โรคปอดเรื้อรัง (CF สำหรับระยะสั้น) เป็นหนึ่งในข้อผิดพลาดโดยกำเนิดของการเผาผลาญที่พบบ่อยที่สุดในประชากรที่มีผิวขาว เนื่องจากก ยีน การกลายพันธุ์โรคนี้ทำให้ต่อมของร่างกายผลิตเมือกหนืดซึ่งระบายออกได้ยาก ซึ่งส่งผลให้เกิดอาการทั่วไปเช่นเรื้อรัง หลอดลมอักเสบความผิดปกติของระบบย่อยอาหารและการทำงานของตับอ่อนที่บกพร่อง โรคปอดเรื้อรัง ไม่สามารถรักษาได้ แต่ด้วยความสม่ำเสมอในช่วงต้น การรักษาด้วยผู้ป่วยที่เกิดในวันนี้มีอายุขัย 50 ปี
Cystic fibrosis: ความบกพร่องทางพันธุกรรมอันเป็นสาเหตุ
In โรคปอดเรื้อรังมีความบกพร่องในการผลิตช่องทางในเซลล์ของต่อมของร่างกายเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลง ยีน บนโครโมโซม 7 ด้วยเหตุนี้ส่วนประกอบของเกลือบางชนิด (คลอไรด์ ไอออน) และ น้ำ ไม่สามารถปล่อยลงในต่อมหลั่งหรือกรองออกได้ ผลลัพธ์ที่ได้คือองค์ประกอบที่เปลี่ยนแปลงไปของสารคัดหลั่ง: ต่อมเหงื่อ ผลิตเหงื่อที่มีน้ำเกลือสูงในขณะที่เมือกในปอดและลำไส้และน้ำย่อยของตับอ่อนมีความหนืดมาก เมือกที่มีความหนืดนี้ยากโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเซลล์ของหลอดลมที่จะกำจัดออกส่งผลให้เกิดความยากลำบาก การหายใจ และการติดเชื้อซ้ำ
อาการ: สายการบินได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ
โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นที่ประจักษ์โดยอาการหลายแง่มุมซึ่งอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับ ยีน การกลายพันธุ์ ทางเดินหายใจ และปอดมักได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งมูกหนืดที่ผลิตโดยต่อมหลอดลมไม่สามารถกำจัดได้โดย cilia ของท่อหลอดลมเพื่อไม่ให้ไอออกมาแม้จะมีอาการไอเรื้อรัง สิ่งนี้ทำให้เกิดการสะสมของสารคัดหลั่งซึ่งเป็นแหล่งเพาะพันธุ์ที่เหมาะสำหรับเชื้อราและ แบคทีเรีย. เป็นผลให้เกิดการติดเชื้อซ้ำเช่น โรคปอดบวม และเรื้อรัง หลอดลมอักเสบ เกิดขึ้น นอกจากนี้ โรคไซนัสอักเสบ มักเกิดขึ้นในโรคซิสติกไฟโบรซิสเนื่องจากการระบายน้ำมูกออกจากรูจมูกก็ถูกขัดขวางเช่นกัน การอักเสบบ่อยครั้งทำให้เกิด ปอด เนื้อเยื่อเสียหายและเป็นแผลเป็น ผลที่ตามมา, ปอด การทำงานเสื่อมลงมากขึ้นเรื่อย ๆ ในระยะลุกลามผู้ป่วยจึงมักได้รับความทุกข์ทรมาน ปอด ความอ่อนแอและ ออกซิเจน การขาด
การขาดสารอาหารเนื่องจากความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร
ระบบย่อยอาหารมักจะบกพร่องในโรคซิสติกไฟโบรซิส การหลั่งที่ผลิตโดยตับอ่อนยังมีความหนืดและไปอุดตันท่อขับถ่ายของต่อม สิ่งนี้นำไปสู่การย่อยอาหาร เอนไซม์ ที่มีอยู่ในสารคัดหลั่งที่ไม่ถูกปล่อยออกสู่ ลำไส้เล็ก และส่งผลให้ไม่สามารถนำอาหารไปใช้ได้อย่างเพียงพอ ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสจึงมักได้รับความทุกข์ทรมานจาก วิตามิน ความบกพร่องและความผิดปกติของการเจริญเติบโต: โดยเฉพาะเด็ก ๆ มักจะ ความหนักน้อย และมีขนาดเล็กเกินไปสำหรับอายุของพวกเขา นอกจากนี้ โรคท้องร่วง, อาการท้องผูก หรืออาจมีอุจจาระเป็นไขมัน ในทางกลับกันการคั่งของสารคัดหลั่งในตับอ่อนจะทำลายเซลล์ต่อมและแทนที่ด้วย เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. ในระยะยาวสิ่งนี้นำไปสู่การสูญเสีย หน้าที่ของตับอ่อนซึ่งสามารถแสดงให้เห็นได้จากการขาดสารอาหารเรื้อรัง เอนไซม์ และ โรคเบาหวาน เมลลิทัส. เนื่องจากมีความหนืด น้ำดี, โรคนิ่ว และการหยุดชะงักของน้ำดีก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน ผลที่ตามมาของสิ่งนี้อาจเป็นได้ แผลอักเสบ ของ ตับ และในหลักสูตรต่อไป โรคตับแข็งของตับซึ่งอาจแสดงตัวเป็น ดีซ่าน (ไอเทอรัส).
