Enchondromatosis: สาเหตุอาการและการรักษา

ผู้ป่วยที่เป็นโรค enchondromatosis ต้องทนทุกข์ทรมานจากเนื้องอกหลายชนิดของ กระดูก ที่ก่อให้เกิดการรบกวนการเจริญเติบโตกระดูกหักและความผิดปกติ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมดูเหมือนจะเป็นสาเหตุของโรค การรักษา จำกัด เฉพาะการแก้ไขความผิดปกติ กระดูกหัก การรักษาและการเสื่อมสภาพ การตรวจสอบ ของเนื้องอกแต่ละตัว

enchondromatosis คืออะไร?

Enchondromas เป็นเนื้องอกของกระดูกอ่อนที่ส่วนใหญ่เกิดจาก diaphyses ของ phalanges ในบางกรณีเนื้องอกยังเกิดขึ้นในระยะยาว กระดูก. ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าสิ่งที่เหลืออยู่ของข้อต่อ epiphyseal ในอภิปรัชญาก่อให้เกิด enchondromas เป็นเวลานานเนื้องอกยังคงไม่มีอาการ ในขณะที่พวกเขาก้าวหน้าพวกเขาจะสังเกตเห็นได้ผ่าน ความเจ็บปวด และกระดูกหักที่ไม่สามารถอธิบายได้ ในบางกรณี enchondromas เป็นส่วนหนึ่งของบริบทของโรคที่ใหญ่กว่า นี่เป็นกรณีตัวอย่างเช่นกับ enchondromatosis ในโรคของโครงกระดูกนี้จะเกิด enchondromas หลายตัว Enchondromatosis เป็นโรคที่ค่อนข้างหายากโดยมีความชุกประมาณหนึ่งกรณีใน 100,000 คน โรคนี้มักมีผลต่อเด็ก อาการแรกมักปรากฏทางคลินิกภายในสิบปีแรกของชีวิต เนื่องจากมีกรณีจำนวน จำกัด สถานการณ์การวิจัยในบริบทของ echondromatosis จึงค่อนข้างแย่ ดังนั้นโรคนี้จึงไม่เป็นที่เข้าใจอย่างแน่ชัดในปัจจุบัน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุและการเกิดโรคของ enchondromatosis ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างแน่ชัด อย่างไรก็ตามแม้ว่าสาเหตุจะไม่เป็นที่เข้าใจอย่างแน่ชัด แต่ก็ทราบภูมิหลังเชิงสาเหตุที่ชัดเจนบางประการแล้ว มีการตรวจพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในเอกสารจำนวนมาก การกลายพันธุ์เหล่านี้ในสารพันธุกรรมถูกแปลในยีน IDH1 และ IDH2 ซึ่งเป็นรหัสสำหรับ isocitrate dehydrogenase 1 และ 2 ภายใน DNA รายละเอียดย่อยเหล่านี้คือ เอนไซม์ ที่ทำงานเป็นตัวเร่งปฏิกิริยาเช่นเดียวกับเอนไซม์อื่น ๆ ตัวเร่งปฏิกิริยาเป็นตัวเร่งปฏิกิริยาทางชีวเคมี ในกรณีข้างต้น เอนไซม์การเร่งปฏิกิริยาหมายถึงการสังเคราะห์α-ketoglutarate ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ของวงจรซิเตรต การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคเป็นการเปลี่ยนแปลงทางร่างกาย เนื่องจากไม่มีการบันทึกการจัดกลุ่มครอบครัวสำหรับไฟล์ ยีน การกลายพันธุ์จนถึงปัจจุบันการกลายพันธุ์อาจไม่ใช่เหตุการณ์ทางพันธุกรรม ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงไม่ถือว่า enchondromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรม

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โดยหลักการแล้ว enchondromatosis คือการเกิด chondromas เดียว, enchondromas และ chondromas แบบตีสองหน้า โดยทั่วไปเนื้องอกจะเกิดขึ้นใกล้กับแผ่นเจริญเติบโตใน epiphyses หรือชนกับ metaphyses ของท่อยาว กระดูก และกระดูกเท้าและมือส่วนปลาย การเจริญเติบโตของเนื้องอกมักเป็นไปตามระยะการเจริญเติบโตของโครงกระดูกวัยแรกเกิด เมื่อสิ้นสุดการเจริญเติบโตตามความยาวเนื้องอกมักจะหยุดการเจริญเติบโตด้วย ในกรณีส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงของกระดูกในตอนแรกจะไม่เจ็บปวด อย่างไรก็ตามการด้อยค่าของการเจริญเติบโตเกิดขึ้นซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติและกระดูกหัก นอกจาก malpositions แล้วอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไปได้ ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดแสดงให้เห็นถึงความเสื่อมของรอยโรคของโครงกระดูก ความเสี่ยงต่อการเกิด chondrosarcomas ในภายหลังคือประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์สำหรับผู้ป่วย วรรณกรรมทางการแพทย์ยังระบุถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในผู้ป่วยต่อเนื้องอกเช่นแอสโตรไซโทมาเนื้องอกในเซลล์แกรนูโลซาและมะเร็งตับอ่อน

