Ellis Van Creveld Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Ellis-van Creveld syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก มีลักษณะสั้น ซี่โครง และ polydactyly (หลายนิ้ว) อายุขัยขึ้นอยู่กับขนาดของทรวงอกและความรุนแรงของใด ๆ หัวใจ ข้อบกพร่อง

Ellis van Creveld syndrome คืออะไร?

Ellis-van Creveld syndrome เรียกอีกอย่างว่า chondroectodermal dysplasia เนื่องจากมีส่วนร่วมของ กระดูกอ่อน เนื้อเยื่อและ ectoderm มีการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1940 โดยกุมารแพทย์สองคน Richard Ellis และ Simon van Creveld ในบริบทนี้มันอยู่ในกลุ่มของความผิดปกติที่เรียกว่า short rib polydactyly syndromes (SRPS สำหรับ short rib polydactyly syndromes) กลุ่มอาการเหล่านี้มีลักษณะสั้นโดดเด่น ซี่โครง และปอดที่ด้อยพัฒนา ความผิดปกติทั้งหมดในกลุ่มนี้เป็นพันธุกรรมและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ เช่นเดียวกับ Ellis-van Creveld syndrome โรคเหล่านี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิต Ellis-van Creveld syndrome เป็นโรคที่หายากมาก ตัวอย่างเช่นอุบัติการณ์ทั่วโลกในทารกแรกเกิดคาดว่าจะอยู่ระหว่าง 1 ใน 60,000 ถึง 1 ใน 200,000 มีการอธิบายทั้งหมด 150 กรณีเท่านั้น แต่ก็พบได้บ่อยกว่าในบางชุมชน ในบรรดาชาวอะบอริจินในออสเตรเลียตะวันตกและชาวอามิชใน Lancaster County โรค Ellis-van Creveld ได้รับการวินิจฉัยบ่อยกว่า การประมาณค่าหนึ่งทำให้อุบัติการณ์ของ Amish ใน Lancaster County อยู่ที่ 1 ใน 5000 ต่อทารกแรกเกิด จากผลการวิจัยล่าสุดพบว่า Ellis-van Creveld syndrome เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการที่เรียกว่า ciliopathies พร้อมกับกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Ellis-van Creveld syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ อย่างไรก็ตามสันนิษฐานว่าอาจมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหลายประการ นำ เพื่อเริ่มมีอาการของโรคนี้ ในความเป็นจริงพบว่าอาจมียีนอย่างน้อยสองยีนที่แขนสั้นของโครโมโซม 4 เหล่านี้คือยีน EVC1 และ EVC2 ยีนทั้งสองอยู่ติดกันบนโครโมโซม 4 และอาจมีบทบาทในการกำกับดูแลที่คล้ายคลึงกัน ดังนั้นในบางกรณีของโรคยีน EVC ที่กลายพันธุ์เดียวกันจึงได้รับการถ่ายทอดลักษณะ homozygously จากทั้งพ่อและแม่ อย่างไรก็ตามในกรณีอื่น ๆ เด็กได้รับ EVC1 ที่กลายพันธุ์และ EVC2 ที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่แต่ละคน อย่างไรก็ตามเด็กทุกคนมีอาการเหมือนกัน เนื่องจากกลายพันธุ์เพียงตัวเดียว ยีน พบในบางคนสันนิษฐานว่าต้องมีปัจจัยทางพันธุกรรมมากกว่านี้ ยีน EVC ทั้งสองไม่เพียง แต่อยู่ติดกันบนโครโมโซม 4 เท่านั้น แต่ยังมีส่วนส่งเสริมร่วมด้วย สิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่ายีนทั้งสองมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการที่คล้ายคลึงกัน ในกรณีส่วนใหญ่ codon เริ่มต้นผิดตำแหน่งทำให้เกิดโรค ส่งผลให้เกิดการเริ่มมีอาการในภายหลังหรือการยุติการสังเคราะห์โปรตีนก่อนเวลาอันควรทำให้เกิดสายโซ่โพลีเปปไทด์ที่สั้นเกินไป อย่างไรก็ตามมีการกลายพันธุ์อื่น ๆ ในยีนทั้งสองที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal แม้ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นนี้ใช้กับกลุ่มอาการของโรค Weyers ซึ่งมีลักษณะความผิดปกติของการสร้างกระดูกที่มือและใบหน้า โดยรวมแล้วจะต้องถือว่ากลุ่มอาการของ Ellis-van Creveld และความผิดปกติที่เกี่ยวข้องมีความซับซ้อน พันธุศาสตร์ ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เพิ่มเติม

