Cat cry syndrome หรือที่เรียกว่า cri-du-chat syndrome แพทย์เข้าใจว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก สิ่งนี้ปรากฏให้เห็นในทารกเหนือสิ่งอื่นใดโดยเสียงร้องเหมือนแมวทั่วไปที่ทำให้ชื่อโรคนี้
Feline Cry syndrome คืออะไร?
Feline Screaming syndrome คือ สภาพ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม ตามสถิติเด็กหนึ่งใน 50,000 คนมีอาการ CDC เด็กผู้หญิงได้รับผลกระทบบ่อยกว่าเด็กผู้ชาย (อัตราส่วนประมาณ 5: 1) Cat Cry Syndrome แสดงให้เห็นด้วยคุณสมบัติมากมายที่แตกต่างกันไปตามความรุนแรงในแต่ละกรณี ด้วยเหตุนี้โรคนี้จึงมักไม่เป็นที่รู้จักหรือเป็นเพียงช่วงปลายปีเท่านั้น อาการต่างๆ ได้แก่ ความผิดปกติของ กล่องเสียง, ขนาดสั้นความผิดปกติของ หัว หรือใบหน้าและความสามารถในการเคลื่อนไหวและความรู้ความเข้าใจบกพร่อง Feline cry syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับการแสดงออกของแต่ละบุคคล สภาพ สามารถปรับปรุงได้ด้วยการสนับสนุนด้านการรักษาและสังคมที่เหมาะสม โดยปกติอายุขัยแทบจะไม่ได้รับผลกระทบเว้นแต่จะมีการพัฒนาเงื่อนไขอื่น ๆ
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของโรคแมวร้องไห้อยู่ที่การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม โดยทั่วไปแต่ละคนมี 46 คู่ โครโมโซม. ผู้ป่วย CDC มีการสูญเสียชิ้นส่วนบนโครโมโซม 5 ซึ่งส่งผลให้ก ยีน โครงสร้างที่เบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานและทำให้เกิดอาการ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมอาจเกิดขึ้นได้ทั้งจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองหรือเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ในกรณีส่วนใหญ่เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเอง หากกลุ่มอาการของโรคแมวร้องไห้เป็นกรรมพันธุ์พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งจะมีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมในสารพันธุกรรมของเขาหรือเธอ อย่างไรก็ตามข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในชิ้นส่วนที่หายไปจะไม่สูญหายไป แต่แนบไปกับอีกคู่หนึ่ง โครโมโซม. ดังนั้นพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบแม้จะมีสุขภาพดี แต่ก็ส่งต่ออาการ CDC ไปยังลูก ประมาณ 12% ของกรณีที่ทราบเกิดขึ้นในลักษณะนี้
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการแมวร้องไห้เป็นที่ประจักษ์โดยเสียงร้องของแมวทั่วไป อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของ กล่องเสียงเด็กที่ได้รับผลกระทบจะแสดงออกผ่านเสียงโหยหวนซึ่งมีเสียงสูงและกดและเกี่ยวข้องกับการหายใจออกเป็นเวลานาน การสูด โดยปกติจะทำได้ยากส่งผลให้เกิดอาการตกใจเหมือนหายใจไม่ออก นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นเด็กหลายคนที่มีอาการ catcry มีขนาดเล็ก หัว มีหูที่ต่ำหรือคางเล็กหรือดั้งจมูกกว้าง ตาอาจห่างกันผิดปกติและเปลือกตาอาจโดดเด่น ผิว พับ นอกจากนี้ผู้ประสบภัยมักมีนิ้วสั้น ๆ หรือที่เรียกว่าสี่ -นิ้ว ร่องซึ่งนิ้วถูกตัดด้วยรอยพับงอ เล็ก ๆ น้อย ๆ นิ้ว บางครั้งแสดงการโค้งงอภายในที่ผิดปกติ ในบริเวณดวงตาอาการต่างๆเช่นตาเหล่และ สายตาสั้น อาจเกิดขึ้น นอกจากนี้อาจเกิดการผิดปกติของฟัน สิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการพัฒนาทักษะทางภาษาที่ชะลอตัวลงอย่างมาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นพูดไม่ชัดเจนเช่นหรือมีปัญหาเกี่ยวกับภาษาพูด ความเข้าใจในการพูดมักจะพัฒนาตามปกติ การร้องไห้เสียงสูงมักจะหายไปภายในสองสามปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตามเสียงแหลมสูงยังคงมีอยู่และนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจในผู้ประสบภัยหลายคน นอกจากนี้กระดูกสันหลังที่โค้งงออาจเกิดขึ้นในช่วงชีวิต
