Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) เป็นกรรมพันธุ์ สมอง โรคที่มีผลต่อ สมอง และอยู่ในกลุ่มโรคพรีออน เนื่องจากการทำลายล้างที่ก้าวหน้าของ สมอง ภายในไม่กี่ปี Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) ส่งผลให้มอเตอร์และ ความผิดปกติของคำพูด และ ภาวะสมองเสื่อม.
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome คืออะไร?
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) เป็นหนึ่งในสามโรคพรีออนที่รู้จักกันดี ส่วนคนอื่น ๆ โรค Creutzfeldt-จาคอบ (CJD) และโรคนอนหลับในครอบครัวที่ร้ายแรง (FFI) Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อมีพ่อแม่เพียงคนเดียวที่รับผิดชอบ ยีน การกลายพันธุ์ ในกลุ่มอาการ Gerstmann-Sträussler-Scheinker อาการที่มองเห็นได้และการเริ่มมีอาการ ภาวะสมองเสื่อม มักเกิดขึ้นหลังอายุ 40 ปีเนื่องจากการสะสมของโปรตีนที่มีข้อบกพร่องใน สมอง. สมองซึ่งส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากการควบคุมการทำงานของมอเตอร์ การรักษาเป็นไปไม่ได้ในสถานะของยาในปัจจุบัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome จะเสียชีวิตหลังจากผ่านไปหนึ่งถึงสิบปีขึ้นอยู่กับแต่ละโรค
เกี่ยวข้องทั่วโลก
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome เป็นโรคพรีออน ดังนั้นจึงขึ้นอยู่กับสิ่งเดียวกัน กลไกของการกระทำ เป็นที่รู้จักกันดี โรค Creutzfeldt-จาคอบ. เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมโปรตีนที่ไม่เป็นอันตรายต่อร่างกายจึงถูกผลิตขึ้นอย่างบกพร่องใน GSS ชื่อของข้อบกพร่องเหล่านี้ โปรตีน คือพรีออน พรีออนที่ผลิตในกลุ่มอาการ Gerstmann-Sträussler-Scheinker ถูกฝากไว้ใน สมอง. มีการสร้างโล่ ในขณะที่โรคดำเนินไปสิ่งเหล่านี้ทำให้สารในสมองเต็มไปด้วยรูเท่าฟองน้ำ โรคเช่น Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome จึงเรียกอีกอย่างว่า spongiform encephalopathies โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มอาการ Gerstmann-Sträussler-Scheinker เงินฝากส่วนใหญ่จะพบในสมองน้อยและทำให้เกิด ataxia และความผิดปกติของมอเตอร์อื่น ๆ เป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ใน Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome อาการแรกจะปรากฏหลังจากอายุ 40 ปีเป็นโรคที่เรียกว่า prion ซึ่งดำเนินไปอย่างไม่หยุดยั้งและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้เสมอ เริ่มแรกเดินอย่างไม่มั่นคงด้วยการแกว่ง การประสาน ปัญหาและการตกบ่อยเกิดขึ้น ในเวลาเดียวกันมีอาการตาสั่น ความผิดปกติของคำพูด และกลืนลำบาก การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพอย่างรุนแรงเกิดขึ้นโดยเพิ่มความหงุดหงิด กล้ามเนื้อกระตุก และความสามารถทางจิตลดลง (ก้าวหน้า ภาวะสมองเสื่อม). นอกจากนี้ยังมีอาการอื่น ๆ ดังนั้นนอกเหนือจากอาการหลักอาจมีอาการนอนไม่หลับอัมพาตลมชัก การสั่นสะเทือน, ความหลงผิด, ภาพหลอน or หน่วยความจำ การด้อยค่า ความสามารถในการอ่านเขียนหรือพูดก็มี จำกัด มากขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป อาการสั่น (การสั่น) มักมีผลต่อแขนขาและ หัว. โดยรวมแล้วอาการของ Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome จะคล้ายกับโรคพรีออนอื่น ๆ เช่น BSE หรือ Creutzfeld-Jakob disease Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome เช่นเดียวกับโรคพรีออนทุกชนิดไม่สามารถรักษาให้หายได้ นอกจากนี้ยังไม่มีอาการที่มีประสิทธิภาพ การรักษาด้วย อย่างน้อยก็สามารถบรรเทาอาการที่รุนแรงขึ้นได้ การบำบัดโรค ให้ความสำคัญกับการดูแลผู้ป่วยที่ต้องการการดูแล นอกจากนี้ยังไม่มีทางที่จะมีอิทธิพลต่อความยาวนานของชีวิต หลังจากวินิจฉัยโรคแล้วผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่โดยเฉลี่ยประมาณ 7.5 ปี อย่างไรก็ตามยังมีหลักสูตรที่รวดเร็วของโรคโดยมีระยะเวลาสองปีและหลักสูตรช้าโดยมีอายุขัยเพิ่มขึ้นถึง 17 ปี
การวินิจฉัยและหลักสูตร
การวินิจฉัยไม่เป็นปัญหาสำหรับแพทย์ที่รักษาคนแรกในกลุ่มอาการ Gerstmann-Sträussler-Scheinker นอกจากนี้ยังมีอาการหลายอย่างในความผิดปกติอื่น ๆ ด้วยประวัติที่ละเอียดถี่ถ้วนและให้ความสำคัญกับประวัติครอบครัวการวินิจฉัยเบื้องต้นจะทำตามอาการ เพื่อยืนยันสิ่งนี้จะทำการตรวจภาพของสมองสำหรับโล่ที่มองเห็นได้แล้วการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองและน้ำไขสันหลังจะดำเนินการ เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะสับสนกับโรคพรีออนอื่น ๆ อยู่เสมอมีเพียงการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้นที่สามารถให้ความมั่นใจขั้นสุดท้ายได้หลักสูตรของกลุ่มอาการ Gerstmann-Sträussler-Scheinker ไม่สามารถคาดเดาได้ในรายละเอียด การขาดดุลทางระบบประสาทสามารถทวีความรุนแรงขึ้นภายในไม่กี่เดือน ในทางตรงกันข้ามในผู้ป่วยบางรายต้องใช้เวลาหลายปีกว่าที่ GSS จะไปถึงขั้นตอนสุดท้าย ในที่สุดผู้ป่วยไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อีกต่อไป จริงจัง กลืนลำบาก เกิดขึ้นและภาวะสมองเสื่อมจะลดการรับรู้ทางปัญญาให้เหลือน้อยที่สุด ผลสุดท้ายการเสียชีวิตของผู้ป่วยเกิดขึ้นเนื่องจากกลุ่มอาการ Gerstmann-Sträussler-Scheinker
ภาวะแทรกซ้อน
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรม สาเหตุของความบกพร่องทางพันธุกรรมคือโปรตีนที่ผลิตขึ้นโดยบกพร่อง สิ่งนี้ทำให้เกิดการทำลายสมองน้อยอย่างต่อเนื่องภายในเวลาไม่กี่ปี สัญญาณแรกเช่นความผิดปกติของการนอนหลับการสั่นของตาการกลืนลำบากปัญหาเกี่ยวกับทักษะยนต์และ การประสานและความผิดปกติทางบุคลิกภาพปรากฏในวัยผู้ใหญ่ที่มีอายุระหว่าง 35 ถึง 50 ปีหากไม่สนใจอาการดังกล่าวจะเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มขึ้นส่งผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตและสภาพแวดล้อมใกล้ชิดของผู้ป่วย การเดินของผู้ได้รับผลกระทบไม่มั่นคงและการหกล้มและอุบัติเหตุสะสมทำให้เกิดปัญหาต่อไป เนื่องจากลักษณะนิสัยที่เปลี่ยนแปลงไปผู้ป่วยจึงมีอาการหงุดหงิดผิดปกติ ร่างกายทำปฏิกิริยากับกล้ามเนื้อกระตุกที่แขนขาและ หัว เช่นเดียวกับอัมพาตของแขนขา ภายในไม่กี่เดือนหรือหลายปีภาวะสมองเสื่อมจะเกิดขึ้นซึ่งคล้ายกับ โรค Creutzfeldt-จาคอบ. ผู้ได้รับผลกระทบสูญเสียความสามารถในการอ่านและเขียน นอกจากนี้ยังสูญเสียความสามารถในการพูด โรคลมชักและ ภาพหลอน พัฒนา. กลุ่มอาการนี้นำไปสู่การเสียชีวิตในเวลาไม่กี่เดือน แต่บางครั้งหลังจากผ่านไปสิบปี Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome สามารถกำหนดได้อย่างชัดเจนโดย การวินิจฉัยแยกโรค พร้อมประวัติครอบครัวและเทคนิคการถ่ายภาพ มันไม่สามารถรักษาได้ การแพทย์ การรักษาด้วย สามารถบรรเทาอาการได้ในช่วงเวลาสั้น ๆ เท่านั้น ผู้ป่วยจะกลายเป็นกรณีการดูแลที่รุนแรงจนกระทั่งเสียชีวิต
