Trisomy 13 หรือที่เรียกว่าPätau syndrome เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งโครโมโซม 13 เกิดขึ้นสามครั้งแทนที่จะเป็นสองแบบปกติ นำไปสู่ความหลากหลายของโรคและลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกันซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลให้เสียชีวิตในช่วงต้น ในวัยเด็ก. Trisomy 13 เป็นหนึ่งในความผิดปกติสามอย่างที่รู้จักกันดีที่สุดหลังจากนั้น ดาวน์ซินโดรม และ ไตรโซมี 18.
Trisomy 13 คืออะไร?
ในคนที่มี trisomy 13 โครโมโซม 13 จะอยู่ในรูปแบบสามเท่า ดังนั้นเขาหรือเธอจึงมี 47 โครโมโซม แทนที่จะเป็น 46. กลุ่มอาการPätauประเภทต่างๆมีความโดดเด่น ขึ้นอยู่กับว่าเซลล์ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตได้รับผลกระทบจาก trisomy 13 หรือเพียงบางส่วน การแสดงออกของข้อบกพร่องที่เกิดจาก trisomy แตกต่างกันไป ซึ่งรวมถึงความผิดปกติของการเจริญเติบโตเช่นเดียวกับนิ้วหรือนิ้วเท้าที่เหนือชั้นหรือความผิดปกติของใบหน้า หาก trisomy 13 เกิดขึ้นอายุขัยของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะสั้นลงอย่างมาก มีเพียงไม่กี่คนที่มีอายุมากกว่า 10 ปี เด็กส่วนใหญ่ที่มี trisomy 13 เสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือนหลังคลอด
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของ trisomy 13 นั้นเห็นได้ชัดว่าเกิดจากการแบ่งโครโมโซมที่ผิดปกติ นี่ยังไม่สามารถอธิบายได้ว่าความผิดปกตินี้เกิดขึ้นได้อย่างไร มีหลักฐานว่าการเกิด trisomy 13 อาจเชื่อมโยงกับอายุที่เพิ่มขึ้นของแม่ของเด็ก ขึ้นอยู่กับประเภทของ trisomy 13 มีข้อบ่งชี้รูปแบบของ trisomy 13 ในสารพันธุกรรมของมารดาอยู่แล้ว อาการของPätau syndrome เกิดจากโครโมโซมเหนือชั้นในระดับที่แตกต่างกัน พวกเขามีความเด่นชัดน้อยที่สุดในกรณีของโมเสคไตรโซมี 13 ในตัวแปรนี้ขาดการแยกคู่โครโมโซมและการก่อตัวของสาม โครโมโซม ในเซลล์เดียวในส่วนหนึ่งของเซลล์เท่านั้น หลักสูตรนี้ถูกลดทอนในทำนองเดียวกันใน trisomy 13 บางส่วนซึ่งโครโมโซม 13 ถูกเปลี่ยนแปลงเพียงบางส่วนในเซลล์ของ เอ็มบริโอ ในระหว่าง การตั้งครรภ์.
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
โรคนี้ทำให้เกิดอาการต่างๆมากมายทั้งในลักษณะที่ปรากฏและ อวัยวะภายใน. ลักษณะทั่วไปของสัญญาณสามประการถือเป็นลักษณะเฉพาะ อย่างแรกคือแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากซึ่งแหว่งยื่นผ่าน ขากรรไกรบนริมฝีปากบนและเพดานปาก เรียกขานความผิดปกตินี้เรียกว่า harelip เครื่องหมายที่สองคือ microcephaly (เล็ก หัว) และ micropthalmia (ตาเล็ก) ขนาดเล็ก หัว มีความผิดปกติ กะโหลกศีรษะ รูปร่างและทำให้การเจริญเติบโตลดลง สมอง. ตาเล็กมักมีพัฒนาการลดลงและอาจมีการมองเห็นที่บกพร่องหรือ การปิดตา. นอกจากนี้ยังสามารถรวมตาทั้งสองเป็นดวงเดียวได้ (ไซโคลเปีย) อาการที่สามของ triple complex คือนิ้วหรือนิ้วเท้าเพิ่มเติม (polydactyly) โดยปกติจะมีแขนขาที่หกอยู่ที่มือหรือเท้าเพื่อให้มีนิ้วมือสิบสองนิ้วหรือนิ้วเท้าสิบสองนิ้ว นอกเหนือจากสัญญาณทั่วไปเหล่านี้แล้ว หัวใจ อาจมีรูปแบบไม่ถูกต้อง ความบกพร่องของผนังช่องท้องเป็นเรื่องปกติซึ่งมีความเสียหายต่อกะบังระหว่างห้องของ หัวใจ. มันสามารถ นำ เพื่อขยายไฟล์ หัวใจ และปอด ความดันเลือดสูง. หูต่ำผิดปกติและ จมูก แบนหรือขาด นอกจากนี้ความผิดปกติของกะโหลก เส้นประสาท, สมอง, ไต, กระเพาะปัสสาวะ, อวัยวะสืบพันธุ์, เลือด เรือ และโครงกระดูกเป็นหนึ่งในอาการของโรค
การวินิจฉัยและหลักสูตร
Paetau syndrome สามารถตรวจพบได้ในช่วง การตั้งครรภ์. ในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอดนรีแพทย์จะตรวจสอบความผิดปกติในการพัฒนาของ ลูกอ่อนในครรภ์. หากเขาหรือเธอตรวจพบลักษณะพิเศษที่เป็นลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการPätauจะมีการวิเคราะห์โครโมโซมดังต่อไปนี้เช่นกันหาก ดาวน์ซินโดรม เป็นที่สงสัย ข้อบ่งชี้ของโรคPätau ได้แก่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความบกพร่องของหัวใจใน ลูกอ่อนในครรภ์ หรือพัฒนาการผิดปกติและความผิดปกติใน น้ำคร่ำ ของหญิงตั้งครรภ์ การพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 13 นั้นไม่ดี อัตราการตายสูงมากในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต ความผิดปกติมักเป็นอันตรายถึงชีวิตไม่เพียง แต่ส่งผลกระทบต่อแขนขาเท่านั้น อวัยวะภายใน เช่นหัวใจและไต Trisomy 13 ถือเป็นเหตุผลทางการแพทย์สำหรับ การแท้ง.
