Greig Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Greig syndrome เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับกลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของใบหน้าและความผิดปกติของนิ้วมือและนิ้วเท้าหลายข้อ แม้ว่ากลุ่มอาการทางพันธุกรรมจะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ก็สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด ผู้ป่วยที่เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ถือว่ามีการพยากรณ์โรคที่ดีเยี่ยม

Greig syndrome คืออะไร?

Greig syndrome เรียกอีกอย่างว่า Greig cephalopolysyndactyly syndrome และเป็นกลุ่มอาการความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติของใบหน้าและ นิ้ว ความผิดปกติ กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ acrocallosal syndrome และ Pallister-Hall syndrome คำพ้องความหมายสำหรับอาการที่ซับซ้อนคือ cephalopolysyndactyly หรือ Hoodnick-Holmes syndrome ในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 กลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายและจัดทำเป็นเอกสารอาการที่ซับซ้อนแยกกันเป็นครั้งแรก ผู้เขียนคำอธิบายรายแรกคือ David Middleton Greig แพทย์ชาวสก็อตแลนด์ผู้ให้ชื่อกลุ่มอาการนี้ ในปีพ. ศ. 1972 David Randall Hootnick ศัลยแพทย์กระดูกของสหรัฐฯและกุมารแพทย์ Levis B. สภาพ. ในขณะเดียวกันแม้จะหายากของความผิดปกติ แต่ก็เป็นสาเหตุ ยีน ได้ถูกแยกออกไปแล้ว

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค Greig เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่คิดว่าเป็น ยีน การกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์นี้มีผลต่อ GLI3 ยีนซึ่งตั้งอยู่ที่แขนสั้นของโครโมโซม 7 (7p13) ใน acrocallosal syndrome และ Pallister-Hall syndrome จะมีการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกัน เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการได้รับการพิจารณาแล้วจึงสามารถสันนิษฐานได้ว่าสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ รหัสยีนเชิงสาเหตุสำหรับปัจจัยการถอดความและสูญเสียหน้าที่เมื่อกลายพันธุ์ ดังนั้น Greig syndrome จึงเป็นโรคอัลลิลิกที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ที่โดดเด่นของ autosomal ยีนหนึ่งยีนประกอบด้วยคู่ที่คล้ายคลึงกันของ โครโมโซม. ในความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal อัลลีลที่บกพร่องหนึ่งอัลลีลก็เพียงพอสำหรับการแสดงออก ดังนั้นอัลลีลที่มีสุขภาพดีจึงไม่สามารถชดเชยข้อบกพร่องของอัลลีลที่มีข้อบกพร่องในโรคเหล่านี้ได้ ความชุกของโรค Greig คาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 1 ถึง 9 ต่อ 1,000,000

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการสำคัญของ Greig syndrome คือ hypertelorism, macrocephaly, หน้าผากระเบียงและ polysyndactyly ดังนั้นไฟล์ กะโหลกศีรษะ ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีขนาดใหญ่กว่าค่าเฉลี่ยเมื่อเทียบกับส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย มีระยะห่างระหว่างดวงตาของผู้ป่วยสูงกว่าค่าเฉลี่ยและเท้าและมือมีหลายแขนขา นอกจากนี้ syndactyls เกี่ยวกับเยื่อหุ้มจะเกิดขึ้นพร้อมกับอาการที่เกิดขึ้น นิ้วหรือนิ้วเท้าที่อยู่ติดกันถูกหลอมรวมกันอย่างน่ารักซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของอาการนี้ ในแต่ละกรณีส่วนกลาง ระบบประสาท ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบยังแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติ ไส้เลื่อนและความบกพร่องทางสติปัญญาเป็นไปได้ แต่เกิดขึ้นน้อยมากเมื่อมีอาการ ตามกฎแล้วพัฒนาการทางความคิดและร่างกายของผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติอีกต่อไป ความผิดปกติทางอินทรีย์หรือความบกพร่องในการทำงานไม่ใช่อาการทั่วไปของโรค เนื่องจากอาการของโรค Greig ถือว่าไม่เฉพาะเจาะจงการวินิจฉัยจึงทำได้ยาก