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็ว ความผิดปกติของคำพูด หรือเกิดความไม่แน่นอนในการพูด หากมีความยากลำบากในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับการพูดจำเป็นต้องไปพบแพทย์ การกลืนลำบาก หรือแห้ง ปาก ควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์หากยังคงมีอยู่เป็นระยะเวลานานแม้จะได้รับของเหลวเพียงพอ หากเดินไม่มั่นคงหรือมีปัญหากับการเคลื่อนไหวตามธรรมชาติเกิดขึ้นผู้ได้รับผลกระทบต้องการความช่วยเหลือ หากมีความเสี่ยงทั่วไปในการเกิดอุบัติเหตุเพิ่มขึ้นการหกล้มที่เพิ่มขึ้นหรือปัญหาเกี่ยวกับ การประสานต้องปรึกษาแพทย์ แขนขาสั่นหรือสั่น หัวเช่นเดียวกับความปั่นป่วนภายในควรได้รับการประเมินและรักษาโดยแพทย์ แม้ว่า สภาพ ส่วนใหญ่มักเกิดในผู้ที่มีอายุมากกว่า 40 ปีควรปรึกษาแพทย์หากพบความผิดปกติในผู้ที่อายุน้อยกว่า ความยากลำบากในการอ่านหรือการเขียนควรได้รับการตรวจสอบและชี้แจงเสมอ ถ้า หน่วยความจำ ความพลั้งเผลอเกิดขึ้นหรือทักษะการเรียนรู้หลุดลอยไปการไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็น หากผู้ได้รับผลกระทบแสดงอาการคล้ายโรคสมองเสื่อมควรรีบปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด ความผิดปกติของบุคลิกภาพพฤติกรรมที่ผิดปกติและความหงุดหงิดที่เพิ่มขึ้นควรได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์ เนื่องจาก Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome มีความสัมพันธ์กับอายุขัยที่ลดลงขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ในเวลาที่เหมาะสม
การรักษาและบำบัด
การรักษาโรค Gerstmann-Sträussler-Scheinker ไม่ได้ นำ เพื่อปรับปรุงหรือรักษาโรค บทบาทของแพทย์ผู้ให้การรักษาและผู้ดูแลผู้ป่วยสามารถบรรเทาผลกระทบของอาการลุกลามของโรค Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome และเพื่อรักษาคุณภาพชีวิตให้อยู่ในระดับสูงสุดเท่าที่จะเป็นไปได้ จำนวนของ เอดส์ เป็นไปได้และจำเป็นเพื่ออำนวยความสะดวกในการรับมือกับชีวิตประจำวัน สิ่งเหล่านี้รวมถึงโดยเฉพาะอย่างยิ่งการรักษาความคล่องตัวโดยการจัดเตรียมเก้าอี้รถเข็นที่เหมาะสมซึ่งผู้ป่วยสามารถเคลื่อนย้ายได้นานที่สุดโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ หากร่างกายรุนแรง การสั่นสะเทือน ชุดและความสามารถในการพูดลดลงเจ้าหน้าที่พยาบาลเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้ ตั้งแต่ กลืนลำบาก มักเป็นส่วนหนึ่งของภาพทางคลินิกของกลุ่มอาการ Gerstmann-Sträussler-Scheinker ต้องดูแลรักษา การหายใจ ชัดเจน. การติดเชื้อของ ทางเดินหายใจ เป็นภาระที่ยิ่งใหญ่สำหรับผู้ป่วยโรค Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome กลุ่มอาการ Gerstmann-Sträussler-Scheinker เปลี่ยนผู้ได้รับผลกระทบให้กลายเป็นผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงซึ่งแทบจะไม่ได้รับการดูแลเพิ่มเติมในบ้าน จำเป็นต้องมีตำแหน่งบ้านพักคนชราที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยโรค Gerstmann-Sträussler-Scheinker ส่วนใหญ่
