ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว: สาเหตุอาการและการรักษา

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว (FMF) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นโดยเฉพาะในภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออก เป็นโรคที่หายาก แต่พบมากในประชากรบางกลุ่ม โรคที่มีตอนเป็นพัก ๆ ของ ไข้อาจทำให้เกิดโรคอะไมลอยโดซิส

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว (FMF)

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออกที่เรียกว่า ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว บางครั้งเกิดขึ้น ตามชื่อที่แนะนำมีหลายกรณีของโรคเกิดขึ้นบ่อยขึ้นในครอบครัว โดยปกติโรคนี้พบได้น้อยมาก อย่างไรก็ตามเกิดขึ้นบ่อยครั้งในภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออก สิ่งนี้ชี้ให้เห็นภูมิหลังทางพันธุกรรมแล้ว ดังนั้นส่วนใหญ่ชาวยิวในแอฟริกาเหนือกลุ่มชาติพันธุ์อาร์เมเนียและบางส่วนของประชากรตุรกีจึงได้รับผลกระทบจากโรคนี้ โดยรวมแล้วประมาณ 0.1 ถึง 0.2 เปอร์เซ็นต์ของกลุ่มประชากรเหล่านี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว คือ โรคเรื้อรัง โดดเด่นด้วยตอนประปรายของ ไข้ และ แผลอักเสบ ของ tunica serosa ในผู้ป่วยประมาณ 30 ถึง 60 เปอร์เซ็นต์อาจเกิดโรคอะไมลอยโดซิส สิ่งนี้สามารถลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการพัฒนาความเสียหายของอวัยวะโดยเฉพาะอย่างยิ่งต่อไต หากสามารถป้องกันโรคอะไมลอยโดซิสได้อายุขัยจะอยู่ในเกณฑ์ปกติ มีหลักฐานว่าไม่ใช่โรคสม่ำเสมอ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียน ไข้ ได้รับการระบุว่าเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของก ยีน ของโครโมโซม 16 ที่มียีนโลคัส 16p13.3 (MEFV ยีน) นี้ ยีน เข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่า pyrin หรือ marenostrin ยังไม่ทราบหน้าที่ที่แน่นอนของโปรตีนนี้ มันสามารถคาดเดาได้ที่นี่เท่านั้น ไม่ว่าในกรณีใด ๆ จะประกอบด้วย 781 กรดอะมิโน. นอกจากนี้ยังผลิตเฉพาะใน เลือด เซลล์. แม้ว่ามันจะย้ายเข้าไปในนิวเคลียสของเซลล์ แต่ก็ไม่มีโดเมนที่มีผลผูกพันพิเศษใด ๆ กับ DNA ดังนั้นจึงมีความคิดว่าจะมีบทบาทในการควบคุมกระบวนการอักเสบ (การอักเสบ) โดยการกระตุ้นปัจจัยการถอดความบางอย่าง ในเรื่องนี้โปรตีนยังมีความคิดว่าจะมีผลต่อการผลิตอินเตอร์ลิวคิน-1β Interleukin-1βเป็นปัจจัยสำคัญในการตอบสนองต่อการอักเสบ เนื่องจาก interleukin-1βน่าจะผลิตได้มากขึ้นโดยอิทธิพลของ pyrin จึงมีการไหลเข้าของ granulocytes เพิ่มขึ้นพร้อมกับปฏิกิริยาการอักเสบที่เพิ่มขึ้น interleukin-1βมีบทบาทนี้ได้รับการยอมรับจากการปรับปรุงของอาการหลังการรักษาด้วยยาคู่อริ Il-1β อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่กระบวนการของโรคที่สม่ำเสมอ การกลายพันธุ์ของยีน MEFV สามารถทำได้หลายอย่าง นำ อาการที่คล้ายกัน มีกรณีของโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ อย่างไรก็ตามยังพบกรณีของ FMF ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วย autosomal

