Cardio-facio-cutaneous Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Cardio-facio-cutaneous syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมาก เป็นลักษณะของความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจหลายอย่าง โรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น

cardio-facio-cutaneous syndrome คืออะไร?

Cardio-facio-cutaneous syndrome มีลักษณะผิดปกติทางร่างกายหลายอย่างและพัฒนาการทางจิตล่าช้า ไม่ค่อยมีใครรู้จักโรคนี้ เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ไม่สามารถพูดได้มากเกี่ยวกับความชุกเช่นกัน จนถึงขณะนี้มีเด็กประมาณ 80 ถึง 100 คนที่เป็นโรคนี้ โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1986 โดย JF Reynolds ตามที่ระบุไว้ในชื่อไฟล์ หัวใจ, ใบหน้าและ ผิว มีลักษณะผิดรูปแบบ สงสัยว่ามีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ของโรคนี้ อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้ยังไม่พบกรณีของโรคในครอบครัวของผู้ได้รับผลกระทบดังนั้นจึงถือว่าการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองได้ ไม่ว่าจะเป็นโรคเครื่องแบบยังไม่สามารถพูดได้ กลุ่มอาการนี้มีความคล้ายคลึงกับ Noonan หรือ Costello syndrome มาก อย่างไรก็ตามโรคเหล่านี้เป็นโรคที่กำหนดไว้อย่างชัดเจนซึ่งต้องแยกแยะกลุ่มอาการของโรคหัวใจและหลอดเลือดใน a การวินิจฉัยแยกโรค. ทั้งกลุ่มอาการของ Noonan และ Costello มีลักษณะความผิดปกติที่ซับซ้อนของอวัยวะและส่วนต่างๆของร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งทั้งสองกลุ่มอาการยังเกี่ยวข้องกับ หัวใจ และ ผิว. หลายครั้งที่ Noonan syndrome และ Costello syndrome ตามลำดับได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการของโรคหัวใจและหลอดเลือดและการวินิจฉัยจะต้องได้รับการแก้ไขแม้จะผ่านไปหลายปีแม้กระทั่งโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ยังไม่ทราบสาเหตุของโรคหัวใจและผิวหนังตามที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ อย่างไรก็ตามก ยีน ถือว่าการกลายพันธุ์ แม้จะมีข้อเสนอแนะว่าการกลายพันธุ์หลาย ๆ ยีนที่ยีนที่แตกต่างกัน นำ กับโรคนี้ ในกรณีนี้มันจะไม่เป็นโรคสม่ำเสมอ อย่างไรก็ตามอาการที่คล้ายคลึงกันทำให้กลุ่มอาการนี้ดูเหมือนเป็นโรคที่สม่ำเสมอ เป็นเพียงการสันนิษฐานว่ามีการกลายพันธุ์ของ a ยีน ที่ยังไม่ได้รับการระบุ ทุกกรณีมีเหมือนกันที่ไม่มีโรคที่คล้ายกันนี้เคยเกิดขึ้นในครอบครัว

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Cardio-facio-cutaneous syndrome นำเสนอด้วยความผิดปกติที่หลากหลาย จิต การหน่วงเหนี่ยว เด่นชัด นอกจากนี้ปัญหาทางโภชนาการยังเกิดขึ้นทำให้จำเป็นต้องให้อาหารเทียมในบางกรณี อันเป็นผลมาจากความผิดปกติทางโภชนาการ ขนาดสั้น เกิดขึ้น ใบหน้ามีความโดดเด่นและมี microencephaly ขนคิ้ว ขาดและ ผม บน หัว ดูเบาบางและเบาบาง ความบกพร่องของหัวใจยังเป็นหนึ่งในอาการสำคัญ ปอดตีบ, ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบนและกล้ามเนื้อ cardiomyopathy อยู่ ปอดตีบมีลักษณะแคบลงซึ่งอุดกั้น เลือด ไหลจาก ช่องขวา ไปที่ปอด เส้นเลือดแดง. ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบนจะปรากฏเป็นรูในกะบังหัวใจ ใน myotropic cardiomyopathy, กล้ามเนื้อ ช่องซ้าย มีความหนาขึ้นอย่างไม่สมมาตร ผิว แผลปรากฏเป็นผิวหนังเกล็ดปลาหรือที่เรียกว่า อิคไทโอสิส. ความผิดปกติของเท้าก็เกิดขึ้นเช่นกัน เกิด polydactyly และ syndactyly ในแง่หนึ่งจำนวนนิ้วเท้าจะเพิ่มขึ้น ในทางกลับกันยังมีการยึดเกาะของนิ้วเท้าที่แตกต่างกัน การพัฒนาจิตใจมี จำกัด อย่างไรก็ตามความก้าวหน้าทางวิชาการเป็นไปได้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

