Catel-Manzke Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Catel-Manzke syndrome หรือ CATMANS เกิดขึ้นค่อนข้างน้อยและมีความเชื่อมโยงทางเพศ อาการทั่วไปของโรคสอดคล้องกับลำดับที่เรียกว่า Pierre-Robin ตัวอย่างเช่นอาการต่างๆเช่นปากแหว่งเพดานโหว่และไมโครเจเนีย อีกลักษณะหนึ่งคือมีมากเกินไป นิ้ว ชิ้นส่วนในมือ นอกจากนี้ดัชนี นิ้ว เป็นมุม (ทางการแพทย์ทางคลินิก)

Catel-Manzke syndrome คืออะไร?

Catel-Manzke syndrome เรียกชื่อพ้องกันว่า Digital syndrome หรือ Pierre Robin syndrome ที่มีความผิดปกติของนิ้วชี้ นี่คือสิ่งที่เรียกว่ากลุ่มอาการ dysmorphic ชื่อของโรคนี้ได้มาจากแพทย์ชาวเยอรมัน Catel และ Manzke ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายถึงกลุ่มอาการ Catel-Manzke ความชุกของความผิดปกติประมาณ 1: 1,000,000 โดยพื้นฐานแล้ว Catel-Manzke syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังลูกหลานในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ โรคนี้มีผลต่อโครงกระดูกและ กระดูก. Hyperphalangia สามารถมองเห็นได้ทั้งสองด้านเช่นเดียวกับ Angulation ของดัชนี นิ้ว. นอกจากนี้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากลักษณะอาการของลำดับปิแอร์ - โรเบิร์ต ในปัจจุบันมีคน 33 คนที่เป็นโรค Catel-Manzke syndrome

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ Catel-Manzke syndrome ส่วนใหญ่มาจากพันธุกรรม สิ่งสำคัญคือการกลายพันธุ์เฉพาะที่เกิดขึ้นในบางกรณี ยีน loci และด้วยวิธีนี้ นำ ต่อการก่อตัวของโรค โดยเฉพาะสิ่งที่เรียกว่า TGDS ยีน ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ นี้ ยีน อยู่ที่ยีน locus 13q32.1

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Catel-Manzke syndrome แสดงออกโดยอาการและข้อร้องเรียนต่างๆ อย่างไรก็ตามอาการนำแสดงถึงภาวะ hyperphalangia ที่นิ้วชี้ซึ่งปรากฏบนมือทั้งสองข้าง นอกจากนี้ยังมีแกนกระดูกซ้ำซ้อนที่เรียกว่า metacarpo-phalangeal joint ด้วยวิธีนี้ความเบี่ยงเบนจะเกิดขึ้นที่นิ้วชี้ซึ่งส่วนใหญ่เป็นแนวรัศมี ในกรณีส่วนใหญ่ Catel-Manzke syndrome เกิดขึ้นร่วมกับลำดับ Pierre-Robin ดังนั้นจึงมีอาการลักษณะเช่น microgenia และ glossoptosis นอกจากนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการปากแหว่งเพดานโหว่ นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติที่มีมาตั้งแต่กำเนิด ข้อบกพร่องที่เป็นไปได้ ได้แก่ ข้อบกพร่องของไฟล์ หัวใจเช่นข้อบกพร่องของกะบังหัวใจห้องล่างหรือกะบังหัวใจห้องบน สัญญาณที่พบได้น้อยกว่าเช่น ม่านตา colobomas หรือการเบี่ยงเบนของลักษณะใบหน้าจากลักษณะทั่วไป บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมีรอยแยกสั้น ๆ ของฝ่ามือ, hypertelorism และแก้มกลม หูมักจะอยู่ต่ำกว่าปกติและบางครั้งก็หันไปข้างหลัง นอกจากนี้อาจมีอาการ Catel-Manzke syndrome ร่วมด้วย scoliosis, pectus excavatum และ brachydactyly นิ้วเท้าสั้นลง ตีนปุกและบางครั้งก็เห็นความฉลาดลดลง นอกจากนี้ในกลุ่มอาการ Catel-Manzke อาจมีกระดูกที่ยาวซ้ำซ้อนหรืออาจมีกระดูกเชิงกรานใกล้เคียงกันที่นิ้ว