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Familial Mediterranean fever (FMF) เป็นโรคที่กำเริบ ช่วงเวลาระหว่างการกำเริบของโรคอาจเป็นวันเดือนหรือปีก็ได้ ยิ่งมีเหตุการณ์เกิดขึ้นน้อยเท่าไหร่การพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้นในเรื่องการพัฒนาของอะไมลอยโดซิส ระหว่างการกำเริบของโรค แผลอักเสบ ของ tunica serosa เกิดขึ้น tunica serosa หมายถึงเยื่อบุของช่องอกช่องท้องช่องท้อง เยื่อหุ้มหัวใจ และข้อต่อ แคปซูล. ดังนั้นในระยะเฉียบพลันโรคจะปรากฏเป็น หน้าอก, ช่องท้องและ อาการปวดข้อ. การอักเสบเหล่านี้มาพร้อมกับไข้ โดยปกติอาการกำเริบครั้งแรกจะเกิดขึ้นก่อนอายุ 20 ปีการโจมตีจะเกิดขึ้นไม่กี่วัน ระหว่างการโจมตีแต่ละครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบจะรู้สึกมีสุขภาพดี ในระหว่างกระบวนการอักเสบที่เรียกว่าระยะเฉียบพลัน โปรตีน ก่อตัวขึ้นซึ่งจะถูกทับถมในช่องว่างระหว่างเซลล์ในเวลาต่อมา จากนั้นเซลล์ภูมิคุ้มกันจะไม่สามารถเข้าถึงและสะสมได้อีกต่อไป อาการกำเริบมากขึ้นในช่วง โรคเรื้อรัง, ยิ่ง โปรตีน ถูกฝาก กระบวนการนี้เรียกว่าอะไมลอยโดซิส เนื่องจากเงินฝากโครงสร้างของอวัยวะจึงได้รับความเสียหายอย่างช้าๆ ภาวะแทรกซ้อนหลักคือการพัฒนาที่รุนแรง ไตวาย, ซึ่งสามารถ นำ สู่ความตาย

การวินิจฉัยโรค

ในการวินิจฉัยพารามิเตอร์การอักเสบจะถูกกำหนดในระหว่างการโจมตีของไข้ อย่างไรก็ตามการตรวจนี้ไม่เฉพาะเจาะจงในขั้นต้นเนื่องจากโรคอักเสบหลายชนิดแสดงผลเหล่านี้ ข้อสรุปที่ชัดเจนยิ่งขึ้นคือการทดสอบทางพันธุกรรมของยีน MEFV ที่เกี่ยวข้องอย่างไรก็ตามแม้ผลลัพธ์เชิงลบก็ไม่จำเป็นต้องยกเว้นไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเนื่องจากการกลายพันธุ์อื่น ๆ อาจมีบทบาทเช่นกัน ยา metaraminol สามารถใช้เพื่อกระตุ้นตอนที่มีการอักเสบต่อหน้า FMF สิ่งนี้ทำให้โรคแตกต่างจากกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่เป็นไปได้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

สภาพ ควรได้รับการประเมินโดยแพทย์ แม้ว่าจะไม่ค่อยนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนหรือเป็นโรคร้ายแรง แต่ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็สามารถทำได้ นำ ไปยัง ภาวะไต และทำให้ผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิต ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีไข้เป็นประจำ ซึ่งมักจะรวมถึงการทำให้เป็นสีแดงของไฟล์ ผิว และ ความเจ็บปวด ในช่องท้องหรือ หน้าอก. ในทำนองเดียวกันผู้ได้รับผลกระทบมักจะได้รับความทุกข์ทรมานจากคนทั่วไป ความเมื่อยล้า และความเหนื่อยล้าและนอกจากนี้ยังมาจาก ความเจ็บปวด ใน ข้อต่อ. อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีการร้องเรียนเป็นประจำหรือเกิดขึ้นบ่อยครั้งดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ ถ้า เลือด ค่าแสดงความผิดปกติในไตในระหว่างการตรวจอื่นควรตรวจไต การวินิจฉัยโรคมักทำได้โดยอายุรแพทย์หรืออายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการใช้ยาในการรักษา นอกจากนี้ควรตรวจสุขภาพและตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อตรวจหาและป้องกันความเสียหายที่จะเกิดขึ้นกับ อวัยวะภายใน ในระยะเริ่มต้น

