Floating Harbor Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Floating Harbor syndrome คือ สภาพ ที่มีผลต่อผู้ป่วยตั้งแต่แรกเกิด กลุ่มอาการของโรคท่าเรือลอยน้ำปรากฏขึ้นพร้อมกับความถี่เฉลี่ยที่ค่อนข้างต่ำในประชากร โดยทั่วไปสำหรับโรคนี้คือ ขนาดสั้น มีความผิดปกติบนใบหน้า นอกจากนี้ความสามารถในการพูดของผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคท่าเรือลอยน้ำจะพัฒนาล่าช้า

Floating Harbor Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการของโรคท่าเรือลอยน้ำถูกอ้างถึงโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์บางคนโดยใช้คำพ้องความหมายที่เหมือนกันการลอยตัวของคนแคระในท่าเทียบเรือหรือโรค Pelletier-Leisti ชื่อหลังหมายถึงแพทย์สองคนที่อธิบายเกี่ยวกับ สภาพ. พวกเขาเป็นแพทย์สองคนจากสหรัฐอเมริกา ในช่วงของโรคผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติในบริเวณใบหน้าเช่นเดียวกับลักษณะ ขนาดสั้น. อายุของ กระดูก เป็นเรื่องปัญญาอ่อนและพัฒนาการของการพูดก็ช้าลงในเด็กที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังมีอาการอื่น ๆ ของโรคอีกมากมาย Floating Harbor Syndrome หายากมาก จนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วยประมาณ 50 รายเท่านั้นที่ได้รับการลงทะเบียน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

เกี่ยวกับผลการวิจัยและการศึกษาที่มีอยู่ในปัจจุบันยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่ชัดเจนเกี่ยวกับสาเหตุของการเกิดโรคท่าเรือลอยน้ำได้ ต้นกำเนิดของโรคยังคงไม่ได้รับการสำรวจ อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์สันนิษฐานว่ากลุ่มอาการลอยน้ำเป็นโรคที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมเป็นส่วนใหญ่ ในบางครอบครัวที่มีอาการของโรคลอยตัวจะเห็นได้ชัดว่าโรคนี้ถูกส่งต่อไปยังลูกหลานของครอบครัวผ่านทางมรดกที่โดดเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่อาการของโรคท่าเรือลอยน้ำจะเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ ปัจจุบันความชุกของโรคคาดว่าจะน้อยกว่า 1: 1,000,000 การกลายพันธุ์ของยีนบางตัวเป็นไปได้สำหรับการพัฒนาของโรค แต่ยังไม่ได้ระบุ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Floating Harbor syndrome แสดงออกในอาการของโรคทั่วไปที่หลากหลาย ลักษณะเฉพาะคือ ขนาดสั้น ที่ผู้ป่วยได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานในกรณีส่วนใหญ่ โดยเฉลี่ยแล้วผู้ที่เป็นโรคท่าเรือลอยน้ำ ขึ้น ความสูงสูงสุด 140 เซนติเมตร ลักษณะเฉพาะอื่น ๆ ของโรคสามารถมองเห็นได้ที่ใบหน้า ที่นี่ผู้ป่วยมักมีความผิดปกติที่สำคัญ ใบหน้าโดดเด่นด้วยรูปทรงสามเหลี่ยม จมูก มีขนาดค่อนข้างใหญ่และมีดั้งจมูกที่โดดเด่น ปาก มีแนวโน้มที่จะกว้างและมีริมฝีปากเล็ก ในทางตรงกันข้ามคางของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะมีลักษณะเด่น ตามักจะลึก บ่อยครั้ง, hyperextension ของ ข้อต่อ เป็นไปได้อย่างง่ายดาย ฟันของบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจรวมอยู่ในความผิดปกติด้วย ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยมีจำนวนฟันมากเกินไปในบริเวณ ขากรรไกรบน. คอ มักจะค่อนข้างสั้น ในบางครั้งความผิดปกติจะพบในลักษณะทางกายวิภาคของ หัวใจ. นอกเหนือจากอาการทางกายภาพของโรคท่าเรือลอยน้ำแล้วในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการลดลงของสติปัญญา พัฒนาการของการพูดเป็นไปอย่างช้าๆ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคท่าเรือลอยน้ำมีปัญหาในการแสดงออกผ่านคำพูดที่ จำกัด พวกเขามักจะคัดจมูกเมื่อพูด

