Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: สาเหตุอาการและการรักษา

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากโดยมีลักษณะก้าวหน้า ขบวนการสร้างกระดูก ของโครงกระดูก แม้แต่การบาดเจ็บเพียงเล็กน้อยก็กระตุ้นให้กระดูกมีการเจริญเติบโตเพิ่มขึ้น ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับโรคนี้

fibrodysplasia ossificans progressiva คืออะไร?

คำว่า fibrodysplasia ossificans progressiva บ่งบอกถึงการเจริญเติบโตของกระดูกที่ก้าวหน้าแล้ว สิ่งนี้เกิดขึ้นใน spurts และกระดูกใหม่สามารถก่อตัวจากกล้ามเนื้อหรือ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แม้จะมีบาดแผลเล็กน้อยก็ตาม ที่เพิ่มมากขึ้น ขบวนการสร้างกระดูก ไม่สามารถหยุดได้ การเจริญเติบโตของกระดูกช้าลงส่วนหนึ่งทำได้โดยการรักษาด้วยยาเท่านั้น การแทรกแซงการผ่าตัดหรือ เงินทุน ควรหลีกเลี่ยงการเข้าสู่กล้ามเนื้อเนื่องจากสามารถเริ่มต้นตอนใหม่ของ ขบวนการสร้างกระดูก. โรคนี้ได้รับการกล่าวถึงครั้งแรกในปี 1692 โดยแพทย์ชาวฝรั่งเศส Guy Patin ในปีพ. ศ. 1869 แพทย์ Ernst Münchmeyerได้อธิบายถึงกลุ่มอาการนี้ซึ่งต่อมาเรียกว่ากลุ่มอาการของMünchmeyer ชื่ออื่นสำหรับ fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) นอกเหนือจากกลุ่มอาการMünchmeyer ได้แก่ fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva หรือ myositis ossificans progressiva FOP ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม อุบัติการณ์คือ 1 ใน 2 ล้าน ความหายากอย่างยิ่งของโรคเป็นผลมาจากการที่มันเป็นการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นของ autosomal บุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก FOP มักไม่มีลูกหลาน ดังนั้นจึงเป็นการกลายพันธุ์ใหม่เกือบตลอดเวลา ปัจจุบันมีผู้คนประมาณ 600 คนทั่วโลกที่รู้จักโรค fibrodysplasia ossificans progressiva

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ fibrodysplasia ossificans progressiva เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมใน ยีน บนแขนยาวของโครโมโซม 2 นี่ ยีน เข้ารหัสตัวรับ ACVR1 ที่เรียกว่า ตัวรับ ACVR1 มีหน้าที่ในการพัฒนาโครงร่างและการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและสนับสนุน ส่วนใหญ่จะอยู่ในเซลล์ของกล้ามเนื้อโครงร่างตามขวางและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและกระดูกอ่อน การกลายพันธุ์ที่สอดคล้องกันสามารถ นำ เพื่อเปิดใช้งานตัวรับอย่างถาวร ในกระบวนการนี้จะส่งสัญญาณสำหรับการสร้างเซลล์กระดูกจากกล้ามเนื้อหรือ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เซลล์ในระหว่างกระบวนการเจริญเติบโตในช่วงการเจริญเติบโตตามปกติและในกรณีของการบาดเจ็บ โดยปกติสัญญาณนี้จะเปิดเฉพาะในระหว่างการสร้างโครงกระดูกในระหว่างการสร้างตัวอ่อน อย่างไรก็ตามความบกพร่องทางพันธุกรรมป้องกันไม่ให้สัญญาณถูกปิดหลังจากพัฒนาการของทารกในครรภ์ เมื่อไม่สามารถปิดได้จะเกิดการสร้างกระดูกหรือการสร้างกระดูกอย่างต่อเนื่องใน spurts การกลายพันธุ์ของสิ่งนี้ ยีน ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ดังนั้นลูกหลานของผู้ได้รับผลกระทบจะมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตามเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก FOP แทบไม่เคยมีลูกเลยกรณีที่สังเกตได้มักเป็นการกลายพันธุ์ใหม่