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เนื่องจากอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงและการขาดเกณฑ์การวินิจฉัยที่ละเอียดอ่อนก่อนหน้านี้การวินิจฉัยโรค Greig จึงสามารถพิสูจน์ได้ยากทั้งก่อนคลอดและหลังเด็กเกิด สำหรับการวินิจฉัยเบื้องต้นหลักฐานของ triad of preaxial polydactyly ที่มี syndactyly ของ membrane, hypertelorism และ macrocephaly ก็เพียงพอแล้ว หากลักษณะนี้ไม่สมบูรณ์สามารถตรวจสอบฟีโนไทป์ของผู้ป่วยได้ หากฟีโนไทป์เข้ากันได้กับลักษณะของ Greig syndrome และมีการกลายพันธุ์ของ GLI3 โรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยว่าได้รับการวินิจฉัยอย่างชัดเจนแม้จะมีลักษณะที่ไม่สมบูรณ์ ญาติที่มีความสามารถในการดูดซึมอัตโนมัติของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยสามารถได้รับการวินิจฉัยอย่างชัดเจนหากฟีโนไทป์ของพวกเขาตรงกับลักษณะของ Greig syndrome การพยากรณ์โรคถือว่าดีเยี่ยม พัฒนาการล่าช้าทางร่างกายและจิตใจไม่ค่อยเกิดขึ้นเท่านั้น การลบบริเวณหลัก ๆ ของยีนที่กลายพันธุ์อาจทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงเล็กน้อย

ภาวะแทรกซ้อน

Greig syndrome ทำให้ผู้ป่วยเกิดความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆ สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นที่ใบหน้าและมือและเท้าเป็นหลักผู้ป่วยมีจำนวนนิ้วเท้าและนิ้วเท้าเพิ่มขึ้นซึ่งสามารถ นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนโดยเฉพาะในเด็ก การบ่นบนใบหน้าอาจส่งผลเสียต่อสุนทรียศาสตร์ซึ่งนำไปสู่ปมด้อยหรือความนับถือตนเองที่ลดลง อย่างไรก็ตามตามกฎแล้ว Greig's syndrome ไม่ส่งผลใด ๆ สุขภาพ ข้อ จำกัด อวัยวะภายใน ยังไม่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการดังนั้นจึงไม่มีข้อร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม อายุขัยยังไม่ลดลงหรือ จำกัด ด้วยกลุ่มอาการนี้ Greig syndrome ไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ที่จะ จำกัด และกำจัดความผิดปกติและความผิดปกติส่วนใหญ่ผ่านการผ่าตัด ในบางกรณีการรักษาอาจเกิดขึ้นได้อย่างสมบูรณ์หากโรค Greig ไม่ก่อให้เกิดข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันของผู้ป่วย โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนพิเศษในระหว่างการผ่าตัด เพื่อป้องกันความเสียหายที่ตามมาในวัยผู้ใหญ่ขั้นตอนเหล่านี้มักทำไม่กี่เดือนหลังคลอด

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากโรค Greig ไม่ได้เกี่ยวข้องกับอาการที่รุนแรงเสมอไปจึงไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์จนกว่าจะมีข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันของผู้ป่วยเนื่องจากอาการ อย่างไรก็ตามควรทำการตรวจอย่างสม่ำเสมอเมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในชีวิตของเด็ก ควรไปพบแพทย์หาก กะโหลกศีรษะ มีขนาดใหญ่กว่าค่าเฉลี่ยและหากผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการใช้หลายนิ้ว ความผิดปกติของอวัยวะหรือ ระบบประสาท อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจาก Greig syndrome และควรได้รับการตรวจจากแพทย์เสมอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับข้อ จำกัด ของทักษะการรับรู้และการเคลื่อนไหวผู้ป่วยมักจะต้องพึ่งพาการสนับสนุนพิเศษในโรงเรียนและในชีวิตประจำวันของเขา เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน เนื่องจาก Greig's syndrome การรักษาทางจิตใจก็มีประโยชน์มากเช่นกัน บ่อยครั้งที่พ่อแม่หรือญาติของผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษานี้ด้วย ตามกฎแล้ว Greig's syndrome ได้รับการวินิจฉัยในโรงพยาบาลหลังคลอดหรือโดยแพทย์ทั่วไป อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปขึ้นอยู่กับการแสดงอาการที่แน่นอนและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง

การรักษาและบำบัด

เกี่ยวกับสาเหตุ การรักษาด้วย ไม่สามารถใช้ได้กับ Greig syndrome การรักษาตามอาการเทียบเท่ากับการแทรกแซงการผ่าตัด ความผิดปกติส่วนใหญ่ของ Greig syndrome สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัดแก้ไข โดยเฉพาะอย่างยิ่ง Polydactyly และ syndactyly สามารถผ่าตัดแก้ไขได้ ในกรณีของรัศมีที่อยู่พิเศษ นิ้ว หรือเท้า phalanges, supernumerary radial phalanx จะถูกลบออก อาจต้องมีการปรับเปลี่ยนเช่นการทำให้กระดูกแคบลงหรือการแก้ไขเอ็น การผ่าตัดแก้ไขกระดูกจะดำเนินการสำหรับการเบี่ยงเบนตามแนวแกนในมือหรือเท้า หากช่องว่างของอินเทอร์เฟซแคบเกินไป Z-plasty, pivoting หรือ rotational flaps อาจได้รับการพิจารณาว่าเป็นการแก้ไข มาตรการ. ใน polydactyls ที่ซับซ้อนมากการหลอมรวมของ กระดูก อาจจำเป็น นอกเหนือจากการทำศัลยกรรมแล้วความผิดปกติของ Greig syndrome ยังสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดกระดูกหรือการแทรกแซง หากความผิดปกติไม่มีนัยสำคัญและผู้ป่วยไม่มีข้อ จำกัด ทางร่างกายหรือมีความทุกข์ทางจิตใจจากความผิดปกติให้ทำการรักษาต่อไป สภาพ มักไม่จำเป็น หากการตัดสินใจดำเนินการเนื่องจากความผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญการแก้ไขมักจะไม่เกิดขึ้นก่อนเดือนที่หกของชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน polydactyls และ syndactyls ยิ่งผู้ป่วยมีขนาดนิ้วและนิ้วเท้าเล็กลงการผ่าตัดแก้ไขก็จะทำได้ยากขึ้น

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Greig syndrome ถือว่าดีมาก แม้ว่าการกลายพันธุ์ของยีนจะไม่สามารถรักษาได้ด้วยเหตุผลทางกฎหมายและทางวิทยาศาสตร์ แต่การแก้ไขความผิดปกติยังสามารถเริ่มต้นได้ด้วยตัวเลือกที่มีอยู่ ในขั้นตอนการผ่าตัดแขนขาและนิ้วหลายนิ้วจะเปลี่ยนไปและปรับให้เข้ากับข้อกำหนดตามธรรมชาติตามปกติ แขนขาที่ก่อตัวมากเกินไปในระหว่างกระบวนการสร้างตัวในครรภ์จะถูกลบออก สิ่งนี้ช่วยขจัดความบกพร่องทางสายตาและกลุ่มอาการนี้ถือว่าหายขาดการรักษาด้วยการผ่าตัดเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและผลข้างเคียงตามปกติ อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ค่อนข้างเล็กน้อย หากขั้นตอนนี้สำเร็จ รอยแผลเป็น ยังคงอยู่ในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบซึ่งสามารถรักษาได้อย่างสวยงามในหลักสูตรต่อไปหากต้องการ อย่างไรก็ตามจากมุมมองทางการแพทย์ไม่มีค่าโรค ในบางกรณีผู้ป่วย Greig syndrome จะได้รับการวินิจฉัยเพิ่มเติมทางร่างกายหรือจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว. ขนาดสั้น อาจเกิดขึ้นหรือความยากลำบากในการรับมือกับชีวิตประจำวันอาจเกิดขึ้นเนื่องจากความบกพร่องทางจิต สิ่งนี้ทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงเนื่องจากคาดว่าจะมีความผิดปกติและความผิดปกติเพิ่มเติมไปตลอดชีวิต ปัญหาทางอารมณ์และจิตใจอาจเกิดขึ้นซึ่งนำไปสู่ จิตเภท ตลอดอายุการใช้งาน ในผู้ป่วยเหล่านี้การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับการประเมินสถานการณ์โดยรวม

