Craniodiaphyseal Dysplasia: สาเหตุอาการและการรักษา

Craniodiaphyseal dysplasia เป็นความผิดปกติของโครงกระดูกที่มีมา แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับภาวะไขมันในเลือดสูงและเส้นโลหิตตีบในใบหน้า กะโหลกศีรษะ. สาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีนยับยั้งการสร้างกระดูก การบำบัดโรค เป็นอาการและมุ่งเน้นไปที่การหยุดการดำเนินของโรค

craniodiaphyseal dysplasia คืออะไร?

ในภาวะ hyperostosis สารในกระดูกจะทวีคูณในลักษณะที่ผิดปกติ Hyperostosis ของ กะโหลกศีรษะ เป็นกลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของสารกระดูกรอบ ๆ กะโหลกศีรษะ เนื่องจาก dysplasia craniodiaphyseal มีลักษณะของ hyperostosis ที่มีมา แต่กำเนิดของ กะโหลกศีรษะ และเป็นของโรคโครงกระดูก John Halliday แพทย์ชาวออสเตรเลียกล่าวถึงเรื่องนี้เป็นครั้งแรก สภาพ ในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 ความชุกมีรายงานว่าน้อยกว่าหนึ่งกรณีใน 1,000,000 คน สิ่งนี้ทำให้โรคโครงกระดูกเป็น dysplasia ของกะโหลกศีรษะที่หายากมาก ในขณะเดียวกันความซับซ้อนของ hyperostosis และการตีบของใบหน้าและกะโหลก กระดูก มีสาเหตุมาจากสาเหตุทางพันธุกรรม เนื่องจากปัจจุบันมีเอกสารบางกรณีจึงยังไม่มีการชี้แจงความสัมพันธ์ทั้งหมดของโรคอย่างชัดเจน ด้วยเหตุนี้ตัวเลือกการรักษาจึงมี จำกัด ในปัจจุบัน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Craniodiaphyseal dysplasia เกิดขึ้นในหลาย ๆ กรณีไม่ได้เป็นระยะ ๆ แต่มีการรวมกลุ่มกันในครอบครัว ทั้ง autosomal recessive และ autosomal dominant inheritance ได้รับการระบุว่าเป็นรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสำหรับโรค ในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ใน SOST ยีน. ยีน ตั้งอยู่ที่ตำแหน่ง 17q21.31 และถือเป็นหนึ่งในสารยับยั้งการสร้างกระดูกที่สำคัญ การกลายพันธุ์ของยีน SOST เป็นสาเหตุของโรคกระดูกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่น VDB เมื่อกลายพันธุ์ ยีน ไม่สามารถทำหน้าที่ยับยั้งการทำงานได้อีกต่อไปและโครงสร้างของกระดูกจะขยายตัว โดยพื้นฐานแล้วความแตกต่างของ hyperostosis ของ craniodiaphyseal dysplasia จาก hyperostoses อื่น ๆ ในความเป็นจริงโรคเหล่านี้มักเกิดจากความผิดปกติของเซลล์สร้างกระดูกหรือเซลล์สร้างกระดูก การจัดการทางพันธุกรรมถือได้ว่าเป็นที่ยอมรับในความสัมพันธ์กับโรค ปัจจัยอื่น ๆ ที่มีบทบาทในการเริ่มมีอาการของโรคยังไม่ได้รับการพิจารณาอย่างแน่ชัด

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ภาพทางคลินิกของ craniodiaphyseal dysplasia มีลักษณะตามเกณฑ์ทางคลินิกต่างๆที่พบว่ามีอาการเร็วเท่าวัยทารก ตัวอย่างเช่นทารกที่ได้รับผลกระทบมักจะมีทางเดินจมูกอุดกั้นอย่างรุนแรงซึ่งอาจทำให้เกิดได้ การหายใจ ปัญหา. ในระยะหลังของโรคการอุดกั้นทางเดินจมูกอย่างสมบูรณ์มักเกิดขึ้นในกรณีส่วนใหญ่ บ่อยครั้งที่ท่อน้ำตาของผู้ป่วยอุดตันหลังจากเกิดปรากฏการณ์นี้ Progradient จมูกโป่งของสารกระดูกบน ขากรรไกรล่าง ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ในระหว่างการเกิดโรค Hyperostosis ของกะโหลกศีรษะดำเนินไปและพัฒนาเป็น leontiasis ossea พัฒนาการของฟันของคนไข้ถูกรบกวนหรือล่าช้าในกรณีส่วนใหญ่ ภายในกะโหลกศีรษะแคบลงเรื่อย ๆ เมื่อโรคดำเนินไป การตีบยังส่งผลต่อ foramina และทำให้เกิดติดต่อกัน ฝ่อออปติก. อาการที่มาพร้อมกันอาจรวมถึง สูญเสียการได้ยิน และรุนแรงมากหรือน้อย อาการปวดหัว. ในบางกรณีผู้ป่วยอาจมีอาการชักเนื่องจากโพรงกะโหลกตีบมากขึ้น เพลาของท่อยาว กระดูก กว้างขึ้นเรื่อย ๆ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