ภาวะแทรกซ้อน
Trisomy 13 โดยทั่วไปส่งผลให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติที่แตกต่างกันในร่างกายของบุคคลที่ได้รับผลกระทบผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติอย่างรุนแรงของการเจริญเติบโตและพัฒนาการ ทันทีหลังคลอดเด็กจะมีอาการรุนแรง ความหนักน้อย และจากความผิดปกติของพัฒนาการของ สมอง. สิ่งนี้นำไปสู่จิต การหน่วงเหนี่ยว และข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่น ๆ ในชีวิตประจำวันเนื่องจาก trisomy 13 ในบางกรณีความผิดปกตินี้ยังทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีนิ้วหกนิ้ว โดยเฉพาะใน ในวัยเด็กที่ สภาพ สามารถ นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนเนื่องจากความผิดปกติทำให้เกิดความทุกข์ทางจิตใจ ตามกฎแล้วพ่อแม่และญาติยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจอย่างรุนแรงในกรณีของ trisomy 13 เนื่องจากความผิดปกติของ อวัยวะภายในอายุขัยของเด็กก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญเช่นกัน เนื่องจากไม่สามารถรักษาสาเหตุของกลุ่มอาการได้จึงมีการรักษาเฉพาะอาการเท่านั้น ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้น บ่อยครั้งที่การวินิจฉัย trisomy 13 นำไปสู่การยุติ การตั้งครรภ์.
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
ผู้ได้รับผลกระทบต้องติดต่อแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ ของ trisomy 13 ด้วยโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ด้วยตนเองดังนั้นจึงต้องได้รับการรักษาพยาบาลเสมอ ยิ่งตรวจพบและรักษาโรคได้เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้น อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ทำให้ผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิตแล้ว ในวัยเด็ก. ดังนั้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งพ่อแม่และญาติต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจดังนั้นจึงไม่ ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียทางจิตใจอื่น ๆ เกิดขึ้น ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีของ trisomy 13 หากผู้ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของใบหน้า ในกรณีนี้ไฟล์ หัว ของผู้ได้รับผลกระทบมักจะมีขนาดเล็กมากและดวงตาก็มีขนาดลดลงอย่างเห็นได้ชัด นอกจากนี้ความผิดปกติของหัวใจยังอาจบ่งบอกถึงโรคและต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ กุมารแพทย์สามารถตรวจพบโรคนี้ได้ อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ หากมีความปรารถนาที่จะมีลูกต่อไปในผู้ปกครอง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรดำเนินการเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ trisomy 13
การรักษาและบำบัด
การรักษา trisomy 13 ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องที่มีอยู่ในแต่ละกรณี เนื่องจากมีอัตราการเสียชีวิตสูงอาการมักจะบรรเทาลงเท่านั้น หากเด็กที่มี trisomy 13 เกิดมามีชีวิตอยู่การดูแลทางการแพทย์จะต้องเป็นรายบุคคลเสมอ ในกลุ่มอาการPätauความผิดปกติในรูปแบบของการแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากเป็นเรื่องปกติ การเพิ่มเสียงพูดเป็นวิธีการบำบัดที่จำเป็นอย่างหนึ่ง นอกจากนี้ยังมีการเคลื่อนไหว การรักษาด้วย และการสนับสนุนทางสังคมและจิตใจสำหรับผู้ปกครองที่ต้องเผชิญกับการดูแลเด็ก ๆ อย่างไรก็ตามการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติในกลุ่มอาการ Paetau ยังหาได้ยาก อย่างไรก็ตามมีการเปลี่ยนแปลงในการรักษาพยาบาล เป็นผลให้อายุขัยของเด็กที่ทุกข์ทรมานจาก trisomy 13 เพิ่มขึ้นแม้ว่าจะยังไม่ถือว่าสูงเป็นพิเศษ