จากการวินิจฉัยแล้วกลุ่มอาการของโรคหัวใจและผิวหนังเป็นเรื่องยากที่จะแยกความแตกต่างจากกลุ่มอาการ Noonan หรือ Costello อาการจะคล้ายกันมาก อย่างไรก็ตามในทั้งสองกลุ่มอาการหลังจะทราบถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุ การทดสอบทางพันธุกรรมอย่างน้อยก็สามารถแยกกลุ่มอาการทั้งสองนี้ออกจากก การวินิจฉัยแยกโรค. แม้แต่แพทย์ที่มีประสบการณ์ก็ยังมีปัญหาในการจำแนกกลุ่มอาการของโรคหัวใจและหลอดเลือด จากผลการตรวจสอบนี้จึงสามารถอ้างอิงได้เฉพาะโรคที่ไม่ได้ระบุในปัจจุบันเท่านั้น ยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่ามีกลุ่มอาการหลายอย่างที่มีอาการเดียวกันหรือไม่ การตรวจก่อนคลอดยังทำได้ในกรณีที่สงสัยว่ามีพัฒนาการผิดปกติ ซึ่งรวมถึง เสียงพ้น การตรวจสอบและสิ่งที่เรียกว่า amniocentesis (การเจาะน้ำคร่ำ).

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการนี้ผู้ป่วยจะประสบกับความผิดปกติและความบกพร่องต่างๆที่ส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วชีวิตประจำวันของผู้ป่วยยังถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญดังนั้นเขาหรือเธออาจต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวัน ในกรณีส่วนใหญ่มีการรบกวนจิตใจและทักษะยนต์ เด็กโดยเฉพาะอาจได้รับผลกระทบจากการกลั่นแกล้งหรือล้อเล่น ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ ขนาดสั้น ที่จะเกิดขึ้นเช่นกัน ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากก หัวใจ ข้อบกพร่องซึ่งสามารถลดอายุขัยลงได้อย่างมาก ความผิดปกติของการกินก็ไม่ใช่เรื่องแปลกเช่นกันซึ่งสามารถ นำ ถึงอาการขาด ความผิดปกติอาจเกิดขึ้นได้ในแขนขาซึ่งทำให้ผู้ได้รับผลกระทบเคลื่อนไหวได้ยากขึ้นอย่างมาก การรักษาเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการนี้ไม่สามารถทำได้เพื่อให้สามารถรักษาได้เฉพาะอาการเท่านั้น แม้ว่าจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นอีก แต่อายุขัยของผู้ป่วยอาจลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรค การพัฒนาทางภาษาของผู้ได้รับผลกระทบอาจถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการนี้ส่งผลให้เกิดความรู้สึกไม่สบายในชีวิตประจำวัน ในหลายกรณีพ่อแม่ของเด็กยังต้องพึ่งการรักษาทางจิตใจด้วย

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Cardio-facio-cutaneous syndrome มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด หลังจากชี้แจงลักษณะและความรุนแรงของอาการแล้วจะได้รับการรักษา ความผิดปกติและความผิดปกติได้รับการรักษาโดยแพทย์โรคหัวใจนักบำบัดการพูดนักศัลยกรรมกระดูกและแพทย์อื่น ๆ อีกมากมาย ผู้ปกครองควรติดต่อกุมารแพทย์และปรึกษาแพทย์คนอื่น ๆ เพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิด การรักษาด้วย. หากมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นในระหว่างที่เป็นโรคเช่นไม่ยอมกินอาหารหรือ ความเจ็บปวดต้องเรียกแพทย์ผู้รับผิดชอบเข้ามาพ่อแม่ควรให้นักบำบัดด้วยเพื่อป้องกันไม่ให้เด็กพัฒนา จิตเภท. ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคนี้มักจะขอการสนับสนุนด้านการรักษาเช่นกัน เด็กมักต้องการการสนับสนุนทางการแพทย์และการรักษาตลอดชีวิต ดังนั้นการรักษาจะต้องดำเนินต่อไปโดยไม่หยุดชะงักหากเป็นไปได้ เมื่อต้องปรึกษาแพทย์โดยเฉพาะควรตกลงกับแพทย์เป็นรายบุคคลเสมอโดยคำนึงถึง สุขภาพ สภาพ ของผู้ได้รับผลกระทบ

