Bloch-Sulzberger Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Bloch-Sulzberger syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked ซึ่งหาได้ยากมาก ความผิดปกตินี้มีลักษณะเฉพาะของอาการทางระบบประสาทและทางผิวหนัง Bloch-Sulzberger syndrome เรียกว่าทั้ง Bloch-Siemens syndrome และ melanoblastosis cutis

Bloch-Sulzberger syndrome คืออะไร?

Bloch-Sulzberger syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะ X-linked และด้วยเหตุนี้จึงเกิดขึ้นในเพศหญิงเป็นส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วมันเป็นความผิดปกติที่ค่อนข้างหายากโดยมีเพียง 700 รายตั้งแต่ปี 1987 ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปจะเกิดขึ้นกับ ผิวซึ่งในประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะปรากฏชัดใน เอ็มบริโอ ในครรภ์ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง แย่ลงในวัยทารก นอกจากนี้ Bloch-Sulzberger syndrome ยังเกี่ยวข้องกับอาการอื่น ๆ อีกมากมายเช่น dystrophies ของ เล็บ, ความผิดปกติของตา, ความผิดปกติทางทันตกรรมหรือความผิดปกติของส่วนกลาง ระบบประสาท. อาการหลายอย่างจะรับรู้เฉพาะในระหว่างนั้น ในวัยเด็ก. ในกรณีที่หายากมากกลุ่มอาการนี้ยังปรากฏในผู้ป่วยชายและมักเรียกที่นี่ว่า กลุ่มอาการ Klinefelter. ลักษณะทั่วไปของกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger ใน ผิว คงอยู่ตลอดชีวิต อาการเหล่านี้มักเป็นอาการแรกของโรคที่ปรากฏให้เห็น ต่อมาในหลาย ๆ กรณีอาการทางระบบประสาทจะเพิ่มขึ้นเช่นเดียวกับความผิดปกติของฟันซึ่งบางส่วนจะเกิดขึ้นในช่วงต้น ในวัยเด็ก. โดยทั่วไปอัตราการเสียชีวิตขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยตลอดจนการแสดงออกและความรุนแรงของอาการ โดยหลักการแล้วกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger มักเกิดขึ้นกับคนผิวขาวมากกว่าคนผิวคล้ำ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Bloch-Sulzberger syndrome มีสาเหตุทางพันธุกรรมเป็นหลัก การกลายพันธุ์ของโครโมโซม X ทำให้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเกิดโรค โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่น แม้แต่การกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวในสิ่งที่เกี่ยวข้อง ยีน เพียงพอที่จะกระตุ้นให้เกิดกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger การกลายพันธุ์นี้ยังรับผิดชอบประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีของโรค นอกจากนี้ยังมีการระบุการกลายพันธุ์ของจุดที่เรียกว่า 21 จุดซึ่งอาจทำให้เกิดกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในบริบทของกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger อาการที่แตกต่างกันจำนวนมากจะแสดงออกมาซึ่งแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับกรณี โดยทั่วไปโรคมีผลต่อเนื้อเยื่อที่รับผิดชอบในการสร้าง neuroectoderm และ ectoderm โดยปกติแล้วไฟล์ ผิว มีส่วนเกี่ยวข้องกับโรค นอกจากนี้ในบางกรณีโรคยังส่งผลต่อเนื้อเยื่อฟันเช่นเดียวกับส่วนกลาง ระบบประสาท. อาการที่พบบ่อยคือสิ่งที่เรียกว่า ectodermal dysplasia ซึ่งนอกจากฟันแล้วบางครั้งยังมีผลต่อ เล็บ และ ผม. ในผู้หญิงมักเกิดการเปลี่ยนแปลงตามแนว Blaschko บนผิวหนัง การปรากฏตัวบนผิวหนังค่อยๆพัฒนาในกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger ในขณะที่อาการอื่น ๆ จะปรากฏขึ้นอย่างกะทันหัน โดยทั่วไปจะมีการแยกแยะระยะต่างๆของโรค