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Ellis van Creveld syndrome มีลักษณะเด่นคือ ขนาดสั้น, polydactyly (หลายนิ้ว), สั้น ซี่โครง, hypofunction ในปอดและพิการ แต่กำเนิด หัวใจ ข้อบกพร่อง เล็บและฟันเป็นโรค dysplastic ผู้ป่วยมักจะมีนิ้วหกนิ้วในมือของพวกเขาด้วยความพิเศษ นิ้ว ถัดจาก digitus mimimus (นิ้วก้อย) หันออกด้านนอกในแต่ละกรณี ในกรณีประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ยังมีนิ้วเท้าที่เหนือกว่าอยู่บนเท้าอีกด้วย อย่างไรก็ตามมักมีระยะห่างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วเท้าที่สองมากกว่า แขนขาสั้นลง นอกจากนี้ยังมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่และการปะทุของฟันก่อนคลอดเป็นครั้งคราว ประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความพิการ แต่กำเนิด หัวใจ ข้อบกพร่อง. ในกรณีส่วนใหญ่นี่คือความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน อย่างไรก็ตามการพัฒนามอเตอร์และจิตใจไม่บกพร่อง แม้กระทั่งก่อนคลอด เสียงพ้น การตรวจสามารถตรวจพบความผิดปกติเช่นการทำให้ท่อยาวสั้นลง กระดูกหัวใจบกพร่องและนิ้วหกนิ้ว ทรวงอกที่แคบทำให้เกิดปัญหาทางเดินหายใจที่สำคัญในทารกแรกเกิด โดยรวมแล้วภาพทางคลินิกใน Ellis-van Creveld syndrome มีความแตกต่างกันการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ ปอด และความผิดปกติของหัวใจและการรักษา มาตรการ ริเริ่ม

การวินิจฉัยโรค

Ellis van Creveld syndrome สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดโดยอัลตราโซนิก อย่างไรก็ตามต้องได้รับการวินิจฉัยที่แตกต่างจากกลุ่มอาการต่างๆเช่น Jeune syndrome, Verma-Naumoff syndrome, Weyers syndrome และ McKusick-Kaufman syndrome เฉพาะการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ EVC1 และ EVC2 เท่านั้นที่ให้การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้

ภาวะแทรกซ้อน

ในกลุ่มอาการของ Ellis-van Creveld ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากนิ้วมือและซี่โครงสั้นหลายซี่ นอกจากนี้โรคยังนำไปสู่ ขนาดสั้น และความผิดปกติของฟันและเล็บในผู้ป่วยหลายราย ความผิดปกติมักก่อให้เกิดปัญหาทางจิตใจและทำให้ความนับถือตนเองลดลง บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากการกลั่นแกล้งบ่อยครั้ง ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ประสบภัยทั้งหมดก ความบกพร่องของหัวใจ อยู่ด้วย นี้ ความบกพร่องของหัวใจ อาจมีผลเสียต่ออายุขัยของ Ellis van Creveld syndrome อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายของเด็กดังนั้นการคิดจึงไม่ จำกัด หากผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากทรวงอกที่แคบสิ่งนี้สามารถทำได้ นำ ไปยัง การหายใจ ความยากลำบาก Ellis van Creveld syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายได้ดังนั้นจึงทำได้เพียงการบรรเทาอาการเท่านั้น ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจะ จำกัด อยู่ที่การแก้ไข ความบกพร่องของหัวใจ และ การหายใจ ความยากลำบาก สิ่งนี้ส่งผลให้อายุขัยลดลงหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับขอบเขตของความบกพร่องของหัวใจเป็นส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด การใช้ชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำกิจกรรมที่ต้องใช้กำลังกายได้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีส่วนใหญ่ Ellis-van Crefeld syndrome สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่ก่อนคลอดหรือหลังคลอดไม่นานดังนั้นการวินิจฉัยเพิ่มเติมจึงไม่จำเป็นอีกต่อไป อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของหัวใจอันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการนี้จึงต้องได้รับการแก้ไขโดยเร็ว ระยะต่อไปของโรคและอายุขัยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความบกพร่องของหัวใจ ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กมีอาการป่วย ขนาดสั้น และหลายนิ้ว นอกจากนี้การตรวจหัวใจอย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งที่จำเป็นในกลุ่มอาการของ Ellis van Crefeld เพื่อหลีกเลี่ยงการเสียชีวิตจากหัวใจอย่างกะทันหัน สำหรับสิ่งนี้จำเป็นต้องไปพบแพทย์โรคหัวใจ ตั้งแต่อายุยังน้อยควรได้รับการรักษาโดยกุมารแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กหรือผู้ปกครองต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. นอกจากนี้ Ellis-van Crefeld syndrome สามารถ นำ ไปยัง การหายใจ ความยากลำบากดังนั้นจึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์ในกรณีนี้

การรักษาและบำบัด

เป็นเหตุแห่ง การรักษาด้วย สำหรับ Ellis-van Creveld syndrome เป็นไปไม่ได้เพราะเป็นกรรมพันธุ์ สภาพ. อย่างไรก็ตามต้องให้การรักษาตามอาการทันทีหลังคลอดเพื่อ จำกัด ผลของทรวงอกที่ตีบตันและความบกพร่องของหัวใจที่อาจเกิดขึ้นได้ เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการจัดการปัญหาการหายใจที่เกิดจากทรวงอกที่ตีบ ความบกพร่องของหัวใจต้องใช้เป็นประจำ การตรวจสอบ. ความผิดปกติของกระดูกควรได้รับการตรวจสอบโดยศัลยแพทย์กระดูกเพื่อการแก้ไขที่เป็นไปได้ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องดูแลสุขภาพฟันอย่างต่อเนื่อง โดยรวมแล้วการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับสถานะของการหายใจในช่วงเดือนแรกของชีวิตและความรุนแรงของข้อบกพร่องของหัวใจ ไม่สามารถคาดเดาขนาดของร่างกายในวัยผู้ใหญ่ได้