การวินิจฉัยโรค

ความผิดปกติทางกายวิภาคโดยทั่วไปของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคท่าเรือลอยน้ำมักบ่งบอกถึงความผิดปกตินี้อยู่แล้ว อาการส่วนใหญ่จะเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดหรืออายุยังน้อย ความผิดปกติของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเป็นที่ประจักษ์แก่ทั้งแพทย์และผู้ปกครองและทำให้เกิดการตรวจที่เหมาะสม ขั้นตอนแรกคือการใช้ ประวัติทางการแพทย์ ร่วมกับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบและผู้ดูแลเด็กเล็กซึ่งดำเนินการโดยแพทย์ที่เหมาะสม ในระหว่างการสัมภาษณ์ผู้ป่วยแพทย์ที่เข้าร่วมจะถามเกี่ยวกับอาการและปัจจัยที่เป็นไปได้ในการพัฒนาของโรค ประวัติครอบครัวที่เรียกว่ามีความสำคัญเนื่องจาก Floating Harbor syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม กุมารแพทย์และแพทย์เฉพาะทางต่างๆมักจะมีส่วนร่วมในการวินิจฉัยโรคท่าเรือลอยน้ำการตรวจทางคลินิกจะรวบรวมหลักฐานสำหรับการปรากฏตัวของโรคท่าเรือลอยน้ำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของใบหน้าบ่งบอกถึงโรค การตรวจทางรังสีเผยให้เห็นถึงความล่าช้าอย่างรุนแรงของอายุกระดูก มีบทบาทสำคัญโดยการแสดงของไฟล์ การวินิจฉัยแยกโรคโดยที่กลุ่มอาการของโรคท่าเรือลอยน้ำจะแตกต่างจาก monosomy 22q11 เป็นหลักเช่นเดียวกับกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi นอกจากนี้แพทย์จะต้องแยกแยะอาการออกจาก เงิน- กลุ่มอาการรัสเซลล์

ภาวะแทรกซ้อน

Floating Harbor syndrome ส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆที่มีความรุนแรงแตกต่างกัน ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติของใบหน้าและรูปร่างเตี้ย ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีปัญหาในการพูด ภาวะเตี้ยเป็นภาวะแทรกซ้อนแรกและสังเกตเห็นได้ทันที ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีความสูงได้เพียง 140 เซนติเมตร ความสูงสั้นสามารถ นำ เพื่อกลั่นแกล้งและล้อเลียนโดยเฉพาะในกลุ่มเด็ก ๆ อย่างไรก็ตามผู้ใหญ่ยังได้รับผลกระทบจากโรคท่าเรือลอยน้ำ ความนับถือตนเองลดลงเนื่องจากรูปร่างเตี้ยซึ่งสามารถ นำ ไปยัง ดีเปรสชัน. คุณภาพชีวิตลดลงและใช้ชีวิตประจำวันยากขึ้นเนื่องจากตัวเตี้ย ความผิดปกติยังสามารถถ่ายโอนไปยังฟันของผู้ป่วยได้ สิ่งเหล่านี้สามารถแก้ไขได้ด้วยวิธีการผ่าตัด ในบางกรณีไฟล์ หัวใจ ยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ในกรณีนี้อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆที่อาจส่งผลต่อ หัวใจ. เนื่องจากกลุ่มอาการลอยน้ำมีความบกพร่องทางจิตเล็กน้อย การพูดธรรมดาไม่สามารถทำได้ในกรณีนี้ อุปสรรคนี้ยังสามารถ นำ ต่อความรู้สึกด้อยและปัญหาทางจิตใจในเด็กและผู้ใหญ่ การรักษาเป็นไปไม่ได้สำหรับกลุ่มอาการท่าเรือลอยน้ำ ปัญหาการพูดสามารถแก้ไขได้โดยการออกกำลังกาย นอกจากนี้ความเตี้ยสามารถลดลงได้โดยใช้การเติบโต ฮอร์โมน. ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นในกรณีนี้