การวินิจฉัยและความก้าวหน้า

แพทย์มักจะทำการวินิจฉัย enchondromatosis ด้วยภาพรังสีธรรมดา ในภาพเหล่านี้ส่วนที่ได้รับผลกระทบของโครงกระดูกแสดงให้เห็น enchondromas หลายตัวที่ปรากฏเป็นระยะเปาะ อาจมีการกลายเป็นปูนขึ้นอยู่กับอายุของรอยโรค นอกจากนี้การแตกหักในส่วนที่ได้รับผลกระทบของโครงกระดูกอาจเป็นเบาะแสสำคัญ หากสงสัยว่ามีการเสื่อมของมะเร็งในขณะที่ทำการวินิจฉัยข้อสงสัยนี้จะต้องได้รับการชี้แจงเพิ่มเติม สิ่งนี้ต้องใช้ไฟล์ ตรวจชิ้นเนื้อซึ่งช่วยในการตรวจทางจุลพยาธิวิทยา การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค enchondromatosis ขึ้นอยู่กับความเสื่อมที่อาจเกิดขึ้นและการระบุอย่างทันท่วงที ยิ่งเริ่มมีอาการของโรคก่อนหน้านี้อาการนี้มักจะรุนแรงขึ้น

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนต่างๆอาจเกิดขึ้นใน enchondromatosis ส่วนใหญ่มาจากการเติบโตของเนื้องอกในกระดูก ความผิดปกติของการเจริญเติบโตอื่น ๆ ในร่างกายและความผิดปกติยังสามารถทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยค่อนข้างลำบากและลดคุณภาพชีวิต ผู้ได้รับผลกระทบมักจะไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจาก ความเจ็บปวด. เนื้องอกเองก็เช่นกัน ขึ้น จนกว่าจะสิ้นสุดการเติบโตใน ในวัยเด็กแม้ว่าจะมีความบกพร่องก็ตาม ความผิดปกติของโครงกระดูกที่แตกต่างกันสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกันในสถานที่ต่างๆ ความผิดปกติส่วนใหญ่มาพร้อมกับข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว #

ไม่มีภาวะแทรกซ้อนระหว่างการรักษาตัวเอง อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องเตรียมพร้อมสำหรับการตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นตามมา ในกรณีที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงหรือการแพร่กระจายของเนื้องอกสามารถใช้วิธีการผ่าตัดได้ ตามกฎแล้วสิ่งเหล่านี้มีผลในเชิงบวก ยิ่งเนื้องอกได้รับการรักษาก่อนหน้านี้โอกาสในการรักษาที่สมบูรณ์ก็จะยิ่งสูงขึ้น ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวสามารถรักษาได้ด้วยความช่วยเหลือของ อายุรเวททางร่างกาย. ด้วยการตรวจและรักษา แต่เนิ่นๆอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะไม่ลดลง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นกระดูกหักความผิดปกติหรือการเจริญเติบโตของเด็กควรปรึกษาแพทย์ อาการเหล่านี้บ่งบอกถึงความร้ายแรง สภาพ ที่จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยและอาจได้รับการรักษา มีเพียงแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเท่านั้นที่สามารถระบุได้ว่า สภาพ คือ enchondromatosis หากเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงให้ชี้แจงโดยแพทย์กระดูกหรือผู้เชี่ยวชาญในทันที โรคเนื้องอก ต้องระบุ. ถ้าเด็กบ่น ปวดกระดูกความผิดปกติของระบบประสาทหรือข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวต้องปรึกษาแพทย์ทันที ระหว่างและหลังการรักษาจะมีการระบุการตรวจสุขภาพในคลินิกเป็นประจำเนื่องจากปิดเท่านั้น การตรวจสอบ สามารถป้องกันความเสียหายที่ตามมาได้อย่างน่าเชื่อถือ หากเกิดขึ้นซ้ำเช่นเนื้องอกเกิดขึ้นอีกต้องได้รับคำชี้แจงจากแพทย์ที่รับผิดชอบทันที ในกรณีที่มีการร้องเรียนร่วมกันเช่นการสึกหรอของข้อต่อข้อผิดพลาดข้อร้องเรียนทางระบบประสาทหรือโรคกระดูกต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม แนะนำให้ใช้การรักษาทางกายภาพบำบัดควบคู่ไปด้วยทั้งนี้ขึ้นอยู่กับขอบเขตของ enchondromatosis ในแต่ละกรณีการให้คำปรึกษาด้านการรักษาก็มีประโยชน์เช่นกัน