การวินิจฉัยและหลักสูตร
Feline cry syndrome สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่าง การตั้งครรภ์. การวิเคราะห์โครโมโซมสามารถให้ข้อมูลว่า ลูกอ่อนในครรภ์ กำลังทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการตรวจสอบนี้จะเกิดขึ้นในกรณีที่มีเหตุอันควรสงสัยเท่านั้น ในกรณีนี้อาจเป็นเช่นนั้นหากคู่พ่อแม่มีลูกที่เป็นโรค CDC อยู่แล้วและมีความเป็นไปได้ที่ลูกหลานต่อไปจะได้รับผลกระทบเช่นกัน ในสถานการณ์เหล่านี้ไฟล์ amniocentesis หรือการตรวจเนื้อเยื่อจะเกิดขึ้น หลังคลอดกลุ่มอาการแมวร้องไห้มักสามารถวินิจฉัยได้จากความผิดปกติทางร่างกาย ตัวอย่างเช่นทารกที่ได้รับผลกระทบจากโรค CDC มักจะมีน้ำหนักแรกเกิดต่ำมากและน้ำหนักลดลง หัว ขนาด. ดวงตามักจะอยู่ห่างกันกว้างในขณะที่หูอยู่ในระดับต่ำอย่างเห็นได้ชัดเสียงร้องเสียงแหลมสูงโดยทั่วไปของทารกที่ได้รับผลกระทบซึ่งเกิดจากความผิดปกติของกล่องเสียงเป็นสัญญาณที่ชัดเจนของโรคแมวร้องไห้
ภาวะแทรกซ้อน
โรคแมวร้องไห้ทำให้แม้แต่เด็กเล็กและทารกก็ร้องไห้เสียงดังและโหยหวน อาจทำให้เกิดความทุกข์ทางจิตใจอย่างรุนแรงหรือ ดีเปรสชันโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับพ่อแม่และญาติพี่น้อง คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและผู้ปกครองลดลงอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการแมวร้องไห้ เด็กเองต้องทนทุกข์ทรมานจากการรบกวนในการเจริญเติบโตและพัฒนาการ ในทำนองเดียวกันน้ำหนักแรกเกิดลดลงและยังทำให้กรามไม่ตรงแนวอีกด้วย ฟันสามารถแสดงความผิดปกติและความผิดปกติได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและตาเข ในทำนองเดียวกันมีสติปัญญาลดลงหรือ การหน่วงเหนี่ยวเพื่อให้ผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันของเขา อายุขัยอาจลดลงเนื่องจากโรคแมวร้องไห้ ไม่สามารถรักษาโรคแมวร้องไห้ได้ ด้วยเหตุนี้จึงสามารถใช้วิธีบำบัดเพื่อบรรเทาอาการได้เท่านั้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ปกครองมักต้องได้รับการรักษาทางจิตใจ หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแมวร้องไห้ในระหว่าง การตั้งครรภ์การตั้งครรภ์อาจยุติลง
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ทารกแรกเกิดแสดงการเปลี่ยนแปลงทางสายตาหรือความผิดปกติอื่น ๆ ทันทีหลังคลอดซึ่งควรได้รับการตรวจโดยแพทย์โดยไม่ชักช้า ในกรณีส่วนใหญ่การคลอดจะเกิดขึ้นต่อหน้าสูติแพทย์หรือแพทย์ ในขั้นตอนประจำสิ่งเหล่านี้จะเข้ารับการตรวจเบื้องต้นที่จำเป็นทั้งหมดของเด็กและในกรณีที่มีความผิดปกติให้เริ่มขั้นตอนที่จำเป็นอย่างอิสระเพื่อชี้แจงสาเหตุ ในกรณีของการคลอดที่บ้านกระบวนการนี้จะถูกนำไปใช้โดยหมอตำแยเพื่อไม่ให้เกิดขึ้นอีกต่อไป มาตรการ ต้องพาพ่อแม่ของทารกแรกเกิดไป หากการคลอดเกิดขึ้นโดยไม่มีสูตินรีแพทย์ควรทำการตรวจสุขภาพแม่และเด็กอย่างละเอียดทันทีหลังคลอด จำเป็นต้องมีแพทย์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากทารกมีความผิดปกติของ กล่องเสียง หรือตำแหน่งตาที่ผิดปกติ ความผิดปกติของกรามการเหล่หรือตาที่ห่างกันโดยมีความกว้าง จมูก ในขณะเดียวกันก็เป็นข้อบ่งชี้ของโรคในปัจจุบัน หากศีรษะและคางของทารกแรกเกิดมีสัดส่วนโดยตรงกับทารกคนอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์ หากทารกส่งเสียงร้องเหมือนแมวสิ่งนี้ถือว่าน่าเป็นห่วงและควรได้รับการตรวจสอบ หากน้ำหนักแรกเกิดต่ำมากจำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพเพื่อให้สามารถดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็นเพื่อให้แน่ใจว่าทารกมีชีวิตรอด