วินิจฉัยให้เร็วที่สุดและทันทีที่เกิดขึ้น การรักษาด้วย ช่วยเพิ่มการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยที่มี dysplasia ของ craniodiaphyseal อย่างมาก แพทย์อาจมีข้อสงสัยเบื้องต้นเกี่ยวกับภาวะ hyperostosis จากการวินิจฉัยด้วยสายตา เทคนิคการถ่ายภาพถือเป็นเครื่องมือวินิจฉัยที่สำคัญที่สุด ตัวอย่างเช่นรังสีเอกซ์แสดงให้เห็นถึงภาวะไขมันในเลือดสูงและเส้นโลหิตตีบของกะโหลกทั้งหมด กระดูก. กระดูกไหปลาร้าหรือ ซี่โครง อาจปรากฏวูบวาบในการถ่ายภาพ ไดอะแฟรมที่ขาดบนกระดูกยาวโดดเด่นอย่างชัดเจน กระดูกเยื่อหุ้มสมองที่แยกได้และไม่หนาขึ้นก็เข้ากับภาพทางคลินิกได้เช่นกัน ความแตกต่างต้องสร้างความแตกต่างจากโรคเช่น Engelmann syndrome การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลมีประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับก การวินิจฉัยแยกโรค.Engelmann syndrome แสดงการเปลี่ยนแปลงของยีน TGFB1 ในการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ในขณะที่ dysplasia ของ craniodiaphyseal มีผลต่อยีน SOST

ภาวะแทรกซ้อน

Craniodiaphyseal dysplasia หมายถึงความผิดปกติของโครงกระดูกทางพันธุกรรมที่หายาก อาการแสดงที่กะโหลกศีรษะโดยตรงโดยการแพร่กระจายอย่างรุนแรงของสารกระดูกร่วมกับเส้นโลหิตตีบ เมื่ออยู่ในวัยเด็กการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจะแสดงออกมาจากรูปร่างของกะโหลกศีรษะและทางเดินจมูกที่ไม่ถูกต้องซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาทางเดินหายใจที่คุกคามได้ ผลที่ตามมาของ dysplasia ของ craniodiaphyseal ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ จำกัด ชีวิตมากมายให้กับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่วัยทารกเป็นต้นไป หากไม่ได้รับการแทรกแซงทางคลินิกอย่างทันท่วงทีการเจริญเติบโตของกระดูกส่วนเกินจะดำเนินต่อไป ภายในกะโหลกศีรษะแคบลงและ งอก ไม่ก่อตัวขึ้นอย่างเพียงพอ วัสดุกระดูกที่หนาขึ้นจะทำให้กระดูก ช่องหู และมีความเสี่ยง สูญเสียการได้ยิน หรือแม้แต่การสูญเสียการได้ยิน มีการขาดพื้นที่เพิ่มขึ้นในโพรงกะโหลกและการสะสมของกระดูกจะบุกรุก สมอง. รุนแรง อาการปวดหัวอาการชักอัมพาตที่ใบหน้าและโรคลมชักรวมถึงการลดหรือการถดถอยของความสามารถที่ได้รับมาแล้วทางจิตใจ ผู้ปกครองที่เด็กได้รับผลกระทบจาก dysplasia ของ craniodiaphyseal จึงควรเข้ารับการรักษาทางคลินิกตั้งแต่เนิ่นๆ หลังจากการชี้แจงเกี่ยวกับภาพแล้วไฟล์ การวินิจฉัยแยกโรค มีผลภายในขอบเขตของความเป็นไปได้ที่กำหนด ตอนนี้ยังไม่มีพื้นฐาน การรักษาด้วย สำหรับ dysplasia craniodiaphyseal มีความพยายามที่จะควบคุมความก้าวหน้าของการเจริญเติบโตของกระดูกที่ไม่สามารถควบคุมได้และผลที่ตามมา ยาต่างๆเช่นเดียวกับก แคลเซียม-ที่ลดลง อาหาร เริ่มในวัยทารกช่วยผู้ได้รับผลกระทบเพื่อลดอาการ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Craniodiaphyseal dysplasia มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด ในกรณีนี้แพทย์ที่รับผิดชอบจะแจ้งให้ผู้ปกครองทราบทันทีจากนั้นจึงเริ่มการรักษาโดยตรง ในกรณีของ dysplasia ที่เด่นชัดน้อยกว่าการวินิจฉัยจะทำโดยผู้ปกครอง การไปพบแพทย์จะระบุหากทารกแรกเกิดมีปัญหา การหายใจ หรือมีอาการตาแฉะ ความผิดปกติภายนอกเช่นความผิดปกติของใบหน้าและฟันยังบ่งบอกถึงโรคที่ต้องได้รับการชี้แจงและรักษา ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นสัญญาณของ สูญเสียการได้ยิน หรือมีอาการชักในเด็กควรปรึกษาแพทย์ เช่นเดียวกันกับกรณีที่เด็กบ่นบ่อยๆ อาการปวดหัว หรือทำให้มีลักษณะรุนแรง ความเจ็บปวด. ในระหว่างการรักษาเด็กจะต้องไปพบแพทย์เป็นประจำ เพื่อให้แน่ใจว่าการกู้คืนดำเนินไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน เนื่องจาก craniodiaphyseal dysplasia เกี่ยวข้องกับอาการต่างๆการรักษาอาจใช้เวลาหลายเดือนหรือหลายปี แพทย์ทั่วไปจะปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านอื่น ๆ เพื่อจุดประสงค์นี้ขึ้นอยู่กับว่ามีอาการและข้อร้องเรียนใดบ้าง โดยปกติแล้วนักประสาทวิทยาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโสตวิทยาศัลยแพทย์นักกายภาพบำบัดและนักจิตวิทยาจะมีส่วนร่วมในการรักษา