การวินิจฉัยและความก้าวหน้า

มีวิธีการสืบสวนหลายวิธีในการวินิจฉัยโรค Bloch-Sulzberger syndrome และแพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะตัดสินใจว่าจะใช้วิธีนี้หรือไม่หลังจากพิจารณาแต่ละกรณีแล้ว มีเกณฑ์หลายประการสำหรับการวินิจฉัยกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger ตราบใดที่การกลายพันธุ์ของ NEMO ไม่ได้รับการพิจารณายืนยันและไม่มีญาติผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จะต้องเป็นไปตามเกณฑ์หลักอย่างน้อยสองข้อ สิ่งเหล่านี้รวมถึงตัวอย่างเช่นการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะบนผิวหนัง เกณฑ์รองในการวินิจฉัย ได้แก่ ความผิดปกติของฟันเพดานปากตาหน้าอกหรือส่วนกลาง ระบบประสาท. ความผิดปกติของ เล็บ, ผมร่วง, การแท้งบุตรหลายครั้งในอดีตและผลการตรวจทางเนื้อเยื่อลักษณะเฉพาะของการตรวจผิวหนังก็เป็นเกณฑ์รองเช่นกัน นอกจากนี้การทดสอบในห้องปฏิบัติการแสดงให้เห็นถึงการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger เลือด การทดสอบมักจะเปิดเผย eosinophilia ในผู้ที่สงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger ควรทำการทดสอบที่เรียกว่า karyotyping และการทดสอบทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger ผ่านทาง a ตรวจชิ้นเนื้อ ของผิวหนังนอกจากนี้ยังมีวิธีการตรวจด้วยการถ่ายภาพที่หลากหลายซึ่งใช้เพื่อสร้างการวินิจฉัยด้วยความมั่นใจ ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก or คำนวณเอกซ์เรย์ เผยให้เห็นการลดลง เลือด อุปทานรวมทั้งความผิดปกติของการขาดเลือดอื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงโรค โดยหลักการแล้วการพยากรณ์โรคสำหรับกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger นั้นค่อนข้างดี อย่างไรก็ตามความตายอาจเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าอาการทางจักษุวิทยาและระบบประสาทดำเนินไป อย่างไรก็ตามตราบใดที่สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้การพยากรณ์โรคก็เป็นไปในเชิงบวก

ภาวะแทรกซ้อน

Bloch-Sulzberger syndrome โดยทั่วไปจะทำให้เนื้อเยื่อถูกทำลายอย่างรุนแรง ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆขึ้นอยู่กับภูมิภาคและประเภทของความเสียหายเป็นหลัก บ่อยครั้งที่เล็บและฟันของผู้ป่วยได้รับผลกระทบด้วยเช่นกันดังนั้นการร้องเรียนใน ช่องปาก อาจเห็นได้ชัด ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมาน อาการปวดฟัน และมีเลือดออก ทันตแพทย์สามารถรักษาได้เพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นอีก ในหลาย ๆ กรณีผิวหนังยังได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger ดังนั้นเส้นที่เรียกว่า Blaschko จึงก่อตัวขึ้น การวินิจฉัยโรค Bloch-Sulzberger syndrome สามารถทำได้ค่อนข้างดีดังนั้นจึงสามารถเริ่มการรักษาได้ทันที โดยมีจุดมุ่งหมายหลักเพื่อกำจัดการติดเชื้อทุติยภูมิเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นอีก เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุจึงได้รับการรักษาเฉพาะอาการเท่านั้น ยาส่วนใหญ่จะใช้การแทรกแซงการผ่าตัดจะไม่เกิดขึ้น ในหลายกรณีหลักสูตรของโรคเป็นบวก อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่มั่นใจว่ากลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger จะไม่เกิดขึ้นอีกในช่วงชีวิต โดยทั่วไปอายุขัยจะไม่ลดลงจากกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

