Costello Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Costello syndrome เป็นข้อบกพร่องที่สืบทอดมาจาก autosomal คุณลักษณะเฉพาะ ได้แก่ พัฒนาการล่าช้าทางจิตใจ การหน่วงเหนี่ยวความผิดปกติของหัวใจและลักษณะใบหน้าหยาบ

Costello syndrome คืออะไร?

Costello syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ใน ยีน HRAS ยีน ความบกพร่องนั้นได้รับการถ่ายทอดมาในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าจำเป็นต้องใช้ยีนที่บกพร่องเพียงสำเนาเดียวเพื่อส่งต่อโรค ความบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นถ่ายทอดโดยพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความล่าช้าของพัฒนาการหลังคลอดอย่างรุนแรงโครงสร้าง หัวใจ ข้อบกพร่อง แต่ยังยืดหยุ่นผิดปกติ ข้อต่อใบหน้าขนาดใหญ่และอ่อนนุ่มและส่วนเกิน ผิว มีร่องฝ่าเท้าและปาล์มมาร์เด่นชัดที่ท่อน นิ้ว ฐาน ข้อต่อ. มีความโน้มเอียงในการสร้างเนื้องอกเนื่องจากการเจริญเติบโตของเซลล์มากเกินไป Costello syndrome มักไม่ค่อยพบเห็นโดยมีผู้ป่วยประมาณ 150 รายที่ได้รับการบันทึกไว้ทั่วโลก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Costello syndrome เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของ HRAS ยีนซึ่งมีบทบาทสำคัญในการเจริญเติบโตและการพัฒนาจิตใจ ยีนนี้จัดอยู่ในกลุ่ม monomeric GTPases (โปรตีน) ที่ทำหน้าที่เป็นสวิตช์โมเลกุลในเซลล์ ยีน HRAS ก่อให้เกิด โปรตีน ที่ นำ ไปสู่การกลายพันธุ์ของเซลล์ซึ่งอาจทำให้เกิดเนื้องอกมะเร็งหรือเนื้องอกที่อ่อนโยน จนถึงขณะนี้ยังไม่ได้สรุปแน่ชัดว่ากลุ่มอาการผิดปกตินี้พัฒนาขึ้นอย่างไร ลักษณะ ได้แก่ ขนาดสั้นจิต การหน่วงเหนี่ยว, โรคผิวหนัง, กะโหลกศีรษะ, หัวใจและความผิดปกติภายนอก เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ความผิดปกติส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์ใหม่ที่ไม่คงอยู่ในสิ่งใหม่ การตั้งครรภ์. ภาพทางคลินิกที่ซับซ้อนกับหลักสูตรเรื้อรังเกี่ยวข้องกับความพิการและอายุขัยที่ จำกัด มีเด็กที่อยู่กับโรคได้ค่อนข้างดีและมีพัฒนาการล่าช้าโดยไม่มีข้อ จำกัด ทางร่างกาย กรณีที่รุนแรงเกี่ยวข้องกับความเจ็บป่วยทางร่างกายเช่นโครงสร้าง หัวใจ ข้อบกพร่องและจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว. ออกซิเจน การขาดมักเกิดขึ้น เด็กที่ได้รับผลกระทบหลายคนไม่สามารถกินหรือกลืนได้ดังนั้นจึงมีการระบุการให้นมเทียม บ่อยครั้งการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจะเกิดขึ้นหลังจากการตรวจหลายครั้งและขั้นตอนการผ่าตัดหลายครั้งที่เกินควรเท่านั้น ความเครียด กับเด็ก

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เด็กที่เป็นโรค Costello แสดงให้เห็นถึงพัฒนาการล่าช้าการด้อยพัฒนา หัวใจ ข้อบกพร่องลักษณะใบหน้าหยาบและอื่น ๆ ผิว ความผิดปกติ พัฒนาการล่าช้า นำ ไปยัง ขนาดสั้นและในชีวิตต่อมาบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะบันทึก น้ำหนักเพิ่มขึ้นผิดปกติ. ผู้ป่วยเด็กจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจาก cardiomyopathyแม้ว่าอื่น ๆ อวัยวะภายใน ได้รับผลกระทบน้อยกว่า กลุ่มอาการทุพพลภาพมาพร้อมกับความล่าช้าในการพัฒนาทางจิตพร้อมด้วยนิสัยที่น่ารักและเป็นมิตร มักจะมี hyperextension ของนิ้วและความผิดปกติของเท้า ส่วนเกินที่เห็นได้ชัดทางผิวหนังคือส่วนเกิน ผิว บริเวณมือเท้าและ คอ. ผู้ป่วยอายุน้อยมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นในการสร้างเนื้องอกโดยเฉพาะอย่างยิ่ง rhabdomyosarcoma (เนื้องอกในเนื้อเยื่ออ่อน). Costello syndrome จะมาพร้อมกับความผิดปกติของหัวใจเช่น hypertrophic cardiomyopathy (โรคกล้ามเนื้อหัวใจ) และเพิ่มขึ้น อัตราการเต้นหัวใจ (หัวใจเต้นเร็ว). การเติบโตของเด็ก Costello อาจเป็นปกติอย่างสมบูรณ์ในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตโดยมีความล่าช้าเกิดขึ้นในภายหลัง เนื่องจากความบกพร่องของการเติบโตที่สำคัญ ฮอร์โมนผู้ป่วยบันทึกความสูงที่สั้นลง ภาพทางคลินิกที่ซับซ้อนนี้ทำให้เกิดสถานการณ์ในการวินิจฉัยที่ยากลำบาก