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Fibrodysplasia ossificans progressiva ปรากฏให้เห็นหลังคลอดโดยการบิดและการย่อของนิ้วเท้าใหญ่ ใน 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณี นิ้วหัวแม่มือ สั้นลงด้วย กระดูกสันหลังส่วนคอมีความผิดปกติมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณี สิ่งนี้นำไปสู่การเคลื่อนไหวที่ จำกัด ของกระดูกสันหลังส่วนคอในช่วงปีแรกของชีวิต ในขั้นตอนต่อไปของการพัฒนาการสร้างกระดูกจะเกิดขึ้นจากบนลงล่าง หลังจากกระดูกสันหลังส่วนคอแข็งตัวแล้วกระบวนการสร้างกระดูกจะดำเนินไปที่แขนขาและลำตัว โรคดำเนินไปในอาการกำเริบที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการอักเสบ การกำเริบของโรคแต่ละครั้งเริ่มต้นด้วยอาการบวมและร้อนในส่วนที่เกี่ยวข้องของร่างกาย อาการบวมเหล่านี้เจ็บปวดมาก หลังใหม่เท่านั้น กระดูก เกิดจากเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อในบริเวณที่ได้รับผลกระทบทำให้การกำเริบของโรคสิ้นสุดลงและ ความเจ็บปวด หยุด. Ossification ยังเกิดขึ้นพร้อมกับการบาดเจ็บเล็กน้อยที่เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ดังนั้นน้ำตกปฏิบัติการหรือ ฉีด เข้าไปในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อมักเป็นสาเหตุของโรควูบวาบ อย่างไรก็ตามโรคสามารถดำเนินไปได้ทั้งในระยะกำเริบและต่อเนื่อง การเจริญเติบโตของกระดูกอย่างต่อเนื่องอาจเกิดขึ้นก่อนและในช่วงวัยแรกรุ่นเนื่องจากการเจริญเติบโตของร่างกายที่เพิ่มขึ้นจะเกิดขึ้นในช่วงเวลานี้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักต้องนั่งรถเข็นหลังวัยแรกรุ่นเพราะเกือบทั้งหมด ข้อต่อ แข็ง เนื่องจากความคล่องตัวที่ จำกัด ของไฟล์ หน้าอกอาจเกิดปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจมีความเสี่ยงที่จะเป็นอันตรายถึงชีวิต โรคปอดบวม.

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยเบื้องต้นของ fibrodysplasia ossificans progressiva สามารถทำได้เร็วเท่ากับการย่อและบิดนิ้วเท้าใหญ่ของทารกแรกเกิด การทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงบวกจะยืนยันการวินิจฉัย

ภาวะแทรกซ้อน

Fibrodysplasia ossificans progressiva ส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญซึ่งร่างกายของผู้ได้รับผลกระทบจะสลายตัว กระบวนการนี้เกิดขึ้นแม้จะมีอาการบาดเจ็บเล็กน้อยและเล็กน้อยซึ่งการเจริญเติบโตของกระดูกจะถูกกระตุ้นโดยตรง ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคตั้งแต่เกิดซึ่งแสดงตัวเองผ่านการสั้นลงอย่างมาก นิ้วหัวแม่มือ. กระดูกคอยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ในที่สุดสิ่งเหล่านี้ก็แข็งตัวในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตซึ่งการสร้างกระดูกของร่างกายยังคงดำเนินต่อไปในบริเวณที่ต่ำกว่า ในกรณีส่วนใหญ่รุนแรง ความเจ็บปวด และอาการบวมเกิดขึ้นระหว่างกระบวนการสร้างกระดูก สิ่งเหล่านี้จะหายไปทันทีที่เสร็จสิ้น อาการกำเริบส่วนใหญ่เกิดจากการบาดเจ็บเล็กน้อยที่เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อดังนั้นผู้ป่วยจึงถูก จำกัด การเคลื่อนไหวและในชีวิตประจำวันอย่างมาก บ่อยครั้งสิ่งนี้ส่งผลให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและ แผลอักเสบ ของปอด น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษา fibrodysplasia ossificans progressiva ในเชิงสาเหตุได้ การรักษาส่วนใหญ่มุ่งเป้าไปที่การชะลอการลุกลามของโรค ไม่สามารถผ่าตัดเอาออกได้ในกรณีนี้ อายุขัยสั้นลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคและคุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสามารถตรวจพบความผิดปกติของกระดูกสันหลังส่วนคอหรือนิ้วเท้าหลังคลอดได้อย่างชัดเจนควรปรึกษาแพทย์ ความแข็งของ ข้อต่อ or กระดูก ควรได้รับการตรวจและรักษาทันที หากสังเกตเห็นความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบโครงร่างในระหว่างกระบวนการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กควรปรึกษาแพทย์ หากมีความผิดปกติที่ปรากฏขึ้นเมื่อเทียบกับการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพของคนรอบข้างขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ หากพ่อแม่หรือผู้ปกครองสามารถตรวจพบการสร้างกระดูกหรือการบิดงอในโครงสร้างกระดูกของเด็กสิ่งเหล่านี้ควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์โดยเร็วที่สุด การย่อนิ้วหรือนิ้วหัวแม่มือถือเป็นเรื่องผิดปกติและควรส่งไปพบแพทย์ หากมีอาการบวมหรือโป่ง ผิว ไม่สามารถตรวจสอบได้ควรปรึกษาแพทย์ หากการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างกระดูกเพิ่มขึ้นหรือแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ถ้าเด็กบ่น ความเจ็บปวดแสดงพฤติกรรมผิดปกติหรือสูญเสียความสนุกไปตลอดชีวิตนี่เป็นสัญญาณของการร้องเรียนที่ร้ายแรง หากเด็กมีความก้าวร้าวเป็นเวลาหลายวันไม่ยอมกินอาหารหลายครั้งหรือไม่แยแสผิดปกติควรปรึกษาแพทย์ หากมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหรือมีปัญหากับ การหายใจจำเป็นต้องไปพบแพทย์

