไม่ได้ ข้อร้องเรียนสามารถรักษาได้เองและ จำกัด ตามอาการและโดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยขึ้นอยู่กับตลอดชีวิต การรักษาด้วยเนื่องจากมักจะไม่เกิดโรคในเชิงบวกอย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามโรควูลแมนไม่ได้ลดอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
โรควูลแมนมักจะปรากฏในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต หากตรวจไม่พบทันทีหลังคลอดควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุดเมื่ออาการที่ทราบปรากฏขึ้น ตัวอย่างเช่นเกิดซ้ำ อาการปวดท้อง, โรคท้องร่วง or อาเจียน ในเด็กจะต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์เพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและตรวจพบโรค Wolman ในระยะเริ่มแรก หากเจริญเติบโต การหน่วงเหนี่ยว หรือเรื้อรัง ไข้ การพัฒนาอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาผู้ป่วยใน ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามที่เกิดขึ้นจริง การรักษาด้วย ต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิด การรักษาจะดำเนินการโดยแพทย์ประจำครอบครัวและผู้เชี่ยวชาญด้านต่างๆ โรคติดเชื้อ และโรคภายใน หากวิธีการรักษาเป็นไปในเชิงบวกพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรให้นักกายภาพบำบัดร่วมในการรักษาด้วย เนื่องจากโรค Wolman เป็นอันตรายถึงชีวิตในกรณีส่วนใหญ่นักบำบัดควรมีส่วนร่วมในการรักษาพยาบาล การแพทย์แบบประคับประคอง มาตรการ ควรเริ่มต้นร่วมกับแพทย์ผู้รับผิดชอบเพื่อให้การดูแลผู้ได้รับผลกระทบอย่างครอบคลุมในช่วงสุดท้ายของชีวิต
การรักษาและบำบัด
จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการบำบัดโรค Wolman ตามกฎแล้วการบำบัดเป็นเพียงอาการเท่านั้น ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะได้รับยาที่เรียกว่า HMG-CoA reductase inhibitors หรือต้องใช้สารยับยั้งการสังเคราะห์ apolipoprotein B หรือการสังเคราะห์คอเลสเตอรอล ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาการบำบัดทดแทนเอนไซม์ที่ประสบความสำเร็จได้รับการพัฒนาเป็นส่วนหนึ่งของโปรแกรมทางคลินิกต่างๆซึ่งสามารถใช้สำหรับโรคที่เก็บไลโซโซมต่างๆและในกรณีที่มีโรค Wolman เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องจะถูกส่งไปภายนอกในช่วงเวลาปกติซึ่งสามารถ นำ เพื่อลดหรือแม้แต่การย้อนกลับของอาการ นอกจากนี้การกำจัดใด ๆ ติ่ง ถือได้ว่าเป็นการผ่าตัดรักษาโรค Wolman
Outlook และการพยากรณ์โรค
โรควูลแมนเป็นโรคที่หายากมากซึ่งมักนำไปสู่การเสียชีวิตของเด็กภายในสามถึงหกเดือนแรกของชีวิต ทารกที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิต การพยากรณ์โรคจึงแย่ลงตามไปด้วย ตั้งแต่ปี 2015 มีการเสนอการบำบัดทดแทนเอนไซม์เฉพาะในเยอรมนีซึ่งสามารถยืดอายุขัยได้ การฉีดยาจะเกิดขึ้นทุกๆสองสัปดาห์และถือเป็นภาระถาวรสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากคลินิกผู้เชี่ยวชาญที่ให้บริการบำบัดมีให้บริการในจำนวนน้อยในเยอรมนีเท่านั้น อย่างไรก็ตามการบำบัดทดแทนเอนไซม์สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้อย่างมีนัยสำคัญ ร่วมกับการรักษาอื่น ๆ มาตรการ เช่นยา ความเจ็บปวด การจัดการและการบำบัดตามอาการของ ตับ ร้องเรียนเด็กที่เป็นโรคได้ นำ ชีวิตที่ค่อนข้างปราศจากอาการในแต่ละกรณี ยังไม่มีการศึกษาระยะยาวเกี่ยวกับโรค Wolman เนื่องจากความหายากของโรค การพยากรณ์โรคขั้นสุดท้ายทำโดยผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบ อายุรแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญใน โรคทางพันธุกรรม เป็นผู้รับผิดชอบซึ่งเป็นผู้ทำการพยากรณ์โรคโดยคำนึงถึงอาการส่วนบุคคลและรัฐธรรมนูญของผู้ป่วย