การวินิจฉัยโรค

ในโรคที่หายากและมีความผิดปกติที่ซับซ้อนการแลกเปลี่ยนแพทย์กับผู้เชี่ยวชาญเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ ความเป็นไปได้ของความร่วมมือแบบสหวิทยาการเป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องการการสนับสนุนในทุกด้านของโรค ด้วยวิธีนี้เท่านั้นจึงเป็นไปได้ที่จะปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขาอย่างน้อยก็ในระดับหนึ่ง ตัวเลือกการรักษา ได้แก่ อายุรเวททางร่างกาย เพื่อสนับสนุนทักษะยนต์ทั่วไปและทักษะยนต์เช่นเดียวกับ การบำบัดการพูด และการศึกษาซ่อมเสริมสำหรับการสนับสนุนทั่วไปในด้านภาษาและความเป็นอิสระ ความท้าทายในการติดตามเด็กที่มีอาการ Costello ในการเดินทางตลอดชีวิตจะพบได้เฉพาะกับสิ่งที่ดีที่สุดเท่านั้น การประสาน ของมืออาชีพทั้งหมดแพทย์หลายคนถึงขีด จำกัด ในแง่นี้และบ่นเกี่ยวกับการขาดเครือข่ายระหว่างผู้เชี่ยวชาญนักบำบัดกุมารแพทย์ในการปฏิบัติส่วนตัวและคลินิกซึ่งจะช่วยให้การวินิจฉัยเร็วขึ้น นอกจากกุมารแพทย์และนักบำบัดแล้วการใช้นักประสาทวิทยาพัฒนาการและแพทย์โรคหัวใจในเด็กเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้ การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับผลการวิจัยทางคลินิกโดยมี papillomas เป็นลักษณะเฉพาะ ใบหน้าที่หยาบกร้านและผิวที่มีรอยคล้ำช่วยให้สามารถระบุโรค Costello ได้ในระยะเริ่มแรก กับ การวินิจฉัยแยกโรคแพทย์ชี้แจงว่าอาจมีกลุ่มอาการของโรคคาร์ดิโอ - เฟซิโอ - ผิวหนังหรือกลุ่มอาการโนนัน หากผลการวิจัยออกกฎเงื่อนไขเหล่านี้การตรวจโรคหัวใจจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบการมีส่วนร่วมของหัวใจที่อาจเกิดขึ้น

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ควรเริ่มการรักษาในช่วงต้นของโรค Costello การรักษาก่อนหน้านี้เริ่มขึ้นคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบอาจสูงขึ้นในภายหลัง ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการรุนแรง ขนาดสั้น และนอกจากนี้ยังมี ความอ้วน. นอกจากนี้ความล่าช้าในการพัฒนาโดยรวมมักบ่งชี้ว่า Costello syndrome และต้องได้รับการตรวจ ในกรณีนี้ต้องสนับสนุนการพัฒนาจิตใจของเด็กด้วยเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่ เนื่องจากโรค Costello มักจะ นำ สำหรับโรคหัวใจผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อเพิ่มอายุขัย ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยสามารถทำได้หลังคลอด กุมารแพทย์ยังสามารถวินิจฉัยโรค Costello syndrome และเริ่มการรักษาได้ อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนจากผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ นอกจากนี้ควรให้การรักษาทางจิตใจด้วยหากพ่อแม่หรือญาติได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน.

การรักษาและบำบัด

บุคคล การรักษาด้วย ยังไม่มีตัวเลือกเนื่องจาก Costello syndrome แทบจะไม่ได้รับการวิจัยและแทบจะไม่ปรากฏทั่วโลก ภายในขอบเขตที่กำหนดอาการแต่ละอย่างสามารถรักษาได้ด้วยยาเพื่อบรรเทาอาการ อย่างไรก็ตามไม่มีการรักษาโรคความผิดปกตินี้ ความผิดปกติของโครงสร้างหัวใจที่มาพร้อมกันสามารถบรรเทาได้ด้วยยารักษาโรคหัวใจ เด็กที่ลิ้นปอดตีบจะประสบปัญหาลดลง เลือด ไหลและอาจเกิดแบคทีเรียใต้ผิวหนัง เยื่อบุหัวใจอักเสบ. พวกเขาได้รับการป้องกันโรค ยาปฏิชีวนะ เพื่อป้องกันการติดเชื้อของชั้นในของหัวใจ ความผิดปกติของผิวหนังสามารถรักษาได้เป็นรายบุคคล การชะลอการเจริญเติบโตและภาวะปัญญาอ่อนไม่สามารถย้อนกลับได้