การรักษาและบำบัด

การรักษาโรคหัวใจและผิวหนังสามารถทำได้เฉพาะตามอาการเท่านั้น เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมการรักษาเชิงสาเหตุจึงไม่สามารถทำได้ การบำบัดโรค จัดลำดับความสำคัญของอาการแต่ละอย่างที่มีผลกระทบรุนแรงที่สุด ดังนั้นค่าคงที่ การตรวจสอบ จำเป็นต้องมีกิจกรรมการเต้นของหัวใจในการตรวจปกติ หากจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด นอกจากนี้ค่าคงที่ ยาปฏิชีวนะ จำเป็นต้องมีการป้องกันโรคเนื่องจาก cardiomyopathy. ปัญหาทางโภชนาการมักทำให้จำเป็นต้องให้อาหารเทียม ในบางกรณีการผ่าตัดกระเพาะอาหารที่เรียกว่าเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ นี่คือการเปิดเทียมของไฟล์ กระเพาะอาหาร ที่ผนังหน้าท้อง จากนั้นสามารถสอดท่อจากที่นั่นเพื่อให้อาหารได้ ไม่สามารถให้นมได้ตามปกติเนื่องจากมีปฏิกิริยาสะท้อนการดูดไม่เพียงพออย่างต่อเนื่องบ่อยครั้ง อาเจียน, กรดไหลย้อน และอัมพาตในกระเพาะอาหาร (gastroparesis) เนื่องจาก อิคไทโอสิส, ดูแลผิวอย่างต่อเนื่องด้วยจาระบี, ไฮเดรตติ้งและ Keratolytic ครีม or ขี้ผึ้ง ต้องระบุ. ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและพัฒนาการทางจิตสามารถรักษาได้โดยการศึกษาพิเศษ มาตรการ. อาชีพที่เหมาะสมและ การบำบัดการพูด ก็มีความสำคัญเช่นกันในบริบทนี้ เด็กสามารถเข้าใจได้มากกว่าที่คิดโดยทั่วไป อย่างไรก็ตามการพัฒนาภาษายังด้อยพัฒนา ดังนั้นการสื่อสารจึงไม่ใช้คำพูดเป็นหลัก ยังไม่มีคำชี้แจงเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคนี้ แน่นอนว่าสิ่งนี้แตกต่างกันไปในแต่ละกรณี

Outlook และการพยากรณ์โรค

แพทย์อธิบายถึงการพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการของโรคหัวใจและหลอดเลือดว่าไม่เอื้ออำนวยมาก ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมที่แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็ไม่สามารถรักษาให้หายได้ตามสถานะทางการแพทย์และกฎหมายในปัจจุบัน มนุษย์ พันธุศาสตร์ อาจไม่ถูกเปลี่ยนแปลงโดยนักวิจัยนักวิทยาศาสตร์หรือแพทย์ กฎหมายมีความชัดเจนในเรื่องนี้ ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงให้ความสำคัญกับการบรรเทาอาการที่มีอยู่ต้องประเมินขอบเขตของข้อร้องเรียนที่เกี่ยวข้องเป็นรายบุคคล การรักษาที่เป็นไปได้ มาตรการ จะขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ เนื่องจากสถานการณ์เริ่มต้นเป้าหมายของการบำบัดต่างๆที่นำมาใช้ไม่ใช่การฟื้นตัวของผู้ป่วย มุ่งเน้นไปที่การพัฒนาคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ ในหลาย ๆ พื้นที่ยิ่งเร็ว การรักษาด้วย ถูกนำไปใช้ผลลัพธ์ที่ประสบความสำเร็จมากขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของความบกพร่องทางสติปัญญา การแทรกแซงในช่วงต้น ช่วยปรับปรุงผลการเรียน นี่แสดงถึงพัฒนาการที่ดีขึ้นอย่างมากในการรับมือกับชีวิตประจำวัน เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด จำนวนมากในชีวิตประจำวันจึงมีความเสี่ยงที่จะเกิดอาการทุติยภูมิในหลาย ๆ กรณี จิต ความเครียด มักจะรุนแรงมากสำหรับผู้ป่วยและญาติที่อาจเกิดความเจ็บป่วยทางจิตได้ โดยปกติการพยากรณ์โรคจะคำนึงถึงความเป็นไปได้ของอาการทุติยภูมิและต้องทำตามพัฒนาการของผู้ป่วยแต่ละราย