การรักษาและบำบัด

Fibrodysplasia ossificans progressiva ไม่สามารถรักษาได้ในวันนี้ ทำได้เฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้น ในกรณีนี้การดำเนินโรคจะไม่หยุดลง แต่อย่างน้อยก็ล่าช้าโดยการรักษาด้วยยา ในยา การรักษาด้วยโฟกัสเริ่มต้นอยู่ที่ การจัดการความเจ็บปวด ระหว่างการโจมตี ต้านการอักเสบ ยาเสพติด เช่นคอร์ติโคสเตียรอยด์และยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ ขณะนี้การวิจัยอยู่ระหว่างการพัฒนาเชิงสาเหตุ การรักษาด้วย การใช้ แอนติบอดี และตัวยับยั้งการส่งสัญญาณกับตัวรับ ACVR1 อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ การรักษาด้วย ยังไม่พร้อมใช้งาน อย่างไรก็ตามเพิ่มเติม กระดูก ต้องไม่ผ่าตัดออกเพราะจะตามมาด้วยตอนของโรคใหม่ที่มีการสร้างกระดูกมากขึ้น

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ fibrodysplasia ossificans progressiva เป็นลบ การสร้างกระดูกแบบก้าวหน้าของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและสนับสนุนหมายความว่า สภาพ เลวร้ายลงอย่างต่อเนื่อง นอกจากนี้ยังมีแนวทางการรักษาที่มีแนวโน้มเพียงไม่กี่วิธีในปัจจุบัน ตามความรู้ทางการแพทย์ในปัจจุบันโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ เนื่องจาก fibrodysplasia ossificans progressiva เกิดขึ้นในตอนต่างๆการวิจัยจึงพยายามบรรเทาอาการอย่างน้อยที่สุดของ แผลอักเสบ. การวิจัยยามีวัตถุประสงค์เพื่อให้แน่ใจว่าสามารถทำได้มากขึ้นเพื่อต่อต้านการลุกลามของโรคในอนาคตการวิจัยทางพันธุกรรมก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน น่าเสียดายที่โรคนี้หายากมากจนมีเพียง 700 รายเท่านั้นที่รู้จักกันทั่วโลก จึงเป็นไปได้ยากที่จะมีทุนวิจัยเพียงพอในอนาคต สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบโอกาสในการบรรเทาผลของโรคจึงยังคงไม่ดี เหนือสิ่งอื่นใดต้องป้องกันการบาดเจ็บทุกประเภทเนื่องจาก นำ เพื่อสร้างกระดูกใหม่ สำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะสิ่งนี้หมายถึงความจำเป็นอย่างมากในการได้รับความคุ้มครองและชีวิตที่มีข้อ จำกัด อย่างมาก การสร้างกระดูกที่เพิ่มขึ้นซึ่งดำเนินจากบนลงล่างก็ จำกัด เช่นกัน ปอด ฟังก์ชั่นในบางจุด เมื่ออายุยี่สิบกลางๆผู้ประสบภัยหลายคนต้องนั่งรถเข็นแล้ว ผู้ใหญ่มีอายุขัยเฉลี่ย 40 ปี ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น หน้าอก ทำให้เป็นก้อนยิ่งหายใจได้ยากขึ้น ในที่สุดก็ไม่สามารถช่วยเหลือผู้ประสบภัยได้อีกต่อไป