การวินิจฉัยและหลักสูตร

หากอาการทั่วไปของ Catel-Manzke syndrome ปรากฏขึ้นขอแนะนำให้ปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญ อย่างไรก็ตามในหลายกรณีการวินิจฉัยเป็นไปได้ในไม่ช้าหลังคลอดเนื่องจากนิ้วชี้ผิดรูปและข้อร้องเรียนลำดับของปิแอร์ - โรเบิร์ตเป็นสิ่งที่เห็นได้ชัดเจนและชี้ให้เห็นถึงโรคได้ค่อนข้างชัดเจน ภายในกรอบของการตรวจทางรังสีวิทยาความผิดปกติของนิ้ว กระดูก สามารถตรวจจับได้อย่างน่าเชื่อถือ ในกระบวนการนี้ไม่จำเป็น กระดูก ด้วยรูปร่างของสี่เหลี่ยมคางหมูหรือสามเหลี่ยมจะทำให้มองเห็นได้ในภาพ สิ่งเหล่านี้มักจะอยู่บนฝ่ามือที่สองและพรรคพวกที่เกี่ยวข้อง ที่นี่กระดูกมักมีโครงสร้างที่เปลี่ยนแปลงไปคล้ายกรวย นอกจากนี้ยังสามารถเกิด epiphysis ได้ในบริเวณนี้ เมื่ออายุมากขึ้นของผู้ได้รับผลกระทบชิ้นส่วนกระดูกที่ไม่จำเป็นจะเชื่อมต่อกับอวัยวะพื้นฐานที่มีอยู่ ด้วยวิธีนี้ข้อต่อ metacarpo-phalangeal อาจกลายเป็น subluxated การแสดงอย่างละเอียด การวินิจฉัยแยกโรค มีความสำคัญสูง โดยเฉพาะอย่างยิ่งควรให้ความสนใจกับความผิดปกติของกระดูกประเภทอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นอาจเป็นไปได้ว่าจะมีอาการ temtamy-preaxial brachydactyly syndrome หรือ Desbuquois syndrome

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสงสัยว่าเป็นโรค Catel-Manzke ควรปรึกษาแพทย์ ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นความผิดปกติทั่วไปของนิ้วชี้ในเด็กควรชี้แจงเรื่องนี้ทันที ต้องขอคำแนะนำทางการแพทย์อย่างช้าที่สุดเมื่อมีสัญญาณ หัวใจ โรคปรากฏขึ้น Catel-Manzke syndrome มักเกิดขึ้นโดยเชื่อมโยงกับลำดับ Pierre-Robin ความผิดปกติ แต่กำเนิด ตีนปุกเพดานโหว่และความฉลาดลดลงยังบ่งบอกถึงพื้นฐานที่ร้ายแรง สภาพ ที่ต้องได้รับการประเมินในช่วงต้น Catel-Manzke syndrome ที่ได้รับการวินิจฉัยจะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิด หากเกิดภาวะแทรกซ้อนควรไปพบแพทย์ แม้จะผ่านขั้นตอนการผ่าตัดใด ๆ ก็ตามผู้ได้รับผลกระทบต้องไปพบแพทย์เป็นประจำและได้รับการชี้แจงเกี่ยวกับโรค ในกรณีที่มีเลือดออกมีแผลเป็นหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทันที อาจจำเป็นต้องมีการแทรกแซงเพิ่มเติม ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมและอายุรแพทย์ต่างๆสามารถปรึกษาได้นอกเหนือจากแพทย์ประจำครอบครัว ในกรณีฉุกเฉินทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับโรค Catel-Manzke ควรโทรติดต่อศูนย์บริการทางการแพทย์ฉุกเฉินโดยตรง

การรักษาและบำบัด

เกี่ยวกับ Catel-Manzke syndrome มีหลายทางเลือกสำหรับ การรักษาด้วย ให้เลือก การใช้งานจะขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นในแต่ละกรณีและความรุนแรงเป็นหลัก อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วไฟล์ การรักษาด้วย ของ Catel-Manzke syndrome แสดงให้เห็นถึงความคล้ายคลึงกันอย่างมากกับการรักษาลำดับ Pierre Robin ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ หากพบกลุ่มที่แข็งแกร่งภายในครอบครัว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม แนะนำให้ใช้บุคคลที่ได้รับผลกระทบ อาการของ Catel-Manzke syndrome บางครั้งส่งผลให้เกิดความยากลำบากในการดูแลทารกที่ได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่นปัญหาในการให้อาหารเป็นไปได้ การหายใจ เด็กที่ได้รับผลกระทบยังเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อน หากมีอาการปากแหว่งมักจะได้รับการแก้ไขก่อนเดือนที่เก้าหลังคลอดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของขั้นตอนการผ่าตัด นอกจากนี้การจัดฟัน การรักษาด้วย มักเป็นสิ่งที่จำเป็น ผู้เชี่ยวชาญหลายคนทำงานร่วมกันในการรักษาเด็กเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยมีพัฒนาการที่ดีที่สุด หากการบำบัดปรับให้เข้ากับอาการของแต่ละบุคคลได้ดีมักจะมีผลดีต่อการพยากรณ์โรค