Outlook และการพยากรณ์โรค
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย โรคนี้มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรม สิ่งนี้นำไปสู่การผลิตโปรตีนที่บกพร่อง เนื่องจากข้อบังคับทางกฎหมายแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ไม่ได้รับอนุญาตให้ยุ่งเกี่ยวกับ พันธุศาสตร์ ของมนุษย์ ดังนั้นการดูแลผู้ป่วยตามอาการจึงเกิดขึ้น ความคืบหน้าของกลุ่มอาการจะก้าวหน้าและไม่สามารถหยุดได้ด้วยเงื่อนไขทางการแพทย์ที่มีอยู่ ดังนั้นการรักษาจะไม่เกิดขึ้นกับโรคนี้ จุดเน้นของการรักษาคือการชะลอการลุกลามของโรค การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายใช้เพื่อชะลอการเพิ่มขึ้นของอาการให้มากที่สุด อย่างไรก็ตามมันไม่สามารถหยุดได้ ในขณะที่โรคดำเนินไปผู้ป่วยจะได้รับความทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจมากขึ้นเรื่อย ๆ การดูแลเป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจากผู้ป่วยไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้อย่างอิสระอีกต่อไป ต่างๆ ความผิดปกติของการทำงาน ตั้งอยู่และก่อให้เกิดการเสื่อมโทรมของคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ มีความสำคัญอย่างยิ่งในการควบคุมและติดตามการทำงานของระบบทางเดินหายใจ มิฉะนั้นผู้ป่วยจะถูกคุกคามด้วยการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรจากการขาดอากาศหายใจ Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ไม่เพียง แต่เป็นผลเสียต่อผู้ป่วยเท่านั้น นอกจากนี้ยังสร้างภาระหนักให้กับสภาพแวดล้อมทางสังคม เนื่องจากความรุนแรงของอาการ จิตเภท อาจเกิดขึ้นในผู้ที่ได้รับผลกระทบเช่นเดียวกับในญาติซึ่งมีส่วนทำให้สถานการณ์โดยรวมแย่ลงไปอีก
การป้องกัน
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ปัจจุบันรักษาไม่หายและไม่สามารถป้องกันได้ การป้องกันไม่สามารถทำได้ หากคนในครอบครัวมีโรค Gerstmann-Sträussler-Scheinker อยู่แล้วการวิเคราะห์ดีเอ็นเอเท่านั้นที่สามารถให้ความมั่นใจได้ว่ามีโรคทางพันธุกรรมนี้ด้วย ความคาดหวังในการทำสัญญา Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome เป็นภาระทางจิตใจที่ยิ่งใหญ่สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้หลายคนละเว้นจากการเลี้ยงดูลูกของตัวเองเพื่อไม่ให้ส่งต่อโรค Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome
aftercare