การรักษาและบำบัด
แม้ว่าอาการ CDC จะไม่สามารถรักษาได้ ถ้า สภาพ ได้รับการตรวจพบเร็วพัฒนาการส่วนบุคคลของบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถได้รับประโยชน์เชิงบวกจากการบำบัดที่เหมาะสม ซึ่งรวมถึงการบำบัดด้วยการพูดและการเคลื่อนไหวตามความเหมาะสม การแทรกแซงในช่วงต้น และ กิจกรรมบำบัด. ระยะที่แน่นอนของโรคขึ้นอยู่กับระดับความรุนแรงตามลำดับและความรุนแรงของการสนับสนุน มีแนวโน้มที่จะมีข้อ จำกัด ของมอเตอร์และความสามารถในการรับรู้ตลอดชีวิตดังนั้นผู้ป่วย CDC ส่วนใหญ่ยังคงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและ / หรือการดูแล อย่างไรก็ตามเป็นไปไม่ได้ที่จะคาดเดาได้อย่างชัดเจนว่าภาพทางคลินิกของแต่ละคนจะพัฒนาไปอย่างไร
Outlook และการพยากรณ์โรค
Feline cry syndrome ไม่สามารถป้องกันหรือรักษาให้หายได้ ด้วยเหตุนี้การสนับสนุนผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่เนิ่นๆจึงมีความสำคัญ สิ่งนี้ควรประกอบด้วยการสนับสนุนทั้งทางร่างกายและจิตใจ หากไม่มีการสนับสนุนดังกล่าวเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจไม่สามารถชดเชยพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายที่ล่าช้าอย่างรุนแรงในภายหลังได้ สิ่งนี้ทำให้ไม่สามารถเรียนรู้การกระทำบางอย่างที่จำเป็นในชีวิตประจำวันได้ ลำดับการเคลื่อนไหวเช่นการเดินการแต่งตัวหรือการพูดสามารถแสดงถึงอุปสรรคที่ผ่านไม่ได้ อย่างไรก็ตามหากได้รับการสนับสนุน แต่เนิ่นๆ มาตรการ ได้รับการแนะนำพวกเขาสามารถมีอิทธิพลที่ดีต่อการเกิดโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตอย่างมีนัยสำคัญ การกระตุ้นผู้ป่วยอย่างสม่ำเสมอในด้านต่างๆของชีวิตประจำวันสามารถช่วยให้พวกเขาทำได้ นำ การดำรงอยู่ที่กำหนดด้วยตนเองเป็นส่วนใหญ่ในวัยผู้ใหญ่การรักษาคำพูดตัวอย่างเช่นสามารถช่วยสร้างอิทธิพลเชิงบวกต่อการขาดดุลการพูดโดยทั่วไปที่มีอยู่แล้ว ในวัยเด็ก. เพื่อนำมาซึ่งการพยากรณ์โรคที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้สำหรับโรคนี้ การรักษาด้วย มาตรการ ควรได้รับการปรับแต่งให้เหมาะกับผู้ป่วยแต่ละราย แม้ว่าความสามารถของบุคคลเหล่านี้มักจะยังคง จำกัด และจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนตลอดชีวิต แต่โรคนี้ไม่ได้มีผลลดลงต่ออายุขัยของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคแมวร้องไห้
การป้องกัน
เนื่องจากโรคแมวร้องไห้มักเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติจึงไม่สามารถป้องกันโรคได้ในความหมายที่เข้มงวด อย่างไรก็ตามหากเป็นไฟล์ ยีน การกลายพันธุ์เป็นที่รู้กันในพ่อหรือแม่อย่างน้อยในช่วงต้น การตรวจระหว่างตั้งครรภ์ เป็นไปได้ซึ่งให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคที่เป็นไปได้ในเด็ก จากนั้นผู้ปกครองจะมีทางเลือกในการตัดสินใจเลือกหรือต่อต้าน การแท้ง. แพทย์เฉพาะทางสามารถระบุความเสี่ยงของโรค CDC ได้ในขณะที่เด็กยังคงมีความเสี่ยงหากเด็กของพ่อแม่คนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบจาก catcry syndrome แล้ว หากทารกเกิดมาพร้อมกับโรค CDC ผู้ปกครองควรให้การสนับสนุนอย่างเข้มข้นที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เพื่อสนับสนุนพัฒนาการส่วนบุคคลอย่างเหมาะสมที่สุด