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจาก Catel-Manzke syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ทั้งสาเหตุหรือทั้งหมด สามารถรักษาได้เฉพาะอาการของแต่ละบุคคลดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องอยู่อย่างมีข้อ จำกัด ตลอดชีวิต เนื่องจากข้อบกพร่องใน หัวใจอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบอาจลดลงด้วยซินโดรม หากไม่ได้รับการรักษาโรคนี้ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติหลายอย่างในร่างกายซึ่งทั้งหมดนี้ลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมากและทำให้ชีวิตประจำวันยากขึ้น ความฉลาดก็ลดลงด้วยซินโดรมทำให้ผู้ป่วยต้องพึ่งผู้ป่วยหนักและการดูแล การรักษาสามารถบรรเทาอาการบางอย่างได้เท่านั้นตัวอย่างเช่นการผ่าตัดจะเกิดขึ้นเพื่อแก้ไขเพดานโหว่หรือ ตีนปุก. นอกจากนี้ยังสามารถส่งเสริมพัฒนาการโดยการบำบัดแบบเข้มข้นเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่ เนื่องจากอาการที่รุนแรง Catel-Manzke syndrome มักมีผลเสียต่อสภาพจิตใจของพ่อแม่และญาติดังนั้นพวกเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือทางจิตใจด้วย

การป้องกัน

ไม่ มาตรการ สำหรับการป้องกันโรค Catel-Manzke ยังเป็นที่รู้จัก สภาพ มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดดังนั้นการบำบัดจึงเป็นจุดสนใจแทน

การติดตามผล

เนื่องจาก Catel-Manzke syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดทางเลือกในการดูแลติดตามผลจึงค่อนข้าง จำกัด ในกรณีส่วนใหญ่ โดยทั่วไปแล้วกลุ่มอาการนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นและไม่ใช่สาเหตุ หากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความปรารถนาที่จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อาจมีประโยชน์ในการป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการในเด็ก โดยปกติแล้วอาการของ Catel-Manzke syndrome จะได้รับการรักษาโดยวิธีการผ่าตัด อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับการแสดงอาการที่แน่นอนเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ที่นี่หลังจากขั้นตอนการผ่าตัดผู้ป่วยจะต้องพักผ่อนและทำใจให้สบาย ในช่วงชีวิตต่อไปผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการผ่าตัดขากรรไกรต่อไปดังนั้นการตรวจกรามเป็นประจำจึงสมเหตุสมผล โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ปกครองจะต้องมีส่วนร่วมในเรื่องนี้ พัฒนาการของเด็ก นอกจากนี้ยังสามารถชะลอตัวลงด้วย Catel-Manzke syndrome เพื่อให้ผู้ป่วยต้องพึ่งพาการดูแลผู้ป่วยหนัก แน่นอนว่าการดูแลโดยครอบครัวของตัวเองมีผลดีอย่างมากต่อการเกิดโรค นอกจากนี้การติดต่อกับผู้ป่วยกลุ่มอาการ Catel-Manzke คนอื่น ๆ ยังสามารถส่งผลดีต่อโรคได้เช่นกัน นำ เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูล

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เด็กที่เป็นโรค Catel-Manzke จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างใกล้ชิดและได้รับการสนับสนุนจากพ่อแม่และญาติ มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับการใช้ยาและ อาหาร. แพทย์จะแนะนำเรื่องสุขอนามัยด้วยทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการ มาตรการ ให้กับผู้ป่วย ตัวอย่างเช่นในกรณีของความผิดปกติในบริเวณอวัยวะเพศต้องให้ความสำคัญกับสุขอนามัยที่ใกล้ชิดเพื่อหลีกเลี่ยงการติดเชื้อและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หากมีข้อบกพร่องในหัวใจที่เกี่ยวข้องกับโรคที่หายากเด็กอาจต้องมี ม้านำ หรือแม้กระทั่งหัวใจของผู้บริจาค ผู้ปกครองควรไปที่คลินิกเฉพาะทางและปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมเพิ่มเติม การบำบัดทางจิตมักจำเป็นร่วมกับการรักษาทางกายภาพด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของความผิดปกติภายนอกในบริเวณใบหน้าเด็กมักต้องการการสนับสนุนจากนักจิตวิทยาเด็ก นอกจากนี้ มาตรการ จะต้องดำเนินการเพื่อให้เด็กมีภาวะปกติ ในวัยเด็ก โดยไม่มีการยกเว้น ซึ่งรวมถึงการลงทะเบียนในแบบพิเศษ โรงเรียนอนุบาลนัดหมายกับผู้เชี่ยวชาญด้านตาหูและทันตกรรมและจัดเตรียมอุปกรณ์ช่วยเหลือเช่นรองเท้ากระดูกหรือรถเข็น แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถช่วยเหลือสมาชิกในครอบครัวตามขั้นตอนเหล่านี้ได้