การป้องกัน

โรค Greig ไม่สามารถป้องกันได้จนถึงปัจจุบันเนื่องจากยังไม่ได้ระบุสาเหตุของการกลายพันธุ์ สารพิษจากสิ่งแวดล้อมและอิทธิพลที่เป็นอันตรายอื่น ๆ ในระหว่าง การตั้งครรภ์ เป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ อย่างไรก็ตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโต้แย้งกับวิทยานิพนธ์นี้

การติดตามผล

ในกลุ่มอาการ Greig ตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษามักมี จำกัด มากและแทบจะเป็นไปไม่ได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการรักษาโดยตรงและการรักษาโดยแพทย์สำหรับโรคนี้เป็นหลักแม้ว่าการหายเองจะไม่สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน เนื่องจาก Greig's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ หากมีความปรารถนาที่จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อาจมีประโยชน์ในการป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน การรักษาโรคนี้มักทำโดยการแทรกแซงการผ่าตัด ผู้ป่วยควรพักผ่อนหลังจากทำหัตถการดังกล่าวและดูแลร่างกายด้วย ควรงดกิจกรรมที่ต้องออกแรงมากหรือเล่นกีฬาเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น ในทำนองเดียวกันควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้เครียด นอกจากนี้การรักษาทางจิตใจมักจำเป็นในกรณีที่มีความผิดปกติ การสนับสนุนจากครอบครัวหรือเพื่อนของตนเองมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป ดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่า Greig syndrome จะลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบหรือไม่

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในกลุ่มอาการ Greig การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการของแต่ละบุคคล ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถสนับสนุนการใช้ยาและการผ่าตัดได้ การรักษาด้วย กับบางอย่าง มาตรการ และในบางสถานการณ์ด้วยวิธีการรักษาในครัวเรือนและวิธีธรรมชาติต่างๆ อย่างไรก็ตามก่อนอื่นต้องปรึกษาหมอกระดูก สิ่งนี้จำเป็นอย่างยิ่งในกรณีที่นิ้วหรือเท้าผิดรูปอย่างรุนแรงเนื่องจากมักจะต้องถอดและเปลี่ยนใหม่ ขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่รุนแรงเพียงใด ไม้ค้ำ, รถเข็นและอื่น ๆ เอดส์ อาจใช้ในระหว่างกาล ในระยะยาวต้องทำขาเทียม polydactyls ที่ซับซ้อนมักก่อให้เกิดความรุนแรงเช่นกัน ความเจ็บปวด. แพทย์จะสั่งยาต่างๆ ยาแก้ปวด และ ยาระงับประสาท ในกรณีนี้. ผู้ปกครองควรใส่ใจกับอาการผิดปกติเป็นหลักและรายงานให้แพทย์ทราบ ด้วยวิธีนี้สามารถปรับยาเฉพาะได้อย่างเหมาะสมที่สุดโดยไม่ก่อให้เกิดผลข้างเคียงและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางสายตามักเกิดขึ้นในกลุ่ม Greig's syndrome การให้คำปรึกษาด้านการรักษาสำหรับเด็กก็มีประโยชน์เช่นกัน อย่างช้าที่สุดหากเกิดการร้องเรียนทางจิตใจควรปรึกษานักจิตวิทยา