การป้องกัน
เนื่องจากโรค Wolman เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่มีทางเลือกในการป้องกัน มาตรการหากมีอาการและลักษณะอาการที่สอดคล้องกันของโรคปรากฏขึ้นต้องมีการตรวจผู้เชี่ยวชาญโดยละเอียดของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบทันที ด้วยวิธีนี้การปรากฏตัวของโรค Wolman ที่เป็นไปได้สามารถวินิจฉัยและรักษาได้อย่างรวดเร็ว วิธีนี้สามารถบรรเทาอาการของโรคที่เกิดขึ้นและลดโอกาสที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายได้ อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วโรควูลแมนเป็นโรคที่หายากมาก สภาพโดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 700,000
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่ของโรค Wolman มีมาตรการดูแลติดตามผลน้อยมากและโดยปกติจะ จำกัด มากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ เป็นโรคประจำตัวที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่ระยะแรกเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนเพิ่มเติม การรักษาด้วยตนเองไม่สามารถทำได้ ในกรณีของโรควูลแมนควรได้รับการตรวจสุขภาพเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค ผู้ป่วยโรควูลแมนมักขึ้นอยู่กับการรับประทานยาหลายชนิดที่สามารถบรรเทาและ จำกัด อาการได้อย่างถาวร ควรตรวจสอบปริมาณที่ถูกต้องและการบริโภคเป็นประจำเพื่อบรรเทาอาการ การตรวจและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำก็มีความสำคัญมากเช่นกันเพื่อตรวจหาและรักษาความเสียหายเพิ่มเติมในระยะเริ่มต้น เนื่องจากโรคนี้ผู้ป่วยจำนวนมากขึ้นอยู่กับการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองด้วยเหตุนี้การสนับสนุนทางจิตใจจึงไม่จำเป็นบ่อยนัก ตามกฎแล้วโรควูลแมนไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
การบำบัดอาการที่เกี่ยวข้องกับโรค Wolman เป็นได้ทั้งการบำบัดทดแทนตามอาการหรือด้วยเอนไซม์ อย่างไรก็ตามจนถึงปัจจุบันประสิทธิภาพที่พิสูจน์แล้วของการรักษาเหล่านี้ยังเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ ในกรณีของโรคซึ่งแสดงให้เห็นแล้วในช่วงแรกของชีวิตความเป็นไปได้ในการช่วยเหลือตนเองของผู้ปกครองนอกเหนือจากการใช้งานทางการแพทย์นั้นแทบจะเป็นไปไม่ได้ ในฐานะมาตรการสนับสนุนสามารถทำได้เฉพาะความพยายามในการปรับเปลี่ยนไฟล์ อาหาร มอบให้กับเด็ก ๆ อย่างจริงจังที่สุดเท่าที่จะทำได้ สุขภาพ สภาพ. ตัวอย่างเช่นคอเลสเตอรอลต่ำ อาหาร รวมกับ cholestyramine can นำ เพื่อบรรเทาผลกระทบของโรค Wolman การปรากฏตัวทางอารมณ์และร่างกายสามารถส่งผลดีต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากผู้ปกครองไม่ได้รับโอกาสในการช่วยเหลือบุตรหลานของตนในทางอื่นจึงควรให้ความสำคัญกับการสนับสนุนด้านจิตใจของสิ่งเหล่านี้ แม้แต่ทารกแรกเกิดก็มีความรู้สึกที่ดีสำหรับการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมของพ่อแม่ ด้วยการจัดสภาพแวดล้อมที่มีความมั่นคงทางอารมณ์ให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ดังนั้นเด็ก ๆ จะได้รับช่วงเวลาแห่งความปลอดภัยแม้จะมีผลของโรคก็ตาม ในเรื่องนี้เป็นสิ่งสำคัญที่พ่อแม่และญาติ ๆ อย่ากลัวที่จะยอมรับความช่วยเหลือในการดูแลเด็ก