การป้องกัน
หากตรวจพบ trisomy 13 ในช่วงเวลาก่อนคลอดมักจะมีคำถามเกี่ยวกับการยุติการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามการป้องกันที่แท้จริงเพื่อป้องกัน trisomy 13 นั้นไม่สามารถทำได้เนื่องจากพัฒนาการของมันอยู่นอกเหนือการควบคุมของผู้ปกครอง ในทางกลับกันความน่าจะเป็นของการกลับเป็นซ้ำของ trisomy 13 ในการตั้งครรภ์ใหม่จะเพิ่มขึ้นเพียงเล็กน้อย
การติดตามผล
เนื่องจากอายุขัยของเด็กที่มี trisomy 13 อยู่ในระดับต่ำการสนับสนุนทางจิตใจสำหรับผู้ปกครองและสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ จึงมีบทบาทสำคัญในการติดตามดูแล ผ่านการสนับสนุนอย่างเอาใจใส่และเป็นมืออาชีพสถานการณ์ที่ยากลำบากสามารถจัดการได้ดีขึ้นโดยทุกคนที่เกี่ยวข้อง การดูแลของพ่อแม่และพี่น้องไม่ควรหยุดลงแม้ว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิตแล้วก็ตาม ระยะเวลาหลังการดูแลที่เหมาะสมไม่สามารถระบุได้โดยทั่วไป ขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของแต่ละครอบครัวและความปรารถนาของญาติ เป้าหมายหลักของการดูแลหลังการรักษาทางการแพทย์คือเพื่อให้เด็กที่เป็นโรคPätauมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด ข้อบกพร่องทางสรีรวิทยาที่มีอยู่ควรได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอ ด้วยวิธีนี้จะสามารถตรวจพบได้ในระยะเริ่มต้นหากผู้ป่วย สภาพ เสื่อมสภาพหากการตั้งครรภ์อื่นเกิดขึ้นหลังจากที่ผู้หญิงให้กำเนิดบุตรด้วย trisomy 13 ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำของความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้จะเพิ่มขึ้นเพียงเล็กน้อย พิเศษ มาตรการ จึงไม่จำเป็น อย่างไรก็ตามหลายครอบครัวใช้ประโยชน์จากมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม รู้สึกปลอดภัยมากขึ้น ในระหว่างการตั้งครรภ์ที่ตามมา amniocentesis สามารถยกเว้นความเป็นไปได้ของการกลับเป็นซ้ำของ trisomy 13 อย่างไรก็ตามผู้ที่เกี่ยวข้องควรระลึกไว้เสมอว่าการทดสอบนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงของ การคลอดก่อนกำหนด.
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่า trisomy 13 ไม่ใช่แค่เรื่องเด็กเท่านั้น ผู้ปกครอง (ที่คาดหวัง) จะต้องได้รับการพิจารณาว่าเป็นผู้ประสบภัยในสถานการณ์ที่ยากลำบากนี้ด้วย อาจจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตวิทยาเพื่อช่วยให้รับมือกับโรคนี้ได้ดีขึ้น สภาพ. ในสถานพยาบาลและคลินิกพิเศษหลายแห่งผู้ปกครองจึงได้รับการจัดให้มีนักจิตวิทยาเพื่อติดตามพวกเขา สิ่งนี้ทำให้หลาย ๆ คนมีความสุขกับเวลาที่มีกับลูกได้ง่ายขึ้น แต่จากการวินิจฉัย trisomy 13 พ่อแม่หลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากการกระสับกระส่ายการนอนไม่หลับและความเศร้าอย่างสุดซึ้ง อย่างไรก็ตามเพื่อให้พวกเขายังคงสามารถเพลิดเพลินกับช่วงเวลาที่ จำกัด กับลูกน้อยได้ การเยียวยาที่บ้าน สามารถ นำ เพื่อบรรเทาทุกข์สำหรับบางคน ซึ่งรวมถึงพืชสมุนไพรและสมุนไพรที่มีฤทธิ์สงบ ช่อลาเวนเดอร์ เป็นที่รู้จักกันดีโดยเฉพาะในเรื่องนี้ น้ำมันหอมระเหยยังสามารถให้ได้เล็กน้อย การผ่อนคลาย. ทำให้พ่อแม่หลายคนรู้สึกดีที่รู้ว่าพวกเขาไม่ได้อยู่คนเดียวในสถานการณ์ของพวกเขา มีเครือข่ายต่างๆบนอินเทอร์เน็ตสำหรับการแลกเปลี่ยนข้อมูล คุณสามารถดูรายงานประสบการณ์ระหว่างตั้งครรภ์และช่วงเวลาที่อยู่กับเด็กได้ที่นี่ สมาคมเพื่อการช่วยเหลือตนเองในครอบครัว LEONA eV มีข้อมูลมากมายรวมทั้งเครือข่ายซึ่งทำให้สามารถแลกเปลี่ยนกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบได้