การติดตามผล
เนื่องจากสาเหตุ การรักษาด้วย ของโรคแมวร้องไห้เป็นเพียงการรักษาเพียงเล็กน้อยเท่าที่จะเป็นไปได้นอกจากนี้ยังไม่มีทางเลือกในการดูแลหลังคลอดในความหมายที่แท้จริง การแทรกแซงในช่วงต้น และตลอดชีวิต อายุรเวททางร่างกาย, กิจกรรมบำบัดและ การบำบัดการพูด แนะนำให้เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัด มีความจำเป็นที่จะต้องให้การสนับสนุนทางร่างกายและอารมณ์ตลอดชีวิตแก่ผู้ได้รับผลกระทบแม้ว่าจะได้รับการบำบัดที่ประสบความสำเร็จและมีการรวมกลุ่มทางสังคมที่ดีก็ตาม ในช่วงแรก ๆ ในวัยเด็ก ของผู้ป่วย Cri-du-Chat การช่วยเหลือทางร่างกายและจิตใจอย่างเข้มข้นตลอดจน การบำบัดการพูด การรักษามีความเกี่ยวข้องสูง ในวัยสูงอายุและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยรุ่นตอนปลายมาตรการด้านอาชีวศึกษามีความสำคัญสูง การกีดกันทางสังคมเนื่องจากการพัฒนาความรู้ความเข้าใจที่ไม่ดีของผู้ป่วย cri-du-chat จะต้องได้รับการป้องกันอย่างเร่งด่วน กลุ่มช่วยเหลือตนเองต่างๆที่มาพร้อมกับชีวิตประจำวันให้การสนับสนุนในการทำงานและการดำเนินชีวิต เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการสนับสนุนและไม่เรียกเก็บภาษีมากเกินไป นอกเหนือจากการใช้จิตวิทยาสังคมและ การสนับสนุนทางสรีรวิทยาการแพทย์ทั่วไปปกติจักษุแพทย์ ENT ทางการแพทย์และการดูแลทันตกรรมเป็นพื้นฐานสำหรับชีวิตที่มีความทุกข์ทรมานเล็กน้อยจากกลุ่มอาการ Cri-du-Chat แม้จะได้รับการสนับสนุนในระยะแรกพฤติกรรมและโดยเฉพาะอย่างยิ่งทักษะการเคลื่อนไหวที่ดีและการพูดชัดแจ้งของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะยังคงเป็นที่ประจักษ์และมีผลกระทบต่อ บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการสนับสนุนและหากจำเป็นให้ดูแลไปตลอดชีวิตแม้จะดีก็ตาม การรักษาด้วย.
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
เนื่องจากสาเหตุของโรคแมวร้องไห้คือการกลายพันธุ์ใน โครโมโซมบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะไม่สามารถรักษาตัวเองได้ อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการนี้มักมาพร้อมกับความบกพร่องทางร่างกายอื่น ๆ ซึ่งอาจแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย ความผิดปกติของพัฒนาการประเภทต่างๆมักเกิดขึ้น ด้วย กิจกรรมบำบัด, อายุรเวททางร่างกาย และ กายภาพบำบัดสิ่งเหล่านี้สามารถ จำกัด ได้ตั้งแต่เริ่มต้นและความล่าช้าในการพัฒนามักจะได้รับการชดเชยให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ด้วยการสนับสนุนที่ตรงเป้าหมาย เช่นเดียวกับอาการอื่น ๆ ร่วมกันของโรคแมวร้องไห้ ความอ่อนแอที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งต่อการติดเชื้อและปัญหาทางทันตกรรมที่พบบ่อยสามารถแก้ไขได้ในเชิงป้องกันในแต่ละกรณี ความผิดปกติของคำพูด ที่มักเกิดขึ้นเนื่องจากการพัฒนาที่ชะลอตัวสามารถบรรเทาหรือกำจัดได้ด้วยมาตรการเชิงตรรกะ ตามกฎแล้วอาการที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการแมวร้องไห้สามารถถูก จำกัด ได้อย่างมากโดยการสนับสนุนอย่างเข้มข้นและมาตรการการรักษาจะเริ่มโดยเร็วที่สุด ด้วยการบำบัดรักษาดังกล่าวสามารถเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบได้ อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการที่มีผลกระทบทางกายภาพและอาการมักจะส่งผลกระทบทางจิตใจด้วย ดังนั้นการดูแลช่วยเหลือทางจิตใจจึงเป็นสิ่งที่แนะนำในหลาย ๆ กรณี