การรักษาและบำบัด

ไม่มีตัวเลือกการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค enchondromatosis ในอนาคตแนวทางการรักษาทางพันธุกรรมอาจช่วยบรรเทาได้ แต่วิธีการเหล่านี้ยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก โดยทั่วไป enchondromatosis ส่วนใหญ่ได้รับการรักษาด้วยการสนับสนุน มาตรการ เช่นการสอบควบคุม ไม่ใช่ทุกๆ เอ็นคอนโดรมา จำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบทางจุลพยาธิวิทยา อย่างไรก็ตามหากเนื้องอกอย่างใดอย่างหนึ่งปรากฏว่าน่าสงสัยในระหว่างการตรวจควบคุม เนื้อเยื่อวิทยา จะต้องดำเนินการ ความเสื่อมที่เป็นไปได้สามารถตรวจพบได้ในระยะเริ่มแรกและรักษาได้หากจำเป็น นอกเหนือจากการตรวจสุขภาพตามปกติแล้วผู้ป่วยที่เป็นโรค enchondromatosis โดยทั่วไปจะได้รับการรักษาตามอาการในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนเท่านั้น การแตกหักทางพยาธิวิทยาเช่นเดียวกับ ความเจ็บปวด และความผิดปกติของการเจริญเติบโตจำเป็นต้องมีการผ่าตัด ในกรณีของการวางแนวไม่ตรงตัวอย่างเช่นการผ่าตัดปรับตำแหน่งจะถูกระบุเพื่อป้องกันการโหลดที่ไม่ถูกต้องและการร้องเรียนรองที่เกี่ยวข้อง การดำเนินการจัดตำแหน่งมักจะเป็นการดำเนินการที่ค่อนข้างซับซ้อน ความจำเป็นในการดำเนินการซ้ำ ๆ เป็นไปได้ในการแก้ไข malpositions นอกจากนี้หลังจากการดำเนินการดังกล่าวสอดคล้องกัน อายุรเวททางร่างกาย กลายเป็นขั้นตอนการรักษาที่จำเป็นอย่างยิ่ง หากรอยโรคหรือการแก้ไขข้อผิดพลาดทำให้เกิดอาการปวดรุนแรงขึ้นการรักษาระยะสั้นด้วยยาบรรเทาอาการปวดเป็นทางเลือกหนึ่ง

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ enchondromatosis ไม่เอื้ออำนวย โรคนี้มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้ เพราะการเปลี่ยนแปลงของ พันธุศาสตร์ ไม่ได้รับอนุญาตด้วยเหตุผลทางกฎหมายการรักษาทำได้ในระดับอาการเท่านั้น ความผิดปกติและความผิดปกติได้รับการแก้ไขโดยการแทรกแซงการผ่าตัด แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็มักจะไม่ประสบความสำเร็จอย่างสมบูรณ์จากอาการนอกจากนี้ในผู้ป่วยจำนวนมากจำเป็นต้องมีการผ่าตัดหลายอย่างเนื่องจากกระบวนการเจริญเติบโตตามธรรมชาติเพื่อให้เกิดการเพิ่มประสิทธิภาพของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก เมื่อพิจารณาการพยากรณ์โรคจะต้องคำนึงถึงว่าการแทรกแซงการผ่าตัดมีความสัมพันธ์โดยพื้นฐานกับความเสี่ยงและผลข้างเคียง อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ว่า นำ เพื่อการพยากรณ์โรคที่แย่ลงไปอีก นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงในระบบโครงร่างแล้วโรค enchondromatosis ยังทำให้เกิดการพัฒนาของเนื้องอก ในการดูแลทางการแพทย์จะมีการตรวจสอบและกำจัดสิ่งเหล่านี้อย่างใกล้ชิดในกรณีที่ข้อเสื่อม ในระหว่างกระบวนการเจริญเติบโตคนที่เป็นโรคจะมีการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อ การกลับเป็นซ้ำของเนื้องอกทำให้เกิดปัญหาทางอารมณ์และจิตใจในเด็กและวัยรุ่น ในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดโรคทุติยภูมิ หากเกิดความผิดปกติทางจิตใจสิ่งนี้จะทำให้การพยากรณ์โรคโดยรวมแย่ลง หากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับความเจ็บปวดอย่างรุนแรงและความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก คาดว่าจะมีความบกพร่องตลอดชีวิตซึ่งนำไปสู่คุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างมาก