การรักษาและบำบัด

ยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยที่มี dysplasia ของ craniodiaphyseal การบำบัดดังกล่าวอาจเกิดขึ้นได้ในอนาคตด้วยวิธีการบำบัดด้วยยีน อย่างไรก็ตามในปัจจุบันโรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น เป้าหมายของการรักษาทั้งหมด มาตรการ เหนือสิ่งอื่นใดที่จะหยุดการเจริญเติบโตของกระดูกที่มากเกินไป สามารถดำเนินการตามขั้นตอนต่างๆเพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้ ตัวอย่างเช่นการลุกลามของโรคสามารถหยุดได้ด้วยยา ยาเสพติด ที่ใช้กันมากที่สุดคือ Calcitriol และ แคลซิโทนิน. เนื่องจากโครงสร้างของกระดูกขึ้นอยู่กับ แคลเซียมแคลเซียมลดลง อาหาร ยังสามารถทำให้รู้สึก พิเศษนี้ อาหาร ควรใช้ในระยะยาวและควรอยู่กับผู้ป่วยตลอดชีวิต ยาที่มีกลูโคคอร์ติคอยด์เทียม prednisone ยังแสดงผลในเชิงบวก การบำบัดก่อนหน้านี้เริ่มต้นขึ้นแนวโน้มที่สดใสยิ่งขึ้น Hyperostosis สามารถหยุดนิ่งได้ในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตหากได้รับการรักษาเร็วมาก ด้วยวิธีนี้อาการที่ตามมาจะลดลงอย่างมาก ในบางสถานการณ์การผ่าตัดแก้ไขสามารถทำเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดได้เช่นกัน ก่อนที่โรคจะถูกควบคุมอย่างไรก็ตามการแก้ไขดังกล่าวมักไม่ค่อยมีเหตุผล

Outlook และการพยากรณ์โรค

ในโรค dysplasia craniodiaphyseal ที่มีมา แต่กำเนิด แต่หายากมากมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถซ่อมแซมได้ ดังนั้นการพยากรณ์โรคสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงไม่ดีเกินไป แพทย์สามารถพยายามรักษาอาการและผลสืบเนื่องของการเจริญเติบโตของกระดูกที่เพิ่มมากขึ้นเท่านั้น หัว พื้นที่. การบำบัดทำได้เพียงชะลอการลุกลามของโรค การแพร่กระจายของสารในกระดูกดำเนินไปอย่างไม่หยุดยั้งในภาวะ dysplasia ของ craniodiaphyseal เนื่องจากทางเลือกในการรักษาในปัจจุบันไม่สามารถย้อนกลับการกลายพันธุ์พื้นฐานในระยะตัวอ่อนได้คนรุ่นต่อ ๆ ไปที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมาน คุณลักษณะที่โดดเด่นของ dysplasia craniodiaphyseal คือการรวมกลุ่มกันในครอบครัว อาการที่เกี่ยวข้องกับ dysplasia ของ craniodiaphyseal สามารถสังเกตได้ในทารก เนื่องจากการยึดเกาะของกระดูกทั้งหมดเกิดขึ้นในบริเวณกะโหลกจึงส่งผลต่อส่วนบนด้วย ทางเดินหายใจ เช่นเดียวกับการได้ยินหรือการมองเห็น นอกจากนี้ภายในกะโหลกศีรษะยังได้รับผลกระทบมากขึ้นจากการสร้างกระดูก สิ่งนี้จะ จำกัด แนวทางการรักษาสำหรับการร้องเรียนที่ตามมา ยิ่งสามารถวินิจฉัยได้เร็วเท่าไหร่การพยากรณ์โรคในระยะยาวก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น การเจริญเติบโตของกระดูกที่เพิ่มขึ้นจะถูกยับยั้งโดยแคลเซียม อาหาร. นอกจากนี้ยาที่เหมาะสมเช่นเดียวกับ prednisone สามารถรับประทานได้ในวัยทารก กลยุทธ์การรักษาแบบสหวิทยาการบรรลุผลลัพธ์ที่ดีที่สุด การแทรกแซงทางศัลยกรรมมีความหมายสำหรับ dysplasia ของ craniodiaphyseal ก็ต่อเมื่อมีการดำเนินของโรคสำเร็จ