การป้องกัน

การป้องกันจากโรคนี้ไม่สามารถทำได้ เนื่องจากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ซึ่งยิ่งไปกว่านั้นยังไม่ได้รับการตรวจสอบ ป้องกัน มาตรการ อ้างถึงการรักษาความผิดปกติทางโภชนาการและปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของโรคนี้มาตรการดูแลหลังการรักษามี จำกัด มากหรือไม่สามารถใช้ได้กับผู้ได้รับผลกระทบเลย โดยปกติเป็นเพราะโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตามสัญญาณและอาการแรกของโรคเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงอีกต่อไป หากบุคคลนั้นประสงค์จะมีบุตรขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้เกิดขึ้นอีกในเด็ก ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องรับประทานยาหลายชนิดเพื่อบรรเทาและ จำกัด อาการ ต้องใช้ความระมัดระวังเสมอเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและในปริมาณที่ถูกต้อง ในกรณีของเด็กเป็นสิ่งสำคัญเหนือพ่อแม่ทุกคนที่ควรตรวจสอบว่าได้รับยาอย่างถูกต้อง ในทำนองเดียวกันการบำบัดอย่างเข้มข้นและการสนับสนุนเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับเด็กตั้งแต่อายุยังน้อยเพื่อให้พวกเขาสามารถพัฒนาได้ตามปกติ การรักษาคำพูด มักจำเป็นแม้ว่าการออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดดังกล่าวสามารถทำซ้ำได้ในบ้านของผู้ป่วยเอง ผิวของผู้ได้รับผลกระทบจะต้องทาไขมันอย่างถาวรเพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบาย

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยที่เป็นโรคหัวใจและผิวหนังไม่เพียง แต่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการทางร่างกายเท่านั้น แต่ยังมาจากจิตใจด้วย การหน่วงเหนี่ยว. ดังนั้นส่วนใหญ่จึงเป็นพ่อแม่หรือผู้ปกครองของผู้ได้รับผลกระทบที่ช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้ดีขึ้นกว่าเดิม ในวัยเด็ก. ซึ่งรวมถึงการไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายคนที่ติดตามพัฒนาการและทั่วไปเป็นประจำ สุขภาพ ของผู้ป่วย นอกจากนี้ผู้ปกครองจะได้รับคำแนะนำที่สำคัญเกี่ยวกับการดูแลช่วยเหลือและให้กำลังใจผู้ป่วย โดยหลักการแล้วโรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นดังนั้นผู้ป่วยและผู้ปกครองควรระมัดระวังในการรับประทานยาให้ตรงเวลา นอกจากนี้ อายุรเวททางร่างกาย เป็นวิธีที่ดีในการฝึกทักษะยนต์ของผู้ป่วย การออกกำลังกายบางอย่างสามารถทำได้โดยผู้ป่วยเด็กที่บ้านภายใต้การดูแลของผู้ปกครอง ระดับของจิต การหน่วงเหนี่ยว แตกต่างกันไปสำหรับผู้ได้รับผลกระทบแต่ละคน แต่ขอแนะนำให้ไปที่สถาบันการศึกษาพิเศษสำหรับเด็กที่มีความพิการ ที่นั่นผู้ป่วยจะได้รับการสนับสนุนด้านการศึกษาที่เหมาะกับความสามารถทางสติปัญญาของตนเอง นอกจากนี้การติดต่อทางสังคมมักมีผลดีต่อความเป็นอยู่และสถานะของผู้ป่วย สุขภาพ. อย่างไรก็ตามสำหรับผู้ปกครองโรคนี้แสดงถึงภาระที่ค้างคาดังนั้น จิตบำบัด ขอแนะนำ