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

หากเด็กเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติและความผิดปกติของใบหน้าควรเริ่มการตรวจสุขภาพทันที ในกรณีของการคลอดแบบผู้ป่วยในเจ้าหน้าที่ของโรงพยาบาลจะดำเนินการโดยอัตโนมัติ หากการคลอดเกิดขึ้นโดยไม่มีสูติแพทย์จำเป็นต้องไปพบแพทย์โดยด่วน หากมีความผิดปกติเกิดขึ้นในระหว่างขั้นตอนการเจริญเติบโตและการพัฒนาต่อไปสิ่งเหล่านี้ควรนำเสนอต่อแพทย์ หากญาติและผู้คนจากสภาพแวดล้อมใกล้ชิดสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายที่ผิดปกติในเด็กเมื่อเทียบกับคนรอบข้างควรให้แพทย์ชี้แจง การเจริญเติบโตลดลงและสั้นลงอย่างมาก คอ ถือเป็นเรื่องที่น่าเป็นห่วงและควรได้รับการตรวจสอบ นอกจากนี้หากเกิดปัญหาทางอารมณ์และจิตใจในเด็กควรปรึกษาแพทย์ การปฏิเสธที่จะกินพฤติกรรมก้าวร้าวหรือแนวโน้มการถอนตัวเป็นสิ่งบ่งชี้ถึงความผิดปกติที่ควรปรึกษาแพทย์ หากสงสัยว่ามีสติปัญญาลดลงขอแนะนำให้นำข้อสังเกตนี้ไปพบแพทย์ เด็กที่เป็นโรคท่าเรือลอยน้ำมีความสามารถในการขยายตัวมากเกินไป ข้อต่อ. กระบวนการนี้ถือว่าผิดธรรมชาติ นอกจากนี้ความผิดธรรมชาติยังมีความล่าช้าอย่างมากในการพัฒนาการพูด ความสามารถในการพูดที่ จำกัด และการขาดความเข้าใจในภาษาทำให้เด็กได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์

การรักษาและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาสาเหตุของกลุ่มอาการของโรคท่าเรือลอยน้ำ แต่การรักษาแบบ Floating Harbor syndrome จะได้รับการรักษาตามอาการ ดังนั้นเด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับการศึกษาพิเศษและการสนับสนุนพิเศษ การรักษาทางกายภาพบำบัดยังมีประโยชน์ในบางสถานการณ์ บางครั้งก การรักษาด้วย กับการเจริญเติบโต ฮอร์โมน เป็นที่ยอมรับว่า. แม้จะมีอาการลอยตัว แต่ผู้ป่วยจำนวนมากมีคุณภาพชีวิตที่ค่อนข้างสูงและสามารถจัดการชีวิตประจำวันของตนเองได้บางส่วน ความผิดปกติบนใบหน้าเริ่มน้อยลงอย่างเห็นได้ชัดตามอายุที่เพิ่มขึ้น การตรวจปกติโดยทันตแพทย์จะควบคุมจำนวนและ สภาพ ของฟันเพื่อให้สามารถแก้ไขได้อย่างทันท่วงที

Outlook และการพยากรณ์โรค

แนวโน้มของโรคท่าเรือลอยน้ำซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนักเนื่องจากความหลากหลายและความรุนแรงของอาการความสูงสั้นปัญหาการพูดและการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างใบหน้ามักเป็นผลถาวรของกลุ่มอาการนี้ ก การรักษาด้วย เป็นไปไม่ได้เลย อย่างดีที่สุดความพยายามในการรักษาสามารถทำได้ด้วยการเติบโต ฮอร์โมน. สิ่งนี้สามารถบรรเทาความเตี้ยลงได้บ้าง เนื่องจากโรคนี้ส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมและมีมา แต่กำเนิดเท่านั้น ยีน การรักษาด้วย สามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการของโรคท่าเรือลอยน้ำ อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้ความสนใจในการพัฒนาการบำบัดที่เหมาะสมยังไม่เด่นชัดมากนักเนื่องจากหายากของกลุ่มอาการนี้ สิ่งนี้ทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลง นอกจากนี้ควรสังเกตด้วยว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้อาจเป็นอันตรายต่อลูกหลานต่อไป นอกจากนี้การแยกความแตกต่างจากโรคอื่น ๆ มักทำได้ยาก ปัญหาอีกประการหนึ่งคือภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการเกิดโรค รูปร่างเตี้ยและลักษณะใบหน้าที่กำหนดสามารถนำไปสู่การกลั่นแกล้งและล้อเลียนเด็กที่ได้รับผลกระทบ โรคซึมเศร้า สามารถเป็นผล การพยากรณ์โรคสำหรับการรักษาที่ประสบความสำเร็จดังกล่าว ดีเปรสชัน ยังเป็นเรื่องยาก ท้ายที่สุดปัญหาในชีวิตประจำวันยังคงอยู่ตลอดชีวิต การปรากฏตัวของโรคท่าเรือลอยน้ำสามารถปรับปรุงได้อย่างน้อยบางส่วนในการผ่าตัดหากฟันไม่ตรงแนว ความผิดปกติของหัวใจมีแนวโน้มที่แย่ลง บางสิ่งบางอย่างสามารถทำได้เกี่ยวกับปัญหาการพูด ขอบเขตที่สามารถประสบความสำเร็จแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