ภาวะมีบุตรยากในโรคปอดเรื้อรัง
นอกจากนี้ยังมี ทางเดินหายใจ และระบบย่อยอาหารอวัยวะสืบพันธุ์อาจได้รับผลกระทบในโรคซิสติกไฟโบรซิส ในผู้ชายร้อยละ 98 ที่เป็นโรค vas deferens อาจติดกันหรือขาดตั้งแต่แรกเกิด ทั้งสอง นำ สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบที่ไม่สามารถเลี้ยงลูกได้ แม้ว่า สเปิร์ม ผลิตในรูปแบบ กะหำไม่สามารถขับออกมาได้ในระหว่างการหลั่ง ในทางกลับกันผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมักจะมีภาวะเจริญพันธุ์ลดลงเพียงเพราะน้ำมูกใน คอ มีความหนืดมากกว่าในคนที่มีสุขภาพดีทำให้ยากกว่าสำหรับ สเปิร์ม ที่จะเจาะ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจสามารถตั้งครรภ์เด็กได้ตามธรรมชาติ อย่างไรก็ตาม ผสมเทียม อาจเป็นทางเลือกสำหรับทั้งสองเพศ
การอุดตันของลำไส้ในทารกเป็นสัญญาณแรก
ประมาณ 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของเด็กทั้งหมดที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ลำไส้อุดตัน (ขี้เทา ileus) ทันทีก่อนหรือหลังคลอดเป็นสัญญาณแรกของโรค ในกรณีนี้ไม่ได้แยกแยะ น้ำคร่ำ ส่วนประกอบที่รวมกับเมือกในลำไส้ที่มีความหนืดทำให้ลำไส้ติดกันสิ่งนี้เห็นได้ชัดจากการที่ทารกแรกเกิดอาเจียนและไม่ผ่านอุจจาระ (ขี้เทา, ทารกอาเจียน). นอกจากนี้มักจะมีการขยายช่องท้อง เพื่อแก้ไขไฟล์ ลำไส้อุดตันโดยปกติแล้วการสวนด้วยตัวกลางที่มีคอนทราสต์จะทำครั้งแรกภายใต้ รังสีเอกซ์ ฟลูออโรสโคป หากการอุดตันของลำไส้ยังคงมีอยู่ในภายหลังหรือหากเกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นมักจำเป็นต้องผ่าตัด
การวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรัง
ไม่เหมือนกับในหลายประเทศในยุโรปการตรวจคัดกรองโรคซิสติกไฟโบรซิสในทารกแรกเกิดไม่ได้มาตรฐานในเยอรมนี อย่างไรก็ตามผู้ปกครองมีทางเลือกในการตรวจคัดกรองบุตรด้วยค่าใช้จ่ายของตนเอง ขั้นตอนแรกคือการกำหนดระดับของเอนไซม์ย่อยอาหารของตับอ่อนหรือที่เรียกว่า immunoreactive ทริปซิน - ใน เลือด. หากการทดสอบนี้เป็นบวกสองครั้งการทดสอบเหงื่อ (pilocarpine ไอออนโตโฟรีซิส) เพื่อยืนยันการวินิจฉัย สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการวัดปริมาณเกลือในเหงื่อ หากเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญแสดงว่ายืนยันการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส อย่างไรก็ตามหากผลการทดสอบไม่ชัดเจนสามารถใช้การวัดความต่างศักย์เพิ่มเติมได้ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการกำหนดคุณสมบัติทางไฟฟ้าของตัวอย่างเนื้อเยื่อจาก เยื่อบุจมูก or ไส้ตรง. ถ้ามีโรคซิสติกไฟโบรซิสแสดงว่ามีศักย์ไฟฟ้าที่ เยื่อเมือก มีการเปลี่ยนแปลงเนื่องจากถูกรบกวน น้ำ และเกลือ สมดุล ของเซลล์
การทดสอบทางพันธุกรรมทำให้เกิดความแน่นอน
ความแน่นอนขั้นสุดท้ายจัดทำโดยการทดสอบทางพันธุกรรมของ เลือดซึ่งตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนในสารพันธุกรรม นอกจากนี้ยังกำหนดประเภทของการกลายพันธุ์ซึ่งสามารถให้ข้อมูลที่แม่นยำยิ่งขึ้นเกี่ยวกับความรุนแรงและการแสดงออกของโรค การวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรังก่อนคลอดจะมีประโยชน์ก็ต่อเมื่อมีอยู่แล้ว เด็กป่วย ในครอบครัวหรือพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะที่ดีต่อสุขภาพ การทดสอบทางพันธุกรรมของ น้ำคร่ำ (amniocentesis) หรือตัวอย่างของทารกในครรภ์ของ รก (การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus) สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนในสารพันธุกรรมของเด็ก
Cystic fibrosis: การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ cystic fibrosis เป็นไปตามสิ่งที่เรียกว่า autosomal recessive inheritance ซึ่งหมายความว่าคน ๆ นั้นจะเกิดโรคซิสติกไฟโบรซิสได้ก็ต่อเมื่อเขาหรือเธอได้รับโครโมโซม 7 ที่มียีนบกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ที่มีโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบและโครโมโซมที่แข็งแรงในจีโนมจะไม่เกิดโรค อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถส่งต่อยีนที่มีข้อบกพร่องไปยังลูก ๆ ของพวกเขาได้ดังนั้นจึงถูกเรียกว่าพาหะของโรคที่มีสุขภาพดี
การรักษาโรคปอดเรื้อรัง
ไม่มีการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส อย่างไรก็ตามมีวิธีการรักษามากมายในปัจจุบันเพื่อรักษาอาการของระบบอวัยวะแต่ละส่วน:
- สำหรับระบบทางเดินหายใจขั้นตอนการคลายเมือกเป็นเป้าหมายหลัก: กายภาพบำบัด การรักษาเช่นการแตะการนวดและ การเรียนรู้ เทคนิคการทำความสะอาดตัวเองเช่นการระบายน้ำอัตโนมัติช่วยในการกำจัดเมือกออกจากปอด นอกจากนี้การสูดดมเป็นประจำด้วยยา mucolytic ยาต้านแบคทีเรียและยาขยายหลอดลมก็มีประโยชน์ ผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับของเหลวที่เพียงพอต่อมูกเหลว
- การหายใจ การฝึกและการออกกำลังกายพิเศษสามารถปรับปรุงการทำงานของปอด หากการทำงานของปอดถูกทำลายอย่างรุนแรงให้สนับสนุน ออกซิเจน การรักษาด้วย อาจจำเป็น อย่างไรก็ตามในบางกรณีปอดได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงในระยะลุกลามของโรคซึ่งต้องพิจารณาถึงการปลูกถ่ายปอด
- เพื่อรักษาและป้องกันการติดเชื้อให้สอดคล้องกัน การรักษาด้วย กับ ยาปฏิชีวนะ มักจะจำเป็น
- พื้นที่ เอนไซม์ ของตับอ่อนสามารถนำมาในรูปแบบของ ยาเม็ด เพื่อสนับสนุนการใช้ประโยชน์จากอาหาร วิตามิน ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร และอื่น ๆ ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร ยังสามารถต่อต้าน การขาดแคลนอาหาร.
- ถ้า ตับ อักเสบหรือ น้ำดี ท่อมีความบกพร่องยาที่มี กรด ursodeoxycholic สามารถนำมาใช้เพื่อป้องกันโรคตับแข็งได้ ตับ.
การพยากรณ์โรค: อายุขัยเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
หลังจากเปาะพังผืดได้รับการพิจารณาเป็นเวลานาน ในวัยเด็ก โรคอายุขัยของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นอย่างมากในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา เนื่องจากการวินิจฉัยในระยะแรกและการรักษาอย่างรอบคอบสามารถป้องกันการติดเชื้อร้ายแรงและความเสียหายต่ออวัยวะในภายหลังได้ในขณะที่เมื่อ 30 ปีที่แล้วเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตก่อนอายุ 50 ขวบทารกแรกเกิดที่เป็นโรคปอดเรื้อรังมีโอกาสที่จะมีชีวิตอยู่ได้ถึง XNUMX .
เพิ่มประสิทธิภาพด้วยการออกกำลังกาย
ไม่อนุญาตให้เล่นกีฬาในโรคปอดเรื้อรัง ในทางตรงกันข้ามการออกกำลังกายสามารถส่งผลดีต่อโรคได้อย่างแน่นอน เนื่องจากการออกกำลังกายสามารถปรับปรุงความยืดหยุ่นของร่างกายและเสริมสร้างการทำงานของปอด ตามกฎแล้วอ่อนโยน ความอดทน กีฬาเช่นขี่จักรยานหรือเดินเหมาะ อย่างไรก็ตามก่อนเริ่มออกกำลังกายผู้ที่ได้รับผลกระทบควรขอคำแนะนำจากแพทย์ ประสิทธิภาพของโรคปอดเรื้อรังแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล: ครั้งแล้วครั้งเล่ามีรายงานผู้ป่วยที่ใช้ก การวิ่งมาราธอน ด้วยการบำบัดที่สม่ำเสมอและการฝึกอบรมอย่างเข้มข้น