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันมีการค้นพบการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันสองแบบซึ่งดูเหมือนว่าฉันจะเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคของ enchondromatosis ปัจจัยภายนอกใดที่รับผิดชอบต่อการกลายพันธุ์ยังไม่ชัดเจนจนถึงปัจจุบัน ดังนั้นจึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ สามารถใช้ได้กับโรคกระดูกในปัจจุบัน เชิงป้องกัน มาตรการ ไม่ได้คาดหวังจนกว่าการเกิดโรคและสาเหตุจะได้รับการชี้แจงในที่สุด

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของโรค enchondromatosis ตัวเลือกในการติดตามผลมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นและการรักษาโรค enchondromatosis ในระยะเริ่มต้นจึงเป็นจุดสนใจหลักในกรณีนี้เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม แม้ว่าจะประสบความสำเร็จในการรักษาโรคแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจหาและกำจัดเนื้องอกในระยะเริ่มแรก หากผู้ได้รับผลกระทบประสงค์จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการตรวจอาจมีประโยชน์เพื่อหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดโรคไปสู่ลูกหลาน ในกรณีส่วนใหญ่อาการจะบรรเทาลงด้วยการแทรกแซงการผ่าตัด หลังจากการกำจัดเนื้องอกแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของเขาอยู่เสมอ ในบริบทนี้ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่หนักหน่วงหรือกิจกรรมที่ทำให้เครียดหรือเล่นกีฬาเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น การดูแลอย่างเข้มข้นและด้วยความรักโดยครอบครัวและเพื่อนของตนเองสามารถสนับสนุนกระบวนการบำบัดได้เช่นกัน ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่า enchondromatosis จะส่งผลให้อายุขัยลดลงหรือไม่

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Echondromatosis ทำให้เกิดหลาย ๆ กระดูกอ่อนเหมือนเนื้องอกในกระดูก ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาการทางพันธุกรรมจะทำให้เกิดการรบกวนการเจริญเติบโตตั้งแต่ช่วงวัยทารกซึ่งแสดงออกถึงความผิดปกติและกระดูกหัก การช่วยตัวเองจึงเป็นสิ่งสำคัญในส่วนของพ่อแม่สำหรับเด็กและรวมถึงมาตรการสนับสนุนที่มีประสิทธิผลทางจิตใจโดยเฉพาะการเอาใจใส่ด้วยความรักและการยึดมั่นในสิ่งที่เตรียมไว้ทางคลินิก การรักษาด้วย วางแผน. ทางการแพทย์ความเสื่อมปกติที่เรียกว่า การตรวจสอบ ของเนื้องอกแต่ละตัวจะต้องเกิดขึ้นซึ่งมักต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดหลายครั้งเพื่อชดเชยการขาดดุลทางกายภาพที่รุนแรงเช่นกัน ตั้งแต่เริ่มต้นผู้ปกครองควรให้ความสำคัญกับเด็กที่ได้รับผลกระทบอย่างสม่ำเสมอ อายุรเวททางร่างกาย และทำตามแบบฝึกหัดที่บ้าน เนื่องจากการใช้ยาและการเข้าพักในคลินิกจำนวนมากทำให้ภูมิคุ้มกัน สมดุล ของเด็กและวัยรุ่นที่ได้รับผลกระทบมีความบกพร่อง ดังนั้นการมีสุขภาพดี อาหาร อุดมไปด้วย วิตามิน และโอเมก้า 3 กรดไขมัน เช่นเดียวกับการออกกำลังกายอย่างเพียงพอในอากาศบริสุทธิ์ก็เป็นสิ่งที่มีค่า เสริม. โดยเฉพาะอย่างยิ่งชีวิตครอบครัวที่ได้รับการคุ้มครองอย่างดีจะช่วยให้เด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถรับมือกับสถานการณ์ของ echondromatosis ในช่วงเปลี่ยนผ่านสู่วัยรุ่นได้ ในเรื่องนี้การควบคุมกิจวัตรประจำวันด้วยการนวดและการเยี่ยมชมเพื่อการประกอบอาชีพและ จิตบำบัด ควรมุ่งเป้าไปที่ ในการช่วยเหลือตนเองผู้ปกครองมีโอกาสเรียนรู้วิธีการ การกดจุด เพื่อบรรเทาความเจ็บปวดในชีวิตประจำวันของเด็ก ๆ