โดยปกติแล้ว Bloch-Sulzberger syndrome ไม่สามารถรักษาได้โดยตรงดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่การไปพบแพทย์เป็นเพียงเพื่อการวินิจฉัยเท่านั้น อย่างไรก็ตามผู้ป่วยควรไปพบแพทย์หากกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger ทำให้เกิดการร้องเรียนทางผิวหนังต่างๆ การร้องเรียนของผิวหนังแตกต่างกันไปอย่างมากและไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล อย่างไรก็ตามโรค Bloch-Sulzberger สามารถแสดงให้เห็นได้จาก dysplasia ของเล็บหรือฟันดังนั้นควรปรึกษาแพทย์สำหรับอาการเหล่านี้ ในหลาย ๆ กรณีอาการทางผิวหนังจะปรากฏช้ามากและไม่หายไปเอง ด้วยเหตุนี้โดยเฉพาะเด็ก ๆ ควรไปรับการตรวจร่างกายที่กุมารแพทย์เป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เนื่องจากอาการของโรคมีความแตกต่างกันมากจึงไม่สามารถตั้งชื่ออาการที่แน่นอนได้ตามที่สามารถระบุโรคได้ อย่างไรก็ตามในกรณีที่มีอาการทางผิวหนังควรปรึกษาแพทย์ผิวหนังเสมอ ในหลาย ๆ กรณีสามารถหลีกเลี่ยงการติดเชื้อเพิ่มเติมได้ด้วยความช่วยเหลือของ ยาปฏิชีวนะ หรือโดยการใช้ ครีม.

การรักษาและบำบัด

มีตัวเลือกมากมายให้ใช้งานเป็นส่วนหนึ่งของไฟล์ การรักษาด้วย สำหรับกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger ประการแรกสิ่งสำคัญคือต้องป้องกันภาวะแทรกซ้อนเช่นการติดเชื้อทุติยภูมิด้วย แบคทีเรีย. มิฉะนั้น, การรักษาด้วย อาการเป็นทางเลือกเดียวสำหรับการรักษา เนื่องจากโรคนี้เกิดขึ้นจากการที่ ยีน การกลายพันธุ์และไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ในบางกรณีเช่นใช้ยากันชักเพื่อควบคุมอาการชัก ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักได้รับการจัดการและรักษาโดยจักษุแพทย์แพทย์ผิวหนังและนักประสาทวิทยา

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Bloch-Sulzberger syndrome ไม่เอื้ออำนวย ความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยทางเลือกทางการแพทย์และการรักษาในปัจจุบัน ในระหว่างการรักษาอาการที่เกิดขึ้นมีเป้าหมายเพื่อบรรเทา เนื่องจากไม่มีการรักษาอย่างถาวรอาการจึงเกิดขึ้นได้ตลอดเวลา ห้ามนักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์ยุ่งเกี่ยวกับมนุษย์ พันธุศาสตร์. ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงสามารถได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้นและไม่ได้รับการรักษาตามสาเหตุ การบำบัดแบบประยุกต์จะแสดงผลลัพธ์ที่ดีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ หากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์ความเสียหายต่อเนื้อเยื่อจะค่อยๆเพิ่มขึ้น ธรรมชาติหรือ การเยียวยาที่บ้าน สามารถใช้เพื่อพยุงผิวหนังของผู้ป่วยอย่างไรก็ตามการบรรเทาอาการอย่างมีนัยสำคัญแทบจะไม่สามารถคาดหวังได้ แผนการรักษาสำหรับกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger นั้นกว้างขวาง ในกรณีส่วนใหญ่การร้องเรียนหลายเรื่องจะต้องได้รับการปฏิบัติควบคู่กันไปเพื่อปรับปรุงความเป็นอยู่และความรู้สึก สุขภาพ. การรักษาด้วยยาจะได้ผลลัพธ์ที่ดี หากผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจาก การแพ้ยาเงื่อนไขกลายเป็นเรื่องยากขึ้น ความรู้สึกไม่สบายเพิ่มขึ้นและข้อร้องเรียนที่มีอยู่ก็แพร่กระจายออกไป การสนับสนุนผู้ป่วยคือวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี ด้วยความสมดุล อาหาร และมั่นคง ระบบภูมิคุ้มกันความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญสามารถทำได้