การป้องกัน

โรคท่าเรือลอยน้ำยังไม่สามารถป้องกันได้ เพื่อการป้องกัน มาตรการไม่มีความรู้เกี่ยวกับสาเหตุที่แท้จริงที่จะต่อต้าน ณ จุดนี้ แต่การวินิจฉัยกลุ่มอาการลอยตัวในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องให้การสนับสนุนอย่างเพียงพอแก่เด็กที่ได้รับผลกระทบอย่างทันท่วงที

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีตัวเลือกการดูแลหลังพิเศษสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบที่มีอาการลอยน้ำ อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้มักไม่จำเป็นเช่นกันเนื่องจากอาการสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น อย่างไรก็ตามหากผู้ได้รับผลกระทบประสงค์จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ขอแนะนำให้หลีกเลี่ยงการแพร่เชื้อที่เป็นไปได้ของกลุ่มอาการล่วงหน้า ความผิดปกติและความผิดปกติในโรคนี้ได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ แต่ผู้ป่วยควรพักผ่อนและดูแลร่างกายหลังการผ่าตัดเสมอ ผู้ป่วยควรละเว้นจากการออกแรงหรือกิจกรรมที่เครียดอื่น ๆ แม้ว่าการผ่าตัดจะประสบความสำเร็จ แต่ก็จำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อรับประกันการรักษาที่สมบูรณ์ ในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องใช้ฮอร์โมนร่วมด้วย เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับฮอร์โมนอย่างสม่ำเสมอและถูกต้อง ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เสมอและควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีข้อสงสัย ความผิดปกติของฟันสามารถบรรเทาได้ด้วยการตรวจสุขภาพเป็นประจำ ตามกฎแล้วโรคท่าเรือลอยน้ำไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ป่วย

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ตัวเลือกสำหรับการช่วยตัวเองในกลุ่มอาการของโรคท่าเรือลอยน้ำนั้น จำกัด อยู่ที่การปรับปรุงคุณภาพชีวิตโดยการรักษาทัศนคติพื้นฐานที่ดีให้มากที่สุดนำไปสู่วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและเพิ่มประสิทธิภาพกิจกรรมยามว่างเพื่อส่งเสริมความสุขในชีวิต โรคนี้ทำให้ผู้ป่วยไม่มีความเป็นไปได้ที่จะได้รับการบรรเทาหรือฟื้นตัวโดยความพยายามของเขาเองหรือโดยอาศัยพลังในการรักษาตัวเองตามธรรมชาติ ความผิดปกติทางร่างกายสามารถแก้ไขได้โดยศัลยแพทย์ อย่างไรก็ตามแม้จะมีความพยายามอย่างมาก แต่การเปลี่ยนแปลงทางสายตาก็ยังคงเปรียบเทียบโดยตรงกับคนที่มีสุขภาพดี ดังนั้นผู้ป่วยควรหาวิธีทางจิตเพื่อให้ยังคงมีคุณภาพชีวิตที่ดี เนื่องจากกลุ่มอาการของโรคท่าเรือลอยน้ำเป็นความท้าทายที่ยิ่งใหญ่สำหรับญาติจึงควรให้ความสนใจในชีวิตประจำวันเพื่อเสริมสร้างความเข้มแข็งทางอารมณ์และสร้างความมั่นใจให้กับสมาชิกในครอบครัว พวกเขาประสบกับภาระที่หนักหน่วงและการปรับตัวในชีวิตประจำวันโดยการพิจารณาที่จำเป็นตลอดจนการดูแลหรือการสนับสนุนของผู้ป่วย สำหรับทุกคนที่เกี่ยวข้องความเป็นอยู่ที่ดีจะดีขึ้นเมื่อพวกเขามีสุขภาพที่ดี อาหารการออกกำลังกายอย่างเพียงพอและการลดความเครียด ระบบภูมิคุ้มกัน มีความเข้มแข็งและภายใน สมดุล ก่อตั้งขึ้น ควรให้ความสนใจกับวิธีการที่สามารถดำเนินการได้ตามข้อกำหนดเฉพาะของแต่ละบุคคลและไม่แสดงถึงความต้องการที่มากเกินไปการพักผ่อนและการประหยัดที่เพียงพอเป็นสิ่งสำคัญสำหรับทุกคนในการปรับปรุงคุณภาพชีวิต