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Ellis van Creveld syndrome ส่วนใหญ่กำหนดโดย การรักษาด้วย ในช่วงเดือนแรกของชีวิต ในขั้นต้น hypofunction ในปอดเป็นปัจจัยที่สำคัญที่สุดที่ จำกัด อายุขัย มีความทุกข์ทางระบบทางเดินหายใจมากซึ่งต้องใช้ความเข้มข้นในทันที การรักษาด้วย. หากรักษาโรคได้สำเร็จในระยะนี้ขอบเขตของความบกพร่องของหัวใจจะมีบทบาทสำคัญต่ออายุขัยในระยะต่อไป หากปัจจัย จำกัด ทั้งสองนี้ได้รับการรักษาอย่างประสบความสำเร็จผู้ป่วยอาจมีชีวิตอยู่ในวัยปกติได้ อย่างไรก็ตามมีประสบการณ์ทางสถิติเพียงเล็กน้อยเนื่องจากโรคนี้หายากมาก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่โรค dysmorphias หลายชนิดและไม่สามารถรักษาให้หายได้ ข้อกังวลอีกประการหนึ่งในการบำบัดคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดังนั้นศัลยกรรมกระดูก มาตรการ ใช้เพื่อพยายาม จำกัด การเสียรูปของไฟล์ กระดูก. การดูแลทันตกรรมอย่างเข้มข้นเป็นสิ่งที่จำเป็นเช่นกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด หลายประการและความผิดปกติภายนอกซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจได้เช่นกัน หากปล่อยให้ผู้ป่วยอยู่ตามลำพัง ดีเปรสชัน และอาจมีความคิดฆ่าตัวตาย ด้วยเหตุนี้การกีดกันทางสังคมอย่างสมบูรณ์จึงเป็นไปได้ ดังนั้นการดูแลทางจิตอายุรเวชไม่ควรขาดหายไปในแนวคิดโดยรวมของการบำบัด เนื่องจากความหายากของโรคจึงยังไม่มีคำชี้แจงทางสถิติที่แน่ชัดเกี่ยวกับความสำเร็จของการบำบัดในการปรับปรุงคุณภาพชีวิต

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Ellis-van Creveld syndrome ได้ หากมีการวินิจฉัยประวัติครอบครัวของโรค Ellis-van Creveld syndrome การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรใช้เพื่อประเมินความเสี่ยงต่อลูกหลาน เนื่องจากรูปแบบการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติและความหายากของการกลายพันธุ์จึงสามารถสันนิษฐานได้ว่ามีความเสี่ยงเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองมี จำกัด มากสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค Ellis van Creveld syndrome แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็ไม่สามารถคาดหวังการรักษาได้ เป็นไปไม่ได้สำหรับสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ที่มีพลังในการรักษาตัวเองในการรักษาโรคหรือบรรเทาอาการได้ ในชีวิตประจำวันเป็นเรื่องของการค้นหาวิธีการเพื่อให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีกับโรค บ่อยครั้งอายุขัยของผู้ป่วยสั้นลง การวางแผนชีวิตและการจัดโครงสร้างเวลาร่วมกันควรให้ความสำคัญกับสมาชิกในครอบครัว ในเวลาเดียวกันสิ่งสำคัญคือต้องสร้างวิถีชีวิตที่สอดคล้องกับชีวิตปกติให้มากที่สุด การสนับสนุนทางจิตใจของผู้ป่วยตลอดจนญาติสนิทมีความสำคัญในโรคนี้ ผู้ที่เกี่ยวข้องทั้งหมดต้องการการสนับสนุนเป็นรายบุคคลในสถานการณ์นี้ นอกเหนือจากความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญแล้วการพูดคุยและการแลกเปลี่ยนร่วมกันภายในกลุ่มช่วยเหลือตนเองยังช่วยเพิ่มคุณค่าและเป็นประโยชน์ต่อการรับมือกับความท้าทายในชีวิตประจำวัน ความมั่นใจในตนเองของผู้ป่วยควรสร้างขึ้นจากประสบการณ์เชิงบวก กิจกรรมยามว่างช่วยส่งเสริมจุดแข็งของผู้ได้รับผลกระทบและพัฒนาความสนุกให้กับชีวิต การผ่อนคลาย เทคนิคช่วย ลดความเครียด และสร้างพลังสำรองทางจิตใจ มีการนำเสนอวิธีการต่างๆในทุกช่วงวัยเพื่อพัฒนาด้านใน สมดุล.