การป้องกัน

เนื่องจาก fibrodysplasia ossificans progressiva มักเป็นการกลายพันธุ์ใหม่จึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบควรใช้ทุกโอกาสเพื่อชะลอกระบวนการสร้างกระดูก ซึ่งรวมถึงการหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บอย่างแท้จริง แม้แต่รอยฟกช้ำและการยืดกล้ามเนื้อมากเกินไปหรือการใช้งานมากเกินไปอาจทำให้เกิดโรคลุกลามได้ ฉีด ควรหลีกเลี่ยงการเข้าสู่กล้ามเนื้อ การผ่าตัดสามารถทำได้ในกรณีฉุกเฉินที่รุนแรงเท่านั้น คอร์ติโซน ควรได้รับการรักษาสำหรับการบาดเจ็บหรืออาการกำเริบ

aftercare

มักจะไม่มีพิเศษ มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาสำหรับผู้ได้รับผลกระทบที่มี fibrodysplasia ossificans progressiva เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมทางเลือกในการรักษาจึงมีข้อ จำกัด อย่างมากดังนั้นจึงสามารถให้การรักษาตามอาการอย่างหมดจดเท่านั้น หากผู้ป่วยต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ยังสามารถดำเนินการเพื่อป้องกันโรคจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยลูกหลาน จุดสนใจหลักคือการตรวจหา fibrodysplasia ossificans progressiva ในระยะเริ่มต้น การรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา ผู้ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับการรับประทานยาที่ถูกต้องและสม่ำเสมอและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ ในกรณีที่มีข้อสงสัยหรือไม่ชัดเจนควรติดต่อแพทย์เสมอ อย่างไรก็ตามไม่บ่อยนักการแทรกแซงการผ่าตัดเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อบรรเทาอาการของ fibrodysplasia ossificans progressiva หลังการผ่าตัดผู้ป่วยควรพักผ่อนและดูแลร่างกายอยู่เสมอ ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามจำเป็นต้องละเว้นจากการออกแรงหรือจากกิจกรรมและอาชีพที่เครียดอื่น ๆ ไม่ว่า fibrodysplasia ossificans progressiva จะช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบหรือไม่ไม่สามารถคาดการณ์ได้โดยทั่วไป

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ใน fibrodysplasia ossificans progressiva มักไม่มีทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้โรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาด้วยสาเหตุได้ เนื่องจากอาการและข้อร้องเรียนของโรคนี้รุนแรงขึ้นอีกจากการบาดเจ็บที่โครงกระดูกการบาดเจ็บเหล่านี้จึงต้องได้รับการป้องกันในทุกสถานการณ์ ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรดูแลในระหว่างเล่นกีฬาหรือทำกิจกรรมต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่ความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติมจะได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยาและการผ่าตัด หากผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับ ยาแก้ปวดสิ่งสำคัญคืออย่าใช้เวลานานเกินไป ในกรณีของตนเอง -ฉีดควรระมัดระวังไม่ให้ฉีดเข้ากล้ามเนื้อโดยตรง ควรใช้ความระมัดระวังในกรณีของการรักษาด้วย คอร์ติโซน; การไปพบแพทย์และการรับประทานยาตามปกติเป็นสิ่งจำเป็น เด็กควรได้รับการสอนเกี่ยวกับผลที่ตามมาและข้อ จำกัด ของ fibrodysplasia ossificans progressiva เพื่อป้องกันปัญหาทางจิตใจที่อาจเกิดขึ้น การพบปะกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ ก็สามารถส่งผลดีต่อพัฒนาการของเด็กได้เช่นกัน