การรักษาและบำบัด

เนื่องจากไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น สาเหตุ การรักษาด้วย ไม่สามารถใช้งานได้ในขณะนี้ ในระหว่างการโจมตีเฉียบพลันอย่างใดอย่างหนึ่ง opioids เช่น ธาตุมอร์ฟีน หรือต้านการอักเสบ ยาเสพติด เช่น กรดอะซิทิลซาลิไซลิก or diclofenac เป็นยาแก้ปวด เพื่อป้องกันการพัฒนาของ amyloidosis ต้องลดจำนวนการกำเริบของโรค สิ่งนี้สามารถทำได้โดยไฟล์ การบริหาร of โคลชิซิน. colchicine ยับยั้ง นิวโทรฟิลแกรนูโลไซต์ และช่วยป้องกันกระบวนการอักเสบ ดังนั้นช่วงเวลาระหว่างการโจมตีอาจยืดเยื้อออกไปอย่างมาก เมื่อเร็ว ๆ นี้ประสบความสำเร็จด้วย การบริหาร ของยาเสพติด anakinra. anakinra เป็นตัวต่อต้านของ interleukin-1 โดยจับกับตัวรับ

โอกาสและการพยากรณ์โรค

โรคของยีนได้รับการรักษาตามอาการโดยแพทย์ ไม่อนุญาตให้แก้ไขยีนที่กลายพันธุ์ด้วยเหตุผลทางกฎหมาย แม้ว่าโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดในคนจากภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน แต่แพทย์ชาวเยอรมันไม่สามารถตรวจยีนได้ การรักษาด้วย เนื่องจากข้อบังคับทางกฎหมาย ดังนั้นตามสถานะของวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันจึงไม่มีโอกาสที่จะรักษาผู้ป่วยได้ อาการที่เกิดขึ้นในตอนต่างๆได้รับการจัดการตามอาการโดยแพทย์ที่เข้าร่วม โดยการให้ยาสามารถควบคุมและควบคุมความผิดปกติที่มีอยู่ได้อย่างดี การบรรเทาอาการจะเกิดขึ้นภายในระยะเวลาสั้น ๆ จนกว่าอาการจะทุเลาลงอย่างสมบูรณ์ภายในสองสามวันหรือหลายสัปดาห์ จุดมุ่งหมายของ การรักษาด้วย ยังเป็นการลดจำนวนตอนที่เกิดขึ้นตลอดชีวิต เนื่องจากมีช่วงที่ไม่มีอาการอยู่เสมอในช่วงชีวิตผู้ป่วยจึงต้องพักฟื้น สิ่งนี้ช่วยเพิ่มความเป็นอยู่และส่งเสริมคุณภาพชีวิต อย่างไรก็ตามต้องปฏิบัติตามการบำบัดระยะยาวมิฉะนั้นอาการจะกลับมา หากปฏิเสธการดูแลทางการแพทย์การพยากรณ์โรคจะแย่ลง อาการกำเริบเกิดขึ้นในช่วงเวลาสั้น ๆ นอกจากนี้แต่ละขั้นตอนยังคงอยู่นานขึ้นหรือรุนแรงขึ้น เนื่องจากอาจเกิดความเสียหายต่ออวัยวะได้อายุขัยเฉลี่ยจึงลดลงในโรคนี้

การป้องกัน

การทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์สามารถทำได้เพื่อป้องกันการถ่ายทอดต่อไปยังลูกหลาน หากมีกรณีของไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเกิดขึ้นในครอบครัวหรือญาติมีความเสี่ยงที่จะแพร่เชื้อต่อไป หากมี FMF ควรป้องกันไม่ให้ amyloidosis ซึ่งสามารถทำได้โดยการรักษาอย่างต่อเนื่องร่วมกับ โคลชิซิน. อีกทางเลือกหนึ่งคือการรักษาด้วย anakinra.