การป้องกัน

การป้องกัน มาตรการ สำหรับ dysplasia craniodiaphyseal ยังไม่มี โรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางครอบครัว ดังนั้นโมเลกุลเท่านั้น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถใช้เป็นมาตรการป้องกันได้

การติดตามผล

ในโรคนี้มีการดูแลหลังการรักษาน้อยมาก มาตรการ มีไว้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบในกรณีส่วนใหญ่ ในบางกรณีสิ่งนี้อาจถูก จำกัด อย่างสมบูรณ์เพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการของโรคอย่างหมดจด ไม่สามารถรักษาตัวเองได้เนื่องจากเป็นโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรม ดังนั้นหากผู้ได้รับผลกระทบประสงค์จะมีบุตรควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อให้แน่ใจว่าโรคจะไม่กลับมาเป็นซ้ำในเด็ก โดยปกติการรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยาหลายชนิดที่สามารถบรรเทาและ จำกัด อาการได้อย่างถาวร เป็นสิ่งสำคัญเสมอเพื่อให้แน่ใจว่ารับประทานยาเป็นประจำและต้องปฏิบัติตามปริมาณที่ถูกต้อง ในกรณีของเด็กเป็นสิ่งที่เหนือกว่าพ่อแม่ทุกคนที่ควรตรวจสอบว่าพวกเขากำลังรับประทานและใช้ยาอย่างถูกต้อง นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อติดตามอาการอย่างถาวร สภาพ. ความผิดปกติส่วนใหญ่สามารถแก้ไขได้โดยการแทรกแซงการผ่าตัด ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากขึ้นอยู่กับการสนับสนุนทางจิตใจจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวันซึ่งส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป ตามกฎแล้วโรคนี้ไม่ได้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในกรณีของ craniodiaphyseal dysplasia ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีมาตรการที่มีประสิทธิผล จำกัด ในการกำจัดเพื่อส่งผลในเชิงบวกต่อการดำเนินโรค อันดับแรกและสำคัญที่สุดคือการรักษาที่เหมาะสมสำหรับ dysplasia ของ craniodiaphyseal โดยทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ โรคนี้เริ่มปรากฏให้เห็นในวัยเด็กดังนั้นในขั้นต้นจึงเป็นพ่อแม่ที่มีส่วนทำให้คุณภาพชีวิตของเด็กที่ได้รับผลกระทบมีคุณภาพชีวิตเป็นหลัก หากเด็กเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลผู้ปกครองมักจะต้องอยู่ในโรงพยาบาลดังนั้นจึงควรให้ความช่วยเหลือทางอารมณ์แก่เด็ก ในระหว่างการเกิดโรคมักมีการรบกวนพัฒนาการของฟันดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งการจัดฟัน นอกจากนี้ยังต้องอาศัยความร่วมมือของผู้ป่วยเองในแง่ของการสวมใส่ วงเล็บปีกกา. นอกจากนี้ยังมีหลักฐานว่าอาหารที่มีแคลเซียมต่ำช่วยลดการลุกลามของ dysplasia ของ craniodiaphyseal ที่นี่เช่นกันผู้ป่วยมีความหลากหลายมากขึ้นเกี่ยวกับความร่วมมือและคุณภาพชีวิตของพวกเขาเนื่องจาก การหายใจ ปัญหาผู้ป่วยละเว้นจากการเล่นกีฬาบางประเภท แต่ฝึกการออกกำลังกายเพื่อเสริมสร้างความเข้มแข็งโดยได้รับการฝึกฝนจากนักกายภาพบำบัดแม้กระทั่งที่บ้านหากแพทย์อนุญาต เด็กที่เป็นโรค dysplasia craniodiaphyseal ได้รับการศึกษาที่เหมาะสมในโรงเรียนพิเศษ