การป้องกัน

เนื่องจาก Bloch-Sulzberger syndrome เป็นโรคที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมจึงไม่มีทางเลือกที่เป็นที่รู้จักในการป้องกันโรคตามความรู้ในปัจจุบันของการวิจัยทางการแพทย์และเภสัชกรรม บ่อยครั้งที่อาการแรกของโรคปรากฏในทารกในครรภ์และไม่สามารถย้อนกลับได้ ดังนั้นการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมจึงเป็นเรื่องสำคัญกว่าเมื่อมีอาการทั่วไปของโรคปรากฏขึ้นเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยด้วยวิธีการรักษาตามอาการ

การติดตามผล

ตัวเลือกสำหรับการดูแลติดตามมี จำกัด มากในกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุมีเพียงอาการเท่านั้น การรักษาที่สมบูรณ์จึงไม่สามารถทำได้ เนื่องจากโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้โดยเด็ก ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หากเขาต้องการมีลูกเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger ถูกส่งต่อไป ตามกฎแล้วอาการของกลุ่มอาการจะบรรเทาลงด้วยความช่วยเหลือของยา ผู้ป่วยควรรับประทานยาเหล่านี้เป็นประจำเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ในทำนองเดียวกัน ปฏิสัมพันธ์ ต้องคำนึงถึงยาอื่น ๆ ด้วย เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ทำให้เกิดอาการทางผิวหนังอย่างรุนแรงจึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์ผิวหนังเป็นประจำ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger จะเกี่ยวข้องกับการร้องเรียนทางจิตใจ ดีเปรสชัน หรืออารมณ์อื่น ๆ ในกรณีนี้การสนทนากับเพื่อนหรือกับครอบครัวของตัวเองจะช่วยบรรเทาข้อร้องเรียนเหล่านี้ได้ การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้อาจส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้เช่นกัน อายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ตั้งแต่ ยีน การกลายพันธุ์เป็นสาเหตุของโรค Bloch-Sulzberger ไม่มีการช่วยเหลือตนเอง มาตรการ ที่มีผลเชิงสาเหตุ อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบหรือญาติของพวกเขาสามารถช่วยบรรเทาอาการหรือรับมือกับพวกเขาได้ดีขึ้น ลักษณะของโรคมีหลากหลาย แผลที่ผิวหนัง รวมถึงความผิดปกติของเม็ดสีที่รุนแรง อาการนี้รบกวนอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากมุมมองทางสังคม เด็ก ๆ มักถูกเพื่อนล้อเลียนวัยรุ่นและผู้ใหญ่มักจะพัฒนาความยับยั้งชั่งใจในการติดต่อกับผู้อื่นเนื่องจากรูปลักษณ์ของพวกเขาหรือรู้สึกถูกเลือกปฏิบัติเนื่องจากรูปลักษณ์ของพวกเขา อย่างไรก็ตามบริสุทธิ์ ความผิดปกติของเม็ดสี มักจะสามารถแก้ไขได้อย่างสวยงาม เพื่อจุดประสงค์นี้พิเศษ อำพราง การแต่งหน้าสามารถหาซื้อได้ในร้านขายยาและร้านขายยาซึ่งมีความครอบคลุมสูงเป็นพิเศษคือ น้ำ- ทนทานและใช้งานได้นานถึง 24 ชั่วโมง ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเรียนรู้วิธีการใช้อย่างถูกต้องจากร้านค้าปลีกหรือแพทย์เฉพาะทาง ไม่ว่าในกรณีใดผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจาก แผลที่ผิวหนัง ควรปรึกษาแพทย์ผิวหนังและรับข้อมูลเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาความงาม ในกรณีที่มีความผิดปกติของขากรรไกรหรือฟันผู้ป่วยหรือผู้ดูแลควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เชี่ยวชาญ ทันตกรรมเพื่อความงาม. บ่อยครั้งความผิดปกติสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดในช่องปากหรือ ฟันปลอม. หากพัฒนาการทางจิตบกพร่องด้วยพ่อแม่ควรแสวงหาความเหมาะสม การแทรกแซงในช่วงต้น สำหรับบุตรหลานของตนอย่างทันท่วงที ในกรณีของ ความผิดปกติของคำพูด และการพัฒนาทักษะยนต์ที่ จำกัด ควรปรึกษานักบำบัดการพูดและนักกิจกรรมบำบัด