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจาก Costello syndrome ได้รับการถ่ายทอดมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ในกรณีนี้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับอาการเสมอ การรักษาด้วยซึ่งสามารถ จำกัด เฉพาะอาการของแต่ละบุคคลเท่านั้น การรักษาที่สมบูรณ์จึงไม่สามารถทำได้ใน Costello syndrome ข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลสามารถรักษาได้ด้วยความช่วยเหลือของยา แต่ในหลาย ๆ กรณีก็จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเช่นกัน การร้องเรียนทางผิวหนังมักมีข้อ จำกัด อย่างไรก็ตามในกรณีของความพิการทางสมองและความล่าช้าในการเจริญเติบโตและพัฒนาการไม่สามารถให้การรักษาได้ดังนั้นผู้ป่วยจึงมีข้อ จำกัด ในการใช้ชีวิตอย่างมากและโดยปกติจะต้องอาศัยความช่วยเหลือจากภายนอกในชีวิตประจำวัน หากไม่ได้รับการรักษา Costello syndrome มักนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบเนื่องจากความผิดปกติของหัวใจไม่ได้รับการแก้ไข การรักษาด้วยตนเองไม่เกิดขึ้นในกรณีนี้ อายุขัยจะลดลงแม้ว่าจะมีการรักษาโดยทั่วไปแล้วไม่สามารถทำนายได้ บ่อยครั้งที่โรคคอสเตลโลยังนำไปสู่ความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจอย่างรุนแรงซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ไม่เพียง แต่ในผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังเกิดกับพ่อแม่หรือญาติด้วย

การป้องกัน

การดูแลทางการแพทย์สำหรับผู้ป่วยมีข้อ จำกัด อย่างมากด้วยเหตุผลทางเศรษฐกิจและโครงสร้างเนื่องจาก บริษัท ยาขนาดใหญ่ไม่สนใจในการวิจัยเพิ่มเติม กลุ่มเป้าหมายให้เหมาะสม ยาเสพติด น้อยเกินไปและไม่มีอัตรากำไร ด้วยเหตุผลทางเศรษฐกิจเหล่านี้ทางเลือกในการรักษาที่ดีขึ้นจึงแทบไม่ปรากฏให้เห็น เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้หากวินิจฉัยกลุ่มอาการความผิดปกติที่ซับซ้อนนี้ในระหว่าง การตั้งครรภ์ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์สามารถปรับเปลี่ยนการดูแลทางการแพทย์ของตนให้เข้ากับสถานการณ์ใหม่นี้ได้เท่านั้น เฉพาะกับรายบุคคล การรักษาด้วย และสภาพแวดล้อมทางสังคมในอุดมคติคือเด็ก ๆ ของ Costello สามารถเรียนรู้กิจกรรมทางจิตใจและร่างกายที่คนที่มีสุขภาพแข็งแรงยอมรับได้

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

บุคคลที่มีอาการ Costello ในขั้นต้นต้องได้รับการรักษาพยาบาล การบำบัดทางการแพทย์อาจได้รับการสนับสนุนจากหลาย ๆ ด้าน มาตรการ และการเยียวยาจากธรรมชาติ ก่อนอื่นการสังเกตที่ดีของเด็กที่ได้รับผลกระทบเป็นสิ่งสำคัญ ผู้ปกครองควรเฝ้าระวังอาการผิดปกติและหากมีข้อสงสัยให้พาเด็กไปพบกุมารแพทย์ การรักษาด้วยยาได้รับการสนับสนุนที่ดีที่สุดโดยการพักผ่อนและความอบอุ่นบนเตียง โดยเฉพาะอย่างยิ่งทารกมักมีความไวต่อยาที่ต้องสั่งและต้องนอนหลับให้เพียงพอหลังจากรับประทานยา ยาเสพติด. เนื่องจากการชะลอการเจริญเติบโตนั้นไม่สามารถย้อนกลับได้แม้จะมีทั้งหมดก็ตาม มาตรการผู้ปกครองต้องขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญในระยะยาว เด็กต้องการผู้ดูแลและต่อไปในชีวิตคือผู้เชี่ยวชาญที่ได้รับการฝึกฝนซึ่งสามารถตรวจสอบเด็กและดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็นในกรณีที่เกิดเหตุการณ์ ในกรณีที่ผิวหนังมีความผิดปกติแบบคลาสสิก การเยียวยาที่บ้าน จะช่วยได้เช่นสุขอนามัยส่วนบุคคลที่เพิ่มขึ้นการอาบน้ำที่ผ่อนคลายและอาจเป็นไปได้ โลชั่น ทำจากธรรมชาติบำบัด เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาการใช้วิธีการรักษาเหล่านี้ควรปรึกษาแพทย์ก่อน นอกจากนี้แพทย์จะระบุการตรวจสอบควบคุมเสมอ การดูแลทางการแพทย์ที่ดีมีความสำคัญอย่างยิ่งในช่วงเดือนแรกและปีแรกของชีวิตเนื่องจากความผิดปกติของการเจริญเติบโตและความผิดปกติที่ยิ่งใหญ่ที่สุดอาจเกิดขึ้นได้ในช่วงเวลานี้