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของไข้เมดิเตอร์เรเนียนไม่มีพิเศษ มาตรการ หรือทางเลือกในการติดตามผลเป็นสิ่งที่จำเป็นตามกฎแล้วการมุ่งเน้นไปที่การตรวจหาอย่างรวดเร็วและการรักษาโรคในภายหลังเพื่อไม่ให้มีภาวะแทรกซ้อนหรืออาการแย่ลงโดยเฉพาะ การตรวจพบไข้เมดิเตอร์เรเนียนก่อนหน้านี้การดำเนินโรคจะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่แรกพบอาการและสัญญาณของโรค ไข้เมดิเตอร์เรเนียนมักได้รับการรักษาด้วยยา บุคคลที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรับประทานยาอย่างถูกต้องเป็นประจำและเหนือสิ่งอื่นใดเพื่อบรรเทาข้อร้องเรียนอย่างต่อเนื่องเนื่องจากการรักษาโดยอิสระไม่สามารถเกิดขึ้นได้ ในกรณีส่วนใหญ่อาการสามารถแก้ไขได้อย่างสมบูรณ์โดยการรับประทานยา หากมีความไม่แน่ใจควรติดต่อแพทย์ทุกครั้ง โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบจากไข้เมดิเตอร์เรเนียนควรพักผ่อนและทำร่างกายให้สบาย ควรงดเว้นความพยายามหรือกิจกรรมที่ทำให้เครียด แน่นอนว่าควรหลีกเลี่ยงการกระตุ้นของไข้เมดิเตอร์เรเนียนเพื่อไม่ให้เกิดการระบาดของโรคอีก

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอยู่ในกลุ่มอาการไข้เป็นระยะ ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในกลุ่มผู้อยู่อาศัยในภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออก ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาแบบธรรมดาหรือแบบอื่นที่ใช้รักษาโรคได้ ช่วยเหลือตนเอง มาตรการ ที่ดีที่สุดสามารถนำไปสู่การป้องกันหรือรักษาอาการ เนื่องจากโรคนี้อาจมาพร้อมกับภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายหากไม่ได้รับการรักษาอย่างมืออาชีพควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านโรคที่ค่อนข้างหายากนี้ในสัญญาณแรก คู่รักที่ญาติพี่น้องเป็นไข้เมดิเตอร์เรเนียนอาจขอคำปรึกษาแบบมนุษย์ ในระหว่างการให้คำปรึกษานี้คู่รักหนุ่มสาวที่วางแผนครอบครัวจะได้เรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงที่ลูกหลานของพวกเขาทำสัญญากับโรคนี้และภาระที่พวกเขาจะต้องเผชิญ มาตรการช่วยเหลือตนเองที่ดีที่สุดสำหรับผู้ที่พบอาการของไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวคือการปรึกษาแพทย์โดยด่วน การบริหาร ของยาโคลชิซินสามารถยืดช่วงเวลาระหว่างไข้ได้อย่างมีนัยสำคัญซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของโรคอะไมลอยโดซิสได้อย่างมีนัยสำคัญ กรดอะซิทิลซาลิไซลิก มักใช้เพื่อต่อสู้กับกระบวนการอักเสบในช่วงที่มีไข้เฉียบพลัน สารนี้ยังพบใน วิลโลว์ เห่า. ผู้ป่วยที่ชอบการรักษาด้วยวิธีธรรมชาติสามารถใช้การเตรียมการตาม วิลโลว์ เปลือกแทนหรือนอกเหนือจากยา allopathic