แม้ว่าจะยังไม่สามารถรักษาอาการ Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ได้ แต่อย่างน้อยในระยะแรกของโรคสิ่งต่างๆจะค่อนข้างดีขึ้นด้วยการดูแลหลังการรักษา มาตรการ. การปรับปรุงคุณภาพชีวิตที่สามารถทำได้มีเป้าหมายเพื่อบรรเทาอาการเท่าที่จะทำได้ ในภายหลังการดูแลหลังการรักษาอาจประกอบด้วยกิจกรรมการดูแลผู้ป่วยหนักสำหรับภาวะสมองเสื่อมที่ตามมาเท่านั้น แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็น่าจะเสียชีวิตภายในไม่กี่ปีหลังจากการวินิจฉัย ตัวเลือกการดูแลหลังการรักษาในกลุ่มอาการ Gerstmann-Sträussler-Scheinker ที่ก้าวหน้าขึ้นเรื่อย ๆ เกี่ยวข้องกับผลสืบเนื่องหลายประการของโรคทางพันธุกรรมนี้เมื่อเริ่มมีอาการ เช่นเดียวกับโรควัวบ้า (NSE) หรือโรค Creutzfeldt-Jakob มีการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ในพรีออน บ่อยครั้งที่ความคล้ายคลึงกันกับโรคที่กล่าวถึงนั้นยอดเยี่ยมมากจนทำให้ Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าช้าเกินไป การติดตามข้อบกพร่องทางพันธุกรรมดังกล่าวจึงทั้งซับซ้อนและยาก อาการเริ่มแรกของ Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome สามารถบรรเทาลงได้ดีที่สุด แต่ไม่สามารถย้อนกลับได้ เนื่องจากอาการแรกของโรคไข้สมองอักเสบชนิด spongiform นี้สามารถปรากฏได้เร็วที่สุดในช่วงกลางทศวรรษที่สี่สิบการรักษาจึงเริ่มต้นขึ้นโดยเร็วที่สุด ในระยะแรกจะมีตัวเลือกการรักษาเฉพาะบุคคลและการดูแลติดตามผล หลักสูตรของ Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome อาจแตกต่างกันไป อย่างไรก็ตามในภายหลังสิ่งเดียวที่ต้องกังวลคือการละทิ้งความทุกข์ที่ไม่จำเป็นของผู้ได้รับผลกระทบ มักจะคาดว่าจะมีการเสียชีวิตก่อนกำหนด สิ้นสุดทางเลือกทั้งหมดสำหรับการรักษาต่อไป
แค่นี้คุณก็ทำเองได้
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome มาพร้อมกับอาการบางอย่างที่สามารถบรรเทาได้ในชีวิตประจำวันด้วยการช่วยตัวเอง ataxia ที่เกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของดาวน์ซินโดรมสามารถบรรเทาได้โดยการระดมพลอย่างสม่ำเสมอ รูปแบบการเคลื่อนไหวเป็นประจำช่วยลดความเสี่ยงจากข้อ จำกัด ที่มากเกินไปในการเคลื่อนไหว Dysarthia คือความผิดปกติของการพูดที่เป็นไปได้สามารถแก้ไขได้ด้วยแบบฝึกหัดเกี่ยวกับการพูดแบบฝึกหัดการพูดเสริมสร้างกล้ามเนื้อที่จำเป็นสำหรับการพูดและป้องกันไม่ให้เสื่อมสภาพ ผลจากภาวะสมองเสื่อมสามารถตอบโต้ได้ด้วย หน่วยความจำ แบบฝึกหัดและความท้าทายด้านความรู้ความเข้าใจอื่น ๆ ด้วยวิธีนี้ความสามารถทางจิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะถูกเก็บรักษาไว้ให้นานที่สุด สำหรับผู้ป่วยที่เดินไม่มั่นคงและมีแนวโน้มที่จะหกล้มควรออกแบบบ้านใหม่ ราวจับเพิ่มเติมและการปิดขอบหรือขอบที่เป็นอันตรายเป็นข้อควรพิจารณาในทางปฏิบัติ ที่เดิน เอดส์ อาจเป็นประโยชน์ต่อผู้ที่ได้รับผลกระทบ เกี่ยวกับความผิดปกติของการกลืนที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งการเปลี่ยนแปลง อาหารหรือมากกว่าความสม่ำเสมอของอาหารเป็นความคิดที่ดี โดยหลักการแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจากดาวน์ซินโดรมสามารถกินอะไรก็ได้ อย่างไรก็ตามการทำให้บริสุทธิ์ก่อนหน้านี้ทำให้การรับประทานอาหารเป็นไปอย่างน่าพอใจยิ่งขึ้น การรักษานี้ สภาพ แทบจะเป็นไปไม่ได้เลย ด้วยเหตุนี้จึงต้องมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการเป็นหลักและทำให้ชีวิตประจำวันเป็นไปอย่างรื่นรมย์ที่สุดสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